Glavni tipovi nasljedne varijabilnosti. Test iz biologije Nasljednost i varijabilnost

On je ovu vrstu varijabilnosti nazvao neizvjestan, budući da je u početku nemoguće odrediti koje će se promjene pojaviti, osim toga, one su uvijek individualne.

U svakoj dovoljno dugoj populaciji jedinki spontano i neusmjereno nastaju razne mutacije koje se kasnije više ili manje nasumično kombiniraju s različitim nasljednim svojstvima koja već postoje u agregatu.

Varijabilnost uzrokovana pojavom mutacija naziva se mutacijskom, a varijabilnost uzrokovanom daljnjom rekombinacijom gena kao rezultat križanja naziva se kombinativnom.

Enciklopedijski YouTube

1 / 5
Kombinativna varijacija je varijacija koja nastaje zbog rekombinacije gena tijekom fuzije gameta. Glavni razlozi:
- neovisna segregacija kromosoma tijekom mejoze;
- slučajni susret gameta, i kao rezultat, kombinacija kromosoma tijekom oplodnje;
- rekombinacija gena uslijed crossing overa.
Mutacijska varijabilnost

Mutacijska varijabilnost je varijabilnost uzrokovana djelovanjem mutagena na tijelo, što rezultira mutacijama (reorganizacija reproduktivnih struktura stanice). Mutageni su fizikalni, kemijski i biološki.

Teorija mutacije

Glavne odredbe teorije mutacije 1901.-1903. razvio je Hugo de Vries i o tome pisao u svom djelu Teorija mutacije. Ovo je djelo odbacilo tada aktualno shvaćanje nasljeđivanja kao glavnog mehanizma varijacije u Darwinovoj teoriji. Umjesto toga, uveo je pojam "mutacija", koji je označavao neočekivanu pojavu novih karakteristika u fenotipu, a koje nisu uzrokovane nasljeđem. Osnovne odredbe teorije:
1. Mutacije se javljaju iznenada, grčevito, kao diskretne promjene u karakteristikama.
2. Za razliku od nenasljednih promjena, mutacije su kvalitativne promjene koje se prenose s koljena na koljeno.
3. Mutacije se manifestiraju na različite načine i mogu biti i korisne i štetne, dominantne i recesivne.
4. Vjerojatnost otkrivanja mutacija ovisi o broju ispitanih jedinki.
5. Slične mutacije mogu se ponavljati.
6. Mutacije su neusmjerene (spontane), odnosno bilo koji dio kromosoma može mutirati, uzrokujući promjene i minornih i vitalnih znakova.
Gotovo svaka promjena strukture ili broja kromosoma, pri kojoj stanica zadržava sposobnost samorazmnožavanja, uzrokuje nasljednu promjenu svojstava organizma. Prema prirodi promjene genoma, odnosno skupa gena sadržanih u haploidnom skupu kromosoma, razlikuju se genske, kromosomske i genomske mutacije.

Uloga u evoluciji

Cijela raznolikost individualnih razlika temelji se na nasljednoj varijabilnosti koja uključuje:
- I oštre kvalitativne razlike, koje nisu međusobno povezane prijelaznim oblicima, i čisto kvantitativne razlike, koje tvore kontinuirane nizove u kojima se bliski članovi niza mogu razlikovati jedni od drugih koliko god se želi;
- Kako promjene pojedinih karakteristika i svojstava (nezavisna varijabilnost), tako i međusobno povezane promjene niza karakteristika (korelativna varijabilnost);
- Kako promjene koje imaju adaptivno značenje (adaptivna varijabilnost), tako i promjene koje su “indiferentne” ili čak smanjuju vitalnost svojih nositelja (neadaptivna varijabilnost).
Sve ove vrste nasljednih promjena čine materijal evolucijskog procesa (vidi Mikroevolucija). U individualnom razvoju organizma, manifestacija nasljednih osobina i svojstava uvijek je određena ne samo glavnim genima odgovornim za te osobine i svojstva, već i njihovom interakcijom s mnogim drugim genima koji čine genotip jedinke, kao kao i okolišnim uvjetima u kojima se odvija razvoj organizma.
Točnost u prijenosu genetskih informacija kroz generacije je nedvojbeno važna, ali pretjerano čuvanje genetskih informacija sadržanih u pojedinim genetskim lokusima može biti štetno za organizam i vrstu u cjelini.
Evolucijski utvrđeni odnosi između točnosti funkcioniranja genetskih sustava i učestalosti pogrešaka koje se javljaju tijekom reprodukcije genetskih informacija pojedinih genetskih lokusa jasno su međusobno uravnoteženi, a već je utvrđeno da su u nekim slučajevima i regulirani. Programirane i nasumične nasljedne promjene u genomu, koje se nazivaju mutacijama, mogu biti popraćene golemim kvantitativnim i kvalitativnim promjenama u ekspresiji gena.

PREDAVANJE

PREDMET:Nasljednost i varijabilnost

PLAN PREDAVANJA:
1. Nasljednost

Razvoj organskog svijeta uvelike ovisi o čimbenicima kao što su nasljeđe i varijabilnost.Nasljedstvo nazvati opće svojstvo svih organizama da pohranjuju i prenose svoje karakteristike potomstvu. Zahvaljujući nasljeđu, specifične kvalitete svake biološke vrste čuvaju se iz generacije u generaciju.

Veza između roditelja i potomaka u organizmima odvija se uglavnom putem reprodukcije. Iako su potomci slični svojim roditeljima i precima, oni nisu njihova točna kopija. Mehanizam nasljeđivanja dugo je zanimao čovječanstvo. Godine 1866 G. Mendel je izrazio mišljenje da su karakteristike organizama određene nasljednim jedinicama, koje je nazvao "elementima". Kasnije su se počeli zvatinasljedni faktori i konačnogeni . Geni se nalaze na kromosomima i prenose se s jedne generacije na drugu.

Iako se danas mnogo zna o kromosomima i strukturi DNK, još je uvijek teško točno identificirati gen. Kao rezultat proučavanja prirode gena, on se može definirati kao jedinica rekombinacije, mutacije i funkcije.Gen je čimbenik nasljeđa, funkcionalno nedjeljiva jedinica genetskog materijala u obliku odsječka molekule nukleinske kiseline (DNA ili RNA).Kodira specifičnu proteinsku strukturu, t-RNA ili r-RNA molekule, ili je u interakciji s biološki aktivnim tvarima (na primjer, enzimima). Gen je cjelovita funkcionalna jedinica, a svako narušavanje njegove strukture mijenja informaciju kodiranu u njemu ili dovodi do njezina gubitka.

Kao rezultat nasljeđa, organizam prima skup gena od svojih roditelja, koji se obično nazivagenotip . Genom eukariota je složeniji od genoma prokariota jer ima veću količinu jezgrene DNK, strukturnih i regulatornih gena. Osim nasljednog materijala koji se nalazi u jezgri postoji icitoplazmatsko nasljeđe , iliekstranuklearni . Leži u sposobnosti određenih citoplazmatskih struktura da pohrane i prenesu potomcima dio nasljednih informacija roditelja. Iako vodeću ulogu u nasljeđivanju većine svojstava organizma imaju nuklearni geni, značajna je i uloga citoplazmatskog nasljeđa. Povezan je s dvije vrste genetikefenomeni:
Postojanje gena u organelama (mitohondriji, plastidi) sposobnih za samoumnožavanje postalo je poznato početkom 20. stoljeća. dok proučava zelene i bezbojne plastide u nekim cvjetnicama s mozaičnim bojama lišća. Ekstranuklearni geni, u interakciji s nuklearnim, utječu na formiranje svojstva. Na primjer, citoplazmatsko naslijeđe povezano s plastidnim genima utječe na takvu osobinu kao što je šarolikost biljaka (begonija, snapdragon, itd.). I ova se osobina prenosi po majčinoj liniji.

Razlog šarenilu je gubitak sposobnosti nekih plastida da stvaraju pigment klorofil. Nakon diobe stanica s bezbojnim plastidima, na lišću se pojavljuju bijele mrlje koje se izmjenjuju sa zelenim površinama. Prijenos ove osobine po majčinoj liniji objašnjava se činjenicom da tijekom stvaranja gameta plastidi dospijevaju u jajašca, a ne u spermije. Kada nastaju novi plastidi, iz zelenih plastida nastaju zeleni, a iz bezbojnih nastaju bezbojni. Tijekom stanične diobe plastidi se nasumično raspoređuju, što rezultira stanicama s bezbojnim, zelenim ili s oba plastida..

Fenomen citoplazmatskog nasljeđivanja povezan s mitohondrijskim genima može se uočiti kod kvasca. Kod ovih mikroorganizama u mitohondrijima su pronađeni geni koji određuju odsutnost ili prisutnost respiratornih enzima, kao i rezistenciju na određene antibiotike. Utjecaj nuklearnih gena majčinog organizma kroz citoplazmu jajašca na formiranje karakteristika može se pratiti na primjeru barskog puža. Ovaj slatkovodni mekušac ima oblike s različitim smjerovima uvijanja ljuske - lijevo ili desno. Alel koji određuje uvijanje ljuske udesno dominira nad ljevorukim alelom, ali to svojstvo određuju geni majčine jedinke. Na primjer, pojedinci homozigotni za recesivni gen (ljevoruki) mogu imati desnu ljusku ako je majčin organizam imao dominantni alel.

2. Varijabilnost

Varijabilnostimenovati cijeli skup razlika u jednoj ili drugoj osobini između organizama koji pripadaju istoj populaciji ili vrsti. Postoje dva glavna oblika varijabilnosti:nasljedniInenasljedni.

2.1. Nasljedna varijabilnost

Nasljedno varijabilnost je varijabilnost koja se prenosi s roditelja na potomke, tj. naslijeđeno. Ova varijabilnost povezana je s promjenama u genetskom materijalu uzrokovanim mutacijama. Zato se naziva i nasljedna varijabilnostgenotipski , genetski ilimutacijski .

Mutacija je promjena kromosoma koja nastaje pod utjecajem okolišnih čimbenika. Pojam mutacija u znanost je uveo nizozemski botaničar Hugo Frieze. Također je formuliraoteorija mutacije , čiji niz odredbi pripada poznatom ruskom botaničaru S.I. Koržinski.

Osnovne odredbe moderne teorije mutacije :
Mutacijska varijabilnost, za razliku od modifikacije, važan je izvor evolucijskih transformacija. Zahvaljujući genetskoj varijabilnosti nastaju organizmi s novim svojstvima i karakteristikama, a održava se i visoka razina fenotipske varijabilnosti.

Ovisno o prirodi utjecaja na održivost organizama, razlikuju sesmrtonosan , subletalni Ineutralan mutacije. Smrtonosni, u pravilu, podrazumijevaju smrt organizama čak i prije rođenja ili prije početka spolne zrelosti. Subletalni - smanjuju sposobnost preživljavanja, što dovodi do smrti nekih (od 10 do 50%). Neutralne mutacije u normalnim životnim uvjetima za organizme ne utječu na njihovu sposobnost preživljavanja. A u nekim slučajevima takve mutacije mogu čak postati i korisne, osobito kada se promijene životni uvjeti organizma.

Na temelju prirode nasljednih promjena genetskog materijala razlikuju se tri vrste mutacija: genske, kromosomske i genomske.

Genetski ( točka ) mutacije – su kvalitativne promjene u pojedinim genima. Te se mutacije događaju na razini primarnog lanca DNA i dovode do poremećaja sekvence aminokiselina u proteinima. Takve promjene mogu imati negativne posljedice za tijelo. Uostalom, sekvenca aminokiselina u svakom proteinu je strogo specifična, a zamjena čak i jedne od njih može dovesti do poremećaja prostorne strukture proteina, a time i funkcija.

Najčešći slučaj točkaste mutacije je zamjena para nukleotida iz GA u GC ili obrnuto. Ako se te promjene dogode unutar strukturnih gena, tada se umjesto AGA tripleta u polipeptidnom lancu može pojaviti AHC triplet, odnosno umjesto negativno nabijene aminokiseline.arginin bit će nenabijena aminokiselinaserin. Takva mutacija može dovesti do promjene naboja proteina, poremećaja njegove konformacije, a ako se radi o enzimu, onda i do smanjenja brzine kemijske reakcije koju katalizira. Kao rezultat toga, mogu započeti poremećaji u metabolizmu cijelog tijela.

Supstitucije mogu biti i neutralne, npr. supstitucije aminokiselina s istim svojstvima. Mutacije stop kodona ili mutacije gubitka ili umetanja jednog od nukleotida dovode do izrazito negativnih posljedica. Kao rezultat toga, mijenja se dio ili cijeli niz tripleta, što pridonosi ozbiljnom kršenju aminokiselinske strukture proteina, a to je gotovo uvijek nespojivo s normalnim funkcioniranjem tijela.

Kromosomske mutacije – mutacije povezane s vidljivim transformacijama kromosoma. To može biti pomicanje jednog dijela kromosoma na drugi, rotacija dijela kromosoma za 180°, umetanje dodatnih dijelova kromosoma ili, obrnuto, gubitak nekih dijelova. U većini slučajeva kromosomske preraspodjele ne prolaze bez posljedica za tijelo. Najčešće dovode do smrti u vrlo ranim fazama razvoja embrija. Ako kromosomske promjene ne utječu na gene koji su odgovorni za važne funkcije organizma, tada obično dovode do poremećaja mejoze, a time i do neplodnosti pojedinca. Međutim, postoje i potpuno neutralne kromosomske mutacije(kromosomski polimorfizmi).

Genomske mutacije povezana s promjenama u broju kromosoma. Oni su uzrokovani grubim kršenjima mejoze. Jedna vrsta kromosomske mutacije jeaneuploidija- povećanje homolognih kromosoma za jedan ili više ili, naprotiv, nedostatak, najčešće jednog kromosoma. Tipično kod životinja, takvi poremećaji nisu kompatibilni s normalnim funkcioniranjem tijela i dovode ili do smrti u ranim stadijima ili do brojnih razvojnih poremećaja. Nasljedna ljudska bolest, takozvani Downov sindrom, uzrokovana je pojavom trećeg dodatnog kromosoma u 21. paru. A pojava trećeg kromosoma u 15. paru uzrokuje još jednu nasljednu ljudsku anomaliju - polidaktiliju - pojavu šestog prsta na udovima.

Nazivaju se genomske mutacije povezane s višestrukim povećanjem broja kromosomapoliploidija (od grčkogpoliplotija mnogo, velik broj). Ako se broj garnitura kromosoma poveća za jedan, onda je to triploid, ako za dva, to je tetraploid itd. Najveći porast broja kromosomskih garnitura pronađen u organizmima imaju deseterostruki kromosomski set.

Poliploidija pomaže u povećanju veličine tijela, ubrzava vitalne procese i može uzrokovati poremećaje u procesu reprodukcije. To posebno vrijedi za poliploidne oblike s nesparenim setom kromosoma, koji se mogu razmnožavati samo partenogenezom ili vegetativno.

Poliploidija je vrlo česta u prirodi. Uglavnom je zastupljen paroploidnim (tetra- ili oktoploidnim) oblicima kod kojih se mejoza normalno odvija. Mnogo je poliploidnih vrsta među biljkama, a znatno manje među životinjama. Vrlo često se nalaze među beskralješnjacima (rakovi, mekušci, crvi). Među kralježnjacima postoje poliploidi. Kod riba, na primjer, postoje čak cijele porodice (jesetre) i redovi (salmonidi), čije su vrste isključivo poliploidne. Polipoidi se rjeđe javljaju kod vodozemaca i gmazova, a kod ptica i sisavaca takve jedinke umiru u ranim fazama razvoja.

Somatske mutacije – mutacije koje se javljaju samo u pojedinim somatskim stanicama. Kod organizama koji se spolno razmnožavaju (većina životinja) takve se mutacije ne nasljeđuju. U biljkama je druga stvar - vegetativno razmnožavanje omogućuje vam da sačuvate nastalu promjenu i učinite je nasljednom.

Većina mutacija koje se javljaju u tijelu, u pravilu, su recesivne, a divlji tip (tzv. zajednički fenotip karakterističan za jedinke koje žive u prirodnim uvjetima) je dominantan. Na primjer,albinizam(od lat.albus– bijela) je recesivna osobina koja se u homozigotnom (aa) stanju manifestira kao odsutnost pigmenta u koži, kosi i šarenici očiju. Kako se pokazalo, enzim tirozinaza, koji katalizira stvaranje pigmenta melanina, ne funkcionira kod albino jedinki. Heterozigotne jedinke (Aa) imaju divlju boju.

Dominantne mutacije također se pojavljuju u heterozigotnom stanju, ali se javljaju mnogo rjeđe od recesivnih. Posljedica takvih mutacija je, primjerice, većina slučajeva pojave melanističkih životinja, kod kojih se, za razliku od nemutiranih jedinki, sintetizira puno melanina. Obično takvi organizmi imaju tamniju boju.

Još jedan važan faktor u genetskoj varijaciji jerekombinacija (od lat.ponovno– prefiks koji označava radnju koja se ponavlja ikombinirati,– veza) – preraspodjela genetskog materijala u potomstvu. Glavni razlozi rekombinacije gena su:
Kao rezultat spolnog razmnožavanja, rekombinacija dovodi do stvaranja potomaka sa širokim rasponom genotipskih kombinacija. Kao rezultat toga, nemoguće je pronaći dvije genetski identične jedinke u jednoj populaciji. Rekombinacija igra važnu ulogu u evoluciji organizama. Njegova svojstva koriste se u procesu uzgoja novih sorti biljaka i životinjskih pasmina.

2.2. Nenasljedna varijabilnost

Razvoj fenotipa organizma događa se interakcijom njegove nasljedne osnove - genotipa - s uvjetima okoline. Znakovi organizma variraju u različitim stupnjevima pod utjecajem različitih čimbenika okoliša. Neki od njih su vrlo plastični i promjenjivi, drugi su manje promjenjivi, a treći se praktički ne mijenjaju pod utjecajem uvjeta okoline. Na primjer, mliječnost goveda uvelike ovisi o uvjetima držanja (hranjenje, njega). Dok sadržaj mliječne masti uvelike ovisi o pasmini i teško ga je promijeniti, iako se neki rezultati mogu postići promjenom prehrane. Još trajnije obilježje je odijelo. U svim mogućim uvjetima ostaje gotovo nepromijenjen.

Izmjena (od lat.modul– mjera, vrsta ifacijes- oblik, izgled)varijabilnost – To su promjene u svojstvima organizma (njegov fenotip) uzrokovane promjenama u okolišnim uvjetima i nisu povezane s promjenama u genotipu.Zbog činjenice da modifikacijska varijabilnost nije povezana s promjenom genotipa, ona se ne nasljeđuje.

Zapravo modifikacijapromjene (modifikacije)– to su reakcije organizama na promjenu intenziteta djelovanja pojedinih čimbenika okoliša. Isti su za sve genotipove blisko srodnih organizama. Na primjer, sve biljke strijele uronjene u vodu razvijaju duge i tanke listove, dok one koje rastu na suhom imaju lišće u obliku strelice. Biljke strelica koje su djelomično uronjene u vodu proizvode obje vrste lišća.

Kod danjeg leptira promjenjiva boja krila ovisi o temperaturi na kojoj su se razvile kukuljice. Iz onih kukuljica koje su prezimile izlaze leptiri ciglastocrvene boje, a iz onih koje su se razvile ljeti u uvjetima povišenih temperatura izlaze leptiri s crnom pozadinom krila. Stupanj ozbiljnosti promjena izravno ovisi o intenzitetu i trajanju djelovanja određenog čimbenika na tijelo. Tako kod malog morskog račića stupanj dlakavosti stražnjeg dijela trbuha ovisi o slanosti vode: što je niža koncentracija soli, to je veća.

Kako su pokazala brojna istraživanja, modifikacije mogu nestati tijekom života jedne jedinke ako prestane djelovanje faktora koji ih je uzrokovao. Na primjer, preplanulost koju je osoba stekla ljeti postupno nestaje tijekom jesensko-zimskog razdoblja. Ako se biljka strijele presadi iz vode na suho, novi listovi neće imati izduženi, već streloviti oblik. Nastale promjene mogu trajati tijekom života pojedinca, osobito one koje su nastale u ranim fazama individualnog razvoja. Ali oni se ne prenose na potomke. Na primjer, zakrivljenost kostiju donjih ekstremiteta kao posljedica rahitisa traje cijeli život. Ali roditeljima koji su u djetinjstvu bolovali od rahitisa, djeca se rađaju normalna ako tijekom razvoja dobivaju potrebnu količinu vitamina D. Još jedan primjer promjena koje traju tijekom cijelog života je diferencijacija ličinki medonosne pčele na maticu i radilicu. Ličinke koje se razvijaju u posebnim velikim stanicama saća i hrane se samo "matičnom mliječi" koju proizvode posebne žlijezde pčela radilica, razvijaju se u matice. A oni koji su hranjeni pogačom (mješavina meda i peluda) kasnije postaju radilice - nerazvijene ženke, nesposobne za reprodukciju. Dakle, diferencijacija ličinki ženskih pčela ovisi o hrani koju dobivaju tijekom razvoja. Ako se u ranim fazama razvoja ličinke zamijene, iz kojih bi se kasnije trebale razviti matica i pčela radilica, tada će se priroda njihove prehrane i kasnije diferencijacije promijeniti u skladu s tim. Međutim, u kasnijim fazama razvoja to postaje nemoguće.

Modifikacijska varijabilnost igra iznimnu ulogu u životu organizama, osiguravajući njihovu prilagodljivost promjenama u uvjetima okoliša. Dakle, promjena oblika listova strijele iz streličastog u vrpčasti (linearni) kada je ova biljka uronjena u vodu štiti je od oštećenja strujom. Promjena krzna sisavaca tijekom jesenskog linjanja u deblje pruža zaštitu od utjecaja niskih temperatura, a ljudski ten - od štetnih učinaka sunčevog zračenja. Sve to daje razloga vjerovati da su takve modifikacije nastale u procesu povijesnog razvoja vrste kao određene adaptivne reakcije na promjenjive uvjete okoliša s kojima se organizmi stalno susreću. Međutim, nisu sve izmjene prilagodljive. Na primjer, ako zasjenite donji dio stabljike krumpira, na njemu će se početi formirati nadzemni gomolji. Modifikacije lišene adaptivnog značaja nastaju kada se organizmi nađu u neuobičajenim uvjetima s kojima se njihovi preci nisu morali suočiti.

Varijabilnost modifikacije podložna je određenimstatistički obrasci . Konkretno, svaka karakteristika može varirati samo unutar određenih granica. Takve granice modifikacijske varijabilnosti (od min do max) svojstava unaprijed su određene genotipom organizma i nazivaju senorma reakcije . Dakle, određeni alelni gen ne određuje unaprijed razvoj određenog stanja svojstva koje kodira, već samo granice unutar kojih ono može varirati ovisno o intenzitetu djelovanja pojedinih čimbenika okoline. Među znakovima postoje oni čija su različita stanja gotovo u potpunosti određena genotipom (na primjer, položaj očiju, broj prstiju na udovima, krvna grupa, uzorak venacije listova itd.). Ali na stupanj manifestacije stanja drugih karakteristika (visina i težina organizama, veličina lisnate ploče itd.) značajno utječu uvjeti okoline. Na primjer, razvoj boje krzna nekih životinja (primjerice hermelinski zečevi, sijamske mačke) ovisi o temperaturi. Ako obrijete dio tijela prekriven bijelom dlakom kod takvih životinja i nanesete led na njega, tada će u uvjetima niske temperature na tom području rasti crna dlaka.

Norma reakcije za različite karakteristike ima svoje granice. Znakovi koji određuju održivost organizama (na primjer, relativni položaj unutarnjih organa) imaju vrlo usku reakcijsku normu, a za znakove koji nemaju važno vitalno značenje, ona može biti mnogo šira (tjelesna težina, visina, boja kose) .

Obično se naziva jedna manifestacija neke osobineopcija . Za proučavanje varijabilnosti određenog svojstva, tj. opcija, make upvarijacijski (od lat.varijacija –promijeniti)red – niz kvantitativnih pokazatelja manifestacija stanja određene karakteristike (varijante), poredanih uzlaznim ili silaznim redoslijedom.

Duljina varijacijskog niza označava opseg modifikacijske varijabilnosti (reakcijska norma). Predodređen je genotipom organizma, ali ovisi o uvjetima okoliša: što su oni stabilniji, to će varijacijski niz biti kraći, i obrnuto. Pratimo li distribuciju pojedinih opcija unutar varijacijskog niza, primijetit ćemo da se najveći broj njih nalazi u njegovom središnjem dijelu, tj. imaju prosječnu vrijednost ove karakteristike.

Ova se raspodjela objašnjava činjenicom da se minimalne i maksimalne vrijednosti razvoja osobina formiraju kada većina okolišnih čimbenika djeluje u jednom smjeru: najpovoljnije ili najmanje povoljno. Ali tijelo, u pravilu, osjeća njihove različite utjecaje: neki čimbenici pridonose razvoju osobine, dok drugi, naprotiv, inhibiraju. Zato je stupanj razvijenosti određene osobine kod većine jedinki iste vrste uprosječen. Dakle, većina ljudi je prosječne visine, a samo mali dio njih su divovi ili patuljci. Raspodjela varijanti unutar serije varijacija može se grafički prikazati u obliku krivulje varijacije.Krivulja varijacije – ovo je grafički prikaz ovisnosti mogućih varijanti svojstva o učestalosti pojavljivanja.Pomoću krivulje varijacije možete utvrditi prosječne pokazatelje i normu reakcije određene osobine.

GENERALIZACIJA

Manifestacija fenotipa svakog organizma ovisi o nasljeđu i varijabilnosti. Zahvaljujući nasljeđu, jedinka dobiva genetski set od svojih roditeljskih oblika, čime se čuvaju specifične karakteristike svake vrste, a varijabilnost narušava ovaj obrazac - zahvaljujući varijabilnosti nemoguće je na svijetu sresti dvije genetski identične jedinke.

Postoje dvije vrste varijabilnosti: nenasljedna (fenotipska, modifikacijska) i nasljedna (genotipska, genetska). Čimbenici genetske varijabilnosti su mutacije i rekombinacije genetskog materijala. Stoga se nasljedna varijabilnost naziva i mutacijskom. Modificirajuća varijabilnost uzrokovana je reakcijama tijela na čimbenike okoliša. A budući da su uvjeti za formiranje svakog organizma uvelike različiti, pojedinci, čak i ako su predstavnici iste vrste, imaju svoj jedinstveni fenotip.

Nasljednost i varijabilnost igraju važnu ulogu u evoluciji organizama. Njihova se svojstva također koriste u procesu oplemenjivanja novih sorti biljaka i životinjskih pasmina.

PITANJA ZA KONTROLU

1. Što je gen s biokemijskog i genetičkog gledišta?

2. Zašto se nasljednost i varijabilnost nazivaju alternativnim pojavama? Definirajte nasljednost i varijabilnost.

3. Što je citoplazmatsko nasljeđe i što ga uzrokuje?

4. Što su mutacije? Koje vrste mutacija poznajete?

5. Što su aneuploidija i poliploidija?

6. Zašto mutacije povezane s višestrukim smanjenjem kromosomskog niza negativno utječu na održivost organizama u usporedbi s onima uzrokovanim višestrukim povećanjem genoma?

7. Je li većina mutacija recesivna ili dominantna?

8. Koja je razlika između modifikacijske i mutacijske varijabilnosti?

9. Što se naziva reakcijska norma modifikacijske varijabilnosti?

10. Što je uključeno u statističku obradu podataka o modifikacijskoj varijabilnosti?

Osnove učenja o nasljeđu i varijabilnosti
Opcija I
Vježba 1.
1. Sposobnost organizama da steknu nova svojstva u procesu života naziva se:
2. Somatske stanice kod većine životinja, viših biljaka i čovjeka su
3. Skup kromosoma u somatskim stanicama čovjeka jednak je:
a) 48 b) 46 c) 44 d) 23
4. Jedinke čije potomstvo NE otkriveno je razdvajanje karakteristike, koje se naziva:
a) hibrid b) homozigot c) heterozigot d) hemizigot
5. Osobina koja se javlja u hibridnoj generaciji naziva se:
a) dominantan b) recesivan c) hibrid d) mutant
6. Fenotip je kombinacija:
a) Recesivni geni b) Dominantni geni
c) Izvana izražene karakteristike d) Genotipovi iste vrste
7. Gen:
a) Jedinica nasljedne informacije b) Odsječak molekule I-RNA
c) Dio DNA d) Sadrži određeni skup nukleotida
8. Hibridi 1. generacije s monohibridnim križanjem homozigotnih jedinki
a) Uniforma
b) Otkriva se fenotipsko cijepanje - 1:3:1
c) Otkriva se fenotipsko cijepanje - 1:1
d) Otkriva se fenotipsko cijepanje - 1:2:1
9. Mendelov drugi zakon:
a) Opisuje dihibridno križanje
b) Pošteno kod međusobnog križanja dva heterozigota
c) Tvrdnje da kada se heterozigoti međusobno križaju, opaža se podjela fenotipa 3:1
10. Dihibridno križanje:
a) ovo je križanje dva para alelnih gena
b) bitno različit od monohibridnog križanja
c) omogućilo je identificiranje rekombinacije svojstava
d) u osnovi je trećeg Mendelovog zakona
11. Kod križanja jedinki s genotipovima aa i aa, cijepanje se opaža u potomstvu prema
fenotip u omjeru
12. Upareni geni koji se nalaze na homolognim kromosomima i određuju boju
zovu se cvjetovi graška
a) vezani b) recesivni c) dominantni d) alelni
13. Jedinka s genotipom AAVb proizvodi gamete:
a) AB, Av, aV, av b) AB, Av c) Av, aV d) Aa, Vv, AA, VV
14. Jezgra ljudskog jajašca sadrži 23 kromosoma, a jezgra muške stanice sadrži:
a) 24 b) 23 c) 46 d) 32
15. Kromosomski set ženskih spolnih stanica sadrži:
a) dva XX kromosoma b) 22 autosoma i jedan X kromosom
c) 44 autosoma i jedan X kromosom d) 44 autosoma i dva X kromosoma
16. Može li kći oboljeti od hemofilije ako joj je otac hemofiličar? :
a) možda, jer Gen za hemofiliju nalazi se na Y kromosomu
b) možda ako je majka nositeljica gena za hemofiliju
c) ne može, jer ona je heterozigot za X kromosom
d) ne može ako je majka nositeljica gena za hemofiliju
17. Granice fenotipske varijabilnosti nazivaju se:
a) Varijacijski niz b) Varijacijska krivulja c) Reakcijska norma d) Modifikacija
18. Zakretanje dijela kromosoma za 180° naziva se...
a) Translokacija b) Duplikacija c) Delecija d) Inverzija
19. Varijacija koja ne utječe na gene organizma i ne mijenja nasljedno
materijal se zove...
a) Genotipska varijabilnost b) Kombinativna varijabilnost
c) Mutacijska varijabilnost d) Fenotipska varijabilnost
20. Mutacije koje se javljaju u zametnim stanicama nazivaju se...
a) Somatski b) Generativni c) Korisni d) Genetski
21. Gubitak četiri nukleotida u DNA je:
a) mutacija gena; b) kromosomska mutacija; c) genomska mutacija.
22. Norma reakcije osobine:
a) nasljeđuje se; b) ovisi o okolini; c) nastaje u ontogenezi.
Zadatak 2.

1. Mutacije za razliku od modifikacija:
a) nasljeđuju se b) ne nasljeđuju se
c) javljaju se slučajno d) odgovaraju utjecaju vanjske sredine
e) nastaju pod utjecajem zračenja f) uvijek su dominantni
2. Somatske mutacije:
a) Očituju se u organizmima u kojima su nastali; b) Nisu naslijeđeni;
c) Očituje se u potomstvu; d) Javljaju se u stanicama tijela;
e) Može se naslijediti; e) Nastaju u spolnim stanicama.
Zgrada 3.
Podudaranje:
Između vrsta varijabiliteta i njihovih karakteristika.
Karakteristika: Vrsta varijabilnosti:
1. Ima grupni karakter. A) izmjena;
2. Ima individualni karakter. B) mutacijski.
3. Naslijeđeno.
4. Nije naslijeđeno.
5. Zbog normalne reakcije tijela.
6. Neadekvatan promjenama u uvjetima okoliša.
Zadatak 4.
Odredi točnu i netočnu tvrdnju:
1. Downov sindrom je uzrokovan kromosomskom mutacijom.
2. Genske i točkaste mutacije su sinonimi.
3. Promjene svojstava uzrokovane okolišnim čimbenicima se ne nasljeđuju.
4. Mutacije koje su nekompatibilne sa životom nazivaju se letalnim.
5. Mutacije u somatskim stanicama su nasljedne.
6. Izvor kombinacijske varijabilnosti je mejoza.
7. Poliploidija je uzrokovana kromosomskom mutacijom.
8. Modificirajuća varijabilnost - promjena genotipa u granicama norme reakcije.
9. Skup spolnih kromosoma muškarca bilo koje životinjske vrste označava se kao XY.
10. Y kromosom sadrži sve gene koji su aleli genima X kromosoma.
11. Osobine vezane uz kromosom X pojavljuju se kod muškaraca, bez obzira na njihovu dominaciju ili recesivnost.
12. Žena koja je nositelj gena za hemofiliju ima 50% vjerojatnosti da će ovaj gen prenijeti svojoj djeci.
13. Sin kliconoše ima 100% šanse da oboli od hemofilije.
Provjera ispitnog rada
na ovu temu : Osnove učenja o nasljeđu i varijabilnosti
Opcija br. 2
1. Znanost koja proučava nasljeđe i varijabilnost:
a) citologija b) selekcija c) genetika d) embriologija
2. Sposobnost organizama da prenesu svoje karakteristike i gene s roditelja na potomke
zove:
a) genetika b) varijabilnost c) selekcija d) nasljeđe
3. Spolne stanice kod većine životinja i ljudi su
a) Poliploid b) Diploid c) Haploid d) Tetraploid
4. Jedinica nasljedne informacije je:
a) Genotip b) Fenotip c) Gen d) Protein
5. Genotip:
a) Ukupnost svih gena jedinke b) Ukupnost svih karakteristika organizama
c) Uvijek se potpuno poklapa s fenotipom d) Određuje granice normalne reakcije tijela
6. Muž i žena imaju rupice, ali njihova djeca nemaju. Dominantno ili recesivno znak
prisutnost rupica na obrazima:
a) dominantni b) recesivni c) vezani za spol d) vezani
7. Jedinke u čijem potomstvu je otkriveno razdvajanje svojstva nazivaju se:
a) hibrid b) homozigot; c) heterozigot d) hemizigot
8. Potpiši to NE pojavljuje se u hibridnoj generaciji pod nazivom:
a) dominantan b) recesivan c) intermedijarni d) mutant
9. Koliki će se udio jedinki s recesivnim svojstvom pojaviti u prvoj generaciji tijekom križanja
dva roditelja heterozigotna za ovu osobinu?
a) 75% b) 50% c) 25% d) 0%
10. Kod križanja jedinki s genotipovima Aa i Aa (podložno potpunoj dominaciji)
dolazi do cijepanja u potomaka prema fenotipu u omjeru
a) 1:1 b) 3:1 c) 9:3:3:1 d) 1:2:1
11. Mendelov treći zakon:
a) Opisuje monohibridno križanje
b) Ovo je zakon nezavisnog nasljeđivanja karakteristika
c) Tvrdi da se svaki par osobina nasljeđuje neovisno o drugima
d) Tvrdnje da se kod dihibridnog križanja u F 2 uočava cijepanje prema genotipu 9: 3: 3: 1
12. Nasljeđivanje svojstava određeno lokalizacijom u spolnim kromosomima
zove:
a) dihibridni b) vezani c) monohibridni d) spolno vezani
13. Koji će kromosom biti presudan za određivanje spola ženke kod ptica?
a) X kromosom spermija b) Y kromosom spermija
c) X kromosom jajeta d) Y kromosom jajeta
14. Jedinka s genotipom AaBb proizvodi gamete:
a) AB, Av, aV, av b) AB, av c) Av, aV d) Aa, Vv, AA, VV
15. Kromosomski set muških spolnih stanica sadrži:
a) Jedan X kromosom i jedan Y kromosom b) 22 autosoma i jedan X ili Y kromosom
c) 44 autosoma i XY kromosoma d) 44 autosoma, jedan X ili Y kromosom
16. Mutacije mogu biti uzrokovane
a) nova kombinacija kromosoma kao rezultat spajanja gameta
b) križanje kromosoma tijekom mejoze
c) nove kombinacije gena kao rezultat oplodnje
d) promjene na genima i kromosomima
17. Gubitak dijela kromosoma naziva se...
a) Delecija b) Duplikacija c) Inverzija d) Translokacija
18. Shereshevsky-Turnerov sindrom može nastati kao posljedica...
a) Poliploidija b) Polisomija c) Trisomija d) Monosomija
19. Naznačite varijabilnost smjera:
a) Kombinativna varijabilnost b) Mutacijska varijabilnost
c) Korelativna varijabilnost d) Modifikacijska varijabilnost
20. Crossing over je mehanizam...
a) Kombinativna varijabilnost b) Mutacijska varijabilnost
c) Fenotipska varijabilnost d) Modifikacijska varijabilnost
21. Nenasljedna varijabilnost naziva se:
a) neizvjestan; b) određeni; c) genotipski.
22. Poliploidni organizmi nastaju kao rezultat:
a) genomske mutacije; b) genske mutacije;
c) modifikacijska varijabilnost; d) kombinativnu varijabilnost.
Zadatak 2.
Odaberite tri točna odgovora od šest.
1. Mutacije su:
a) ozelenjavanje gomolja krumpira na svjetlu b) brahidaktilija
c) Downov sindrom d) iskrivljenje debla bora koje raste u pukotini stijene
e) preobrazba punoglavca u žabu f) pojava bijelih očiju kod drozofila
2. Norma reakcije u organizmima:
a) određen skupom gena;
b) različite za različite karakteristike;
c) postoji kratko i može se mijenjati;
d) omogućuje im prilagodbu uvjetima postojanja;
e) isti za različite karakteristike jednog organizma;
e) određena uvjetima okoline.
Zadatak 3.
Podudaranje:
Između vrsta mutacija i njihovih karakteristika.
Karakteristike: Vrste mutacija:
1. Broj kromosoma se povećao za 1-2. A) genetski;
2. Jedan nukleotid DNA zamijenjen je drugim. B) kromosomski;
3. Dio jednog kromosoma prenosi se na drugi. B) genomski.
4. Dio kromosoma je izgubljen.
5. Dio kromosoma zakrenut je za 180°.
6. Došlo je do višestrukog povećanja broja kromosoma.
Zadatak 4. Odaberite netočne tvrdnje.
1. Downov sindrom je uzrokovan genomskom mutacijom.
2. Genske i genomske mutacije su sinonimi.
3. Nasljeđuju se promjene osobina izazvane okolišnim čimbenicima.
4. Mutacije koje uzrokuju smanjenje vitalnosti nazivaju se polusmrtonosne.
5. Nenasljedna varijabilnost je promjena fenotipa unutar normalnog raspona reakcije.
6. Za povećanje broja mutacija koristi se umjetna mutageneza.
7. Mutacije u zametnim stanicama su nasljedne.
8. Izvor kombinacijske varijabilnosti je mitoza.
9. Geni koji određuju razvoj različitih svojstava nazivaju se alelni.
10. Ukupnost gena organizma čini njegov fenotip.
11. Primjer analitičkog križa je križ Aa x aa.
12. Vezne skupine gena nalaze se na različitim kromosomima.
13. Okolinski uvjeti, u pravilu, mijenjaju brzinu reakcije tijela.
Preuzimanje datoteka:

Pregled:
Odgovori.
opcija 1
Vježba 1.

Zadatak 2. 1) a, c, d; 2) a, b, d.
Zadatak 3. A – 1,4,5; B – 2,3,6.

U našem članku ćemo govoriti o jedinstvenom svojstvu svih živih organizama, što je osiguralo nastanak ogromnog broja vrsta živih bića. Ovo je nasljedna varijacija. Što je to, koje su njegove značajke i mehanizam implementacije? Sada ćete pronaći odgovore na ova i mnoga druga pitanja.
Što proučava genetika?
Relativno mlada znanost genetika u 19. stoljeću otkrila je čovječanstvu mnoge tajne svog nastanka i razvoja. A predmet njegovog proučavanja su samo dva svojstva živih organizama: nasljednost i varijabilnost. Zahvaljujući prvom, osiguran je kontinuitet generacija i točan prijenos genetskih informacija provodi se kroz više generacija. Ali varijabilnost osigurava pojavu novih karakteristika.
Vrijednost varijabilnosti
Zašto tijelo poprima te nove karakteristike? Odgovor je vrlo jednostavan: za mogućnost prilagodbe. Na slici ispod vidite predstavnike nekoliko rasa iste biološke vrste - Homo Sapiens. Njihove morfološke razlike u ovoj fazi prirodno nemaju nikakav adaptivni značaj. Ali njihovi daleki preci imali su nove značajke koje su im pomogle da prežive u teškim uvjetima. Dakle, predstavnici mongoloidne rase imaju uski oblik očiju, jer su u stepama često bile oluje s prašinom. A negroidi imaju tamnu kožu kao zaštitu od užarenih sunčevih zraka.
Vrste varijabilnosti
Varijabilnost je svojstvo organizama da u procesu svog povijesnog i individualnog razvoja stječu nova svojstva. Dolazi u dvije vrste. Ovo je modifikacija i nasljedna varijabilnost. Ujedinjuju ih brojne karakteristike. Na primjer, promjene se neizbježno događaju u vanjskoj strukturi organizama. Ali u pogledu trajanja postojanja modifikacija i stupnja djelovanja, one su potpuno različite.
Varijabilnost modifikacije
Ova vrsta varijabilnosti nije nasljedna. Nije fiksiran u genotipu, nije trajan i javlja se pod utjecajem promjena u uvjetima okoliša. Upečatljiv primjer modifikacijske varijabilnosti je dobro poznati pokus sa zecom. Mali dio njegova sivog krzna bio je obrijan. I led je stavljen na golu kožu. Nakon nekog vremena na tom je mjestu izraslo bijelo krzno koje je također obrijano. Ali u ovom slučaju led nije primijenjen. Kao rezultat toga, tamna kosa ponovno je izrasla na ovom području.
Nasljedna varijabilnost
Ova vrsta varijabilnosti je trajna, jer utječe na strukturu genotipa sve do razine nukleotida DNA. U tom slučaju nove karakteristike se prenose na nove generacije. Nasljedna varijabilnost, pak, također dolazi u dvije vrste: kombinativnu i mutacijsku. Prvi se događa kada se pojavi nova kombinacija genetskog materijala. Njegov najjednostavniji primjer je spajanje gameta tijekom spolnog razmnožavanja. Kao rezultat toga, tijelo, primajući polovicu genetskih informacija od muškog i ženskog organizma, stječe nove karakteristike.
Drugi tip je mutacijska nasljedna varijabilnost. Sastoji se od pojave oštrih neusmjerenih promjena u genotipu pod utjecajem različitih čimbenika. To mogu biti ionizirajuće i ultraljubičasto zračenje, visoke temperature, kemikalije koje sadrže dušik i druge.
Ovisno o razini strukture genetskog aparata u kojem se događaju promjene, razlikuje se nekoliko vrsta takvih nasljednih modifikacija. S genomskim se mijenja broj kromosoma u ukupnom skupu. To dovodi do anatomskih i morfoloških promjena u tijelu. Dakle, pojava trećeg kromosoma u 21. paru uzrokuje Downov sindrom. S kromosomskim mutacijama dolazi do restrukturiranja ove strukture. Mnogo su rjeđi od genomskih. Dijelovi kromosoma mogu biti duplicirani ili nedostajati, uvrnuti ili promijeniti svoj položaj. Ali genske mutacije, koje se nazivaju i točkaste mutacije, remete slijed monomera u strukturi nukleinskih kiselina.
Bez obzira na vrstu mutacije, svi oni, u pravilu, nemaju korisna svojstva za tijelo. Stoga ih osoba nauči kontrolirati umjetno. Tako se u selekciji često koristi poliploidija - višestruko povećanje broja kromosoma u setu. Kao rezultat toga, biljka postaje moćnija i daje velike plodove u velikim količinama. Nikoga nećete iznenaditi smokvinom breskvom i drugim ukusnim biljnim hibridima. Ali oni su rezultat umjetno unesene nasljedne varijabilnosti.
Nasljedna varijabilnost u procesu evolucije
Razvoj genetike pridonio je značajnom iskoraku u razvoju evolucijskog učenja. Činjenica da se ljudi i majmuni razlikuju samo po jednom paru kromosoma postala je značajan dokaz Darwinove teorije. Kod biljaka i životinja u povijesnom razvoju može se pratiti nasljeđivanje progresivnih svojstava koja su se prenosila i fiksirala u genotipu. Na primjer, alge su dospjele na kopno zahvaljujući činjenici da je prisutnost mehaničkih i vodljivih tkiva bila fiksirana u genotipu. Svaka sljedeća generacija zadržala je za sebe samo potrebna, korisna svojstva, koja su se prilagođavala ovisno o životnim uvjetima i okruženju. Tako su se pojavile dominantne vrste biljaka i životinja koje su imale najprogresivnije strukturne značajke.
Dakle, nasljedna varijabilnost je sposobnost organizama da steknu nove karakteristike koje su fiksirane u genotipu. Takve su promjene dugotrajne, ne nestaju promjenom okolišnih uvjeta i nasljeđuju se.

Nasljedna varijabilnost
Kombinativna varijabilnost. Nasljedna, odnosno genotipska, varijabilnost dijeli se na kombinativnu i mutacijsku.
Kombinacijska varijabilnost naziva se varijabilnost koja se temelji na stvaranju rekombinacija, tj. takvih kombinacija gena koje roditelji nisu imali.
Temelj kombinacijske varijabilnosti je spolno razmnožavanje organizama, zbog čega nastaje velika raznolikost genotipova. Tri procesa služe kao gotovo neograničeni izvori genetske varijacije:
Ovi izvori kombinacijske varijabilnosti djeluju neovisno i istovremeno, osiguravajući stalno "miješanje" gena, što dovodi do pojave organizama s različitim genotipom i fenotipom (sami geni se ne mijenjaju). Međutim, nove kombinacije gena prilično se lako raspadaju kada se prenose s generacije na generaciju.
Kombinacijska varijabilnost je najvažniji izvor sve kolosalne nasljedne raznolikosti svojstvene živim organizmima. Međutim, navedeni izvori varijabilnosti ne generiraju stabilne promjene u genotipu značajne za opstanak, a koje su prema evolucijskoj teoriji nužne za nastanak novih vrsta. Takve promjene nastaju kao posljedica mutacija.
Mutacijska varijabilnost. Mutacijski naziva varijabilnost samog genotipa. Mutacije - To su iznenadne nasljedne promjene u genetskom materijalu koje dovode do promjena određenih karakteristika tijela.
Glavne odredbe teorije mutacije razvio je G. De Vries 1901.-1903. i svode se na sljedeće:
Gotovo svaka promjena strukture ili broja kromosoma, pri kojoj stanica zadržava sposobnost samorazmnožavanja, uzrokuje nasljednu promjenu svojstava organizma. Po prirodi promjene genom, tj. skup gena sadržanih u haploidnom skupu kromosoma, razlikovati genske, kromosomske i genomske mutacije.
Genetski, ili točkaste mutacije- rezultat promjene slijeda nukleotida u molekuli DNA unutar jednog gena. Takva se promjena gena reproducira tijekom transkripcije u strukturi mRNA; to dovodi do promjene slijeda aminokiseline u polipeptidnom lancu koji nastaje tijekom translacije na ribosomima. Kao rezultat toga, sintetizira se još jedan protein, što dovodi do promjene odgovarajuće karakteristike tijela. Ovo je najčešći tip mutacije i najvažniji izvor nasljedne varijabilnosti u organizmima.
Postoje različite vrste genskih mutacija koje uključuju dodavanje, brisanje ili preuređivanje nukleotida u genu. Ovaj dupliciranja(ponavljanje dijela gena), umecima(pojava dodatnog para nukleotida u nizu), brisanja("gubitak jednog ili više parova nukleotida") supstitucija parova nukleotida (AT -> <- GC; NA -> <- ; CG; ili NA -> <- TA), inverzija(okrenuti dio gena za 180°).
Učinci genskih mutacija vrlo su različiti. Većina njih se ne pojavljuje fenotipski jer su recesivni. To je vrlo važno za postojanje vrste, budući da je većina novonastalih mutacija štetna. Međutim, njihova recesivna priroda omogućuje im da dugo traju u jedinkama vrste u heterozigotnom stanju bez štete za tijelo i manifestiraju se u budućnosti nakon prijelaza u homozigotno stanje.
Istodobno, postoji niz slučajeva u kojima promjena samo jedne baze u određenom genu ima zamjetan učinak na fenotip. Jedan primjer je sljedeća genetska abnormalnost: poput anemije srpastih stanica. Recesivni alel, koji u homozigotnom stanju uzrokuje ovu nasljednu bolest, izražava se u zamjeni samo jednog aminokiselinskog ostatka u ( B-lanci molekule hemoglobina (glutaminska kiselina -" -> valin). To dovodi do činjenice da su u krvi crvene krvne stanice s takvim hemoglobinom deformirane (od okruglog do srpastog) i brzo uništene. U tom se slučaju razvija akutna anemija i opaža se smanjenje količine kisika koju prenosi krv. Anemija uzrokuje fizičku slabost, probleme sa srcem i bubrezima i može dovesti do rane smrti kod ljudi homozigotnih za mutirani alel.
Kromosomske mutacije (preraspodjele, ili aberacije)- To su promjene u strukturi kromosoma koje se mogu identificirati i proučavati pod svjetlosnim mikroskopom.
Poznati su različiti tipovi preuređivanja (Sl. 3.13):
Na nedostaci, brisanja I dupliciranja mijenja se količina genetskog materijala. Stupanj fenotipske promjene ovisi o tome koliko su velike odgovarajuće regije kromosoma i sadrže li važne gene. Primjeri nedostataka poznati su u mnogim organizmima, uključujući i ljude. Teška nasljedna bolest - sindrom "krika mačke".(nazvan po prirodi zvukova koje proizvode bolesne bebe) uzrokovan je heterozigotnošću zbog nedostatka 5. kromosoma. Ovaj sindrom prati ozbiljan poremećaj rasta i mentalna retardacija. Djeca s ovim sindromom obično umiru rano, no neka prežive i u odrasloj dobi.
3.13 . Kromosomske promjene koje mijenjaju položaj gena na kromosomima.
Genomske mutacije- promjena broja kromosoma u genomu tjelesnih stanica. Ovaj fenomen se odvija u dva smjera: prema povećanju broja cijelih haploidnih skupova (poliploidija) te prema gubitku ili uključivanju pojedinih kromosoma (aneuploidija).
Poliploidija- višestruko povećanje haploidnog skupa kromosoma. Stanice s različitim brojem haploidnih garnitura kromosoma nazivaju se triploidne (3n), tetraploidne (4n), heksanloidne (6n), oktaploidne (8n) itd.
Najčešće poliploidi nastaju kada se tijekom mejoze ili mitoze poremeti redoslijed divergencije kromosoma prema staničnim polovima. To može biti uzrokovano fizičkim i kemijskim čimbenicima. Kemikalije poput kolhicina suzbijaju stvaranje mitotskog vretena u stanicama koje su se počele dijeliti, uslijed čega se duplicirani kromosomi ne odvajaju i stanica postaje tetraedarska.
Za mnoge biljke tzv poliploidne serije. Uključuju oblike od 2 do 10n i više. Primjerice, poliploidni niz od 12, 24, 36, 48, 60, 72, 96, 108 i 144 kromosoma čine predstavnici roda Solanum. Rod pšenice (Triticum) predstavlja niz čiji članovi imaju 34, 28 i 42 kromosoma.
Poliploidija rezultira promjenama u karakteristikama organizma i stoga je važan izvor varijacija u evoluciji i selekciji, posebno kod biljaka. To je zbog činjenice da su hermafroditizam (samooprašivanje), apomiksis (partenogeneza) i vegetativno razmnožavanje vrlo rašireni u biljnim organizmima. Dakle, oko trećine biljnih vrsta uobičajenih na našem planetu su poliploidi, au oštro kontinentalnim uvjetima visokog planinskog Pamira raste do 85% poliploida. Gotovo sve kultivirane biljke također su poliploidi, koji za razliku od svojih divljih srodnika imaju veće cvjetove, plodove i sjemenke, a više se hranjivih tvari nakuplja u skladišnim organima (stabljike, gomolji). Poliploidi se lakše prilagođavaju nepovoljnim životnim uvjetima te lakše podnose niske temperature i sušu. Zbog toga su rasprostranjene u sjevernim i visokoplaninskim krajevima.
Osnova za nagli porast produktivnosti poliploidnih oblika kultiviranih biljaka je fenomen polimeri(vidi § 3.3).
aneuploidija, ili heteroploidija,- pojava u kojoj stanice tijela sadrže promijenjeni broj kromosoma koji nije višekratnik haploidnog skupa. Aneuploidi nastaju kada se pojedinačni homologni kromosomi ne odvoje ili se izgube tijekom mitoze i mejoze. Kao rezultat nedisjunkcije kromosoma tijekom gametogeneze, mogu nastati zametne stanice s dodatnim kromosomima, a zatim, nakon naknadne fuzije s normalnim haploidnim gametama, formiraju zigotu 2n + 1 (trisomski) na određenom kromosomu. Ako je u gameti jedan kromosom manje, tada naknadna oplodnja dovodi do stvaranja zigote 1n - 1 (monosomski) na bilo kojem od kromosoma. Osim toga, postoje oblici 2n - 2, odn nulisomika, budući da ne postoji par homolognih kromosoma, a 2n + X, ili polisomija.
Aneuploidi se nalaze u biljkama i životinjama, kao iu ljudima. Aneuploidne biljke imaju nisku vitalnost i plodnost, a kod ljudi ova pojava često dovodi do neplodnosti i u tim slučajevima nije naslijeđena. U djece majki starijih od 38 godina povećana je vjerojatnost aneuploidije (do 2,5%). Osim toga, slučajevi aneuploidije kod ljudi uzrokuju kromosomske bolesti.
U dvodomnih životinja, kako u prirodnim tako iu umjetnim uvjetima, poliploidija je izuzetno rijetka. To je zbog činjenice da poliploidija, uzrokujući promjenu omjera spolnih kromosoma i autosoma, dovodi do poremećaja konjugacije homolognih kromosoma i time komplicira određivanje spola. Kao rezultat toga, takvi oblici ispadaju sterilni i manje održivi.
Spontane i inducirane mutacije. Spontano su mutacije koje nastaju pod utjecajem nepoznatih prirodnih čimbenika, najčešće kao posljedica pogrešaka u reprodukciji genetskog materijala (DNA ili RNA). Učestalost spontanih mutacija kod svake je vrste genetski određena i održava se na određenoj razini.
Inducirana mutageneza je umjetna proizvodnja mutacija korištenjem fizičkih i kemijskih mutagena. Naglo povećanje učestalosti mutacija (stotine puta) događa se pod utjecajem svih vrsta ionizirajućeg zračenja (gama i x-zrake, protoni, neutroni itd.), ultraljubičastog zračenja, visokih i niskih temperatura. Kemijski mutageni uključuju tvari kao što su formaldehid, dušični iperit, kolhicin, kofein, neke komponente duhana, lijekovi, hrana konzervansi i pesticida. Biološki mutageni su virusi i toksini niza plijesni.
Trenutno se radi na stvaranju metoda za ciljane učinke različitih mutagena na specifične gene. Takva su istraživanja vrlo važna, budući da umjetno dobivanje mutacija željenih gena može biti od velike praktične važnosti za selekciju biljaka, životinja i mikroorganizama.
Zakon homoloških nizova u nasljednoj varijabilnosti. Najveća generalizacija rada na proučavanju varijabilnosti početkom 20. stoljeća. postao zakon homoloških nizova u nasljednoj varijabilnosti. Formulirao ga je izvrsni ruski znanstvenik N.I. Vavilov 1920. godine. Bit zakona je sljedeća: vrste i rodovi koji su genetski bliski, međusobno povezani jedinstvom podrijetla, karakterizirani su sličnim nizovima nasljedne varijabilnosti. Znajući koji se oblici varijabilnosti javljaju u jednoj vrsti, može se predvidjeti prisutnost sličnih oblika u srodnoj vrsti.
Zakon homološke serije fenotipske varijabilnosti u srodnim vrstama temelji se na ideji jedinstva njihovog podrijetla od jednog pretka u procesu prirodne selekcije. Budući da su zajednički preci imali specifičan skup gena, njihovi bi potomci trebali imati približno isti set.
Štoviše, slične se mutacije javljaju kod srodnih vrsta koje imaju zajedničko podrijetlo. To znači da se u predstavnicima različitih obitelji i klasa biljaka i životinja sa sličnim skupom gena može pronaći paralelizam- homologne serije mutacija prema morfološkim, fiziološkim i biokemijskim karakteristikama i svojstvima. Stoga se slične mutacije javljaju u različitim klasama kralješnjaka: albinizam i odsutnost perja kod ptica, albinizam i bezdlakost kod sisavaca, hemofilija kod mnogih sisavaca i ljudi. Kod biljaka je zabilježena nasljedna varijabilnost za takve karakteristike kao što su filmska ili gola zrna, klasovi sa ili bez osovine, itd.
Zakon homoloških serija, odražavajući opći obrazac procesa mutacije i formiranja organizama, pruža široke mogućnosti za njegovu praktičnu upotrebu u poljoprivrednoj proizvodnji, uzgoju i medicini. Poznavanje prirode varijabilnosti nekoliko srodnih vrsta omogućuje traženje karakteristike koja je odsutna u jednoj od njih, ali je karakteristična za druge. Na ovaj način prikupljeni su i proučavani goli oblici žitarica i jednosjemene sorte šećerne repe koje ne zahtijevaju okopavanje, što je posebno važno za mehaniziranu obradu tla. Medicinska znanost ima priliku koristiti životinje s homolognim bolestima kao modele za proučavanje ljudskih bolesti: ovo je dijabetes melitus kod štakora; kongenitalna gluhoća miševa, pasa, zamoraca; katarakta očiju miševa, štakora, pasa itd.
Zakon homolognih serija također omogućuje predviđanje mogućnosti nastanka mutacija još nepoznatih znanosti, koje se mogu koristiti u uzgoju za stvaranje novih oblika vrijednih za gospodarstvo.
Vrste mutacija
Vjerojatno je da su vinske mušice koje je Mueller ozračio razvile mnogo više mutacija nego što je on uspio otkriti. Po definiciji, mutacija je svaka promjena u DNK. To znači da se mutacije mogu dogoditi bilo gdje u genomu. A budući da je većina genoma zauzeta "smećom" DNK koja ne kodira ništa, većina mutacija ostaje neotkrivena.
Mutacije mijenjaju fizička svojstva organizma (osobine) samo ako mijenjaju sekvencu DNA unutar gena (slika 7.1).
Riža. 7.1. Ove tri sekvence aminokiselina pokazuju kako male promjene mogu imati velike učinke. Početak jednog od lanaca aminokiselina u normalnom proteinu prikazan je u gornjem redu. Ispod je lanac aminokiselina abnormalne varijante proteina hemoglobina: valin je zamijenjen glutaminskom kiselinom na šestom mjestu. Ova pojedinačna supstitucija, koja rezultira mutacijom kodona GAA u kodon GUA, uzrok je anemije srpastih stanica, što rezultira nizom simptoma u rasponu od blage anemije (ako osoba zadrži normalnu kopiju mutiranog gena) do smrti (ako osoba ima dvije mutirane kopije gena)
Iako je Müller izazvao mutacije kod vinskih mušica izlažući ih visokim dozama zračenja, mutacije se u tijelu događaju cijelo vrijeme. Ponekad su to jednostavno greške u normalnim procesima koji se odvijaju u stanici, a ponekad su rezultat utjecaja okoline. Takve spontane mutacije događaju se na frekvencijama karakterističnim za određeni organizam, koje se ponekad nazivaju spontana pozadina.
Najčešće točkaste mutacije su one koje mijenjaju samo jedan par baza u normalnoj sekvenci DNK. Mogu se dobiti na dva načina:
1. DNK je kemijski modificirana tako da se jedna od baza mijenja drugom. 2. Replikacija DNK radi s greškama, umetanjem pogrešne baze u lanac tijekom sinteze DNK.
Bez obzira na razlog njihove pojave, točkaste mutacije mogu se podijeliti u dvije vrste:
1. Prijelazi. Najčešći tip mutacije. U prijelazu, jedan pirimidin se zamjenjuje drugim pirimidinom, ili se jedan purin zamjenjuje drugim purinom: na primjer, G-C par postaje A-T par, ili obrnuto.
2. Transverzije. Rjeđi tip mutacije. Purin se zamjenjuje pirimidinom ili obrnuto: na primjer, A-T par postaje T-A ili C-G par.
Dušična kiselina je mutagen koji uzrokuje prijelaze. Pretvara citozin u uracil. Citozin se obično spaja s gvaninom, ali uracil s adeninom. Kao rezultat toga, C-G par postaje T-A par kada se A spari s T u sljedećoj replikaciji. Dušična kiselina ima isti učinak na adenin, pretvarajući A-T par u C-G par.
Drugi razlog za prijelaze je neusklađenost osnove. To se događa kada se iz nekog razloga netočna baza umetne u lanac DNK, a zatim se spari s pogrešnim partnerom (nekomplementarnom bazom) umjesto s onom s kojom bi se trebala spariti. Kao rezultat toga, tijekom sljedećeg ciklusa replikacije par se potpuno mijenja.
Učinak točkastih mutacija ovisi o tome gdje se u nizu baza pojavljuju. Budući da se promjenom jednog para baza mijenja samo jedan kodon, a time i jedna aminokiselina, rezultirajući protein može biti oštećen, ali može, unatoč oštećenju, zadržati dio svoje normalne aktivnosti.
Mnogo štetnije za DNK od točkastih mutacija mutacije pomaka okvira. Podsjetimo da se genetski slijed baza (sequence) čita kao niz nepreklapajućih tripleta (tri baze). To znači da postoje tri načina čitanja (okvira čitanja) niza baza, ovisno o točki u kojoj čitanje počinje. Ako mutacija ukloni ili umetne dodatnu bazu, uzrokuje pomak okvira i čitav niz baza se netočno čita. To znači da će se cijeli niz aminokiselina promijeniti, a dobiveni protein će najvjerojatnije biti potpuno nefunkcionalan.
Mutacije pomaka okvira uzrokovane su akridine, kemikalije koje se vežu na DNK i mijenjaju njezinu strukturu toliko da se baze mogu dodati ili ukloniti iz DNK tijekom njezine replikacije. Učinak takvih mutacija ovisi o mjestu bazne sekvence na kojoj dolazi do umetanja ( umetanje) ili gubitak ( brisanje) baze, kao i njihov relativni položaj u rezultirajućem nizu (Sl. 7.2).
Riža. 7.2. Jedan od načina na koji mutacija pomaka okvira može utjecati na čitanje niza baza DNK
Druga vrsta mutacije je umetanje dugih fragmenata dodatnog genetskog materijala u genom. Ugrađen transponirajući (mobilni genetski) elementi, ili transpozoni, - sekvence koje se mogu kretati s jednog mjesta u DNK na drugo. Transpozone je prva otkrila genetičarka Barbara McClintock 1950-ih. To su kratki elementi DNK koji mogu skakati s jedne točke u genomu na drugu (stoga se često nazivaju "skakajući geni"). Ponekad sa sobom ponesu obližnje sekvence DNK. Transpozoni se obično sastoje od jednog ili više gena, od kojih je jedan enzimski gen transpozacije. Ovaj enzim je potreban transpozonima za premještanje s jednog mjesta na DNK na drugo unutar stanice.
Postoje također retrotranspozoni, ili retropozoni koji se ne mogu sami kretati. Umjesto toga, koriste svoju mRNA. Prvo se kopira u DNK, a potonja se umeće na drugo mjesto u genomu. Retrotranspozoni su srodni retrovirusima.
Ako se transpozon umetne u gen, kodirajući slijed baza se prekida i gen se u većini slučajeva isključuje. Transpozoni također mogu nositi signale za završetak transkripcije ili translacije koji učinkovito blokiraju ekspresiju drugih gena nizvodno od njih. Ovaj efekt se zove polarna mutacija.
Retrotranspozoni su tipični za genome sisavaca. Zapravo, oko 40% genoma sastoji se od takvih sekvenci. Ovo je jedan od razloga zašto genom sadrži toliko neželjene DNK. Retrotranspozoni mogu biti SINE (kratki intermedijarni elementi) dugi nekoliko stotina parova baza ili LINE (dugi intermedijarni elementi) dugi 3000 do 8000 parova baza. Na primjer, ljudski genom sadrži oko 300 tisuća sekvenci jedne vrste SINE, za koje se čini da nemaju nikakvu drugu funkciju osim samoreplikacije. Ovi elementi se također nazivaju "sebična" DNK.
Za razliku od točkastih mutacija, mutacije uzrokovane transpozonima ne mogu biti inducirane mutagenima.
Točkaste mutacije mogu se vratiti, vraćajući se na izvornu sekvencu i zbog obnove izvorne sekvence DNK i zbog mutacija na drugim mjestima gena koje kompenziraju učinak primarne mutacije.
Umetanje dodatnog elementa DNK očito se može vratiti izrezivanjem umetnutog materijala - točka isključenja. Međutim, brisanje dijela gena ne može se vratiti.
Mutacije se mogu pojaviti u drugim genima, što rezultira stvaranjem zaobilaznog puta koji ispravlja štetu uzrokovanu početnom mutacijom. Rezultat je dvostruki mutant s normalnim ili gotovo normalnim fenotipom. Ova pojava se zove suzbijanje, koji dolazi u dvije vrste: ekstrageničan I intragenski.
Ekstragena supresorska mutacija potiskuje učinak mutacije koja se nalazi u drugom genu, ponekad mijenjanjem fizioloških uvjeta pod kojima protein kodiran potisnutim mutantom može ponovno funkcionirati. Događa se da takva mutacija promijeni sekvencu aminokiselina mutiranog proteina.
Intragenska supresorska mutacija potiskuje učinak mutacije u genu gdje se nalazi, ponekad obnavljajući okvir čitanja poremećen mutacijom pomaka okvira. U nekim slučajevima, mutacija mijenja aminokiseline na mjestu koje kompenzira promjenu aminokiselina uzrokovanu primarnom mutacijom. Fenomen se također naziva reverzija na drugom mjestu.
Nisu sve bazne sekvence u genu jednako podložne mutaciji. Mutacije se grupiraju oko vrućih točaka u sekvenci gena—mjesta na kojima postoji 10 ili 100 puta veća vjerojatnost da će se mutacije formirati nego što se očekuje slučajnom distribucijom. Položaj ovih vrućih točaka razlikuje se za različite vrste mutacija i mutagena koji ih induciraju.
U bakterijama E. coli Na primjer, vruće točke se javljaju tamo gdje se nalaze modificirane baze zvane 5-metil-citozin. Ovo je ponekad razlog prolazi kroz tautomerni pomak- preuređenje atoma vodika. Kao rezultat toga, G se spaja s T umjesto s C, a nakon replikacije nastaju par divljeg tipa G-C i mutirani par A-T (u genetici divlji tip su sekvence DNA koje se uobičajeno nalaze u prirodi).
Mnoge mutacije nemaju vidljiv učinak. Zovu se tihe mutacije. Ponekad je mutacija tiha jer promjene ne utječu na proizvodnju aminokiselina, a ponekad zato što, unatoč zamjeni aminokiseline u proteinu, nova aminokiselina ne utječe na njegovu funkciju. To se zove neutralna zamjena.
Mutacija koja isključuje ili mijenja funkciju gena naziva se izravna mutacija. Mutacija koja reaktivira ili obnavlja funkciju gena poništavanjem početne mutacije ili otvaranjem zaobilaznog puta (kao u gore opisanoj drugoj reverziji mjesta) naziva se reverzna mutacija.
Kao što vidite, postoji mnogo različitih načina za klasifikaciju mutacija, a ista se mutacija može klasificirati u različite tipove. Tablični podaci 7.1 može razjasniti karakterizaciju mutacija.
Klasifikacija mutacija
Klasifikacija mutacija (nastavak)
- Ukupno:0
- U kontaktu s 0
- Google+ 0
- u redu 0
- Facebook 0