Possiamo già cambiare il nostro DNA, ma facciamolo con saggezza. Come e perché il DNA di una persona cambia nel corso della vita? Lewis cambia la struttura del DNA

Prima di rispondere alla domanda, è ancora necessario condurre un breve programma educativo sulla genetica.

1. Tutti gli organismi multicellulari, noi compresi, contengono un genoma completo in ogni cellula.
2. Il genoma di ogni cellula può mutare sotto l'influenza di vari fattori.
3. Le mutazioni nel DNA cellulare vengono trasmesse SOLO alle cellule figlie
4. SOLO mutazioni nelle cellule germinali possono essere ereditate
5. Non tutto il DNA è costituito da geni, ma solo una parte relativamente piccola di esso.
6. La maggior parte delle mutazioni non fa nulla.
   Per una migliore comprensione di ciò che sta accadendo in generale, sarebbe bello rompere un po' gli stereotipi e guardare gli organismi multicellulari come enormi colonie di organismi unicellulari (questo non è poi così lontano dalla verità, se è così). Quando un uovo viene fecondato, inizia a dividersi. E tutte le cellule del corpo (che si tratti di fegato, cervello o retina) sono "figlie" dirette dell'ovulo fecondissimo, e ognuna di esse, nonostante la differenza esterna e funzionale, ne è infatti il ​​clone in una certa generazione. Non siamo preoccupati per come si verifica la differenziazione ora, questo è un argomento separato e molto ampio. È solo importante cogliere il momento in cui il comportamento e la funzionalità di una cellula è in gran parte determinato dall'AMBIENTE in cui si trova.

Ma possiamo, con alcune riserve, considerare ogni cellula del corpo come un organismo separato, che è così specializzato che non può sopravvivere al di fuori della colonia. Quindi, da tutta questa megacolonia, spicca un tipo di cellule: il sesso. Vivono nel loro recinto, abbastanza ben isolati dal mondo esterno. Queste cellule sono anche figlie della Prima Cella, ovviamente. A loro non importa cosa succede nelle cellule dell'intestino, fegato, reni, occhi e follicoli piliferi. Sanno di condividere il loro angolo, cercando di raccogliere il minor numero possibile di mutazioni. Solo le mutazioni in queste cellule hanno qualche possibilità di essere ereditate (perché non tutte sono fecondate). Ma, ripeto, sono abbastanza ben isolati dalla maggior parte delle influenze esterne.

Inoltre, cos'è comunque il DNA? È solo una molecola enorme. Polimero lungo. Non sa quasi NIENTE. Il suo principale vantaggio è che la sua copia a specchio chimico è attaccata a ciascuna molecola di DNA. Pertanto, la doppia elica, rispettivamente. Se svolgiamo questa molecola e ne alleghiamo una copia speculare chimica su ciascun tappeto, otteniamo due molecole di DNA identiche. Un impressionante apparato di complessi proteici galleggia intorno al DNA, che lo mantiene, lo ripara, lo copia e ne legge le informazioni. Come questo accada, ancora, è un argomento enorme separato. Qui è importante capire che il DNA è solo un'enorme molecola che può fungere da vettore di informazioni e che è facile da copiare. È un supporto di memorizzazione passivo.

Poiché il DNA è davvero enorme, in una persona è lungo circa 3 miliardi di "lettere", quindi quando lo si copia, si verificano naturalmente e inevitabilmente degli errori. Bene, in più, naturalmente, ad alcune sostanze piace reagire con il DNA e romperlo. L'apparato di correzione di bozze più complesso sta lavorando su questo problema, ma a volte gli errori penetrano ancora. Ma poi di nuovo, non è poi così male, dal momento che la maggior parte del DNA non contiene alcuna informazione utile. Pertanto, la maggior parte delle mutazioni non influisce affatto.

E ora il più interessante. A proposito di geni.

I geni in generale non sono un concetto ben formalizzato. Come in altre cose, e molto in biologia, perché tutti i sistemi in esso contenuti sono così complessi e intricati che si possono trovare diverse eccezioni da quasi tutte le regole. Dal momento che, lasciate che vi ricordi, il DNA è molto passivo, può solo rimanere seduto ed essere danneggiato, e il corpo non ha nemmeno mezzi regolari per registrarlo, c'è uno staff di complessi proteici per il suo mantenimento. Sulla sua base viene sintetizzato l'RNA, che sintetizza le proteine ​​(con l'aiuto di altri complessi proteici).

Esistono molte varietà di geni, compresi i geni che regolano l'attività di altri geni, e questi geni sono regolati da alcune sostanze all'interno della cellula e la quantità della sostanza è regolata da altri geni, che ... beh, capisci. Inoltre, in una popolazione esistono varianti dello stesso gene (queste sono chiamate alleli). E ciò che fa ogni gene specifico è spesso impossibile da dire con certezza, perché ci sono queste enormi e intricate reti di influenza reciproca.

E qui inizia l'incubo completo dei bioinformatici. Non solo è difficile capire tutte le complessità dell'influenza reciproca, e che un gene può influenzare cento tratti e un tratto può essere influenzato da cento geni, ci sono centinaia di piccole variazioni di questi geni e in ogni organismo ci sono due varianti (da papà a mamma) ed è estremamente difficile dire come si comporterà esattamente questa raccolta di alleli in questo caso particolare.

I gemelli identici hanno lo stesso insieme di geni. Ma per qualche ragione, uno non esce dalla malattia e l'altro non ha mai starnutito. Si scopre che la nostra salute dipende non solo da ciò che ereditiamo dai nostri genitori, ma anche da altri fattori? La scienza dell'epigenetica ha dimostrato che una persona può cambiare ciò che è scritto per lui, cioè il suo DNA. In quale modo?

Se una persona si attiene a una dieta equilibrata, dimentica le cattive abitudini e ne acquisisce di buone, non solo sarà in grado di cambiare il suo programma di vita, scritto nel proprio DNA, ma anche trasmettere geni sani ai suoi discendenti, che estenderanno il anni di figli e nipoti.

L'aglio accende i geni

Il primo e più importante è il cibo. In linea di principio, ciascuno dei prodotti può influenzare il lavoro dei geni. Ma ce ne sono alcuni, la cui utilità gli scienziati hanno già dimostrato al 100 percento.

Tra questi c'è il tè verde. Il tè verde contiene catechine (epigallocatechina-3-gallato, epicatechina, epicatechina-3-gallato, epigallocatechina), che possono sopprimere i geni cancerogeni e attivare quei geni che possono combattere i tumori. Bere 2-3 piccole tazze di tè verde ogni giorno è sufficiente per mantenere il tuo DNA pronto a combattere il cancro. Il tè verde è particolarmente utile per le donne, tra i cui parenti ci sono pazienti con tumori al seno.

Un altro prodotto è l'aglio. Altri composti funzionano nell'aglio: diallil solfuro, diallil disolfuro, diallil trisolfuro. È necessario mangiare 2-3 spicchi d'aglio al giorno per avviare i geni che gestiscono non solo i processi di morte cellulare che danno metastasi, ma combattono anche la vecchiaia, prolungano la vita.

La terza panacea è la soia. La soia contiene isoflavoni (genisteina, daidzeina) - un efficace agente antitumorale per cancro al seno, prostata, laringe, colon e leucemia. Gli scienziati consigliano di utilizzare la soia negli integratori alimentari e di attenersi al dosaggio indicato sulle confezioni.

Il quarto combattente per i geni sani è l'uva e i suoi prodotti (succo e vino). Un grappolo di uva scura (ovvero 120 g di succo d'uva o 100 g di vino rosso secco) aggiunto al menu giornaliero fornirà al corpo resveratrolo, una sostanza che cambia i geni.

In una dieta che piacerà ai geni buoni, vale la pena includere 100 g di pomodori rosso scuro (sostanza licopene) con l'aggiunta di olio d'oliva. I pomodori dovrebbero essere mangiati quattro volte di più se ci sono malati di cancro in famiglia.

Un altro ortaggio che i vostri eredi ricorderanno con una parola gentile sono i broccoli (sostanza indolo-3-carbinolo). 100 g di broccoli - ciascuno, 300 g - a rischio di cancro.

Assicurati di mangiare noci, pesce, uova e funghi: forniscono al corpo microelementi selenio e zinco, che cambiano anche il DNA.

La costituzione obeso è stata fissata nel genoma

Il lavoro dei geni dipende dalla dieta. La dieta dovrebbe essere ipocalorica (non più di 2mila kcal al giorno). Ritarda l'invecchiamento di una persona, garantisce longevità ai suoi figli e nipoti. L'epigenetica spiega anche l'epidemia di obesità scoppiata oggi: stiamo diventando sempre più sazi perché le nostre madri mangiano troppo prima e durante la gravidanza. Ciò è confermato da esperimenti condotti su animali: topi sovralimentati producevano ogni volta una progenie ancora più obesa e una costituzione simile è stata fissata nel genoma.

Ai geni piace quando il loro proprietario si mantiene in buona forma fisica. Gli scienziati hanno stabilito che l'esercizio regolare per 45 giorni su una normale cyclette attiva circa 500 geni! E se pratichi regolarmente e ulteriormente, puoi cambiare ancora più geni in meglio.

Sulle cattive abitudini scritte-riscritte. Ma l'influenza di sigarette, alcol e droghe direttamente sui geni è stata dimostrata solo di recente. Si scopre che più di 150 sezioni di DNA negli alcolisti cronici ottengono un'attività anormale. Risultato: l'alcolista non riesce a concentrarsi, non ricorda nulla, non riesce a controllare le proprie emozioni. Ma la cosa più triste è che trasmette i geni malati alla prole.

E circa 120 geni rimangono modificati anche 10 anni dopo aver smesso di fumare. E ancora, tra questi ci sono i geni più importanti che controllano la divisione cellulare. Il risultato è il cancro nel fumatore. Ma c'è motivo di ottimismo: i geni possono essere corretti e, meno esperienza di dipendenza, prima sarà possibile farlo.

I geni risentono anche delle emozioni, sia positive che negative, ricevute a casa, in famiglia, al lavoro.

E, infine, la situazione ecologica in cui vive una persona. Ovviamente, anche le emissioni industriali, gli scarichi delle auto, i nitrati negli alimenti, l'acqua inquinata portano a guasti ai geni.

Vuoi vivere più a lungo? Auguri salute ai tuoi figli e nipoti? Allora prenditi cura dei tuoi geni.

Ora sai come farlo?

L'ingegneria genetica umana sembra ancora a noi, gente comune, qualcosa che esce dal regno della fantascienza. Tanto più sorprendente è stato il rapporto di The Telegraph, in cui si affermava che il Council of Ethics del Regno Unito ha consentito l'ingegneria genetica degli embrioni umani. È chiaro che dalle raccomandazioni del Consiglio Etico alla legge sugli interventi genetici c'è una “grande distanza”, ma il primo passo sembra essere stato fatto.

Il Telegraph ha contattato la professoressa Karen Jung, presidente del gruppo di lavoro sull'editing del genoma e la riproduzione umana, per un commento. La professoressa ha affermato che in futuro, tra le tecnologie riproduttive potrebbe esserci l'introduzione di modifiche ereditarie nel genoma per garantire determinate caratteristiche dei bambini. All'inizio, ovviamente, le malattie ereditarie verranno trattate in questo modo, ma poi "se la tecnologia si sviluppa con successo, ha il potenziale per diventare una strategia riproduttiva alternativa a disposizione dei genitori per raggiungere una gamma più ampia di obiettivi".

Quando le è stato chiesto se l'editing genetico potesse essere usato per rendere alti i bambini, con i capelli biondi e gli occhi azzurri (beh, se all'improvviso un aspetto del genere fosse di moda), la professoressa Yong ha aggiunto che non esclude nemmeno questo...

Ma non avevamo una domanda etica, ma, se così si può dire, tecnica: gli scienziati sono già in grado di ricostruire il nostro genoma e sostituire gli occhi azzurri con quelli marroni?

Qual è il genoma umano (per chi ha saltato le lezioni di biologia)

Tutta la nostra vita è codificata in molecole di DNA - acido desossiribonucleico. Sorprendentemente, tutte queste enormi molecole sono costituite da una combinazione di soli quattro elementi di base: le basi azotate di adenina, guanina, timina e citosina (di solito sono indicate per brevità dalle prime lettere - A, G, T, C). Le complesse sequenze di questi elementi fungono da una sorta di matrice su cui vengono sintetizzati RNA - acidi ribonucleici. L'RNA è il "cavallo di battaglia" del nostro organismo, ognuno ha la sua specializzazione. Alcuni partecipano alla sintesi delle proteine, impostando la corretta sequenza di elementi, altri forniscono amminoacidi al sito di sintesi proteica e altri "rimodellano" le loro controparti catalizzando reazioni che coinvolgono l'RNA.

” Personalmente, il nostro genoma mi ricorda un formicaio: con il DNA - una regina delle formiche, che depone all'infinito uova, da cui compaiono formiche RNA, tra cui ci sono soldati, tate, lavoratori ...

Wikipedia fornisce questo esempio: “Il DNA è spesso paragonato ai progetti per la produzione di proteine. Espandendo questa analogia tra ingegneria e produzione, se il DNA è un insieme completo di progetti per la produzione di proteine ​​immagazzinate nella cassaforte di un direttore di fabbrica, l'RNA messaggero è una copia temporanea e funzionante di un progetto per una singola parte rilasciata a un'officina di assemblaggio.

Scegli la tua analogia!

Le molecole di DNA si trovano in ogni cellula del nostro corpo che ha un nucleo. Molecole - perché la famosa elica del DNA è "tagliata" in 46 "pezzi" di diverse dimensioni, collegati a coppie - queste sono 23 coppie dei nostri cromosomi.

” In ogni coppia di cromosomi ne abbiamo ereditato uno da nostro padre e l'altro da nostra madre. La 23a coppia è responsabile del nostro genere, quindi i cromosomi in essa contenuti potrebbero differire: "XX" per le ragazze, "XY" per i ragazzi.

In tutti gli autosomi (cromosomi non sessuali), sia il cromosoma ereditato dal padre che quello ereditato dalla madre contengono geni simili nelle stesse regioni. Simile - perché i geni, noi tutti, in generale, siamo diversi. Ad esempio, nell'area in cui si trova il gene responsabile del colore dei capelli, in un cromosoma della coppia ci sarà il gene della mamma bionda e nell'altro - un papà bruna. In questo caso, uno dei geni dominerà e il secondo, recessivo, aspetterà dietro le quinte. Se è lui ad essere ereditato e se lo stesso gene recessivo è accoppiato con lui, allora avrà l'opportunità di esprimersi.

” Questo principio di ereditarietà delle informazioni genetiche è irto di spiacevoli sorprese. E ora non parliamo affatto della nascita di una bionda dagli occhi azzurri in una famiglia di brune dagli occhi marroni, ma di malattie ereditarie. A volte, nascosti nei geni recessivi, giacciono dormienti per molte generazioni, senza mostrarsi esteriormente. Ma non appena un tale gene incontra il suo "fratello", le tragiche conseguenze sono inevitabili.

Qualsiasi genitore vorrebbe eliminare un gene dannoso dal proprio DNA e sostituirlo con uno sano, proteggendo la propria prole. E qui torniamo nuovamente alla domanda: è davvero reale?

Ingegneria genetica e fecondazione in vitro

Svetlana Vladimirovna, analisi genetica durante la fecondazione in vitro, "concepimento in vitro", è già una cosa familiare?

” -È stato dimostrato che tale "pizzicamento" delle cellule non porta all'interruzione dello sviluppo dell'embrione. Questo metodo è tecnicamente molto più complicato e costoso di una semplice analisi genetica del feto durante la gravidanza, che viene eseguita dopo aver prelevato il liquido amniotico o il frammento di placenta, quindi non ha ancora ricevuto un'ampia distribuzione.

Cioè, i genitori possono solo sperare che un giorno una combinazione di geni sani "cadrà" casualmente. È possibile eliminare in qualche modo i geni "cattivi"?

Nella maggior parte dei casi non è necessario cancellare un gene, infatti le mutazioni patogene si limitano a “rimuovere” funzionalmente il gene. È necessario che un gene malfunzionante funzioni normalmente. O ritaglia l'eccesso o inserisci quello perso o sostituisci quello sbagliato con quello giusto. Un approccio più semplice consiste nell'aggiungere una copia normale del gene al genoma in un colpo solo.

A proposito, la tecnologia per "rimuovere il DNA cattivo e inserire il buono" è già stata messa in pratica! È vero, non stiamo parlando del DNA nucleare, di cui abbiamo parlato finora, ma del DNA mitocondriale. Ecco cosa dice Svetlana Mikhailova a riguardo. I mitocondri hanno il loro DNA - organelli responsabili della "fornitura di energia" della cellula. A differenza di altri cromosomi situati nel nucleo, il DNA mitocondriale sono piccole molecole circolari, il loro numero in una cellula varia da decine a migliaia di copie e dipende dall'età. L'uovo è ricco di mitocondri e lo spermatozoo ne contiene solo uno, che assicura il movimento della sua "coda". Dopo la fecondazione, questo mitocondrio viene distrutto, quindi tutti i geni mitocondriali umani vengono ereditati solo dalla madre. Se la causa della malattia è nel DNA mitocondriale, è possibile utilizzare i mitocondri del "terzo genitore". Allo stesso tempo, il nucleo dell'ovulo della madre, che presenta mutazioni patogene, viene trapiantato nel citoplasma dell'ovulo della donna con mitocondri normali, quindi viene fecondato con gli spermatozoi del padre e impiantato secondo il protocollo IVF. In particolare, il metodo della sostituzione citoplasmatica è stato utilizzato con successo nel caso di infertilità materna associata a disturbi del DNA mitocondriale. Dal 2015, questo metodo di "modifica" genetica di una persona è legale nel Regno Unito, ma è ancora vietato negli Stati Uniti. La legislazione australiana si sta preparando per innovazioni riguardanti l'ingegneria genetica. Per aggirare i divieti esistenti, tali manipolazioni vengono effettuate sul territorio di paesi in cui non esiste una legislazione pertinente, ad esempio in Messico e Ucraina. Su come è nato il primo neonato con il DNA di tre persone, leggi nella nostra pubblicazione " ».

Tecnologie di modifica del DNA umano

- Ma come si può "operare" un gene, si tratta davvero di tecnologie reali?

Ci sono molti modi per tagliare la molecola del DNA. Le persone hanno preso in prestito strumenti per questo dai batteri. Combattendo per un posto al sole (o, al contrario, all'ombra), i batteri sintetizzano proteine ​​o complessi di proteine ​​e RNA che tagliano il DNA di altri tipi di batteri e virus, ma sono innocui per il DNA della padrona di casa e dei suoi discendenti . Queste molecole sono attaccate a specifiche sequenze di DNA (una frase specifica dalle "lettere" A, C, T e G), che ovviamente non sono nel genoma dell'ospite. Quindi "pizzicare" non è un problema, l'importante è ricucire correttamente la molecola tagliata. In caso contrario, si verificherà un'interruzione nel cromosoma e una violazione delle funzioni del sito in cui si trova l'interruzione.

” - Ora lo strumento più promettente per un ingegnere genetico è il sistema batterico CRISPR/Cas9 - parte dell'immunità batterica, le cui modificazioni sono attivamente utilizzate per modificare i genomi degli eucarioti (organismi viventi le cui cellule contengono nuclei - ndr). I batteri "mantengono in riserva" nel loro genoma frammenti di DNA di virus che hanno incontrato prima. Questi frammenti consentono al batterio di costruire rapidamente costrutti costituiti da RNA e proteine ​​che tagliano in modo specifico il DNA dei virus. In questo caso, la proteina Cas9 funziona come forbici molecolari e il cosiddetto gRNA, che contiene parzialmente la sequenza genetica del virus, è un sistema di navigazione GPS che dirige le "forbici" verso una specifica regione del DNA. I batteri combattono i geni dei virus, ma un tale strumento biotecnologico può essere mirato a una sezione arbitraria del DNA di qualsiasi organismo.

Affinché una cellula il cui DNA è stato tagliato in questo modo possa recuperare, il DNA con la sequenza desiderata viene iniettato in essa in parallelo. La cellula avvia i propri meccanismi di riparazione del DNA e utilizza il DNA aggiunto come modello per riparare il danno risultante. Quindi, è possibile cambiare una sequenza genetica per un'altra!

- Da dove prendono i geni "corretti"?

Quasi tutti i geni umani possono essere inseriti nel genoma di un batterio, il batterio può essere costretto a dividersi attivamente e quindi il frammento desiderato può essere nuovamente isolato in grandi quantità. Pertanto, le proteine ​​animali complesse non sono state isolate dagli organi animali per molto tempo, ma sono prodotte utilizzando geni incorporati nei batteri (ad esempio, l'insulina).

L'ingegneria genetica può dare salute e occhi marroni

- Cioè, l'ingegneria genetica è possibile - anche se nell'ordine di un esperimento di laboratorio?

Più il corpo è complesso, più è difficile farlo. Per ottenere organismi di laboratorio geneticamente modificati, tali approcci sono stati utilizzati per molto tempo. Lo scopo di questi metodi è la modificazione genetica delle colture, degli animali da allevamento, ma soprattutto dei batteri.

Tuttavia, è impossibile trasferire direttamente all'uomo gli approcci sviluppati per gli organismi sperimentali. I metodi che funzionano su animali e piante non sono abbastanza specifici. Alcuni degli organismi ottenuti non sono vitali, alcuni hanno segni "sbagliati", vengono semplicemente scartati. Un esempio è il riso dorato. È stato derivato dalla modificazione genetica, aggiungendo due geni di altri organismi al genoma del riso, che hanno contribuito all'accumulo di beta-carotene nei suoi semi. Si ottenne infatti riso con le caratteristiche desiderate, ma la sua resa fu ridotta. Si presume che la ragione di ciò siano gli sfortunati siti di inserimento di nuovi geni.

Con gli esseri umani, il costo dell'errore è troppo alto, quindi gli esperimenti umani sono molto limitati. Eventuali cambiamenti genetici - il rischio di degenerazione cellulare in cancro o la sua morte. Naturalmente è possibile elaborare una coltura cellulare o, ad esempio, una colonia batterica, ma alla fine si cerca di selezionare solo quelle cellule che hanno determinate caratteristiche che sono un segno che la modifica del loro genoma è avvenuta davvero.

” - Se tratti un organismo multicellulare, alcune cellule possono subire modifiche, ma altre no. È impossibile prevedere quale delle cellule diventerà successivamente il precursore di specifici tessuti del corpo, quindi l'effetto di tale modifica è ora imprevedibile. Relativamente parlando, la cellula in cui è inserito il gene dagli occhi marroni finirà nel tallone.

- È possibile modificare l'intero genoma di un adulto?

No, ora è impossibile lavorare con tutte le cellule di un adulto e non è necessario. Un organismo che ha una grave malattia genetica che colpisce la funzione di ogni cellula muore semplicemente prenatalmente. I disturbi genetici compatibili con la vita si manifestano principalmente in un particolare organo o sistema di organi. Sono loro che saranno i bersagli degli ingegneri genetici. Se vuoi gli occhi marroni, non è necessario modificare il DNA dei tacchi. Non esistono metodi consolidati per tali manipolazioni con un risultato prevedibile stabile sull'uomo, ma l'ingegneria genetica si sta sviluppando molto rapidamente, quindi stiamo aspettando!

- Hai già i primi esperimenti sull'uso dell'ingegneria genetica nella cura delle malattie genetiche?

La letteratura descrive l'esperienza di successo della terapia genica per l'epidermolisi bollosa ( una rara malattia ereditaria cronica, a seguito della quale si formano continuamente ferite sulla pelle e sulle mucose - ca. ed.). Le cellule staminali della pelle del paziente sono state trattate con particelle simili a virus contenenti la normale sequenza di un gene disabilitato da mutazioni. Le cellule risultanti si sono depositate nelle aree danneggiate della pelle del bambino e la pelle è stata ripristinata!

Ci sono stati anche tentativi di influenzare il corpo di un adulto. Per fare ciò, il materiale genetico necessario è stato stipato nel guscio di una particella adenovirale e le vie respiratorie dei pazienti sono state trattate con un aerosol. Le particelle di virus sono state attaccate alle cellule epiteliali e iniettate nelle cellule con il DNA del gene "desiderato". Sono stati inoltre condotti esperimenti sul trattamento di particelle simili a virus con i geni "corretti" dei globuli del paziente.

” - In questi esperimenti, anche i risultati erano, ma instabili. Ciò è dovuto al fatto che le cellule alterate, pur producendo le proteine ​​necessarie, non si sono moltiplicate. A poco a poco, le cellule "corrette" sono morte e i sintomi della malattia sono tornati. Un altro problema con questo metodo è la risposta immunitaria del corpo a queste particelle simili a virus. Molti parametri non possono essere controllati con questo approccio; esiste la minaccia di danni al normale materiale genetico delle cellule.

Pertanto, ora la direzione più promettente è la modifica delle cellule staminali di una persona e il loro rilancio nel corpo. Esistono già tecniche per prelevare i fibroblasti dalla pelle, riconvertirli allo stato di cellule staminali e riprogrammarli in altri tipi di cellule. Questa è ora in realtà la punta di diamante della scienza, in questo sono stati investiti molti sforzi e finanziamenti (anche se non nel nostro paese). Le cellule geneticamente "corrette" coltivate in questo modo possono aiutare una persona a superare l'AIDS e alcuni tipi di cancro.

Il trapianto dei propri mitocondri è stato recentemente utilizzato nei neonati con patologie cardiovascolari negli Stati Uniti. Invece di un cuore mal funzionante, con i mitocondri distrutti dalla fame di ossigeno, non ne hanno messo uno da donatore; i mitocondri ottenuti dal tessuto muscolare dei bambini sono stati iniettati nell'area danneggiata del muscolo cardiaco. Le cellule del cuore hanno preso il controllo dei mitocondri e hanno iniziato a funzionare normalmente. Di conseguenza, otto bambini malati su 11 non hanno avuto bisogno di un trapianto di cuore! Sebbene tale manipolazione non possa essere definita geneticamente modificata, crea una riserva per il trattamento dei pazienti, compresi i mitocondri "alieni".

In generale, in medicina, molte speranze sono riposte proprio sull'uso delle proprie cellule leggermente modificate, ed è in relazione a questo, credo, che verrà rivista la normativa in materia di modificazione genetica in relazione all'uomo.

Intervistato da Irina Ilina

La prima operazione per cambiare il DNA nel corpo umano e nell'embrione umano, le più accurate tecnologie di editing genetico basate su CRISPR e storie di alto profilo sulla cura di gravi malattie ereditarie. Sulle più importanti scoperte recenti della genetica - nel materiale "Futurista"

​Il risultato più importante della genetica medica è il crescente utilizzo delle tecnologie di editing del genoma umano sia per studiare i meccanismi genetici che controllano le prime fasi dello sviluppo embrionale, la patogenesi delle malattie ereditarie, sia per correggere i difetti genetici. Dagli esperimenti su linee cellulari e animali l'anno scorso, sono passati a studi clinici sull'editing del genoma per il trattamento di malattie ereditarie nell'uomo, afferma Vera Izhevskaja, Dottore in scienze mediche, vicedirettore per la ricerca presso il Centro di ricerca genetica medica dell'Accademia delle scienze russa.

Gli Stati Uniti approvano la terapia genica umana

Ad agosto, la Food and Drug Administration (FDA) statunitense ha approvato una terapia genica CAR-T contro la leucemia infantile. Questo metodo consiste nella modificazione genetica delle cellule del sangue del paziente. I medici prima raccolgono i linfociti T del paziente e poi li riprogrammano in laboratorio. Le cellule vengono quindi reinserite nel corpo, dove iniziano a distruggere attivamente le cellule tumorali. Solo due mesi dopo, l'agenzia ha approvato un'altra terapia CAR-T, questa volta per il trattamento del linfoma non Hodgkin aggressivo negli adulti.

E infine, a dicembre, è stata concessa l'approvazione all'utilizzo di Luxturna, una terapia mirata a modificare uno specifico gene direttamente nel corpo del paziente. Questo metodo viene utilizzato nel trattamento di una rara forma di cecità ereditaria: l'amaurosi congenita di Leber. Questa condizione è causata da una mutazione nel gene RPE65. Viene eseguita un'iniezione in ciascun occhio del paziente, che fornisce la copia corretta del gene RPE65 direttamente alle cellule retiniche. Tuttavia, questo trattamento è molto costoso: gli analisti sospettano che una procedura potrebbe costare fino a 1 milione di dollari. Procedure simili sono state eseguite su base sperimentale nel Regno Unito nel 2008. Tuttavia, l'approvazione del metodo a livello statale è un evento significativo.

La terapia genica ripristina la pelle di un bambino di sette anni

Pelle di un bambino con epidermolisi bollosa

A novembre, ricercatori italiani hanno annunciato che una combinazione di terapia genica e trattamento con cellule staminali aveva ripristinato quasi completamente la pelle di un bambino di sette anni affetto da una rara malattia ereditaria, l'epidermolisi bollosa. È causato da mutazioni nei geni LAMA3, LAMB3 e LAMC2, responsabili della formazione della proteina laminina-332. In questa condizione, la pelle e le mucose diventano dolorosamente vesciche e sensibili a lievi danni meccanici.

I ricercatori hanno prelevato cellule cutanee sane da un paziente e ne hanno coltivato colture cutanee, a cui è stata iniettata una copia sana del gene LAMA3 utilizzando retrovirus. In questo caso, il gene modificato è entrato in un luogo arbitrario, ma ciò non ha interrotto il lavoro di altri geni. La pelle transgenica è stata quindi innestata nelle aree esposte del derma del bambino. Entro 21 mesi, circa l'80% della sua pelle si era ripreso.

Secondo gli autori dello studio, la prognosi di Hassan era molto sfavorevole: aveva perso quasi tutta l'epidermide, era emaciato e aveva costantemente bisogno di morfina. Per un anno prima dell'inizio dell'esperimento, è stato alimentato attraverso un tubo e tenerlo in vita ha richiesto un grande sforzo. Hanno cercato di trapiantare la pelle di suo padre e usare analoghi artificiali, ma non hanno messo radici. Ora il ragazzo ha 9 anni, va a scuola e si sente bene. Questo risultato dimostra la possibilità di curare malattie genetiche considerate incurabili.

Le "forbici genetiche" sono diventate molto più precise

La tecnologia CRISPR viene spesso definita "forbici genetiche" per la sua capacità di tagliare e incollare i frammenti di DNA richiesti più facilmente che mai. Tuttavia, uno dei principali ostacoli al suo utilizzo per il trattamento delle malattie umane è rappresentato dai cosiddetti effetti fuori bersaglio: modifiche non intenzionali nel genoma dopo la modifica del sito bersaglio. Eppure questa tecnologia è in costante miglioramento. Nel 2017, gli scienziati hanno annunciato che ora potevano apportare modifiche all'RNA utilizzando CRISPR, che richiede la proteina Cas13.

Inoltre, quest'anno è diventata ampiamente nota una tecnologia in grado di apportare modifiche puntuali al DNA e all'RNA, invece di tagliare e sostituire interi frammenti. Il genoma umano contiene sei miliardi di basi chimiche: A (adenina), C (citosina), G (guanina) e T (timina). Queste lettere sono collegate a coppie (A con T e C con G), formando una doppia elica di DNA. Le tecniche standard di modifica del genoma, incluso CRISPR-Cas9, creano rotture a doppio filamento nel DNA. Tuttavia, questa è una soluzione troppo grossolana al problema, soprattutto nei casi in cui è necessario correggere una mutazione puntiforme.La tecnologia ABE (Basic Editing) offre un'opzione più efficiente e pulita: consente di sostituire punto a punto una lettera in coppia con un altro. La proteina Cas, che taglia i filamenti di DNA nella tecnologia CRISPR, ora si attacca semplicemente al posto giusto nella catena e porta con sé un'altra proteina che cambia una lettera genetica in un'altra. L'ABE non sostituisce la tecnologia CRISPR, ma è un'opzione alternativa nel caso in cui siano necessarie modifiche più sottili al genoma.

DNA modificato proprio nel corpo umano

Brian Mado con la sua fidanzata prima dell'intervento chirurgico

A novembre, gli scienziati americani per la prima volta il DNA direttamente nel corpo del paziente. Di norma, i trattamenti che influenzano la genetica del paziente si basano su manipolazioni al di fuori del corpo umano. Ma questa volta è stata utilizzata una flebo che ha consegnato miliardi di copie del gene correttivo nel corpo del paziente, insieme a uno strumento genetico che taglia il DNA nel posto giusto e fa spazio al nuovo gene.

Brian Mado, 44 ​​anni, soffre della sindrome di Hunter, una malattia metabolica in cui i carboidrati si accumulano nel corpo a causa della mancanza di alcuni enzimi. Prima di questo esperimento, l'uomo aveva già subito 26 operazioni. I risultati della procedura saranno noti tra qualche mese: in caso di successo, il suo organismo sarà in grado di produrre da solo l'enzima necessario e non dovrà sottoporsi a terapia settimanale.

"Dopodiché, la società di biotecnologie Sangamo Therapeutics ha iniziato a reclutare partecipanti agli studi clinici di questo metodo con emofilia B, sindrome di Hurler e sindrome di Hunter. In caso di studi clinici di successo, c'è speranza per l'emergere di trattamenti efficaci per malattie ereditarie che erano in precedenza considerato incurabile", commenta Vera Izhevskaya.

Le prime operazioni per cambiare il DNA di un embrione umano

A settembre, la Cina ha eseguito la prima operazione di modifica del genoma al mondo su un embrione umano. I ricercatori hanno utilizzato la tecnologia di modifica della base del DNA menzionata sopra per curare la beta talassemia, una malattia che interferisce con la sintesi dell'emoglobina. L'operazione è stata eseguita su embrioni sintetizzati in laboratorio. Poco dopo, gli scienziati svedesi hanno parlato di esperimenti sulla modifica del genoma dell'embrione.

"Uno dei lavori più impressionanti sulla modifica del genoma umano è uno studio condotto da un team internazionale di scienziati negli Stati Uniti, guidato da Shukhrat Mitalipov, che ha riportato la corretta correzione della mutazione del gene MYBPC3 che porta alla cardiomiopatia ipertrofica modificando il gene umano embrioni", commenta Vera Izhevskaya.

Precedenti esperimenti sono stati effettuati su embrioni di topi. Questo studio ha fatto luce su una potenziale soluzione al problema del mosaicismo: la presenza di cellule geneticamente diverse nei tessuti. Se un embrione ha due diverse copie dello stesso gene, e successivamente alcune cellule ottengono una versione normale e alcune una versione mutante, che porta a varie malattie. Gli esperimenti hanno dimostrato che se l'editor CRISPR/Cas viene introdotto quasi contemporaneamente alla fecondazione, questo può essere evitato.

Test genetici

Uno dei momenti salienti dell'anno in uscita è stata la storia di un biohacker Sergei Fage , che ha affermato di aver controllato la sua condizione sulla base dei risultati dei test genetici. Tuttavia, questa tecnica è molto controversa. Lo studio del genoma umano per determinarne l'origine, l'inclinazione a uno sport particolare, ecc., fa riferimento alla cosiddetta genetica ricreativa. La loro attuazione non richiede una licenza medica speciale, di norma vengono eseguiti da società commerciali. Tuttavia, i test genetici sono spesso offerti sul mercato per confermare una malattia ereditaria in un paziente, identificare mutazioni che possono causare una malattia ereditaria nel soggetto o nei suoi figli e testare la predisposizione a varie malattie.

"Qui va tenuto presente che le attuali tecnologie di analisi del genoma sono efficaci nei primi due casi, riguardanti le mutazioni che causano malattie ereditarie rare. Quanto a testare la predisposizione a malattie comuni (cardiovascolari, diabete, ecc.), hanno un basso valore prognostico e i loro risultati sono spesso accompagnati da raccomandazioni generali sulla necessità di condurre uno stile di vita sano. In ogni caso, i test genetici per scopi medici dovrebbero essere prescritti da un medico, prima che il paziente dovrebbe essere spiegato al genetista cosa può ottenere come a seguito di test, la conclusione fornisce anche un genetista. Ne consegue che l'istituto che esegue tali test deve avere una licenza medica nelle specialità "genetica" e "genetica di laboratorio" e il personale appropriato di specialisti qualificati ", spiega Vera Izhevskaya.

Ciò che il paziente dovrebbe fare con queste informazioni costose non è sempre chiaro.

Il lavoro del sistema nervoso viene svolto per mezzo di impulsi elettromagnetici. In parole povere, questo significa che il nostro intero cervello lavora sul magnetismo, come un processore di un computer, e i pensieri hanno una connessione con l'elettricità, registrando informazioni a livello cellulare più o meno allo stesso modo della testa di un registratore a cassette. E poiché una persona forma i suoi pensieri in parole, allora codifichiamo anche la nostra realtà con il linguaggio. Ne parleremo dopo.

Naturalmente, gli autori di questo studio non ne hanno sentito parlare. Tutto il meglio. Le loro informazioni confermano le sue parole senza cercare prove che abbia ragione. Il DNA è un'antenna bioacustica che non solo trasporta informazioni, ma le riceve anche dall'esterno. Proprio come i pensieri possono cambiare i geni di una singola persona, i pensieri generali di un'intera civiltà possono cambiare la sua intera realtà!

È stato scientificamente provato che allenare il cervello e stimolarne alcune aree può avere un effetto benefico sulla salute. Gli scienziati hanno cercato di capire esattamente come queste pratiche influenzano il nostro corpo.

Un nuovo studio condotto da scienziati in Wisconsin, Spagna e Francia fornisce la prima prova di specifici cambiamenti molecolari nel corpo che si verificano dopo un'intensa meditazione di consapevolezza.

Lo studio ha esaminato i risultati dell'uso della meditazione con la mente chiara in un gruppo di meditatori esperti e ha confrontato l'effetto con un gruppo di soggetti non addestrati che erano impegnati in un'attività tranquilla e non meditativa. Dopo 8 ore di meditazione con la mente chiara, è stato riscontrato che i meditatori presentavano cambiamenti genetici e molecolari, inclusi livelli alterati di regolazione genica e livelli ridotti di geni pro-infiammatori responsabili del recupero fisico dallo stress.

"Per quanto ne sappiamo, questo lavoro dimostra per la prima volta rapidi cambiamenti nell'espressione genica tra i soggetti che praticano la meditazione della mente chiara". afferma l'autore dello studio Richard J. Davidson, fondatore del Centro di ricerca sulla mente sana e professore di psicologia e psichiatria all'Università del Wisconsin-Madison.

"La cosa più interessante è che i cambiamenti si osservano nei geni attualmente presi di mira per farmaci antinfiammatori e analgesici" afferma Perla Kaliman, prima autrice dell'articolo e ricercatrice presso l'Istituto di ricerca biomedica (IIBB-CSIC-IDIBAPS) di Barcellona, ​​​​dove è stata effettuata l'analisi molecolare.

È stato riscontrato che la meditazione della mente chiara ha un effetto positivo sulle malattie infiammatorie ed è approvata dall'American Heart Association come intervento preventivo. Nuovi risultati di ricerca possono dimostrare il meccanismo biologico del suo effetto terapeutico.

L'attività genica può cambiare a seconda della percezione

Secondo il Dr. Bruce Lipton, l'attività del gene può essere modificata in base all'allenamento quotidiano. Se la tua percezione si riflette nella chimica del tuo corpo e il tuo sistema nervoso legge e interpreta il tuo ambiente e quindi controlla la tua chimica del sangue, puoi letteralmente cambiare il destino delle tue cellule cambiando i tuoi pensieri.

In effetti, la ricerca del Dr. Lipton mostra chiaramente che modificando la tua percezione, il cervello è in grado di modificare l'attività dei geni e creare più di trentamila variazioni di prodotti da ciascun gene. Lo scienziato afferma anche che i programmi genetici sono contenuti all'interno del nucleo della cellula e che è possibile riscrivere questi programmi genetici modificando la chimica del sangue.

In poche parole, questo significa cheper trattamento del cancro dobbiamo prima cambiare il nostro modo di pensare.

"La funzione della nostra mente è quella di armonizzare le nostre convinzioni e le nostre esperienze reali" dice il dottor Lipton. “Ciò significa che il tuo cervello regolerà la biologia del tuo corpo e il tuo comportamento in base alle tue convinzioni. Se ti è stato detto che saresti morto entro sei mesi e il tuo cervello ci ha creduto, è probabile che morirai effettivamente entro quel tempo. Questo è chiamato "effetto nocebo", il risultato di pensieri negativi, l'opposto dell'effetto placebo".

L'effetto nocebo indica un sistema a tre parti. Qui la parte di te che giura che non vuole morire (coscienza) recita la parte che crede che morirà (previsione del medico, mediata dal subconscio), quindi si verifica una reazione chimica (reinterpretata dalla chimica del cervello) che si suppone per dimostrare che il corpo è conforme alla credenza dominante

La neurologia ha riconosciuto che il 95 per cento della nostra vita è controllato dal subconscio.

Ora torniamo alla parte che non vuole morire, cioè alla coscienza. Non influisce sulla chimica del corpo? Il dottor Lipton ha affermato che tutto si riduce al fatto che la mente subconscia, che contiene le nostre convinzioni più profonde, è stata programmata. In definitiva, sono queste convinzioni che hanno la precedenza.

"E' una situazione difficile" dice il dottor Lipton. “Le persone sono programmate per credere di essere vittime e di non avere alcun controllo sulla situazione. Sono programmati fin dall'inizio dalle convinzioni dei loro genitori. Quindi, ad esempio, quando siamo malati, i nostri genitori ci dicono di andare dal medico, perché il medico è l'autorità che ha a cuore la nostra salute. Fin dall'infanzia riceviamo il messaggio dei nostri genitori che i medici sono responsabili della nostra salute e che siamo vittime di forze esterne che non possiamo controllare da soli. È divertente come le persone migliorino andando dal dottore. È allora che entra in gioco la capacità innata di guarire se stessa, un altro esempio dell'effetto placebo".

La meditazione sulla mente chiara influisce sui percorsi normativi

I risultati della ricerca di Davidson dimostrano la downregulation dei geni coinvolti nell'infiammazione. I geni interessati includono i geni pro-infiammatori RIPK2 e COX2, nonché l'istone deacetilasi (HDAC), che regolano epigeneticamente l'attività di altri geni. Inoltre, una diminuzione dell'espressione di questi geni è stata associata ad un più rapido recupero fisico dell'organismo dopo il rilascio dell'ormone cortisolo in una situazione di stress sociale.

Per anni, i biologi hanno sospettato che qualcosa come l'ereditarietà epigenetica stesse accadendo a livello cellulare. I vari tipi di cellule nel nostro corpo confermano questo esempio. Le cellule della pelle e del cervello sono dotate di forme e funzioni diverse, sebbene il loro DNA sia identico. Quindi devono esserci meccanismi diversi dal DNA per dimostrare che le cellule della pelle rimangono cellule della pelle quando si dividono.

Ecco cosa c'è di straordinario: Secondo gli scienziati, non c'erano differenze nei geni di ciascuno dei gruppi studiati prima delle pratiche. Gli effetti di cui sopra sono stati notati solo nel gruppo di meditazione con mente chiara.

Poiché molti altri geni modificati dal DNA non hanno mostrato differenze tra i gruppi, si ipotizza che la pratica della meditazione della mente chiara influisca solo su alcuni percorsi regolatori specifici.

Un risultato chiave della ricerca è stato che un gruppo di meditatori dalla mente chiara ha sperimentato cambiamenti genetici che non sono stati trovati nell'altro gruppo, anche se si sono anche impegnati in attività tranquille. Il risultato dell'indagine dimostra il principio: le pratiche di meditazione con mente chiara possono portare a cambiamenti epigenetici nel genoma.

Precedenti studi su roditori e umani hanno mostrato una risposta epigenetica rapida (in poche ore) a stimoli come stress, dieta o esercizio.

"I nostri geni sono piuttosto dinamici nella loro espressione e questi risultati suggeriscono che la calma delle nostre menti può influenzare la loro espressione". dice Davidson.

“I risultati ottenuti possono essere la base per studiare la possibilità di utilizzare pratiche meditative nella cura delle malattie infiammatorie croniche. » dice Kaliman.

Le convinzioni inconsce sono la chiave

Molti praticanti del pensiero positivo sanno che i buoni pensieri e la costante ripetizione di affermazioni non sempre portano l'effetto che i libri su questo argomento promettono. Questo punto di vista non è contestato dal Dr. Lipton, il quale sostiene che i pensieri positivi provengono dalla coscienza, mentre i pensieri negativi sono solitamente programmati da una mente subconscia più forte.

“Il problema principale è che le persone sono consapevoli delle loro convinzioni e comportamenti coscienti e non sono consapevoli dei loro messaggi e comportamenti inconsci. Molte persone non si rendono nemmeno conto che tutto è controllato dal subconscio, una sfera un milione di volte più potente della coscienza. Dal 95 al 99 per cento della nostra vita è controllata da programmi subconsci.

“Le tue convinzioni subconsce funzionano per te o contro di te, ma la verità è che non hai il controllo della tua vita perché il subconscio prende il posto del controllo cosciente. Quindi, quando stai cercando di guarire ripetendo affermazioni positive, è possibile che un invisibile programma subconscio si intrometta".

Il potere del subconscio è chiaramente visibile nelle persone che soffrono di una doppia personalità. Ad esempio, quando "al timone" è una delle personalità, una persona può soffrire di una grave allergia alle fragole. Allo stesso tempo, vale la pena cambiare la personalità e la stessa persona è in grado di mangiare fragole senza conseguenze.

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