Το «γονίδιο ομιλίας» FOXP2 αποδείχθηκε ότι ήταν ένας ρυθμιστής υψηλού επιπέδου. Γονίδιο γλώσσας Γονίδιο υπεύθυνο για την ομιλία

Κεφάλαιο 4 ΜΗΧΑΝΙΣΜΟΙ ΤΗΣ ΓΛΩΣΣΑΣ Γραμματική στην εργασία Οι δημοσιογράφοι λένε ότι δεν είναι είδηση ​​όταν ένας σκύλος δαγκώνει έναν άνθρωπο. Όταν ένας άνθρωπος δαγκώνει ένα σκύλο, είναι κάτι νέο. Και αυτή ακριβώς είναι η ουσία του γλωσσικού ενστίκτου: η γλώσσα επικοινωνεί κάτι νέο. Αλυσίδες

Κεφάλαιο 11 THE BIG BANG Η εξέλιξη της γλώσσας Ο κορμός ενός ελέφαντα έχει μήκος έξι πόδια και πάχος ενός ποδιού και περιέχει εξήντα χιλιάδες μύες. Με τη βοήθεια του κορμού τους, οι ελέφαντες μπορούν να ξεριζώσουν δέντρα, να στοιβάσουν κορμούς ή να τα τοποθετήσουν προσεκτικά στην επιθυμητή θέση όταν

Ο ρόλος της γλώσσας στην προέλευση της συνείδησης Σύμφωνα με τον Julian Jaynes (1976), η ενότητα της προσωπικότητας για την οποία έγραψε ο Gazzaniga είναι μια εκπληκτικά πρόσφατη εξέλιξη στην ιστορία της ανθρώπινης φυλής. Ο Jaynes πιστεύει ότι η συνείδηση ​​εμφανίστηκε στους ανθρώπους μόλις πριν από περίπου τρεις χιλιάδες χρόνια,

George Berkeley Θεωρία της όρασης, ή οπτική γλώσσα, που δείχνει την άμεση παρουσία και πρόνοια της θεότητας. υπερασπίστηκε και εξήγησε. Σε απάντηση στον ανώνυμο συγγραφέα<…>6. Το γεγονός ότι οι αθεϊστικές αρχές έχουν ριζώσει βαθιές και διαδίδονται παραπέρα

Άρθρο για τον διαγωνισμό «bio/mol/text»: Η ομιλία θεωρείται ένα μοναδικό χαρακτηριστικό που συναντάμε μόνο στους ανθρώπους, αλλά και άλλα είδη έχουν τις δικές τους μορφές επικοινωνίας που βασίζονται σε μηχανισμούς παρόμοιους με αυτούς των ανθρώπων. Η ομοιότητα καθορίζεται σε μεγάλο βαθμό από την εγγύτητα των γενετικών τους βάσεων. Ο ήρωας αυτής της ιστορίας είναι το γονίδιο FOXP2- ονομάζεται «γονίδιο της ομιλίας», αλλά στους ανθρώπους απέκτησε τέτοιες ιδιότητες που μας επέτρεψαν να γίνουμε αυτό που είμαστε.

"Bio/mol/text"-2015

Χορηγός της υποψηφιότητας «Καλύτερο άρθρο για τους μηχανισμούς γήρανσης και μακροζωίας» είναι το Science for Life Extension Foundation. Χορηγός του βραβείου κοινού ήταν η Helicon.

Χορηγοί του διαγωνισμού: εργαστήριο βιοτεχνολογικής έρευνας 3D Bioprinting Solutions και στούντιο επιστημονικών γραφικών, animation και μοντελοποίησης Visual Science.

Στα τέλη της δεκαετίας του 1980, δάσκαλοι σε ένα σχολείο στο δυτικό Λονδίνο παρατήρησαν ότι επτά παιδιά που είχαν προβλήματα ομιλίας μεγάλωναν στην ίδια οικογένεια. Αυτή η οικογένεια (στην επιστημονική βιβλιογραφία εμφανίζεται με το όνομα «οικογένεια ΚΕ») ήταν πακιστανικής καταγωγής και μια πιο προσεκτική μελέτη των μελών της αποκάλυψε ότι σε τρεις γενιές αυτής της οικογένειας υπάρχουν άτομα με προβλήματα ομιλίας (Εικ. 1). Είχαν δυσκολία να προφέρουν λέξεις και μερικές φορές οι λέξεις αντικαθιστούσαν από λέξεις που ακούγονταν παρόμοια. Αν μιλούσαν ρωσικά, τότε, για παράδειγμα, αντί για τη λέξη «φούρνος» θα πρόφεραν «ροή». Στην οικογένεια ανακαλύφθηκαν ήπιες, ήπιες διαταραχές και πιο σοβαρές μορφές διαταραχών του λόγου που εμπόδιζαν σοβαρά την επικοινωνία.

Εικόνα 1. Οικογενειακό δέντροΟικογένεια ΚΕ.Σε τρεις γενιές της οικογένειας, οι άνθρωποι βρέθηκαν να έχουν προβλήματα ομιλίας διαφορετικής σοβαρότητας (μαύρες φιγούρες). Αυτοί ήταν εκπρόσωποι και των δύο φύλων: άνδρες (τετράγωνα)και γυναίκες (κύκλοι).

Δεδομένου ότι τα προβλήματα ομιλίας μεταβιβάζονταν από γενιά σε γενιά, οι γιατροί που μελέτησαν την οικογένεια ΚΕ πρότειναν ότι κάποιο είδος γενετικής διαταραχής βρίσκεται πίσω από αυτές τις διαταραχές. Δυσκολίες με την ομιλία εμφανίστηκαν σε εκπροσώπους και των δύο φύλων, πράγμα που σημαίνει ότι το γονίδιο «ένοχο» δεν εντοπίστηκε στα φυλετικά χρωμοσώματα (Χ ή Υ), αλλά στα αυτοσώματα. Ως αποτέλεσμα, μια ομάδα γενετιστών από την Οξφόρδη μπόρεσε να προσδιορίσει ότι το επιθυμητό γονίδιο βρίσκεται στο χρωμόσωμα 7. Η οικογένεια KE μελετήθηκε επίσης από γλωσσολόγους - για παράδειγμα, η Mirna Gopnik ( Μύρνα Γκόπνικ) από τον Καναδά. Υπέθεσαν ότι διαταραχές του λόγουστην οικογένεια προκαλούνται από μια μετάλλαξη στο «γραμματικό γονίδιο», το οποίο είναι υπεύθυνο για τη συντακτικά και γραμματικά σωστή κατασκευή των φράσεων. Αργότερα διαπιστώθηκε ότι οι εκπρόσωποι της υπό μελέτη οικογένειας είχαν προβλήματα όχι μόνο με τη σύνταξη και την άρθρωση, αλλά γενικά αντιμετώπισαν δυσκολίες στον έλεγχο της γλώσσας και των χειλιών. Αυτή η διαταραχή ονομάστηκε αργότερα λεκτική δυσπραξία. Οι εγκέφαλοι της οικογένειας KE δεν μπορούσαν να ελέγξουν με ακρίβεια τα χείλη και τη γλώσσα τους, με αποτέλεσμα οι λέξεις να μην προφέρονται σωστά ( εκ.κουτί).

Πώς εμφανίζεται η ομιλία στον εγκέφαλο

Για το σχηματισμό της φυσιολογικής ομιλίας, είναι σημαντική η συντονισμένη εργασία δύο περιοχών του εγκεφαλικού φλοιού - περιοχή του Μπρόκαστον μετωπιαίο φλοιό και Οι ζώνες του Wernickeστον κροταφικό λοβό. Η περιοχή του Broca είναι υπεύθυνη για την προφορά των λέξεων και το κινητικό στοιχείο του λόγου. Όταν αυτή η περιοχή του εγκεφάλου είναι κατεστραμμένη, για παράδειγμα λόγω εγκεφαλικού επεισοδίου, ο ασθενής βιώνει κινητική αφασία- αδυναμία προφοράς λέξεων ή έντονο περιορισμό στον αριθμό των λέξεων που εκφωνούνται. Εάν η παθολογική διαδικασία επηρεάζει την περιοχή του Wernicke, αυτό οδηγεί σε αισθητηριακή αφασία (Η αφασία του Wernicke) - εξασθενημένη κατανόηση του λόγου. Ένας ασθενής με σοβαρή αισθητηριακή αφασία δεν καταλαβαίνει τι του λένε οι άλλοι: αντί για λέξεις, ακούει ένα ασαφές σύνολο ήχων. Οι εκπρόσωποι της οικογένειας ΚΕ είχαν προβλήματα με τη λειτουργία του μετωπιαίου φλοιού, δηλαδή οι διαταραχές της ομιλίας τους ήταν μια παραλλαγή της κινητικής αφασίας.

Το γονίδιο, το οποίο οι επιστήμονες της Οξφόρδης εντόπισαν στο χρωμόσωμα 7, ονομάστηκε στη συνέχεια FOXP2 (Πρωτεΐνη P2 κουτιού forkhead). Είναι ενεργό στον εγκέφαλο, καθώς και στους πνεύμονες και τα έντερα. FOXP2είναι ένα από τα πολλά ρυθμιστικά γονίδια που ανήκουν στην οικογένεια ΑΛΕΠΟΥ-γονίδια. Με βάση το γονίδιο, συντίθεται ένας μεταγραφικός παράγοντας, ο οποίος δεν εμπλέκεται άμεσα σε βιοχημικές διεργασίες, αλλά μπορεί να αλληλεπιδράσει με δεκάδες και εκατοντάδες περιοχές υποκινητή άλλων γονιδίων και να ρυθμίσει τη δραστηριότητά τους. Η αλλαγή αυτού του γονιδίου κάνει όλα τα γονίδια που «υποτάσσονται» σε αυτό να μην κάνουν σωστά τη δουλειά τους.

Τι κάνει FOXP2γονίδιο πω;

Ολοι ΑΛΕΠΟΥ-τα γονίδια ρυθμίζουν τη φυσιολογική ανάπτυξη του εμβρύου και FOXP2- δεν αποτελεί εξαίρεση. Η έκφραση αυτού του γονιδίου αυξάνεται στα πρόδρομα κύτταρα των εγκεφαλικών νευρώνων και όταν απενεργοποιείται FOXP2η εμφάνισή τους καταστέλλεται. Ένας από τους τρόπους που FOXP2ρυθμίζει την ωρίμανση των κυττάρων, είναι ο έλεγχός του στη γονιδιακή δραστηριότητα SRPX2 (πρωτεΐνη X-συνδεδεμένη που περιέχει επαναλαμβανόμενο σούσι 2), που κωδικοποιεί τη δομή της πρωτεΐνης υπεροξιρεδοξίνης. Μέσω αυτού του γονιδίου FOXP2ελέγχει το σχηματισμό συνάψεων (συναπτογένεση) και τη μειωμένη δραστηριότητα SRPX2οδηγεί σε διακοπή της συναπτογένεσης και της ακουστικής επικοινωνίας στα ποντίκια.

Κατά τη διάρκεια της εξελικτικής διαδικασίας, το DNA μπορεί να αλλάξει τυχαία, δηλαδή να συμβαίνουν μεταλλάξεις στο μόριο. Οι υποκαταστάσεις στην νουκλεοτιδική αλληλουχία στις οποίες η δομή της πρωτεΐνης δεν αλλάζει ονομάζονται συνώνυμος. Εάν μια αντικατάσταση στο DNA οδηγεί στην εμφάνιση ενός νέου αμινοξέος σε μια πρωτεΐνη, τότε μια τέτοια αντικατάσταση θεωρείται ασυνώνυμοςκαι, κατά κανόνα, οδηγεί σε αλλαγές στη λειτουργία των πρωτεϊνών. Κατά τη μελέτη της μοριακής εξέλιξης FOXP2Αποκαλύφθηκαν ενδιαφέρουσες συνθήκες. Αυτό το γονίδιο είναι ένα από τα πιο διατηρημένα στο ανθρώπινο DNA και τις μεγαλύτερες αλλαγές FOXP2μέσα στην ομάδα των πρωτευόντων συνέβη μετά την απόκλιση των εξελικτικών γραμμών των ανθρώπων και των χιμπατζήδων - των στενότερων συγγενών μας. Οι μακάκοι Rhesus, οι γορίλες και οι χιμπατζήδες είχαν μόνο συνώνυμες υποκαταστάσεις DNA, και μόνο ουρακοτάγκοι είχαν μία μη συνώνυμη υποκατάσταση (Εικ. 2). Η εξαιρετικά διατηρημένη δομή του γονιδίου συνδέεται με τις πολλές λειτουργίες που ρυθμίζει και τη σημασία τους για τον αναπτυσσόμενο οργανισμό. Εάν κατά τη μετάλλαξη FOXP2προέκυψαν μορφές της πρωτεΐνης που κωδικοποιήθηκαν από αυτό που δεν εκτελούσαν πλήρως τις απαραίτητες λειτουργίες, γεγονός που οδήγησε σε ακατάλληλη ανάπτυξη του εμβρύου και τον θάνατό του. Τέτοιες μεταλλάξεις δεν θα μπορούσαν να περάσουν στην επόμενη γενιά. Δύο μη συνώνυμες υποκαταστάσεις που προέκυψαν στους ανθρώπους στο γονίδιο FOXP2, προφανώς, έδωσε στους προγόνους μας ένα σοβαρό πλεονέκτημα και εδραιώθηκε στο γονιδίωμα Homo sapiens.

Εικόνα 2. Εξέλιξη γονιδίων FOXP2. Οι αριθμοί που υποδεικνύονται μέσω της γραμμής αντιπροσωπεύουν τον αριθμό των αντικαταστάσεων (μεταλλαγών) στην αλληλουχία DNA: ο αριθμός των μη συνώνυμων αντικαταστάσεων δίνεται πριν από τη γραμμή και οι συνώνυμες μετά τη γραμμή. Στους ανθρώπους, για παράδειγμα, σε σύγκριση με τους χιμπατζήδες, έγιναν μόνο δύο υποκαταστάσεις, αλλά και οι δύο ήταν μη συνώνυμες, δηλαδή οδήγησαν σε μια ποιοτική αλλαγή στο γονίδιο. Ταυτόχρονα, 131 συνώνυμες υποκαταστάσεις και μόνο μία μη συνώνυμη υποκατάσταση εμφανίστηκαν σε ποντίκια.

Τρόλπες πουλιών

Εάν ένα άτομο έχει γονίδιο FOXP2συνδέεται με την ομιλία, τότε σε άλλα ζώα θα πρέπει να ρυθμίζει παρόμοιες λειτουργίες. Το πρώτο πράγμα που έρχεται στο μυαλό είναι το τραγούδι των πουλιών. Μπορεί να νομίζετε ότι τα πουλιά τραγουδούν πάντα με τον ίδιο τρόπο, αλλά αυτό δεν είναι αλήθεια. Το τραγούδι είναι ένα από τα εργαλεία για να προσελκύσουν την προσοχή των εκπροσώπων του είδους τους. Το τραγούδι παρουσία θηλυκών λέγεται σκηνοθετημένος, και όταν τα αρσενικά τραγουδούν «για την ψυχή» ή για λόγους εκπαίδευσης, τότε αυτό το τραγούδι θεωρείται χωρίς διεύθυνσιν. Πίσω από τις ανάλαφρες και αέρινες τρίλιες των ωδικών πτηνών βρίσκεται η ξεκάθαρη και συντονισμένη δουλειά τους νευρικό σύστημακαι ο μηχανισμός των γονιδίων που ελέγχουν τη λειτουργία του.

Ένα πρότυπο οργανισμό για τη μελέτη της γενετικής βάσης του τραγουδιού των πτηνών είναι ο σπίνος ζέβρα ( Taeniopygia guttata) (Εικ. 3), και το πιο μελετημένο (σε σχέση με το τραγούδι) μέρος του εγκεφάλου των πτηνών είναι περιοχή Χ (περιοχή Χ), που βρίσκεται στο ραβδωτό - ραβδωτό σώμα. Τα πουλιά των οποίων το τραγούδι αλλάζει εποχιακά εμφανίζουν αλλαγές στην περιοχή Χ κατά τη διάρκεια του έτους. Αυξάνεται κατά την περίοδο αναπαραγωγής, όταν το πουλί χρειάζεται να κερδίσει έναν σύντροφο, και γίνεται μικρότερο όταν τελειώνει αυτή η χρονική περίοδος. Η αύξηση της περιοχής Χ στα πτηνά σχετίζεται άμεσα με το σχηματισμό νέων συνάψεων για την απόκτηση νέων τεχνικών τραγουδιού.

Εικόνα 4. Έκφραση FoxP2. Όταν κατευθύνεται (σκηνοθεσία)τραγουδώντας, το επίπεδο γονιδιακής έκφρασης είναι υψηλότερο από το μη κατευθυνόμενο (χωρίς διεύθυνσιν). Αυτή η σύνδεση μπορεί να υποδηλώνει ότι το πιο αρμονικό τραγούδι απαιτεί συντονισμένη δραστηριότητα του νευρικού συστήματος, η οποία εξασφαλίζεται από FoxP2.

Ο σπίνος ζέβρα δεν είναι ένα πουλί του οποίου το τραγούδι αλλάζει με τις εποχές. χαρακτηρίζεται περισσότερο από έναν συνδυασμό κατευθυνόμενου και μη σκηνοθετημένου τραγουδιού καθ' όλη τη διάρκεια του έτους. Να μελετήσει τη δραστηριότητα FoxP2Όχι κατά την ανάπτυξη του εγκεφάλου, αλλά κατά τη διάρκεια διαφορετικών τύπων εγκεφαλικής δραστηριότητας, οι επιστήμονες διεξήγαγαν το ακόλουθο πείραμα. Αρκετοί αρσενικοί σπίνοι ζέβρα τραγούδησαν «για την ψυχή», απουσία θηλυκών και αρσενικών του είδους τους, και άλλα αρσενικά τραγούδησαν στα θηλυκά, τα οποία αντικαταστάθηκαν συνεχώς από πειραματιστές. Υπήρχε επίσης μια ομάδα ελέγχου πουλιών που δεν τραγουδούσαν. Κατά τη διάρκεια του πειράματος, πραγματοποιήθηκε ηχογράφηση τραγουδιών πουλιών. Αποδείχθηκε ότι κατά το μη κατευθυντικό τραγούδι το επίπεδο έκφρασης FoxP2μειώνεται, αλλά όταν κατευθύνεται παραμένει ψηλά (Εικ. 4). Ωστόσο, με το άσκηνο τραγούδι σημειώθηκε μεγαλύτερη ποικιλία μελωδιών από ό,τι με το σκηνοθετημένο τραγούδι. Αυτή η διαφορά μπορεί να εξηγηθεί από το επίπεδο έκφρασης FoxP2: Όσο πιο έντονη είναι η έκφραση, τόσο πιο τακτοποιημένα και σταθερά γίνονται τα τραγούδια των πουλιών. Αξίζει να σημειωθεί ότι οι επιστήμονες που διεξήγαγαν τη μελέτη δεν ανέφεραν τον λόγο για τον οποίο οι σπίνοι που δεν τραγουδούσαν είχαν επίπεδα έκφρασης FoxP2παρέμεινε ψηλά.

Μια άλλη μελέτη για σπίνους ζέβρα ξεκαθάρισε τον ρόλο FoxP2στη διαμόρφωση τραγουδιστικών ικανοτήτων. Διαπιστώθηκε ότι υπάρχουν δύο πληθυσμοί νευρώνων στην περιοχή Χ. Ο πρώτος πληθυσμός αποτελείται από νευρώνες με υψηλή δραστηριότητα FoxP2, το δεύτερο - από χαμηλά. Καθώς το πουλί ωριμάζει, ο αριθμός των νευρώνων από τον πρώτο πληθυσμό μειώνεται (Εικ. 5), και μαζί με αυτόν μειώνεται η ποικιλομορφία των τραγουδιών των πτηνών. Ωστόσο, το επίπεδο έκφρασης FoxP2εξακολουθεί να αυξάνεται με το κατευθυντικό τραγούδι, το οποίο υποδεικνύει μια διφασική επίδραση αυτού του γονιδίου. Κατά την ενηλικίωση, οι νευρώνες στους οποίους εκφράζεται ενεργά FoxP2, ευθύνονται για τον τελικό σχηματισμό της περιοχής Χ. Μετά την επίτευξη της λειτουργικής ωριμότητας, εμφανίζεται αύξηση της γονιδιακής δραστηριότητας κατά το κατευθυνόμενο τραγούδι, που απαιτεί συνοχή και σαφήνεια. Εάν η έκφραση διαταραχθεί FoxP2στην περιοχή Χ, τότε όταν μαθαίνουν να τραγουδούν, τα πουλιά αναπαράγουν μελωδίες με λάθη και όχι πλήρως. Εάν διαταραχθεί η λειτουργία του «γονιδίου της ομιλίας», διαταράσσεται επίσης η φυσιολογική μεταβλητότητα των κινήτρων τραγουδιού σε νεαρά και ενήλικα πτηνά. Αυτό συμβαίνει λόγω διακοπής της ντοπαμινεργικής διαμόρφωσης της δραστηριότητας της περιοχής Χ. FoxP2Συμμετέχει στο σχηματισμό υποδοχέων ντοπαμίνης στους δενδρίτες των νευρώνων της περιοχής Χ και στο σύστημα μετάδοσης σήματος από αυτούς στο κύτταρο, πράγμα που σημαίνει ότι οι αλλαγές στην έκφρασή της οδηγούν σε προβλήματα σε αυτό το κύκλωμα. Οι ομοιότητες μεταξύ των γενετικών μηχανισμών του σχηματισμού των τραγουδιών των πτηνών και της ανθρώπινης ομιλίας περιγράφονται λεπτομερέστερα στο άρθρο της Elena Naimark για τα "Elements".

Εικόνα 5. Διαφορές που σχετίζονται με την ηλικία στον αριθμό των νευρώνων που ανήκουν σε διαφορετικούς πληθυσμούς σε σπίνους ζέβρα.Ένας πληθυσμός νευρώνων που εκφράζεται ενεργά FoxP2, μειώνεται σταδιακά καθώς μεγαλώνετε. Το μέγεθος του πληθυσμού των «χαμηλών ενεργών» νευρώνων δεν σχετίζεται σε καμία περίπτωση με την ηλικία του πτηνού.

Μεγαλοκέφαλος Μίκυ Μάους

Οι σύγχρονες μέθοδοι μοριακής βιολογίας καθιστούν δυνατή τη «μεταμόσχευση» γονιδίων από τον έναν οργανισμό στον άλλο. Μπορείτε να εισάγετε τον άνθρωπο FOXP2στο γονιδίωμα ενός άλλου ζώου για να κατανοήσουμε ποια πλεονεκτήματα παρέχει αυτή η παραλλαγή γονιδίου στη λειτουργία του εγκεφάλου.

Η πρώτη δουλειά προς αυτή την κατεύθυνση πραγματοποιήθηκε το 2009. Το αντικείμενο της έρευνας των επιστημόνων ήταν τα ποντίκια, στο γονιδίωμα των οποίων υπάρχει μια παραλλαγή «ποντικιού». Foxp2αντικαταστάθηκε από το «εξανθρωπισμένο». Πρέπει να διευκρινιστεί ότι δεν άλλαξε ολόκληρο το γονίδιο, αλλά μόνο δύο νουκλεοτίδια που καθορίζουν τη διαφορά στις αλληλουχίες αμινοξέων της πρωτεΐνης FOXP2 του ανθρώπου και του χιμπατζή (η πρωτεΐνη του ποντικού διαφέρει σε ένα ακόμη αμινοξύ). Όλα τα ποντίκια με το «ανθρώπινο» γονίδιο ( βουητό) επέζησαν και μπόρεσαν να αφήσουν απογόνους. Η μελέτη συνέκρινε έναν άλλο τύπο ποντικιού ( wt/ko), που έχουν ένα από τα αλληλόμορφα του γονιδίου Foxp2ανήκε σε ένα συνηθισμένο ποντίκι ( άγριος τύπος, wt), και η άλλη ήταν μια παραλλαγή γονιδίου που βρέθηκε σε άτομα με διαταραχές ομιλίας ( ko). Μελετήθηκαν επίσης «συνηθισμένα» ποντίκια και τα αποτελέσματά τους λήφθηκαν ως κανόνας υπό όρους, αλλά δεν ελήφθησαν υπόψη στη συζήτηση.

Εικόνα 6. Επίπεδα ντοπαμίνης στον εγκέφαλο δύο ομάδων ποντικών.Στα ποντίκια hum, σε σύγκριση με τα wt/ko ποντίκια, παράγεται λιγότερη ντοπαμίνη σε διαφορετικές δομές του εγκεφάλου.

Τα «εξανθρωπισμένα» ποντίκια εμφάνισαν λιγότερη διερευνητική δραστηριότητα από τα ποντίκια wt/ko, αλλά ταυτόχρονα συμμετείχαν συχνότερα σε ομαδικές επαφές. Στα ποντίκια με βουητό, σε σύγκριση με την ομάδα wt/ko, το επίπεδο της ντοπαμίνης, του κύριου νευροδιαβιβαστή «κινητήριος», ήταν χαμηλότερο στον εγκέφαλο (Εικ. 6). Μπορεί να υπάρχει άμεση σχέση μεταξύ των επιπέδων ντοπαμίνης και της διερευνητικής συμπεριφοράς. Το μειωμένο επίπεδο ντοπαμίνης σε ποντίκια με βουητό δεν δημιουργεί κίνητρο για δράση με τέτοια δύναμη και σε τέτοιες ποσότητες όπως σε άτομα wt/ko. Ωστόσο, αυτό δεν σημαίνει ότι αυτό είναι κακό. Κατά μία έννοια, τα ποντίκια με βουητό μπορεί να ειπωθεί ότι είναι λιγότερο ιδιότροπα και πιο εστιασμένα από τα αντίστοιχα wt/ko. Στο ραβδωτό σώμα (μια περιοχή πλούσια σε νευρώνες ντοπαμίνης) των ποντικών, βρέθηκαν νευρώνες με μακρύτερους δενδρίτες - διαδικασίες που μεταδίδουν πληροφορίες σε άλλα κύτταρα. Εκτός από αυτό, η κανονική ανθρώπινη παραλλαγή Foxp2αυξημένη νευροπλαστικότητα στον εγκέφαλο ποντικών με βουητό. Σε γενικές γραμμές, φαίνεται ότι η «ανθρωποποίηση» του γονιδίου εξορθολογούσε τη λειτουργία του νευρικού συστήματος των ποντικών βουητού λόγω περισσότερων λεπτό συντονισμόμετάδοση ντοπαμινεργικού σήματος.

Μια άλλη μελέτη που διεξήχθη από μια ομάδα Ευρωπαίων επιστημόνων ανέλυσε διάφορα είδηεκπαίδευση σε ποντίκια με την ανθρώπινη εκδοχή Foxp2. Υπάρχουν δύο βασικά διαφορετικοί τύποι εκπαίδευσης - δηλωτικόςΚαι διαδικαστικός. Η δηλωτική μάθηση απαιτεί συνειδητό έλεγχο σε κάθε πράξη και επίγνωση του νοήματός της. Η διαδικαστική μάθηση πραγματοποιείται μέσω της αυτόματης επανάληψης των ενεργειών. Στο πείραμα, κανονικά ποντίκια και ποντίκια με την ανθρώπινη παραλλαγή Foxp2έπρεπε να περάσει από έναν λαβύρινθο χρησιμοποιώντας διαφορετικούς τύπους προπόνησης. Η διαδικαστική εκμάθηση προέκυψε απαιτώντας από τα τρωκτικά να στρίβουν πάντα δεξιά για να βρουν μια λιχουδιά. Σε μια άλλη εκδοχή της εργασίας, η οποία περιελάμβανε δηλωτική μάθηση, η λιχουδιά τοποθετούνταν πάντα στο ίδιο μέρος του λαβύρινθου, αλλά επειδή τα ποντίκια εκτοξεύτηκαν σε αυτό από διαφορετικές κατευθύνσεις, έπρεπε να λάβουν υπόψη αυτή την περίσταση και να θυμηθούν την τοποθεσία την ανταμοιβή, βασιζόμενη σε πρόσθετες εξωτερικές ενδείξεις.

Όταν οι τύποι μάθησης εξετάστηκαν χωριστά, δεν υπήρχε διαφορά μεταξύ των δύο ομάδων ποντικών: και οι δύο ομάδες πραγματοποίησαν περίπου το ίδιο στην εργασία. Τα ποντίκια Hum κέρδισαν ένα σαφές πλεονέκτημα έναντι των κανονικών ποντικών εάν πρώτα εκπαιδεύονταν σε έναν «δηλωτικό» λαβύρινθο και μετά μετακινούνταν σε έναν «διαδικαστικό» λαβύρινθο. Τα εξανθρωπισμένα ποντίκια φαίνεται να βελτιώνουν τη μετάβαση από τη δηλωτική στη διαδικαστική μάθηση. Σύμφωνα με πειραματιστές, αυτό το χαρακτηριστικό της λειτουργίας του νευρικού συστήματος των ποντικών μπορεί να καταδεικνύει αλλαγές στον εγκέφαλο ανθρώπων που το έχουν προσαρμόσει στην ομιλία. Οι επιστήμονες, ειδικότερα, πιστεύουν ότι στα ποντίκια βουητό η ισορροπία της δηλωτικής και της διαδικαστικής μάθησης μετατοπίζεται προς τη διαδικαστική μάθηση, ενώ στα κανονικά ποντίκια είναι το αντίστροφο. Οι ερευνητές αποκαλούν το φαινόμενο της ταχείας μετάβασης από τη δηλωτική μάθηση στη διαδικαστική μάθηση με αύξηση της επιτυχίας της τελευταίας διαδικαστικοποίηση.

Αυτή η επίδραση των υποκαταστάσεων αμινοξέων στο Foxp2 έγινε δυνατή επειδή αυτή η πρωτεΐνη ρυθμίζει μεγάλο αριθμόγονίδια και τελικά ελέγχει την ανάπτυξη του ραβδωτού σώματος, ενός τμήματος του εγκεφάλου που είναι απαραίτητο για τη μάθηση. Ανθρώπινη εκδοχή Foxp2στους νευρώνες του ραβδωτού σώματος, επιμηκύνει τους δενδρίτες και επίσης αυξάνει τη μακροχρόνια κατάθλιψη ( μακροχρόνια κατάθλιψη- V.L.) αγωγιμότητα σήματος στους νευρώνες και νευροπλαστικότητα, η οποία έχει επίσης ευεργετική επίδραση στην εγκεφαλική δραστηριότητα. Προφανώς, στον εγκέφαλο σχηματίζονται ισχυρότερες συνδέσεις, οι οποίες εκτελούν τη λειτουργία τους πιο αξιόπιστα. Το αποτέλεσμα αυτών των αλλαγών είναι η καλύτερη ενσωμάτωση των μαθησιακών διαδικασιών στα πρότυπα συμπεριφοράς. Η διαδικασία δεν επιταχύνει την «αυτοματοποίηση» μιας ικανότητας, διαφορετικά τα ποντίκια με βουητό θα είχαν μεγάλο πλεονέκτημα έναντι των κανονικών ποντικών που βρίσκονται ήδη στο στάδιο της μεμονωμένης δοκιμής διαφορετικών τύπωνεκπαίδευση. Σας επιτρέπει να κατακτήσετε μια δεξιότητα και στη συνέχεια να μάθετε παρόμοιες ενέργειες με επιταχυνόμενο ρυθμό, σε αυτόματο επίπεδο, δηλαδή «βαδίζει το μονοπάτι» για άλλες πληροφορίες. Κατ 'αρχήν, αυτό μοιάζει πολύ με το να μάθεις να μιλάς, όταν ένα παιδί, έχοντας κατακτήσει τα βασικά, αρχίζει να μαθαίνει μόνο του, κυριολεκτικά εν κινήσει, συμπεριλαμβανομένης της κατασκευής λέξεων ανεξάρτητα.

Ίσως η πιο αξιοσημείωτη συμβολή FOXP2στην εξελικτική ιστορία του είδους μας είναι διαδικαστικοποίηση της εκπαίδευσής μας, που απλοποίησε όχι μόνο την ομιλία. Θα μπορούσε να οδηγήσει σε πιο αποτελεσματική δημιουργία εργαλείων, στην ανάπτυξη μεθόδων μαγειρέματος και στην εμφάνιση άλλων σημαντικών στοιχείων του πολιτισμού μας. Αν αφήσετε ελεύθερα τη φαντασία σας, μπορείτε να φανταστείτε ότι ο σύγχρονος πολιτισμός προέκυψε χάρη σε δύο υποκαταστάσεις αμινοξέων στην πρωτεΐνη FOXP2, και αυτή είναι μια αρκετά συναρπαστική σκέψη.

Λογοτεχνία

1. Simon E. Fisher, Faraneh Vargha-Khadem, Kate E. Watkins, Anthony P. Monaco, Marcus E. Pembrey. (1998). Εντοπισμός γονιδίου που εμπλέκεται σε σοβαρή διαταραχή του λόγου και της γλώσσας. Nat Genet. 18 , 168-170;
2. Kate E Watkins, David G. Gadian, Faraneh Vargha-Khadem. (1999). Λειτουργικές και δομικές ανωμαλίες του εγκεφάλου που σχετίζονται με μια γενετική διαταραχή του λόγου και της γλώσσας. The American Journal of Human Genetics. 65 , 1215-1221;
3. D. Tsui, J. P. Vessey, H. Tomita, D. R. Kaplan, F. D. Miller. (2013). Το FoxP2 ρυθμίζει τη νευρογένεση κατά την ανάπτυξη του εμβρυϊκού φλοιού. Journal of Neuroscience. 33 , 244-258;
4. G. M. Sia, R. L. Clem, R. L. Huganir. (2013). Το γονίδιο SRPX2 που σχετίζεται με την ανθρώπινη γλώσσα ρυθμίζει το σχηματισμό συνάψεων και τη φωνητική φωνή σε ποντίκια. Επιστήμη. 342 , 987-991;
5. Wolfgang Enard, Molly Przeworski, Simon E. Fisher, Cecilia S. L. Lai, Victor Wiebe, κ.ά. al.. (2002). Μοριακή εξέλιξη του FOXP2, ενός γονιδίου που εμπλέκεται στην ομιλία και τη γλώσσα. Φύση. 418 , 869-872;
6. F Nottebohm. (1981). Ένας εγκέφαλος για όλες τις εποχές: κυκλικές ανατομικές αλλαγές στους πυρήνες ελέγχου τραγουδιού του εγκεφάλου του καναρινιού. Επιστήμη. 214 , 1368-1370;
7. I. Teramitsu, S. A. White. (2006). Κανονισμός FoxP2 κατά το μη κατευθυνόμενο τραγούδι σε ενήλικα ωδικά πτηνά. Journal of Neuroscience. 26 , 7390-7394;
8. Thompson C. K., Schwabe F., Schoof A., Mendoza E., Gampe J., Rochefort C., Scharff C. (2013). Νέοι και έντονο: Η ανοσοαντιδραστικότητα του FoxP2 στην Περιοχή Χ ποικίλλει ανάλογα με την ηλικία, τη στερεοτυπία του τραγουδιού και το τραγούδι σε αρσενικούς σπίνους ζέβρα. Εμπρός. Νευρωνικά Κυκλώματα. 7 , 24;
9. Sebastian Haesler, Christelle Rochefort, Benjamin Georgi, Pawel Licznerski, Pavel Osten, Constance Scharff. (2007). Ημιτελής και ανακριβής φωνητική μίμηση μετά το Knockdown του FoxP2 στο Songbird Basal Ganglia Nucleus Area X . PLoS Biol. 5 , e321;
10. Malavika Murugan, Stephen Harward, Constance Scharff, Richard Mooney. (2013). Τα μειωμένα επίπεδα FoxP2 επηρεάζουν τη ντοπαμινεργική διαμόρφωση της σηματοδότησης του φλοιού και είναι σημαντικό για τη μεταβλητότητα του τραγουδιού. Νευρώνας. 80 , 1464-1476;
11. Στοιχεία:«Τα τραγούδια των πουλιών και η ανθρώπινη ομιλία οργανώνονται από παρόμοια γονίδια».
12. Wolfgang Enard, Sabine Gehre, Kurt Hammerschmidt, Sabine M. Hölter, Torsten Blass, κ.ά. al.. (2009). Μια ανθρωποποιημένη έκδοση του Foxp2 επηρεάζει τα κυκλώματα κορτικο-βασικών γαγγλίων σε ποντίκια. Κύτταρο. 137 , 961-971;
13. Ασθένειες ντοπαμίνης;
14. Christiane Schreiweis, Ulrich Bornschein, Eric Burguière, Cemil Kerimoglu, Sven Schreiter, κ.ά. al.. (2014). Το εξανθρωπισμένο Foxp2 επιταχύνει τη μάθηση ενισχύοντας τις μεταβάσεις από τη δηλωτική στη διαδικαστική απόδοση. Proc Natl Acad Sci ΗΠΑ. 111 , 14253-14258.

Αμερικανοί επιστήμονες χρησιμοποίησαν καλλιέργειες διαγονιδιακών ιστών για να μελετήσουν τη λειτουργία του γονιδίου ομιλίας FOXP2. Αξιολόγησαν την έκφραση όλων των γονιδίων σε κυτταροκαλλιέργειες με παραλλαγές ανθρώπου και πιθήκου του FOXP2. Ήταν δυνατό να εντοπιστεί ένα ολόκληρο σύμπλεγμα γονιδίων των οποίων η εργασία συνδέεται με τον ένα ή τον άλλο τρόπο με το FOXP2. Οκτώ από αυτά είναι άμεσοι στόχοι αυτού του γονιδίου και περισσότερα από εκατό άλλα γονίδια ρυθμίζονται έμμεσα. Ολόκληρος αυτός ο γενετικός καταρράκτης είναι υπεύθυνος για τη φυσιολογική ανάπτυξη του εγκεφάλου, ειδικά εκείνων των τμημάτων από τα οποία εξαρτάται ο συντονισμός των κινήσεων, συμπεριλαμβανομένης της άρθρωσης του λόγου. Οι επιστήμονες έχουν προτείνει ότι η ταχεία εξέλιξη του γονιδίου FOXP2 συνδέθηκε με την εξέλιξη άλλων γονιδίων από αυτόν τον καταρράκτη.

Μεταξύ των γονιδίων που διακρίνουν τον άνθρωπο από άλλα πρωτεύοντα θηλαστικά, το γονίδιο FOXP2 παίζει έναν ιδιαίτερο ρόλο (δείτε το άρθρο ανασκόπησης Θα αποκρυπτογραφηθεί η γενετική βάση του νου;, «Στοιχεία», 10/09/2006). Αυτό το διάσημο γονίδιο, σύμφωνα με τις κλασικές ιδέες, είναι υπεύθυνο για την ανθρώπινη ομιλία. Δηλαδή για εκείνο το ιδιαίτερο χαρακτηριστικό που είναι μοναδικό στον άνθρωπο. Στα θηλαστικά, αυτό το γονίδιο είναι πολύ συντηρητικό, για παράδειγμα, το γονίδιο FOXP2 του ποντικού διαφέρει από το αντίστοιχο του πιθήκου κατά μία μόνο υποκατάσταση αμινοξέων. Και η ανθρώπινη έκδοση του γονιδίου FOXP2 διαφέρει από το παρόμοιο γονίδιο του χιμπατζή σε δύο υποκαταστάσεις αμινοξέων. Αυτό συνεπάγεται ταχεία εξέλιξη του γονιδίου FOXP2 στην ανθρώπινη καταγωγή. Θεωρείται ότι η επιλογή καθοδήγησης ενήργησε προς την κατεύθυνση της βελτίωσης της λειτουργίας αυτού του συγκεκριμένου γονιδίου και ως αποτέλεσμα, ένα άτομο απέκτησε την ικανότητα να αρθρώνει την ομιλία. Επομένως, είναι εύκολο να καταλάβουμε πόση προσοχή δίνουν οι επιστήμονες στην έρευνα αυτού του γονιδίου.

Προηγούμενη εργασία έχει εντοπίσει έναν αριθμό ασθενειών που προκαλούνται από μεταλλάξεις στο γονίδιο FOXP2. Αυτές οι ασθένειες εκδηλώνονται σε ελαττώματα ομιλίας και στη δομή της κρανιοπροσωπικής περιοχής και σε νοητική αναπηρία. Από αυτό μπορούμε να συμπεράνουμε ότι το γονίδιο FOXP2 σχετίζεται με την ομιλία. Μια αξιοσημείωτη μελέτη των λειτουργιών του FOXP2 πραγματοποιήθηκε από τον Wolfgang Enard και τους συνεργάτες του στο Ινστιτούτο Max Planck (Λειψία, Γερμανία). Γερμανοί επιστήμονες ανέτρεψαν διαγονιδιακά ποντίκια που έφεραν ανθρώπινο FOXP2. Τα διαγονιδιακά ποντίκια μεγάλωσαν αρκετά υγιή, αν και διέφεραν από τα κανονικά ποντίκια κατά κάποιο τρόπο. Μεταξύ των βασικών διαφορών, οι συγγραφείς της μελέτης ανέφεραν επιμήκυνση των δενδριτών και αυξημένη συναπτική πλαστικότητα στα βασικά γάγγλια ή γάγγλια του εγκεφάλου, μειωμένα επίπεδα ντοπαμίνης, μειωμένη εξερευνητική δραστηριότητα και μειωμένη φωνή.

Μια νέα μελέτη από Αμερικανούς ειδικούς από το Πανεπιστήμιο της Καλιφόρνια στο Λος Άντζελες, το Yerkes National Primatology Research Center και το Τμήμα Παθολογίας και Ιατρικής στο Πανεπιστήμιο Emory (Ατλάντα) δείχνει πόσο διαφορετικές είναι πραγματικά οι συνδέσεις και οι λειτουργίες του γονιδίου FOXP2. Είναι σαφές ότι δεν περιορίζονται στον σχηματισμό της αρθρωτής ομιλίας, αλλά μάλλον στοχεύουν στο συντονισμό μιας ολόκληρης σειράς γονιδίων και πρωτεϊνών που είναι απαραίτητες για την ανάπτυξη και την κανονική λειτουργία του εγκεφάλου.

Αυτή η εργασία βασίζεται σε μια ποικιλία διαφορετικών βιοχημικών και γενετικών τεχνικών, οι οποίες μαζί έχουν σχεδιαστεί για να εντοπίζουν διαφορές στη σύνθεση γονιδίων και πρωτεϊνών που σχετίζονται με την έκφραση του FOXP2 σε ανθρώπους και χιμπατζήδες. Πρώτον, καλλιέργειες προδρόμων νευρικών κυττάρων αναπαράχθηκαν διαγονιδιακά στις οποίες, αντί για ανθρώπινη FOXP2, λειτούργησε ένα ανάλογο χιμπατζίνης με τις αντίστοιχες δύο υποκαταστάσεις αμινοξέων. Στη συνέχεια, συγκρίναμε την έκφραση όλων (!) γονιδίων σε φυσιολογικά και διαγονιδιακά κύτταρα. Είναι σαφές ότι η διαφορά στη γονιδιακή έκφραση στις δύο καλλιέργειες σε αυτή την περίπτωση θα πρέπει να αποδοθεί μόνο σε διαφορές στη λειτουργία του γονιδίου FOXP2 (φυσικά, οι ερευνητές είχαν αρκετές διαγονιδιακές επαναλήψεις στη διάθεσή τους για στατιστικές).

Γενικά, η χιμπατζίνη FOXP2 παράγεται πιο ενεργά, δηλαδή υπάρχει μεγαλύτερη ποσότητα στα κύτταρα από την ανθρώπινη FOXP2. Διαπιστώθηκε επίσης ότι σε καλλιέργειες με χιμπατζίνη και ανθρώπινο FOXP2, η έκφραση 116 γονιδίων διαφέρει: στην ανθρώπινη παραλλαγή, 61 γονίδια δείχνουν αυξημένη έκφραση και 55 γονίδια παρουσιάζουν μειωμένη έκφραση. Μερικά από αυτά τα γονίδια είναι γονίδια άμεσου στόχου του FOXP2, που σημαίνει ότι το FOXP2 συνδέεται απευθείας με τους προαγωγείς αυτών των γονιδίων. Για άλλους, το FOXP2 είναι ένας έμμεσος ρυθμιστής, ο οποίος ενεργεί έμμεσα μέσω άλλων ρυθμιστών. Πράγματι, οι προαγωγείς ορισμένων επιλεγμένων γονιδίων από αυτή τη συστοιχία συνδέθηκαν διαφορικά με τον άνθρωπο και τη χιμπατζίνη FOXP2 (αυτό το μέρος του πειράματος έγινε χρησιμοποιώντας ανοσοδοκιμασίες με λαμπερές πρωτεΐνες).

Ως αποτέλεσμα της ανάλυσης της δομής των μεμονωμένων γονιδίων και της αμοιβαίας επιρροής τους μεταξύ τους, οι επιστήμονες έλαβαν ένα διάγραμμα ενός ολόκληρου μπλοκ γενετικών συνδέσεων (δείτε παρακάτω για ένα διάγραμμα από το υπό συζήτηση άρθρο). Αυτό το σχήμα περιλαμβάνει εκείνα τα γονίδια που με κάποιο τρόπο αλλάζουν τη δουλειά τους ανάλογα με την τροποποίηση του FOXP2. Ένας άλλος καταρράκτης γονιδίων ελήφθη επίσης, επίσης συνδεδεμένος με το FOXP2, αλλά λειτουργεί πανομοιότυπα και με τις δύο τροποποιήσεις αυτού του γονιδίου.

Τα γονίδια DLX5 και SYT4 - και οι δύο σημαντικοί κόμβοι σε αυτό το κύκλωμα - έχει αποδειχθεί στο παρελθόν ότι ρυθμίζουν την ανάπτυξη του εγκεφάλου και τη φυσιολογική λειτουργία. Είναι πλέον σαφές ότι αυτά τα γονίδια αντιπροσωπεύουν μόνο μέρος ενός ολόκληρου ρυθμιστικού δικτύου. Αυτός ο ρυθμιστικός καταρράκτης περιλαμβάνει ορισμένα γονίδια, μεταλλάξεις στα οποία προκαλούν σοβαρές κληρονομικές ασθένειες. Αυτά περιλαμβάνουν, για παράδειγμα, το γονίδιο PPP2R2B (βλ. κάτω δεξιά στο διάγραμμα, πάνω από το γονίδιο EBF3), ελαττώματα του οποίου οδηγούν σε μια ειδική μορφή παρεγκεφαλιδικής αταξίας. Ένα σύμπτωμα αυτής της ασθένειας είναι η διαταραχή της ομιλίας.

Αυτό το σχήμα περιέχει επίσης γονίδια για τα οποία, όπως το FOXP2, η δράση της επιλογής οδήγησης στην ανθρώπινη καταγωγή έχει αποδειχθεί. Αυτά τα γονίδια περιλαμβάνουν το γονίδιο AMT. Οι διαφορές στις αλληλουχίες νουκλεοτιδίων αυτού του γονιδίου από τους αντίστοιχους πιθήκους είναι πολύ σημαντικές. Μπορεί να υποτεθεί ότι υπήρξε μια συζευγμένη επιταχυνόμενη εξέλιξη ενός επιλεκτικού τμήματος αυτού του καταρράκτη, που οδήγησε σε σημαντικές «ανθρώπινες» αλλαγές στη λειτουργία του εγκεφάλου.

Όλα αυτά τα αποτελέσματα ελήφθησαν σε καλλιέργειες εμβρυϊκών προδρόμων νευρικών κυττάρων, αλλά όχι σε ώριμα κύτταρα ενηλίκων ατόμων. Είναι σαφές ότι σε «ενήλικα» κύτταρα, τα οποία λειτουργούν πραγματικά σε ένα άτομο που μιλάει, εντελώς διαφορετικές πρωτεΐνες μπορούν να εκφραστούν υπό την καθοδήγηση ενός διαφορετικού ρυθμιστικού καταρράκτη. Οι επιστήμονες, προβλέποντας αυτή την πολύ προφανή αντίρρηση, διεξήγαγαν πρόσθετη έρευνα. Αξιολόγησαν την έκφραση γονιδίων σε ιστούς διαφόρων περιοχών του εγκεφάλου σε ενήλικους ανθρώπους και χιμπατζήδες και τους συνέκριναν με αποτελέσματα που ελήφθησαν από αντίστοιχες κυτταρικές καλλιέργειες (οι κυτταρικές καλλιέργειες με το γονίδιο του χιμπατζή συγκρίθηκαν με τον εγκέφαλο ενός ενήλικου χιμπατζή και οι καλλιέργειες με ανθρώπινο γονιδίωμα- με τον ανθρώπινο εγκέφαλο). Αποδείχθηκε ότι το μοτίβο της γονιδιακής έκφρασης στις κυτταρικές καλλιέργειες είναι εξαιρετικά παρόμοιο με αυτό στους ιστούς του «ενήλικου» εγκεφάλου. Η ομοιότητα αποδείχθηκε υψηλή τόσο για τα ανθρώπινα κύτταρα όσο και για τα κύτταρα με το γονίδιο του χιμπατζή.

Η εργασία που πραγματοποιήθηκε για άλλη μια φορά επιβεβαίωσε ότι οι διαφορές μεταξύ ανθρώπων και πιθήκων δεν μπορούν να εξηγηθούν μόνο από τις διαφορές στις αλληλουχίες που κωδικοποιούν πρωτεΐνες. Τα πιο σημαντικά «ανθρώπινα» χαρακτηριστικά, συμπεριλαμβανομένων εκείνων που σχετίζονται με τη λειτουργία του εγκεφάλου, διαμορφώνονται μέσω αλλαγών στη ρύθμιση και ποσοτικών διαφορών στη γονιδιακή έκφραση. Ο πιο σημαντικός ρυθμιστικός παράγοντας που αλλάζει την έκφραση ενός ολόκληρου συμπλέγματος γονιδίων είναι το γονίδιο FOXP2. Ανάμεσα στις πολλές λειτουργίες αυτού του γονιδιακού ρυθμιστή είναι ο έλεγχος των μυών που εμπλέκονται στο σχηματισμό της ομιλίας. Όμως, παρά την καθιερωμένη φήμη του ως ηγέτη της ομιλίας, το γονίδιο FOXP2 εκτελεί επίσης άλλες, εξίσου σημαντικές εργασίες στα εγκεφαλικά κύτταρα.