Ya podemos cambiar nuestro ADN, pero hagámoslo sabiamente. ¿Cómo y por qué cambia el ADN de una persona a lo largo de la vida? ¿Lewis cambia la estructura del ADN?

Antes de responder a la pregunta, todavía es necesario realizar un breve programa educativo sobre genética.

1. Todos los organismos multicelulares, incluidos nosotros, contienen un genoma completo en cada célula.
2. El genoma de cada célula puede mutar bajo la influencia de varios factores.
3. Las mutaciones en el ADN celular se transmiten SOLAMENTE a las células hijas
4. SÓLO las mutaciones en las células germinales se pueden heredar
5. No todo el ADN está formado por genes, sino solo una parte relativamente pequeña de él.
6. La mayoría de las mutaciones no hacen nada en absoluto.
   Para una mejor comprensión de lo que está sucediendo en general, sería bueno romper un poco con los estereotipos y mirar a los organismos multicelulares como enormes colonias de organismos unicelulares (esto no está tan lejos de la verdad, si acaso). Cuando un óvulo es fertilizado, comienza a dividirse. Y todas las células del cuerpo (ya sea el hígado, el cerebro o la retina) son "hijas" directas del mismo óvulo fecundado, y cada una de ellas, a pesar de la diferencia externa y funcional, es de hecho su clon en una determinada generación. No nos preocupa cómo ocurre la diferenciación ahora, este es un tema separado y muy amplio. Solo es importante comprender el momento en que el comportamiento y la funcionalidad de una célula están determinados en gran medida por el MEDIO AMBIENTE en el que se encuentra.

Pero podemos, con algunas reservas, considerar cada célula del cuerpo como un organismo separado, tan especializado que no puede sobrevivir fuera de la colonia. Entonces, de toda esta megacolonia, se destaca un tipo de células: el sexo. Viven en su corral, bastante bien aislados del mundo exterior. Estas células también son hijas de la Primera Célula, obviamente. No les importa lo que sucede en las células de los intestinos, el hígado, los riñones, los ojos y los folículos pilosos. Se saben a sí mismos para compartir en su rincón, tratando de recoger la menor cantidad de mutaciones posible. Solo las mutaciones en estas células tienen alguna posibilidad de ser heredadas (porque no todas son fertilizadas). Pero ellos, repito, están bastante bien aislados de la mayoría de las influencias externas.

Además, ¿qué es el ADN de todos modos? Es solo una molécula enorme. Polímero largo. No sabe casi NADA. Su principal ventaja es que su copia de espejo químico está adherida a cada molécula de ADN. Por lo tanto, la doble hélice, respectivamente. Si desenrollamos esta molécula y adjuntamos una copia de espejo químico a cada alfombra, obtenemos dos moléculas de ADN idénticas. Un impresionante aparato de complejos proteicos flota alrededor del ADN, que lo mantiene, lo repara, lo copia y lee información de él. Cómo sucede esto, nuevamente, es un gran tema separado. Aquí es importante entender que el ADN es solo una molécula enorme que puede actuar como portadora de información y que es fácil de copiar. Es un medio de almacenamiento pasivo.

Dado que el ADN es realmente enorme, en una persona tiene una longitud de aproximadamente 3 mil millones de "letras", luego, al copiarlo, se producen errores de forma natural e inevitable. Bueno, además, por supuesto, a algunas sustancias les gusta reaccionar con el ADN y romperlo también. El aparato de revisión más complejo está trabajando en este problema, pero a veces los errores aún penetran. Pero, de nuevo, no es tan malo, ya que la mayor parte del ADN no contiene ninguna información útil. Por lo tanto, la mayoría de las mutaciones no afectan nada en absoluto.

Y ahora lo más interesante. Sobre los genes.

Los genes en general no son un concepto bien formalizado. Como en otras cosas, y mucho en biología, porque todos los sistemas en ella son tan complejos e intrincados que se pueden encontrar varias excepciones a casi todas las reglas. Dado que, permítanme recordarles, el ADN es muy pasivo, solo puede sentarse y dañarse, y el cuerpo ni siquiera tiene ningún medio regular para grabarlo, hay una serie de complejos de proteínas para su mantenimiento. Sobre esta base, se sintetiza ARN, que sintetiza proteínas (con la ayuda de otros complejos de proteínas).

Hay muchas variedades de genes, incluidos los genes que regulan la actividad de otros genes, y estos genes están regulados por algunas sustancias dentro de la célula, y la cantidad de la sustancia está regulada por otros genes, que... bueno, usted entiende. Además, en una población existen variantes de un mismo gen (estos se denominan alelos). Y lo que hace cada gen específico a menudo es imposible de decir con certeza, porque existen estas redes enormes e intrincadas de influencia mutua.

Y aquí comienza la completa pesadilla de los bioinformáticos. No solo es difícil descifrar todas las complejidades de la influencia mutua, y que un gen puede afectar cien rasgos, y un rasgo puede ser influenciado por cien genes, hay cientos de pequeñas variaciones de estos genes, y en cada organismo hay dos variantes (de papá a mamá) y cómo se comportará exactamente esta colección de alelos en este caso particular es extremadamente difícil de decir.

Los gemelos idénticos tienen el mismo conjunto de genes. Pero por alguna razón, uno no sale de la enfermedad y el otro nunca estornudó. Resulta que nuestra salud depende no solo de lo que heredamos de nuestros padres, sino también de otros factores? La ciencia de la epigenética ha probado que una persona puede cambiar lo que está escrito para ella, es decir, su ADN. ¿En qué manera?

Si una persona sigue una dieta equilibrada, se olvida de los malos hábitos y adquiere los buenos, no sólo podrá cambiar su programa de vida, escrito en su propio ADN, sino también transmitir a su descendencia genes saludables, que alargarán la vida. años de hijos y nietos.

El ajo enciende los genes

El primero y principal es la comida. En principio, cada uno de los productos puede afectar el trabajo de los genes. Pero hay algunos, cuya utilidad los científicos ya han demostrado al 100 por ciento.

Entre ellos se encuentra el té verde. El té verde contiene catequinas (epigalocatequina-3-galato, epicatequina, epicatequina-3-galato, epigalocatequina), que pueden suprimir los genes que causan cáncer y activar los genes que pueden combatir los tumores. Beber 2-3 tazas pequeñas de té verde todos los días es suficiente para mantener su ADN listo para combatir el cáncer. El té verde es especialmente útil para las mujeres, entre cuyos parientes hay pacientes con tumores de mama.

Otro producto es el ajo. Otros compuestos funcionan en el ajo: sulfuro de dialilo, disulfuro de dialilo, trisulfuro de dialilo. Es necesario comer 2-3 dientes de ajo al día para iniciar los genes que manejan no solo los procesos de muerte celular que dan metástasis, sino también combatir la vejez, prolongar la vida.

La tercera panacea es la soja. La soja contiene isoflavonas (genisteína, daidzeína), un agente antitumoral eficaz para el cáncer de mama, próstata, laringe, colon y leucemia. Los científicos aconsejan usar soya en suplementos dietéticos y apegarse a la dosis indicada en los paquetes.

El cuarto luchador por los genes saludables son las uvas y sus productos (jugo y vino). Un racimo de uvas oscuras (que son 120 g de jugo de uva o 100 g de vino tinto seco) agregado a su menú diario le proporcionará al cuerpo resveratrol, una sustancia que cambia los genes.

En una dieta que atraerá a los buenos genes, vale la pena incluir 100 g de tomates de color rojo oscuro (sustancia licopeno) con la adición de aceite de oliva. Los tomates se deben comer cuatro veces más si hay pacientes con cáncer en la familia.

Otro vegetal que tus herederos recordarán con una palabra amable es el brócoli (sustancia indol-3-carbinol). 100 g de brócoli - cada uno, 300 g - en riesgo de cáncer.

Asegúrese de comer nueces, pescado, huevos y champiñones: le brindan al cuerpo microelementos selenio y zinc, que también cambian el ADN.

La constitución obesa se fijó en el genoma.

El trabajo de los genes depende de la dieta. La dieta debe ser baja en calorías (no más de 2 mil kcal por día). Retrasa el envejecimiento de una persona, garantiza longevidad a sus hijos y nietos. La epigenética también explica la epidemia de obesidad que se ha desatado hoy: cada vez estamos más llenos porque nuestras madres comen en exceso antes y durante el embarazo. Esto está confirmado por experimentos realizados en animales: los ratones sobrealimentados cada vez produjeron descendencia aún más obesa, y se fijó una constitución similar en el genoma.

A los genes les gusta que su dueño se mantenga en buena forma física. ¡Los científicos han determinado que el ejercicio regular durante 45 días en una bicicleta estática normal activa alrededor de 500 genes! Y si practica regularmente y más, puede cambiar aún más genes para mejor.

Sobre malos hábitos escritos-reescritos. Pero la influencia de los cigarrillos, el alcohol y las drogas directamente sobre los genes solo se ha demostrado recientemente. Resulta que más de 150 secciones de ADN en alcohólicos crónicos tienen actividad anormal. Resultado: el alcohólico no puede concentrarse, no recuerda nada, no puede controlar sus emociones. Pero lo más triste es que transmite genes enfermos a la descendencia.

Y alrededor de 120 genes permanecen cambiados incluso 10 años después de dejar de fumar. Y de nuevo, entre ellos están los genes más importantes que controlan la división celular. El resultado es cáncer en el fumador. Pero hay motivos para el optimismo: los genes se pueden corregir, y cuanto menos se experimente la adicción, antes se podrá hacer.

Los genes también se ven afectados por las emociones, tanto positivas como negativas, recibidas en el hogar, en la familia, en el trabajo.

Y, finalmente, la situación ecológica en la que vive una persona. Obviamente, las emisiones industriales, los escapes de los automóviles, los nitratos en los alimentos, el agua contaminada también provocan fallas en los genes.

¿Quieres vivir más tiempo? ¿Le deseas salud a tus hijos y nietos? Entonces cuida tus genes.

¿Ahora sabes cómo hacerlo?

La ingeniería genética humana todavía nos parece a nosotros, la gente corriente, algo fuera del ámbito de la ciencia ficción. Aún más sorprendente fue el informe de The Telegraph, que decía que el Consejo de Ética del Reino Unido permitió la ingeniería genética de embriones humanos. Está claro que de las recomendaciones del Consejo de Ética a la ley de intervenciones genéticas hay una “gran distancia”, pero parece que se ha dado el primer paso.

The Telegraph contactó a la profesora Karen Jung, presidenta del Grupo de Trabajo de Edición del Genoma y Reproducción Humana, para hacer comentarios. La Sra. Profesora dijo que en el futuro, entre las tecnologías reproductivas puede estar la introducción de cambios hereditarios en el genoma para asegurar ciertas características de los niños. Al principio, por supuesto, las enfermedades hereditarias se tratarán de esta manera, pero luego “si la tecnología se desarrolla con éxito, tiene el potencial de convertirse en una estrategia reproductiva alternativa disponible para los padres para lograr una gama más amplia de objetivos”.

Cuando se le preguntó si la edición genética podría usarse para hacer niños altos, con cabello rubio y ojos azules (bueno, si de repente esa apariencia está de moda), la profesora Yong agregó que ella tampoco excluye esto...

Pero no teníamos una pregunta ética, sino, si se me permite decirlo, técnica: ¿los científicos ya son capaces de rehacer nuestro genoma y reemplazar los ojos azules por ojos marrones?

Qué es el genoma humano (para los que se saltearon las clases de biología)

Toda nuestra vida está codificada en moléculas de ADN: ácido desoxirribonucleico. Sorprendentemente, todas estas enormes moléculas consisten en una combinación de solo cuatro elementos básicos: las bases nitrogenadas de adenina, guanina, timina y citosina (generalmente se indican por brevedad con las primeras letras: A, G, T, C). Las secuencias complejas de estos elementos sirven como una especie de matriz en la que se sintetizan los ácidos ribonucleicos y ARN. El ARN es el "caballo de batalla" de nuestro cuerpo, cada uno tiene su propia especialización. Algunos participan en la síntesis de proteínas, estableciendo la secuencia correcta de elementos, otros suministran aminoácidos al sitio de síntesis de proteínas y otros "remodelan" a sus contrapartes al catalizar reacciones que involucran ARN.

” Personalmente, nuestro genoma me recuerda a un hormiguero: con ADN, una reina de hormigas, que pone huevos sin cesar, de los cuales aparecen hormigas de ARN, entre las que hay soldados, niñeras, trabajadores ...

Wikipedia da este ejemplo: “A menudo se compara el ADN con planos para fabricar proteínas. Ampliando esta analogía de ingeniería/producción, si el ADN es un conjunto completo de planos para hacer proteínas almacenadas en la caja fuerte del gerente de una fábrica, entonces el ARN mensajero es una copia de trabajo temporal de un plano para una sola pieza entregada a un taller de ensamblaje”.

¡Elige tu analogía!

Las moléculas de ADN se encuentran en cada célula de nuestro cuerpo que tiene un núcleo. Moléculas, porque la famosa hélice del ADN se "corta" en 46 "pedazos" de diferentes tamaños, conectados en pares, estos son 23 pares de nuestros cromosomas.

” En cada par de cromosomas, heredamos uno de nuestro padre y el otro de nuestra madre. El par 23 es responsable de nuestro género, por lo que los cromosomas pueden diferir: "XX" para niñas, "XY" para niños.

En todos los autosomas (cromosomas no sexuales), tanto el cromosoma heredado del padre como el heredado de la madre contienen genes similares en las mismas regiones. Similar - porque los genes, todos nosotros, en general, son diferentes. Por ejemplo, en el área donde se encuentra el gen responsable del color del cabello, en un cromosoma del par habrá un gen de mamá rubia y en el otro, un papá moreno. En este caso, uno de los genes dominará y el segundo, recesivo, esperará en las alas. Si es él quien hereda, y si el mismo gen recesivo se empareja con él, entonces tendrá la oportunidad de expresarse.

” Este principio de herencia de la información genética está plagado de sorpresas desagradables. Y ahora no se trata en absoluto del nacimiento de una rubia de ojos azules en una familia de morenas de ojos marrones, sino de enfermedades hereditarias. A veces, ocultos en genes recesivos, permanecen latentes durante muchas generaciones, sin mostrarse exteriormente. Pero tan pronto como ese gen se encuentra con su "hermano", las consecuencias trágicas son inevitables.

A cualquier padre le gustaría eliminar un gen malicioso de su ADN y reemplazarlo por uno sano, protegiendo a su descendencia. Y aquí volvemos de nuevo a la pregunta: ¿es realmente real?

Ingeniería genética y FIV

Svetlana Vladimirovna, análisis genético durante la fertilización in vitro, "concepción in vitro", ¿ya es algo familiar?

” -Se ha demostrado que tal "pellizco" de las células no conduce a la interrupción del desarrollo del embrión. Este método es técnicamente mucho más complicado y costoso que solo un análisis genético del feto durante el embarazo, que se realiza después de tomar el líquido amniótico o fragmento de placenta, por lo que aún no ha recibido una amplia difusión.

Es decir, los padres solo pueden esperar que algún día una combinación de genes saludables se “caiga” al azar. ¿Es posible eliminar de alguna manera los genes "malos"?

En la mayoría de los casos, no es necesario eliminar un gen; de hecho, las mutaciones patogénicas simplemente “eliminan” el gen funcionalmente. Es necesario hacer que un gen defectuoso funcione normalmente. Recorte el exceso, inserte el perdido o reemplace el incorrecto por el correcto. Un enfoque más simple es agregar una copia normal del gen al genoma de una sola vez.

Por cierto, ¡la tecnología para “eliminar el ADN malo e insertar el bueno” ya se ha puesto en práctica! Cierto, no estamos hablando del ADN nuclear, del que hemos hablado hasta ahora, sino del ADN mitocondrial. Esto es lo que dice Svetlana Mikhailova sobre esto. Las mitocondrias tienen su propio ADN, orgánulos responsables del "suministro de energía" de la célula. A diferencia de otros cromosomas ubicados en el núcleo, el ADN mitocondrial son pequeñas moléculas circulares, su número en una célula varía de decenas a miles de copias y depende de la edad. El óvulo es rico en mitocondrias, y el espermatozoide contiene solo una, lo que asegura el movimiento de su "cola". Después de la fertilización, esta mitocondria se destruye, por lo que todos los genes mitocondriales humanos se heredan solo de la madre. Si la causa de la enfermedad está en el ADN mitocondrial, entonces es posible utilizar las mitocondrias del “tercer padre”. Al mismo tiempo, el núcleo del óvulo de la madre, que tiene mutaciones patógenas, se trasplanta al citoplasma del óvulo de la mujer con mitocondrias normales, y luego se fertiliza con los espermatozoides del padre y se implanta de acuerdo con el protocolo de FIV. En particular, el método de reemplazo citoplasmático se ha utilizado con éxito en el caso de infertilidad materna asociada con trastornos en el ADN mitocondrial. Desde 2015, este método de "modificación" genética de una persona es legal en el Reino Unido, pero aún está prohibido en los EE. UU. La legislación australiana se está preparando para las innovaciones en materia de ingeniería genética. Para eludir las prohibiciones existentes, tales manipulaciones se llevan a cabo en el territorio de países donde no existe una legislación al respecto, por ejemplo, en México y Ucrania. Sobre cómo nació el primer recién nacido con el ADN de tres personas, lea en nuestra publicación " ».

Tecnologías de modificación del ADN humano

- Pero, ¿cómo se puede "operar" un gen, se trata realmente de tecnologías reales?

Hay muchas maneras de cortar la molécula de ADN. La gente tomó prestadas herramientas para esto de las bacterias. Luchando por un lugar bajo el sol (o, por el contrario, a la sombra), las bacterias sintetizan proteínas o complejos de proteínas y ARN que cortan el ADN de otros tipos de bacterias y virus, pero son inofensivos para el ADN de la anfitriona y su descendencia. . Estas moléculas están unidas a secuencias de ADN específicas (una frase específica de las "letras" A, C, T y G), que obviamente no están en el genoma del huésped. Entonces, "pellizcar" no es un problema, lo principal es volver a coser la molécula cortada correctamente. Si esto no se hace, habrá una ruptura en el cromosoma y una violación de las funciones del sitio donde se encuentra la ruptura.

” - Ahora, la herramienta más prometedora para un ingeniero genético es el sistema bacteriano CRISPR/Cas9, parte de la inmunidad bacteriana, cuyas modificaciones se utilizan activamente para editar los genomas de los eucariotas (organismos vivos cuyas células contienen núcleos - ed.). Las bacterias "mantienen en reserva" en su genoma fragmentos de ADN de virus que han encontrado antes. Estos fragmentos permiten que la bacteria construya rápidamente construcciones que consisten en ARN y proteínas que cortan específicamente el ADN de los virus. En este caso, la proteína Cas9 funciona como unas tijeras moleculares, y el llamado gRNA, que contiene parcialmente la secuencia genética del virus, es un sistema de navegación GPS que dirige las “tijeras” a una región específica del ADN. Las bacterias combaten los genes de los virus, pero una herramienta biotecnológica de este tipo puede estar dirigida a una sección arbitraria del ADN de cualquier organismo.

Para que una célula cuyo ADN se cortó de esta manera pueda recuperarse, se le inyecta en paralelo ADN con la secuencia deseada. La célula inicia sus propios mecanismos de reparación del ADN y utiliza el ADN agregado como plantilla para reparar el daño resultante. ¡Así, es posible cambiar una secuencia genética por otra!

- ¿De dónde sacan los genes "correctos"?

Casi cualquier gen humano se puede insertar en el genoma de una bacteria, la bacteria se puede obligar a dividirse activamente y luego el fragmento deseado se puede aislar nuevamente en grandes cantidades. Por lo tanto, las proteínas animales complejas no se han aislado de órganos animales durante mucho tiempo, sino que se producen utilizando genes integrados en bacterias (por ejemplo, insulina).

¿Puede la ingeniería genética dar salud y ojos marrones?

- Es decir, la ingeniería genética es posible, ¿aunque en el orden de un experimento de laboratorio?

Cuanto más complejo es el cuerpo, más difícil es hacerlo. Para obtener organismos de laboratorio modificados genéticamente, estos enfoques se han utilizado durante mucho tiempo. El alcance de estos métodos es la modificación genética de cultivos, animales de granja, pero especialmente bacterias.

Sin embargo, es imposible transferir directamente a los humanos los enfoques desarrollados para organismos experimentales. Los métodos que funcionan en animales y plantas no son lo suficientemente específicos. Algunos de los organismos obtenidos no son viables, algunos tienen signos "erróneos", simplemente se descartan. Un ejemplo es el arroz dorado. Se derivó por modificación genética, agregando dos genes de otros organismos al genoma del arroz, lo que contribuyó a la acumulación de betacaroteno en sus semillas. Efectivamente, se obtuvo arroz con las características deseadas, pero se redujo su rendimiento. Se supone que la razón de esto son los desafortunados sitios de inserción de nuevos genes.

Con los humanos, el costo del error es demasiado alto, por lo que los experimentos con humanos son muy limitados. Cualquier cambio genético: el riesgo de degeneración celular en cáncer o su muerte. Naturalmente, es posible procesar un cultivo celular o, por ejemplo, una colonia bacteriana, pero al final se intenta seleccionar solo aquellas células que tienen ciertas características que son señal de que realmente se ha producido la modificación de su genoma.

” - Si tratas un organismo multicelular, algunas de las células pueden sufrir modificaciones, pero otras no. Es imposible predecir cuál de las células se convertirá posteriormente en precursora de tejidos específicos del cuerpo, por lo que el efecto de tal modificación ahora es impredecible. Relativamente hablando, la célula donde se inserta el gen de los ojos marrones terminará en el talón.

- ¿Es posible cambiar el genoma completo de un adulto?

No, ahora es imposible trabajar con todas las células de un adulto, y no es necesario. Un organismo que tiene un trastorno genético severo que afecta la función de cada célula simplemente muere prenatalmente. Los trastornos genéticos compatibles con la vida se manifiestan principalmente en algún órgano o sistema de órganos en particular. Son ellos los que serán los objetivos de los ingenieros genéticos. Si quieres ojos marrones, entonces no es necesario modificar el ADN de los tacones. Todavía no existen métodos probados de tales manipulaciones con un resultado estable y predecible en humanos, pero la ingeniería genética se está desarrollando muy rápidamente, ¡así que estamos esperando!

- ¿Tiene ya los primeros experimentos sobre el uso de la ingeniería genética en el tratamiento de enfermedades genéticas?

La literatura describe la experiencia exitosa de la terapia génica para la epidermólisis ampollosa ( una rara enfermedad hereditaria crónica, como resultado de la cual se forman continuamente heridas en la piel y las membranas mucosas - aprox. edición). Las células madre de la piel del paciente se trataron con partículas similares a virus que contenían la secuencia normal de un gen desactivado por mutaciones. ¡Las células resultantes se asentaron en las áreas dañadas de la piel del niño y la piel se restauró!

También hubo intentos de influir en el cuerpo de un adulto. Para ello, se empaquetó el material genético necesario en el caparazón de una partícula adenoviral y se trataron las vías respiratorias de los pacientes con un aerosol. Las partículas de virus se unieron a las células epiteliales y se inyectaron en las células con el ADN del gen "deseado". También se llevaron a cabo experimentos sobre el tratamiento de partículas similares a virus con los genes "correctos" de las células sanguíneas del paciente.

” - En estos experimentos, los resultados también fueron, pero inestables. Esto se debe a que las células alteradas, aunque produjeron las proteínas necesarias, no se multiplicaron. Gradualmente, las células "correctas" murieron y los síntomas de la enfermedad regresaron. Otro problema con este método es la respuesta inmune del cuerpo a estas partículas similares a virus. Muchos parámetros no se pueden controlar con este enfoque; existe la amenaza de daño al material genético normal de las células.

Por lo tanto, ahora la dirección más prometedora es la modificación de las propias células madre de una persona y devolverlas al cuerpo. Ya existen técnicas para tomar fibroblastos de la piel, convertirlos nuevamente en un estado de células madre y reprogramarlos en otros tipos de células. Esto es ahora en realidad la vanguardia de la ciencia, se ha invertido mucho esfuerzo y financiación en esto (aunque no en nuestro país). Las células genéticamente "corregidas" cultivadas de esta manera pueden ayudar a una persona a superar el SIDA y ciertos tipos de cáncer.

El trasplante de mitocondrias propias se ha utilizado recientemente en recién nacidos con patologías cardiovasculares en Estados Unidos. En lugar de un corazón propio que funciona mal, con las mitocondrias destruidas por falta de oxígeno, no pusieron uno de donante; las mitocondrias obtenidas del tejido muscular de los niños se inyectaron en el área dañada del músculo cardíaco. Las células del corazón se hicieron cargo de las mitocondrias y comenzaron a funcionar normalmente. Como resultado, ¡ocho de cada 11 niños enfermos no necesitaron un trasplante de corazón! Aunque tal manipulación no puede llamarse ingeniería genética, crea una reserva para el tratamiento de pacientes, incluidas las mitocondrias "alienígenas".

En general, en medicina, muchas esperanzas están puestas precisamente en el uso de sus propias células ligeramente modificadas, y es en relación con esto, creo, que se revisará la legislación en el campo de la modificación genética en relación con los humanos.

Entrevistado por Irina Ilyina

La primera operación para cambiar el ADN en el cuerpo humano y el embrión humano, las tecnologías de edición de genes más precisas basadas en CRISPR e historias de alto perfil sobre la curación de enfermedades hereditarias graves. Sobre los descubrimientos recientes más importantes en genética - en el material "Futurista"

​El logro más importante en genética médica es el uso cada vez mayor de tecnologías de edición del genoma humano para estudiar los mecanismos genéticos que controlan las primeras etapas del desarrollo embrionario, la patogenia de enfermedades hereditarias y para corregir defectos genéticos. De los experimentos en líneas celulares y animales el año pasado, pasaron a ensayos clínicos de edición del genoma para el tratamiento de enfermedades hereditarias en humanos, dice Vera Izhevskaya, Doctor en Ciencias Médicas, Director Adjunto de Investigación en el Centro de Investigación Genética Médica de la Academia Rusa de Ciencias.

Estados Unidos aprueba terapia génica humana

En agosto, la Administración de Drogas y Alimentos de los Estados Unidos (FDA) aprobó una terapia génica CAR-T contra la leucemia infantil. Este método consiste en la modificación genética de las células sanguíneas del propio paciente. Los médicos primero recolectan los linfocitos T del paciente y luego los reprograman en el laboratorio. Luego, las células se vuelven a colocar en el cuerpo, donde comienzan a destruir activamente las células cancerosas. Solo dos meses después, la agencia aprobó otra terapia CAR-T, esta vez para el tratamiento del linfoma no Hodgkin agresivo en adultos.

Y finalmente, en diciembre se aprobó el uso de Luxturna, una terapia destinada a modificar un gen específico directamente en el cuerpo del paciente. Este método se utiliza en el tratamiento de una forma rara de ceguera hereditaria: la amaurosis congénita de Leber. Esta condición es causada por una mutación en el gen RPE65. Se administra una inyección en cada ojo del paciente, que entrega la copia correcta del gen RPE65 directamente a las células de la retina. Sin embargo, este tratamiento es muy costoso: los analistas sospechan que un procedimiento podría costar hasta un millón de dólares. Se llevaron a cabo procedimientos similares de forma experimental en el Reino Unido en 2008. No obstante, la aprobación del método a nivel estatal es un hecho significativo.

La terapia génica restaura la piel de un niño de siete años

Piel de un niño con epidermólisis ampollosa

En noviembre, investigadores italianos anunciaron que una combinación de terapia génica y tratamiento con células madre había restaurado casi por completo la piel de un niño de siete años que padecía una rara enfermedad hereditaria, la epidermólisis ampollosa. Está causada por mutaciones en los genes LAMA3, LAMB3 y LAMC2, que son los responsables de la formación de la proteína laminina-332. En esta condición, la piel y las membranas mucosas se ampollan dolorosamente y se vuelven sensibles a daños mecánicos menores.

Los investigadores tomaron células sanas de la piel de un paciente y cultivaron cultivos de piel a los que se les inyectó una copia sana del gen LAMA3 utilizando retrovirus. En este caso, el gen modificado se colocó en un lugar arbitrario, pero esto no interrumpió el trabajo de otros genes. Luego, la piel transgénica se injertó en las áreas expuestas de la dermis del niño. En 21 meses, alrededor del 80 % de su piel se había recuperado.

Según los autores del estudio, el pronóstico de Hassan era muy malo: perdió casi toda la epidermis, estaba demacrado y necesitaba morfina constantemente. Durante un año antes del comienzo del experimento, lo alimentaron a través de un tubo y mantenerlo con vida requirió un gran esfuerzo. Intentaron trasplantar la piel de su padre y usar análogos artificiales, pero no echaron raíces. Ahora el niño tiene 9 años, va a la escuela y se siente bien. Este logro demuestra la posibilidad de tratar enfermedades genéticas que se consideraban incurables.

Las "tijeras genéticas" se han vuelto mucho más precisas.

La tecnología CRISPR a menudo se denomina "tijeras genéticas" por su capacidad para cortar y pegar los fragmentos de ADN requeridos más fácilmente que nunca. Sin embargo, uno de los principales obstáculos para su uso para el tratamiento de enfermedades humanas son los llamados efectos fuera del objetivo: cambios no deseados en el genoma después de editar el sitio objetivo. Y, sin embargo, esta tecnología está mejorando constantemente. En 2017, los científicos anunciaron que ahora podían realizar cambios en el ARN mediante CRISPR, que requiere la proteína Cas13.

Además, este año se dio a conocer ampliamente la tecnología que puede realizar cambios puntuales en el ADN y el ARN, en lugar de cortar y reemplazar fragmentos enteros. El genoma humano contiene seis mil millones de bases químicas: A (adenina), C (citosina), G (guanina) y T (timina). Estas letras están conectadas en pares (A con T y C con G), formando una doble hélice de ADN. Las técnicas estándar de edición del genoma, incluido CRISPR-Cas9, producen roturas de doble cadena en el ADN. Sin embargo, esta es una solución demasiado tosca al problema, especialmente en los casos en los que es necesario corregir una mutación puntual.La tecnología de edición básica (ABE) ofrece una opción más eficiente y limpia: le permite reemplazar punto por punto una letra. en pareja con otro. La proteína Cas, que corta hebras de ADN en la tecnología CRISPR, ahora simplemente se une al lugar correcto de la cadena y trae consigo otra proteína que cambia una letra genética por otra. ABE no reemplaza la tecnología CRISPR, pero es una opción alternativa en caso de que se requieran cambios más sutiles en el genoma.

ADN editado directamente en el cuerpo humano

Brian Mado con su prometida antes de la cirugía

En noviembre, los científicos estadounidenses por primera vez ADN directamente en el cuerpo del paciente. Por regla general, los tratamientos que afectan a la genética del paciente se basan en manipulaciones fuera del cuerpo humano. Pero esta vez, se utilizó una vía intravenosa que entregó miles de millones de copias del gen correctivo en el cuerpo del paciente, junto con una herramienta genética que corta el ADN en el lugar correcto y deja espacio para el nuevo gen.

Brian Mado, de 44 años, padece el síndrome de Hunter, una enfermedad metabólica en la que los carbohidratos se acumulan en el cuerpo debido a la falta de ciertas enzimas. Antes de este experimento, el hombre ya se había sometido a 26 operaciones. Los resultados del procedimiento se conocerán en unos meses: si tiene éxito, su cuerpo podrá producir la enzima necesaria por sí mismo y no tendrá que someterse a una terapia semanal.

"Después de eso, la empresa de biotecnología Sangamo Therapeutics comenzó a reclutar participantes en los ensayos clínicos de este método con hemofilia B, síndrome de Hurler y síndrome de Hunter. En caso de que los ensayos clínicos tengan éxito, existe la esperanza de que surjan tratamientos efectivos para enfermedades hereditarias que antes se consideraban considerado incurable", comenta Vera Izhevskaya.

Las primeras operaciones para cambiar el ADN de un embrión humano

En septiembre, China realizó la primera operación de edición del genoma del mundo en un embrión humano. Los investigadores utilizaron la tecnología de edición de bases de ADN mencionada anteriormente para curar la beta talasemia, una enfermedad que interfiere con la síntesis de hemoglobina. La operación se realizó sobre embriones sintetizados en el laboratorio. Un poco más tarde, los científicos suecos hablaron sobre experimentos sobre la edición del genoma del embrión.

"Uno de los trabajos más impresionantes sobre la modificación del genoma humano es un estudio realizado por un equipo internacional de científicos en los Estados Unidos, dirigido por Shukhrat Mitalipov, quien informó sobre la corrección exitosa de la mutación del gen MYBPC3 que conduce a la miocardiopatía hipertrófica mediante la edición del gen del humano. embriones", comenta Vera Izhevskaya.

Los experimentos anteriores se llevaron a cabo con embriones de ratones. Este estudio arrojó luz sobre una posible solución al problema del mosaicismo: la presencia de células genéticamente diferentes en los tejidos. Si un embrión tiene dos copias diferentes del mismo gen y, posteriormente, algunas células obtienen una versión normal y otras obtienen una versión mutante, lo que conduce a diversas enfermedades. Los experimentos han demostrado que si el editor CRISPR/Cas se introduce casi simultáneamente con la fertilización, esto se puede evitar.

Prueba genética

Uno de los aspectos más destacados del año saliente fue la historia de un biohacker sergei fague , quien aseguró que controló su condición en base a los resultados de las pruebas genéticas. Sin embargo, esta técnica es muy controvertida. El estudio del genoma humano para determinar su origen, inclinación a un determinado deporte, etc., hace referencia a la denominada genética recreativa. Su implementación no requiere una licencia médica especial, por regla general son realizadas por empresas comerciales. Sin embargo, las pruebas genéticas a menudo se ofrecen en el mercado para confirmar una enfermedad hereditaria en un paciente, identificar mutaciones que pueden causar una enfermedad hereditaria en el sujeto o en sus hijos y evaluar la predisposición a diversas enfermedades.

“Aquí hay que tener en cuenta que las tecnologías actuales de análisis del genoma son efectivas en los dos primeros casos, cuando se trata de mutaciones que causan enfermedades hereditarias raras, mientras que para probar la predisposición a enfermedades comunes (cardiovasculares, diabetes, etc.) tienen un bajo valor pronóstico. y sus resultados suelen ir acompañados de recomendaciones generales sobre la necesidad de llevar un estilo de vida saludable. En cualquier caso, las pruebas genéticas con fines médicos deben ser prescritas por un médico, antes de ello, se debe explicar al paciente al genetista qué puede obtener como un resultado de las pruebas, conclusión también da un genetista. De ello se deduce que la institución que realiza tales pruebas debe tener una licencia médica en las especialidades "genética" y "genética de laboratorio" y el personal apropiado de especialistas calificados ", explica Vera Izhevskaya.

Lo que el paciente debe hacer con esta costosa información no siempre está claro.

El trabajo del sistema nervioso se realiza mediante impulsos electromagnéticos. Mas o menos, esto significa que todo nuestro cerebro funciona con magnetismo, como un procesador de computadora, y los pensamientos tienen una conexión con la electricidad, registrando información a nivel celular de la misma manera que lo hace la cabeza de una grabadora de casetes. Y dado que una persona convierte sus pensamientos en palabras, también codificamos nuestra realidad con el lenguaje. Hablaremos de esto más tarde.

Por supuesto, los autores de este estudio no se enteraron. Todo lo mejor. Su información confirma sus palabras sin buscar pruebas de que tenga razón. El ADN es una antena bioacústica que no solo transporta información, sino que también la recibe del exterior. ¡Así como los pensamientos pueden cambiar los genes en una persona individual, los pensamientos generales de toda una civilización pueden cambiar toda su realidad!

Está científicamente comprobado que entrenar el cerebro y estimular determinadas zonas del mismo puede tener un efecto beneficioso sobre la salud. Los científicos han tratado de entender exactamente cómo estas prácticas afectan a nuestro cuerpo.

Un nuevo estudio realizado por científicos en Wisconsin, España y Francia proporciona la primera evidencia de cambios moleculares específicos en el cuerpo que ocurren después de una intensa meditación de atención plena.

El estudio examinó los resultados del uso de la meditación de mente clara en un grupo de meditadores experimentados y comparó el efecto con un grupo de sujetos no entrenados que participaban en una actividad tranquila y no meditativa. Después de 8 horas de meditación de mente clara, se descubrió que los meditadores tenían cambios genéticos y moleculares, incluidos niveles alterados de regulación de genes y niveles reducidos de genes proinflamatorios que son responsables de la recuperación física del estrés.

"Hasta donde sabemos, este trabajo demuestra por primera vez cambios rápidos en la expresión génica entre sujetos que practican la meditación de mente clara". dice el autor del estudio Richard J. Davidson, fundador del Healthy Mind Research Center y profesor de psicología y psiquiatría en la Universidad de Wisconsin-Madison.

“Lo más interesante es que los cambios se observan en los genes que actualmente están siendo blanco de antiinflamatorios y analgésicos” dice Perla Kaliman, primera autora del artículo e investigadora del Instituto de Investigaciones Biomédicas (IIBB-CSIC-IDIBAPS) de Barcelona, ​​donde se realizó el análisis molecular.

Se ha descubierto que la meditación de mente clara tiene un efecto positivo en las enfermedades inflamatorias y está respaldada por la Asociación Estadounidense del Corazón como una intervención preventiva. Los resultados de nuevas investigaciones pueden demostrar el mecanismo biológico de su efecto terapéutico.

La actividad de los genes puede cambiar dependiendo de la percepción.

Según el Dr. Bruce Lipton, la actividad del gen se puede cambiar según el entrenamiento diario. Si su percepción se refleja en la química de su cuerpo y su sistema nervioso lee e interpreta su entorno y luego controla la química de su sangre, literalmente puede cambiar el destino de sus células cambiando sus pensamientos.

De hecho, la investigación del Dr. Lipton muestra claramente que al cambiar su percepción, el cerebro puede cambiar la actividad de los genes y crear más de treinta mil variaciones de productos de cada gen. El científico también afirma que los programas genéticos están contenidos dentro del núcleo de la célula y que puedes reescribir estos programas genéticos cambiando la química de la sangre.

En pocas palabras, esto significa quepor tratamiento del cáncer, primero debemos cambiar nuestra forma de pensar.

"La función de nuestra mente es armonizar nuestras creencias y experiencias reales" dice el Dr. Lipton. “Esto significa que tu cerebro regulará la biología de tu cuerpo y tu comportamiento de acuerdo con tus creencias. Si le dijeron que iba a morir dentro de seis meses y su cerebro lo creyó, entonces lo más probable es que realmente muera dentro de ese tiempo. Esto se llama el "efecto nocebo", el resultado de pensamientos negativos, lo contrario del efecto placebo.

El efecto Nocebo indica un sistema de tres partes. Aquí, la parte de ti que jura que no quiere morir (consciencia) representa la parte que cree que morirá (predicción del médico, mediada por el subconsciente), luego ocurre una reacción química (reinterpretada por la química del cerebro) para probar que el cuerpo se ajusta a la creencia dominante.

La neurología ha reconocido que el 95 por ciento de nuestras vidas están controladas por el subconsciente.

Ahora volvamos a la parte que no quiere morir, es decir, a la conciencia. ¿No afecta la química del cuerpo? El Dr. Lipton afirmó que todo se reduce al hecho de que la mente subconsciente, que contiene nuestras creencias más profundas, ha sido programada. En última instancia, son estas creencias las que tienen prioridad.

"Es una situación difícil" dice el Dr. Lipton. “La gente está programada para creer que son víctimas y que no tienen control sobre la situación. Están programados desde el principio por las creencias de sus padres. Entonces, por ejemplo, cuando estamos enfermos, nuestros padres nos dicen que vayamos al médico, porque el médico es la autoridad que se preocupa por nuestra salud. Recibimos el mensaje de nuestros padres desde la infancia de que los médicos son los responsables de nuestra salud y que somos víctimas de fuerzas externas que no podemos controlar. Es curioso cómo la gente mejora de camino al médico. Ahí es cuando entra en juego la capacidad innata de curarse a sí mismo, otro ejemplo del efecto placebo".

La meditación de mente clara afecta las vías reguladoras

Los resultados de la investigación de Davidson demuestran la regulación a la baja de los genes implicados en la inflamación. Los genes afectados incluyen los genes proinflamatorios RIPK2 y COX2, así como la histona desacetilasa (HDAC), que regulan epigenéticamente la actividad de otros genes. Además, una disminución en la expresión de estos genes se asoció con una recuperación física más rápida del cuerpo después de la liberación de la hormona cortisol en una situación de estrés social.

Durante años, los biólogos han sospechado que algo parecido a la herencia epigenética está ocurriendo a nivel celular. Los diversos tipos de células de nuestro cuerpo confirman este ejemplo. Las células de la piel y del cerebro están dotadas de formas y funciones diferentes, aunque su ADN es idéntico. Por lo tanto, debe haber otros mecanismos además del ADN para demostrar que las células de la piel siguen siendo células de la piel cuando se dividen.

Esto es lo que es asombroso: Según los científicos, no hubo diferencias en los genes de cada uno de los grupos estudiados antes de las prácticas. Los efectos anteriores se observaron solo en el grupo de meditación de mente clara.

Debido a que varios otros genes modificados con ADN no mostraron diferencias entre los grupos, se plantea la hipótesis de que la práctica de la meditación de mente clara afecta solo a unas pocas vías reguladoras específicas.

Un hallazgo clave de la investigación fue que un grupo de meditadores de mente clara experimentó cambios genéticos que no se encontraron en el otro grupo, a pesar de que también realizaban actividades tranquilas. El resultado de la encuesta demuestra el principio: las prácticas de meditación de mente clara pueden conducir a cambios epigenéticos en el genoma.

Estudios previos en roedores y humanos han mostrado una respuesta epigenética rápida (en cuestión de horas) a estímulos como el estrés, la dieta o el ejercicio.

"Nuestros genes son bastante dinámicos en su expresión, y estos resultados sugieren que la tranquilidad de nuestras mentes puede influir en su expresión". dice Davidson.

“Los resultados obtenidos pueden ser la base para estudiar la posibilidad de utilizar prácticas meditativas en el tratamiento de enfermedades inflamatorias crónicas. » dice Kalimán.

Las creencias inconscientes son la clave

Muchos practicantes del pensamiento positivo saben que los buenos pensamientos y la repetición constante de afirmaciones no siempre producen el efecto que prometen los libros sobre este tema. Este punto de vista no es discutido por el Dr. Lipton, quien argumenta que los pensamientos positivos provienen de la conciencia, mientras que los pensamientos negativos generalmente son programados por una mente subconsciente más fuerte.

“El principal problema es que las personas son conscientes de sus creencias y comportamientos conscientes y no son conscientes de sus mensajes y comportamientos inconscientes. Muchas personas ni siquiera se dan cuenta de que todo está controlado por el subconsciente, una esfera un millón de veces más poderosa que la conciencia. Del 95 al 99 por ciento de nuestras vidas están controladas por programas subconscientes.

“Tus creencias subconscientes funcionan a tu favor o en tu contra, pero la verdad es que no tienes el control de tu vida porque el subconsciente toma el lugar del control consciente. Entonces, cuando intenta sanar repitiendo afirmaciones positivas, es posible que un programa subconsciente invisible se interponga en el camino".

El poder del subconsciente es claramente visible en las personas que sufren de doble personalidad. Por ejemplo, cuando "al mando" es una de las personalidades, una persona puede sufrir una alergia grave a las fresas. Al mismo tiempo, vale la pena cambiar la personalidad, y la misma persona puede comer fresas sin ninguna consecuencia.

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