Diferentes formas de expresar el cálculo de frecuencia,

Frecuencia alélica expresada en fracciones de una unidad

O un genotipo en una población

1. En la población de estudio 84 personas 84: 420 = 0,2

de 420 tenían un rasgo dominante.

2. En una de las poblaciones, la ocurrencia es 15: 100 = 0.15

personas con sangre Rh positivo

(rasgo recesivo) es del 15%.

3. La incidencia de pacientes que sufren de 10 -4 = 1: 10000 = 0,0001

fenilcetonuria, igual a 10 -4.

4. En poblaciones europeas 0,02: 1000 = 0,00002

prevalencia de la acondroplasia

es de 0,02 por 1000 recién nacidos.

5. La alcaptonuria se presenta con una frecuencia de 1:100.000 = 0,00001

6. El rasgo estudiado se caracteriza por 0,09: 0,3 = 0,3

penetrancia incompleta igual a

30%, y ocurre en una población con

frecuencia 0.09.

Frecuencia de genotipo es la proporción de individuos de la población con un genotipo dado entre todos los individuos de la población.

Frecuencia alélica- la proporción de un alelo particular entre todos los alelos del gen estudiado en la población.

Par de alelos alternativos Posibles genotipos

gen de rasgos

albinismo un (q) Automóvil club británico (q2)

Ausencia de albinismo A (R) A _(p 2 + 2pq): AA (pág. 2) o Ah (2pq)

La frecuencia de homocigotos para un rasgo recesivo en la población:

q 2 \u003d 1: 20,000 \u003d 0.00005

La frecuencia del alelo recesivo en la población:

La frecuencia del alelo dominante en la población:

p \u003d 1 - q \u003d 1 - 0.07 \u003d 0.93

La frecuencia de heterocigotos en la población:

2pq \u003d 2 * 0.07 * 0.93 \u003d 0.1302 (13%)

Responder: La frecuencia de heterocigotos en la población es del 13%.

1. Una de las formas de fructosuria (debilitamiento de la absorción de fructosa y aumento de su contenido en la espada) se manifiesta de forma subclínica. Los defectos metabólicos se reducen con la exclusión de la fructosa de los alimentos. La enfermedad se hereda de forma autosómica recesiva y se presenta con una frecuencia de 7:1000000 (VP Efroimson, 1968) Determinar la frecuencia de heterocigotos en la población.

2. La luxación congénita de cadera se hereda predominantemente, la penetración promedio del gen es del 25%. La enfermedad se presenta con una frecuencia del 0,06% (V.P. Efroimson, 1968). Determine el número de individuos homocigotos para el gen recesivo.

3. En una población panmíctica, la frecuencia alélica b es 0,1 y en la otra es 0,9. ¿Qué población tiene más heterocigotos?

4. La enfermedad de Tay-Sachs, causada por un gen autosómico recesivo, es incurable; las personas que padecen esta enfermedad mueren en la infancia. En una de las grandes poblaciones, la tasa de natalidad de niños enfermos es de 1:5000. ¿Cuántas personas saludables vivirán en una población de 400,000 personas?

5. La fibrosis quística del páncreas (fibrosis quística) afecta a individuos con fenotipo homocigoto recesivo y ocurre en una población con una frecuencia de 1 en 2000. Calcula la frecuencia del gen de la fibrosis quística en una población de 1.000.000 de personas.

6. En la población, hay tres genotipos para el gen del color de ojos en la proporción: 9/16AA, 6/16Aa y 1/16aa. El color de ojos marrón es un rasgo autosómico dominante con penetrancia constante. ¿Se encuentra esta población en un estado de equilibrio genético?

7. La aniridia se hereda como un rasgo autosómico dominante y ocurre con una frecuencia de 1:10 000 (V.P. Efroimson). Determinar la estructura genética de la población.

8. La corea de Gengington se hereda como rasgo autosómico dominante con una penetrancia del 82,5%. Hay 4 pacientes por cada 100 mil personas en la población. Determinar el porcentaje de personas portadoras de esta enfermedad en la población.

9. La frecuencia poblacional de disostosis craneofacial es de 1:25 000. Este rasgo se hereda de manera autosómica dominante con una penetrancia del 50%. ¿Cuántas personas de la población serán portadoras de este gen?

10. La gota ocurre en el 2% de las personas y es causada por un gen autosómico dominante. En las mujeres no aparece el gen de la gota, en los hombres su penetrancia es del 20% (V.P. Efroimson, 1968). Determinar la estructura genética de la población.

11. De las siguientes enfermedades, indique aquellas cuyo tamaño poblacional se puede calcular mediante la ley de Hardy-Weinberg: síndrome de Patau, síndrome de Jacob, fenilcetonuria, polidactilia, anemia falciforme, síndrome del grito de gato, hipertricosis, daltonismo.

12. La esclerosis tuberosa (epiloia) se hereda como un rasgo autosómico dominante. Según Penrose (1972), esta enfermedad ocurre con una frecuencia de 1: 600 000. Uno de los síntomas de esta enfermedad, el facoma del fondo de ojo (tumores de la retina), se encuentra en el 80% de todos los homocigotos y en el 20% de los presumiblemente heterocigotos, que no tener otros síntomas clínicos. Determinar la frecuencia de aparición del gen dominante (solución del problema a petición del alumno).

El famoso experimento a largo plazo de Belyaev para criar zorros domesticados (y también agresivos) continúa y gana impulso. Los investigadores están aprovechando todas las posibilidades que ofrecen las tecnologías de investigación actuales. En 2018, se publicaron varios artículos con los resultados de la secuenciación de ADN y ARN genómico de fox de sus tejidos cerebrales. Fue posible identificar muchos genes involucrados en cambios y sometidos a selección positiva en diferentes líneas. Entre ellos se encontraban genes relacionados con la regulación hormonal, la diferenciación de las células de la cresta neural, la formación de contactos intercelulares y la señalización sináptica en el cerebro, así como genes de inmunidad.

El experimento sobre la domesticación de zorros, que Dmitry Konstantinovich Belyaev y Lyudmila Nikolaevna Trut iniciaron en 1959 en la granja de pieles de la Ciudad Académica de Novosibirsk de la Rama Siberiana de la Academia de Ciencias de la URSS, es ampliamente conocido hoy en día no solo entre los biólogos, pero también entre el público no profesional. Se han escrito muchos artículos populares sobre él y sus resultados intermedios (ver enlaces al final del texto).

El experimento comenzó con la formación de una muestra de zorros negros plateados tomados en una granja (los zorros se criaron allí para obtener pieles para abrigos de piel, etc.). La idea era replicar en los zorros el mismo proceso de domesticación por el que pasaron los lobos en el pasado para dar lugar a los perros domésticos. Con este fin, entre la descendencia de los zorros negros plateados, comenzaron a seleccionar cachorros de zorro que demostraran lealtad y simpatía hacia los humanos.

Para la selección se seleccionó una metodología que permitió determinar en qué medida cada zorro se caracteriza por la manifestación de miedo a una persona o curiosidad hacia una persona. Esta tecnica sencilla consiste en analizar el comportamiento de los zorros (a la edad de unos 6 meses) para las siguientes situaciones:
1) el experimentador se para cerca de la jaula cerrada, sin tratar de atraer la atención del animal;
2) el experimentador abre la puerta de la celda, se para cerca, pero no inicia la comunicación;
3) el experimentador extiende su mano y trata de tocar diferentes partes del cuerpo del animal;
4) el experimentador cierra la puerta de la jaula y permanece en silencio cerca de la jaula.

Luego, los videos de prueba se analizan para evaluar el comportamiento del animal frente a una variedad de criterios de rasgos (ver R. M. Nelson et al., 2016. Genetics of Interactive Behavior in Silver Foxes ( vulpes vulpes)).

De los cachorros de zorro menos tímidos, se obtuvo la descendencia de la próxima generación, y luego se repitió nuevamente el procedimiento de prueba y selección. Ya en la quinta generación comenzaron a aparecer individuos individuales que mostraban una atracción por comunicarse con una persona, comparable a la de los perros. Con el tiempo, hubo más y más de estos, el signo de "buena naturaleza" se intensificó. Ahora, todos los zorros de esta línea muestran un comportamiento tan leal y juguetón como el de un perro (incluso ladrando y "protegiendo" al dueño) que algunos de ellos se venden como mascotas.

Lo sorprendente de este experimento no fue solo la respuesta asombrosamente rápida a la selección de comportamiento, sino también los cambios concomitantes que comenzaron a aparecer en el fenotipo de los zorros que fueron seleccionados. Estos cambios se referían a signos que, a primera vista, no tenían ninguna relación con el comportamiento: comenzaron a aparecer manchas blancas y rojas en la piel, los zorros se volvieron más variables en términos de características métricas (el acortamiento de la longitud del hocico y las patas fue observado en algunos animales), en algunos animales la cola comenzó a torcerse y aparecieron trastornos mordida, endurecimiento retardado del cartílago de la oreja, cambios en el color del iris de los ojos. Además, los zorros comenzaron a experimentar alteraciones en la estacionalidad del comportamiento reproductivo, una característica importante para los zorros salvajes que garantiza la aparición de cachorros en la estación más favorable del año.

Teniendo en cuenta el aumento de la variabilidad en términos de rasgos fenotípicos en condiciones experimentales, Belyaev introdujo el concepto de "selección desestabilizadora", en oposición a la más típica "selección estabilizadora" para el proceso evolutivo natural (este término se introdujo en la primera mitad del siglo XX por II Shmalgauzen), lo que, por el contrario, hace más estable el fenotipo. Belyaev admitió que el aumento de la variabilidad observado en este experimento también podría darse en el proceso de domesticación de los lobos, y que esto podría dar un buen comienzo a la formación de toda esa variedad de razas entre los perros, lo que no puede dejar de sorprender, dado que todos provienen de un ancestro común: el lobo, y esta diversificación de razas comenzó, aparentemente, hace no más de 15 mil años.

Cabe agregar que algún tiempo después del inicio del experimento (es decir, desde 1970), se agregó una segunda línea de zorros. Por el contrario, fueron seleccionados por su máxima agresividad y desconfianza hacia las personas. A pesar del hecho de que el comportamiento de los zorros en respuesta a la selección cambió en consecuencia, algunos de los caracteres fenotípicos externos en esta línea comenzaron a converger con los caracteres correspondientes en la línea de los zorros bondadosos, aunque no de manera tan notable. Al mismo tiempo, también se lleva a cabo una línea de control de zorros en paralelo, en la que no se realiza ninguna selección, y en esta línea no se observan desviaciones especiales del fenotipo original de los zorros negros plateados de granja. El manejo paralelo de tres líneas permite realizar análisis comparativos, experimentos de cruzamiento destinados a buscar loci genéticos asociados con cambios. La población de cada línea se mantiene constantemente en un nivel de unos 200 individuos. La organización del experimento implica tomar medidas para evitar la consanguinidad excesiva entre animales (esto podría conducir a la distorsión de los resultados debido al aumento de los efectos de la deriva genética y la reducción de la viabilidad de la descendencia).

Hay bastantes explicaciones para los cambios concomitantes en los rasgos que no están directamente relacionados con el comportamiento. Por ejemplo:
1) Efectos de la selección de polimorfismos vinculados (este mecanismo también se denomina autostop genético, ver Autostop genético).
2) Efecto pleiotrópico de genes seleccionados. En particular, hay genes que regulan el estado de la cromatina (que funciona o no) mediante la metilación del ADN o la modificación de histonas; estos genes pueden cambiar el trabajo de una gran cantidad de otros genes. Se espera un efecto similar para los genes implicados en el empalme alternativo o la señalización intracelular.
3) Compromisos adaptativos, que se expresan en el hecho de que la selección directa en algunos caracteres crea indirectamente un nuevo vector de selección para otros caracteres funcionalmente relacionados con los primeros en la ontogénesis.
4) La aparición aleatoria y la persistencia de nuevos rasgos debido al papel cada vez mayor de la deriva genética (por ejemplo, debido al tamaño relativamente pequeño de las poblaciones). Sin embargo, esta explicación apenas tiene mucho peso aquí; después de todo, no se observaron cambios significativos en la línea de control.
5) No se puede excluir un aumento en la frecuencia general de mutaciones, debido, por ejemplo, a la fijación bajo la influencia de la selección en curso de una mutación que reduce la precisión de la replicación o reparación del ADN.

Belyaev ofreció su explicación original para el fenómeno observado. Su hipótesis era que la selección intensa por el comportamiento perpetúa múltiples mutaciones que cambian el equilibrio de las hormonas en el cuerpo. Es ampliamente conocido que las hormonas juegan un papel muy importante en la determinación del temperamento y el estado emocional tanto en humanos como en animales. Estas mutaciones probablemente tengan un efecto pleiotrópico, afectando, entre otras cosas, la provisión de procesos de morfogénesis en el curso del desarrollo individual. Por ejemplo, el sistema de hormonas tiroideas tiene una amplia gama de influencia. Es posible que estas mutaciones inhabiliten los mecanismos que normalmente aseguran la estabilidad (canalización) de la morfogénesis, dando lugar al efecto de desestabilización del fenotipo. Esta hipótesis está respaldada por la débil heredabilidad de algunas de las anomalías fenotípicas enumeradas. Los cachorros de un par de zorros se obtienen exteriormente y en carácter, muy heterogéneos.

La hipótesis sugiere que las mutaciones fijadas durante la selección afectan a los genes que controlan la maduración de las células de la cresta neural en los vertebrados (ver: "La cuarta capa germinal" de los vertebrados se originó en los cordados inferiores, "Elementos", 04/02/2015). Estas células, al estar diferenciadas, en primer lugar, participan en la formación de la corteza suprarrenal, donde se producen hormonas como la adrenalina, que, en particular, inciden en el desencadenamiento y ejecución de las reacciones de miedo en los animales. En segundo lugar, la cresta neural también produce células del cartílago de la oreja y algunos huesos del cráneo, incluidas las células de la mandíbula, las células pigmentarias de la piel animal, las células del iris y las células sensoriales del oído interno. Es lógico que las mismas mutaciones en los genes que controlan el desarrollo de las células de la cresta neural puedan tener un efecto complejo sobre todos estos rasgos. En este caso, se supone que las mutaciones conducen a la inhibición de la diferenciación o migración de las células de la cresta neural y su falta en aquellos tejidos donde eventualmente deberían funcionar. Al entrar en diferentes combinaciones al cruzar zorros seleccionados, estas mutaciones dan lugar a la diversidad de fenotipos observada.

La base genética de los cambios de comportamiento observados en los zorros ha sido confirmada a través de experimentos de transferencia de embriones o intercambio de cachorros entre hembras de diferentes cepas ("malas" y "buenas"); tales intercambios no eliminan las diferencias en el comportamiento desarrollado durante la selección (AV Kukekova et al. al., 2008. Medición de comportamientos segregantes en pedigríes experimentales de zorros plateados). Y en trabajos recientes, los científicos identificaron una gran cantidad de loci genéticos asociados con 98 rasgos de comportamiento y demostraron que estas asociaciones se complican por influencias epistáticas que dependen de la combinatoria de variantes alélicas (HM Rando et al., 2018. Construction of Red Fox Fragmentos cromosómicos del ensamblaje del genoma de lectura corta).

Hay algo notable en toda esta historia: el experimento se inició cuando la tecnología investigación molecular eran todavía muy primitivos. Era imposible hacer una prueba completa de ciertas hipótesis. Pero el experimento, gracias a Lyudmila Nikolaevna Trut y otros empleados del Instituto de Citología y Genética de la Rama Siberiana de la Academia Rusa de Ciencias, continuó incluso después de la muerte de Belyaev en 1985 y continúa hasta el día de hoy. A lo largo de todos estos años, el experimento ha dado sus frutos en forma de publicaciones periódicas que invariablemente atraen la atención no solo de especialistas rusos sino también extranjeros que trabajan en el campo de la genética, la biología del desarrollo y la biología evolutiva. Con el advenimiento de las nuevas tecnologías de secuenciación, que se vuelven más eficientes y disponibles cada año, los científicos han podido investigar la base genética molecular de los cambios fenotípicos observados en los animales. Y esto, por supuesto, se hizo. La expansión del estudio también se vio facilitada por la cooperación establecida desde 2011 con laboratorios extranjeros.

Durante 2018, como parte de este estudio, se publicaron tres artículos en las principales revistas científicas. Los resultados presentados en estos trabajos serán discutidos a continuación.

Tatiana Romanovskaya

3. GENÉTICA DE POBLACIONES.

LEY DE HARDY-WEINBERG

población- esta es una colección de individuos de la misma especie, que ocupan un área determinada durante mucho tiempo, se entrecruzan libremente entre sí y están relativamente aislados de otros individuos de la especie.

El patrón principal que te permite explorar estructura genetica grande poblaciones, fue establecida en 1908 de forma independiente por el matemático inglés G. Hardy y el médico alemán W. Weinberg.

Ley de Hardy-Weinberg: en una población ideal, la relación de frecuencias de genes y genotipos–constante de generación en generación.

señales población ideal: tamaño de la poblacion grande, existe panmixia(sin restricciones a la libre elección de pareja), sin mutaciones sobre esta base, no funciona natural selección, ausente afluencia Y salida de genes.

Primera posición La ley de Hardy-Weinberg establece: suma de frecuencias alélicas un gen en una población dada igual a uno. Esto está escrito de la siguiente manera:

p+ q = 1 ,

donde pags– frecuencia del alelo dominante PERO,q- frecuencia alélica recesiva pero. Ambas cantidades suelen expresarse en fracciones de una unidad, con menos frecuencia en porcentajes (entonces p+q = 100 %).

Segunda posición Ley de Hardy-Weinberg: suma de frecuencias genotípicas un gen por población igual a uno. La fórmula para calcular las frecuencias genotípicas es la siguiente:

pags 2 + 2 pq + q 2 = 1 ,

donde pags 2– la frecuencia de individuos homocigotos para el alelo dominante (genotipo Automóvil club británico), 2pq- frecuencia de heterocigotos (genotipo Aa), q 2 – la frecuencia de individuos homocigotos para el alelo recesivo (genotipo Automóvil club británico).

La derivación de esta fórmula es: población de equilibrio los individuos femeninos y masculinos tienen las mismas frecuencias que el alelo A ( pags), y el alelo a ( q). Como resultado del cruce de gametos femeninos ♀( p+q) con macho ♂( p+q) y se determinan las frecuencias genotípicas: ( p+q) (p+q) = pags 2 + 2pq +q 2 .

Tercera posición ley: en una población en equilibrio frecuencias alélicas Y Las frecuencias genotípicas se conservan en varias generaciones..

TAREAS

3.1. En una población que obedece la ley de Hardy-Weinberg, las frecuencias alélicas A Y pero respectivamente, son 0,8 y 0,2. Determine las frecuencias de homocigotos y heterocigotos para estos genes en la primera generación.

Solución. Las frecuencias de genotipo se calculan utilizando la ecuación de Hardy-Weinberg:

pags 2 + 2pq +q 2 = 1,

donde pags es la frecuencia del gen dominante, y q es la frecuencia del gen recesivo.

En este problema, la frecuencia alélica A es 0.8, y la frecuencia alélica pero es igual a 0,2. Sustituyendo estos valores numéricos en la ecuación de Hardy-Weinberg, obtenemos la siguiente expresión:

0,82 + 2 × 0,8 × 0,2 + 0,22 = 1 o 0,64 + 0,32 + 0,04 = 1

De la ecuación se deduce que 0,64 es la frecuencia del genotipo homocigoto dominante ( Automóvil club británico), y 0,04 es la frecuencia del genotipo homocigoto recesivo ( Automóvil club británico). 0.32 – frecuencia de genotipo heterocigoto ( Ah).

3.2. En una población de zorros, hay 10 individuos blancos por cada 1000 zorros rojos. Determine el porcentaje de zorros homocigotos rojos, heterocigotos rojos y blancos en esta población.

Solución.

Según la ecuación:

https://pandia.ru/text/80/231/images/image002_163.gif" ancho="151" altura="32 src=">

Por lo tanto, hay un 81% de zorros homocigotos rojos en la población, un 18% de zorros heterocigotos rojos y un 1% de zorros blancos.

3.3. El alelo de ojos marrones es dominante sobre el de ojos azules. En una población, ambos alelos ocurren con la misma probabilidad.

El padre y la madre son de ojos marrones. ¿Cuál es la probabilidad de que su hijo tenga ojos azules?

Solución. Si ambos alelos son igualmente comunes en una población, entonces hay 1/4 de homocigotos dominantes, 1/2 de heterocigotos (ambos de ojos marrones) y 1/4 de homocigotos recesivos (de ojos azules). Por lo tanto, si una persona es de ojos marrones, entonces dos contra uno, que se trata de un heterocigoto. Entonces, la probabilidad de ser heterocigoto es 2/3. La probabilidad de pasar el alelo de ojos azules a la descendencia es 0 si el organismo es homocigoto y 1/2 si es heterocigoto. La probabilidad general de que un padre dado de ojos marrones transmita el alelo de ojos azules a la descendencia es 2/3 x 1/2, es decir, 1/3. Para que un niño tenga ojos azules, debe recibir un alelo para ojos azules de cada padre. Esto sucederá con una probabilidad de 1/3x1/3=1/9.

3.4. La fibrosis quística del páncreas afecta a individuos con fenotipo homocigoto recesivo y se presenta en la población con una frecuencia de 1 en 2000. Calcular la frecuencia de portadores.

Solución. Los portadores son heterocigotos. Las frecuencias de genotipo se calculan utilizando la ecuación de Hardy-Weinberg:

pags 2 + 2pq +q 2 = 1,

donde pags 2 - frecuencia de genotipo homocigoto dominante, 2 pq es la frecuencia del genotipo heterocigoto y q 2 - la frecuencia del genotipo homocigoto recesivo.

La fibrosis quística del páncreas afecta a individuos con un fenotipo homocigoto recesivo; por eso, q 2 = 1 en 2000, o 1/2000 = 0,0005. De aquí

En la medida en, p+q = 1, pag= 1 – q = 1 – 0,0224 = 0,9776.

Así, la frecuencia del fenotipo heterocigoto (2 pq) \u003d 2 × (0.9776) × (0.0224) \u003d 0.044 \u003d 1 en 23 » 5%, es decir, los portadores del gen recesivo para la fibrosis quística pancreática constituyen aproximadamente el 5% de la población.

3.5. Al examinar la población de la ciudad N (100.000 personas), se encontraron 5 albinos. Determinar la frecuencia de aparición de portadores heterocigotos del gen del albinismo.

Solución. Dado que los albinos son homocigotos recesivos ( Automóvil club británico), entonces, según la ley de Hardy-Weinberg: frecuencia génica recesiva, p+q = 1, desde aquí, pag= 1 – q; La frecuencia de heterocigotos es 2 pq.

Por lo tanto, cada 70 habitantes de la ciudad N es un portador heterocigoto del gen del albinismo.

3.6. En una población de 5000 personas, el 64 % puede enrollar la lengua en un tubo (gen dominante R), y el 36% no tiene esta capacidad (gen recesivo r). Calcular frecuencias de genes R Y r y genotipos RR, Rr Y rr en la población

Solución. La frecuencia de aparición de personas con genotipos. RR Y Rr igual a 0,64, y homocigotos rr(q 2) = 0,36. En base a esto, la frecuencia génica r es igual a . Y desde p+q= 1, entonces pags = 1 – q= 0,4, es decir, frecuencia alélica R(pags) es 0.4. Si pags= 0.4, entonces pags 2 = 0,16. Esto significa que la frecuencia de ocurrencia de individuos con el genotipo RR es 16%.

Entonces, la frecuencia de aparición de genes R Y r 0,4 y 0,6. Frecuencias de genotipos RR, Rr Y rr son, respectivamente, 0,16, 0,48 y 0,36.

3.7. Hay tres genotipos de albinismo en la población. pero en proporción: 9/16 Automóvil club británico, 6/16 Ah y 1/16 Automóvil club británico. ¿Se encuentra esta población en un estado de equilibrio genético?

Solución. Se sabe que la población consta de 9/16 Automóvil club británico, 6/16 Ah y 1/16 Automóvil club británico genotipos. ¿Corresponde tal razón al equilibrio en la población, expresado por la fórmula de Hardy-Weinberg?

Después de convertir los números, queda claro que la población según el rasgo dado está en equilibrio: (3/4)2 Automóvil club británico: 2×3/4×1/4 Ah: (1/4)2 Automóvil club británico. De aquí

3.8. La diabetes mellitus se presenta en la población con una frecuencia de 1 en 200. Calcular la frecuencia de heterocigotos portadores.

3.9. La anemia de células falciformes se presenta en la población humana con una frecuencia de 1:700. Calcular la frecuencia de heterocigotos.

3.10. Porcentaje de individuos Automóvil club británico en una gran población es 0,49. ¿Qué fracción de la población es heterocigota para el gen A?

3.11. En la población de Drosophila, la frecuencia alélica B(color de cuerpo negro) es 0.1. Establezca la frecuencia de moscas grises y negras en la población y el número de individuos homocigotos y heterocigotos.

3.12. ¿Corresponde la siguiente proporción de homocigotos y heterocigotos en la población a la fórmula de Hardy-Weinberg: 4096 Automóvil club británico : 4608 Ah : 1296 Automóvil club británico?

3.13. En una población, el 70 % de las personas pueden percibir el sabor amargo de la feniltiourea (PTU), y el 30 % no distingue su sabor. La capacidad de saborear FTM está determinada por un gen dominante T. Determinar la frecuencia alélica. T Y t y genotipos TT, tt Y tt en esta población.

3.14. Porcentaje de individuos Automóvil club británico en una gran población panmíctica es 0,09. ¿Qué fracción de la población es heterocigota para el gen A?

3.15. El albinismo en el centeno se hereda como un rasgo autosómico recesivo. Hay 84.000 plantas en el área encuestada. Entre ellos, se encontraron 210 albinos.

Determine la frecuencia del gen del albinismo en el centeno.

3.16.* En el ganado shorthorn, el color rojo no domina completamente al color blanco. Los híbridos del cruce de rojo con blanco tienen un traje ruano. Hay 4.169 tintos, 3.780 ruanos y 756 blancos registrados en el área de Shorthorn.

Determinar la frecuencia de genes para el color rojo y blanco del ganado bovino de la zona.

3.17.* Un solo grano de trigo, heterocigoto para cierto gen, cayó accidentalmente en una isla desierta A. Surgió y dio lugar a una serie de generaciones que se reprodujeron por autopolinización. ¿Cuál será la proporción de plantas heterocigotas entre los representantes de la segunda, tercera, cuarta, ..., enésima generación, si el rasgo controlado por el gen en consideración no afecta la supervivencia de las plantas y su capacidad para producir descendencia en estas condiciones? ?

3.18.* Snyder examinó la capacidad de saborear la feniltiourea en 3643 personas y descubrió que el 70,2% de ellos "saborean" y el 29,8% "no prueban" este sabor.

(a) ¿Cuál es la proporción de niños “no sensibles” en matrimonios “sensibles” a matrimonios “sensibles”?

b) ¿Cuál es la proporción de niños que "no prueban" en los matrimonios "saborean" y "no prueban" la feniltiourea?

Lección 1. Microevolución. Ley de Hardy-Weinberg

I. Revisión de tareas sobre el tema “Estructura de la población de la especie. Variabilidad geográfica dentro del rango de la especie"

trabajo de tarjeta

1. En ambos lados Cordillera de los Urales al sur de Ekaterimburgo, las liebres viven en las estepas. Aunque sus hábitats están separados por bosques de montaña, las liebres son aparentemente indistinguibles, y cuando se encuentran (al sur de los Urales) dan descendencia fértil. ¿Determinar qué formas de existencia de las especies componen estas liebres?
2. Los siguientes tipos de peces viven en dos lagos que no se comunican entre sí: carpa cruciana, cucaracha, dorada, ide, lucioperca. Determine cuántas poblaciones de peces viven en el primer lago. ¿Cuántas poblaciones de peces viven en el segundo lago? ¿Cuántas especies de peces viven en dos lagos? ¿Cuántas poblaciones de peces viven en dos lagos?
3. La unidad de evolución es la población, no el individuo. Pero se considera que la razón de la variabilidad del acervo genético de una población es un cambio en los genotipos de los individuos. Explicar por qué.

1) la estructura de la población de la especie;
2) variabilidad geográfica dentro del área de distribución de la especie y sus causas; características del criterio morfológico de la especie;
3) clinas y subespecies;
4) zonas híbridas y aislamientos geográficos.

II. Aprendiendo nuevo material

1. El concepto de micro y macroevolución.

La evolución que va por debajo del nivel de las especies (subespecies, poblaciones) y termina con la especiación se llama microevolución (la evolución de las poblaciones bajo la influencia de la selección natural).
Los fenómenos y procesos microevolutivos a menudo tienen lugar en períodos de tiempo relativamente cortos y, por lo tanto, están disponibles para la observación directa.
La evolución a nivel de unidades sistemáticas por encima de la especie, que se desarrolla durante millones de años y es inaccesible al estudio directo, se denomina macroevolución.
No vemos directamente los procesos de macroevolución, pero podemos observar sus resultados: organismos modernos y restos fósiles de criaturas previamente vivas.
Los términos "microevolución" y "macroevolución" fueron introducidos en biología por el genetista ruso Yu.A. Filippchenko en 1927
Estos dos procesos son uno, la macroevolución es una continuación de la microevolución. Al examinar las fuerzas impulsoras de la microevolución, uno puede explicar la 1 y la macroevolución. En las lecciones estudiamos procesos microevolutivos.

2. Introducción a la genética de poblaciones.

En el cruce del darwinismo clásico y la genética, nació toda una tendencia: la genética de poblaciones, que estudia los procesos evolutivos en las poblaciones.
El caso es que en los años 20. siglo 20 entre la genética y teoría evolutiva Darwin no estuvo de acuerdo. Se han expresado opiniones de que la genética ha cancelado el darwinismo supuestamente obsoleto.
Nuestros científicos domésticos fueron los primeros en comprender el significado de asociaciones relativamente pequeñas de individuos en los que se divide una población de cualquier tipo: poblaciones.
En 1926 S. S. Chetverikov (1880–1959) escribió su obra principal “Sobre algunos momentos del proceso evolutivo desde el punto de vista genética moderna". Chetverikov demostró que la expansión del conocimiento sobre la naturaleza de la herencia, por el contrario, fortaleció y desarrolló el darwinismo.
La publicación de su trabajo dio lugar a una teoría sintética de la evolución que combinaba la genética y las enseñanzas de Darwin: la genética evolutiva.
La genética de poblaciones se ocupa principalmente de dilucidar los mecanismos de la microevolución.

3. Población y acervo genético.

El principio principal que une a los individuos en una población es su capacidad de cruzarse libremente entre sí: panmixia (del griego. sartén- todo y mixis- mezclar). La posibilidad de mestizaje, la disponibilidad de una pareja dentro de la población necesariamente debe ser superior a la posibilidad de encontrar dos individuos del sexo opuesto de poblaciones diferentes.
Panmixia brinda la posibilidad de un intercambio constante de material hereditario. Como resultado, se forma un único acervo genético de la población.
Acervo genético (del griego. genos- nacimiento y lat. fondo- base, stock) - un conjunto de genes que tienen los individuos de una población dada (el término fue introducido en biología en 1928 por A.S. Serebrovsky).

4. Frecuencia (concentración) de genes y genotipos.

La característica más importante de un acervo genético único es su heterogeneidad interna. El acervo genético de una población puede describirse por frecuencias génicas o por frecuencias genotípicas.
Supongamos que estamos interesados ​​en algún gen localizado en el autosoma, por ejemplo, el gen A, que tiene dos alelos: A Y pero. Supongamos que hay N individuos en la población que difieren en este par de alelos. Hay tres genotipos posibles en una población: Automóvil club británico; Ah; Automóvil club británico. Introduzcamos la siguiente notación:
D es el número de homocigotos para el alelo dominante ( Automóvil club británico);
P es el número de homocigotos para el alelo recesivo ( Automóvil club británico);
G es el número de heterocigotos ( Ah).
Número total de alelos A puede escribirse como 2D + G, entonces la frecuencia de aparición del alelo dominante A(denotado por la letra latina "p") será igual a:
p \u003d (2D + G) / N,
donde N es el número de individuos.
La frecuencia de aparición del alelo recesivo se indica con la letra "g". Se puede determinar en base al hecho de que la suma de las frecuencias alélicas es igual a uno. De ahí la frecuencia del alelo recesivo:
g \u003d 1 - pág.
Por lo tanto, nos familiarizamos con las fórmulas mediante las cuales es posible calcular las frecuencias de aparición de alelos en el acervo genético de una población. ¿Cuáles son las frecuencias de los tres posibles genotipos? Esta pregunta se responde con la ley de Hardy-Weinberg.

5. La ley de Hardy-Weinberg sobre el estado de equilibrio de las poblaciones.

La ley sobre las frecuencias de aparición de genotipos en el acervo genético de una población fue formulada de forma independiente por el matemático inglés J. Hardy y el genetista alemán G. Weinberg.
Supongamos que los machos y las hembras de una población se cruzan aleatoriamente.
La formación de individuos con genotipos. Automóvil club británico debido a la probabilidad de obtener un alelo A de madre y alelo A del padre, es decir:
p x p \u003d p 2.
Del mismo modo, la aparición del genotipo Automóvil club británico, cuya frecuencia de ocurrencia es g 2 .
Genotipo Ah puede ocurrir de dos maneras: el cuerpo recibe el alelo A de la madre, alelo pero del padre o, por el contrario, la probabilidad de ambos eventos es p x g, y la probabilidad total de ocurrencia del genotipo Ah es igual a 2gr.
Así, la frecuencia de los tres posibles genotipos se puede expresar mediante la ecuación:
(p + g) 2 \u003d p 2 + 2pg + g 2 \u003d 1,
donde p es la frecuencia alélica A; g - frecuencia alélica pero; g 2 - la frecuencia de aparición del genotipo Automóvil club británico; p 2 - la frecuencia de aparición del genotipo Automóvil club británico; pg - frecuencia de aparición del genotipo Ah.
Así, si el cruce es aleatorio, entonces las frecuencias de los genotipos se asocian con las frecuencias de los alelos. ecuación sencilla suma cuadrada. La fórmula anterior se llama ecuación de Hardy-Weinberg.
Supongamos que en la población p = 0.7 A, gramo = 0,3 pero, entonces las frecuencias de ocurrencia de los genotipos serán iguales a (0.7 + 0.3) 2 = 0.49 + 0.42 + 0.09 = 1.
Curiosamente, en la próxima generación de gametos con el alelo A volverá a ocurrir con una frecuencia de 0.7 (0.49 de Automóvil club británico+ 0.21 de descuento Ah), pero con el alelo pero- con una frecuencia de 0,3 (0,09 de Automóvil club británico+ 0.21 de descuento Ah), es decir. las frecuencias de genes y genotipos permanecen sin cambios de generación en generación: esta es la ley de Hardy-Weinberg.

6. Condiciones para el cumplimiento de la ley de Hardy-Weinberg.

La ley de Hardy-Weinberg es plenamente aplicable a la “población ideal”, que se caracteriza por los siguientes rasgos:

- infinitamente tallas grandes;
– panmixia ilimitada;
– sin mutaciones;
– ausencia de inmigración de individuos de poblaciones vecinas;
- Falta de selección natural.

Ninguna de estas condiciones se observa en poblaciones naturales y, por lo tanto, la ley de Hardy-Weinberg también es condicional. No obstante, refleja realmente tendencias en la naturaleza de la distribución de frecuencias de ciertos alelos y genotipos.

tercero Consolidación del conocimiento: resolución de problemas utilizando la ley de Hardy-Weinberg

Solución

1) g 2 \u003d 1/400 (frecuencia del genotipo homocigoto para el alelo recesivo);

2) frecuencia alélica recesiva pero será igual a:
g =, es decir 1 parte (un alelo) de 20;

3) la frecuencia del alelo dominante será igual a: 20 - 1 = 19;

4) composición de la población: (r + g) 2 = r 2 + 2rg + g 2 .
(19 + 1) 2 = 19 2 Automóvil club británico+ 2x19 Ah+ 1 2 Automóvil club británico= 361 Automóvil club británico+ 38 Ah+ 1 Automóvil club británico.

Responder: 361 Automóvil club británico: 38 Ah: 1 Automóvil club británico.

2. En la población de perros exogámicos de la ciudad de Vladivostok se encontraron 245 animales de patas cortas y 24 con patas de longitud normal. La pata corta en los perros es un rasgo dominante ( A), longitud normal de pierna - recesivo ( pero). Determinar la frecuencia alélica. A Y pero y genotipos Automóvil club británico, Ah Y Automóvil club británico en esta población.

Solución

1) El número total de perros es 245 + 24 = 269.
El genotipo de perros con patas de longitud normal es Automóvil club británico, frecuencia alélica pero(en fracciones de una unidad) se denota con la letra "g". Entonces la frecuencia del genotipo Automóvil club británico= gramo 2 .
g 2 \u003d 24/269 \u003d 0.09 2
Frecuencia alélica recesiva:

A, es decir. R:
p \u003d 1 - g \u003d 1 - 0.3 \u003d 0.7

Automóvil club británico, es decir. pág. 2:
p 2 \u003d 0.72 \u003d 0.49

4) Determinamos la frecuencia de heterocigotos, es decir, 2gr:
2gr \u003d 2 x 0,7 x 0,3 \u003d 0,42

5) Calcular el número de perros de diferentes genotipos:
determine la suma de las frecuencias de homocigotos y heterocigotos dominantes:
0,49 Automóvil club británico+ 0,42 Ah= 0,91;
Automóvil club británico:
245 personas - 0,91
X individuos - 0.49,
X= 132 individuos;
determinar el número de perros con el genotipo Ah:
245 personas - 0,91
X individuos - 0.42,
X= 113 individuos

Responder: 132 Automóvil club británico: 113 Ah: 24 Automóvil club británico

3. En las poblaciones europeas, de 20.000 personas, una es albina. Determinar la estructura genotípica de la población.

Solución

1) Encuentre la frecuencia de homocigotos recesivos (g 2) en fracciones de una unidad:
g 2 \u003d 1/20,000 \u003d 0.00005,
entonces la frecuencia del alelo recesivo pero sera:

2) Determinar la frecuencia del alelo dominante A:
p \u003d 1 - 0.007 \u003d 0.993

3) Determinar la frecuencia del genotipo Automóvil club británico, es decir p 2:
p 2 \u003d 0.9932 \u003d 0.986

4) Determinar la frecuencia del genotipo Ah, es decir, 2pg:
2gr \u003d 2 x 0.993 x 0.007 \u003d 0.014

5) Pintamos la estructura genotípica de la población de europeos:
0,986 Automóvil club británico: 0,014 Ah: 0,00005 Automóvil club británico, o por cada 20.000 personas:
19 720 Automóvil club británico: 280 Ah: 1 Automóvil club británico

Responder: 0,986 Automóvil club británico: 0,014 Ah: 0,00005 Automóvil club británico, o 19 720 Automóvil club británico: 280 Ah: 1 Automóvil club británico 3

IV. Tarea

Estudiar el párrafo del libro de texto (introducción a la genética de poblaciones, ley de Hardy-Weinberg) y los apuntes realizados en clase.
Resuelve el problema: “En una muestra de 84 mil plantas de centeno, 210 plantas resultaron ser albinas, ya que tienen genes recesivos rr se encuentran en estado homocigoto. Determinar las frecuencias alélicas R Y r y la frecuencia de plantas heterocigotas con el rasgo de albinismo".

Lección 2. Factores evolutivos elementales. Variabilidad hereditaria y su papel en la evolución.

I. Revisar la tarea

trabajo de tarjeta

1. En 1908, el matemático inglés J. Hardy y el genetista alemán G. Weinberg formularon de forma independiente una ley, cuya esencia es que, de generación en generación con cruce libre, las frecuencias relativas de los genes en las poblaciones no cambian. ¿Por qué el acervo genético de las poblaciones naturales está sujeto a cambios?

2. De acuerdo con la ley de Hardy-Weinberg, en una gran población que se entrecruza libremente, las frecuencias genotípicas Automóvil club británico, Ah Y Automóvil club británico p 2 , 2pg y g 2 son iguales, respectivamente, donde p y g son frecuencias alélicas A Y pero, y p + g = 1.
¿Debido a qué fenómenos la frecuencia de heterocigotos en una población real puede exceder el valor teórico?

Prueba oral de conocimientos sobre:

1) población y acervo genético;
2) la frecuencia de aparición de genes en el acervo genético de la población;
3) la relación entre las frecuencias de genes y genotipos en el acervo genético de una población. Ley de Hardy-Weinberg.

Comprobación de la solución del problema dado en casa.

Solución

1) Determinar la frecuencia de aparición del genotipo rr:
g 2 \u003d 210/84 000 \u003d 0,0025.

p \u003d 1 - g \u003d 1 - 0.05 \u003d 0.95

4) Determinar la frecuencia de aparición de heterocigotos:
2gr \u003d 2 x 0,05 x 0,95 \u003d 0,095

Responder: R( R) = 0,95; gramo( r) = 0,05; frecuencia de aparición de heterocigotos 0,095 (homocigotos RR: (0,95)2 = 0,9025; homocigotos rr– 0,0025)

Trabajo independiente (resolución de problemas sobre la ley de Hardy-Weinberg)

1ra opción

1. Determinar el número probable de heterocigotos en un grupo de conejos, que suman 500 animales, si en él se divide aproximadamente el 4% de los albinos (el albinismo se hereda como un rasgo autosómico recesivo).

Solución

1) Determinar la frecuencia de aparición de homocigotos para el alelo recesivo:
g 2 \u003d 4/100 \u003d 0.04

2) Determinar la frecuencia de aparición del alelo recesivo:

3) Determinar la frecuencia de aparición del alelo dominante:
p \u003d 1 - 0.2 \u003d 0.8

4) Determinar la frecuencia de aparición del genotipo heterocigoto:
2gr \u003d 2 x 0.2 x 0.8 \u003d 0.32, o 32%;

5) Determinar el número probable de heterocigotos:
500 individuos - 100%
X individuos - 32%;
X= 160 individuos

Responder: 160 individuos - con un genotipo heterocigoto.

2. Calcular la frecuencia alélica METRO Y metro en la muestra correspondiente de la población: 180 milímetro y 20 milímetro.

Solución

1) Determinar la frecuencia de aparición del alelo. METRO:
p \u003d (2D + G) / N \u003d (180 + 0) / 200 \u003d 0.9

2) Determinar la frecuencia de aparición del alelo. metro:
g \u003d 1 - p \u003d 1 - 0.9 \u003d 0.1.

Responder: R ( METRO) = 0,9; gramo( metro) = 0,1

2da opción

1. Se han observado plantas que producen judías amarillas y verdes en la población de guisantes. El color amarillo es dominante. La proporción de plantas productoras de judía verde es del 81%. ¿Cuál es la frecuencia de plantas homo y heterocigotas en esta población?

Solución

1) Determinar la frecuencia de aparición del alelo recesivo. De la condición del problema se sigue que gg 2 = 0.81, entonces:

2) Determinar la frecuencia de aparición del alelo dominante:
p \u003d 1 - g \u003d 1 - 0.9 \u003d 0.1

3) Determinar la estructura genotípica de la población de plantas de guisantes:
(0,1 + 0,9)2 = 0,01 Automóvil club británico+ 0,18 Ah+ 0,81 Automóvil club británico

Responder: 1% Automóvil club británico: 18% Ah: 81% Automóvil club británico

2. Calcular la frecuencia alélica A Y pero en una población con una proporción de genotipos: 64 Automóvil club británico: 32 Ah: 4 Automóvil club británico.

Solución

1) A partir de la condición del problema, podemos concluir sobre la estructura genotípica de la población:
0,64 Automóvil club británico: 0,32 Ah: 0,04 Automóvil club británico, determinamos la frecuencia de aparición del alelo dominante:
p 2 = 0,64, luego p == 0,8.
Determinamos la frecuencia de aparición del alelo recesivo:
g 2 = 0.04, luego g = = 0.2

Responder: p = 0,8; gramo = 0,2

II. Aprendiendo nuevo material

1. El concepto de factores de evolución.

Una población ideal, en la que opera la ley de Hardy-Weinberg, se encuentra en un estado de equilibrio. Pero en las poblaciones naturales, la concentración de genes y genotipos cambia constantemente bajo la influencia de factores ambientales, mutaciones, etc. Como resultado, las poblaciones cambian, es decir, evolucionar. Los factores que provocan la evolución de las poblaciones se denominan evolutivos. Estos incluyen: el proceso de mutación, las olas de población, el aislamiento, la lucha por la existencia, la selección natural, etc.

2. El papel de las mutaciones en la evolución.

La evolución se manifiesta en un cambio en las características y propiedades de las especies individuales. Estas transformaciones de los organismos deben basarse en algunos cambios hereditarios. Como cambios hereditarios elementales, solo se conocen mutaciones.
No hay signos ni propiedades de un organismo que no se vean afectados en cierta medida por las mutaciones.
Se sabe que hasta 1/4 de todos los huevos de Drosophila que se ponen en cada generación contienen ciertas mutaciones. Y en dragones, el 25% de todas las semillas tienen rasgos mutantes.
Por supuesto, algunas mutaciones que aparecen aún no cambiarán la población. Pero, surgiendo continuamente, se acumularán y se extenderán en el acervo genético. La velocidad a la que se propagan las mutaciones en una población depende de varios factores:

– grado de dominancia;
– impacto en la viabilidad de las personas;
- tamaño de la poblacion;
- el grado de aislamiento de la población.

Si las mutaciones son beneficiosas, entonces son detectadas por la selección natural y, después de 1 o 2 generaciones, la cantidad de individuos que las poseen aumentará significativamente. Por tanto, las mutaciones son el material evolutivo elemental con el que “trabaja” la selección natural.
El estudio de un gran número de poblaciones naturales confirmó la conclusión de S.S. Chetverikov sobre su saturación con varias mutaciones. En diferentes poblaciones, las frecuencias de genes mutantes son diferentes. Prácticamente no hay dos poblaciones en las que las mutaciones se produzcan con la misma frecuencia y afecten a los mismos rasgos. Chetverikov escribió: “Las poblaciones son como una esponja, absorben mutaciones recesivas, sin dejar de ser fenotípicamente homogéneas. La existencia de tal reserva oculta variabilidad hereditaria crea una oportunidad para las transformaciones evolutivas de las poblaciones bajo la influencia de la selección natural.

Continuará

1 La expresión “puedes tratar de explicar” parece más correcta. La rotundidad de las declaraciones en este tema tan complejo puede hacer que los estudiantes protesten internamente y, en consecuencia, empujarlos al otro extremo. - Aprox. edición

3 En total, no tenemos 20 000, sino 20 001 personas: tal error es el resultado de redondear los resultados cuando los valores iniciales difieren en varios órdenes de magnitud. Pero obteniendo una respuesta más precisa: AA 19.718, 281 Ah y 1 Automóvil club británico requeriría cálculos demasiado laboriosos.

Para la psicogenética, los conceptos y teorías de la genética de poblaciones son de suma importancia porque los individuos que realizan la transferencia de material genético de generación en generación no son individuos aislados; reflejan las características de la estructura genética de la población a la que pertenecen.

Considere el siguiente ejemplo. La ya mencionada fenolcetonuria (PKU) es un error congénito del metabolismo que provoca daño cerebral posnatal, provocando, en ausencia de los necesarios

* panmixia- al azar, independientemente del genotipo y fenotipo de los individuos, la formación de parejas parentales (cruce aleatorio).

** Aislamiento- la existencia de cualquier barrera que viole la panmixia; el aislamiento es el límite principal que separa a las poblaciones vecinas en cualquier grupo de organismos.

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intervención tenue, a formas severas de retraso mental. La incidencia de esta enfermedad varía de 1:2600 en Turquía a 1:11 9000 en Japón, lo que indica diferentes frecuencias de alelos mutantes en diferentes poblaciones.

En 1985, un gen cuyas mutaciones causan el desarrollo de PKU (gen fe), fue mapeado; resultó que está localizado en el brazo corto del cromosoma 12. Al estudiar la estructura de este gen en pacientes sanos y con PKU, los científicos encontraron 31 mutaciones en diferentes partes del gen. Fe. El hecho de que las frecuencias de ocurrencia y la naturaleza de estas mutaciones en diferentes poblaciones sean diferentes nos permite formular hipótesis de que la mayoría de ellas ocurrieron independientemente unas de otras, en diferentes momentos y, muy probablemente, después de la división de la humanidad en poblaciones. .

Los resultados de los estudios de población son de gran importancia práctica. En Italia, por ejemplo, la frecuencia de aparición de ciertos alelos mutantes en el estado heterocigoto es bastante alta, por lo que allí se realiza un diagnóstico prenatal de PKU para una intervención médica oportuna. En las poblaciones asiáticas, la frecuencia de aparición de alelos mutantes es de 10 a 20 veces menor que en las poblaciones europeas, por lo que el cribado prenatal no es una prioridad en los países de esta región.

Así, la estructura genética de las poblaciones es uno de los factores más importantes que determinan las características de la herencia de varios rasgos. El ejemplo de la PKU (así como muchos otros hechos) muestra que la especificidad de la población estudiada debe tenerse en cuenta al estudiar los mecanismos de herencia de cualquier rasgo humano.

Las poblaciones humanas son como organismos vivos que reaccionan sutilmente a todos los cambios en su estado interno y están bajo la influencia constante de factores externos. Comenzaremos nuestra breve introducción a los conceptos básicos de la genética de poblaciones con una cierta simplificación: desconectaremos por un momento todos los numerosos factores externos e internos que afectan a las poblaciones naturales e imaginaremos una población en reposo. Luego "encenderemos" un factor tras otro, añadiéndolos a sistema complejo, que determina el estado de las poblaciones naturales, y considera la naturaleza de sus influencias específicas. Esto nos permitirá hacernos una idea de la realidad multidimensional de la existencia de las poblaciones humanas.

POBLACIONES EN DESCANSO (LEY DE HARDY-WEINBERG)

A primera vista, la herencia dominante, cuando dos alelos se encuentran, uno suprime la acción del otro, debería conducir al hecho de que aumentará la frecuencia de aparición de genes dominantes de generación en generación. Sin embargo, esto no sucede; el patrón observado se explica por la ley de Hardy-Weinberg.

Imaginemos que estamos jugando a un juego de computadora, cuyo programa está escrito de tal manera que no hay

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no hay ningún elemento de azar, es decir, los eventos se desarrollan en total conformidad con el programa. El objetivo del juego es crear una población de organismos diploides (es decir, que contienen un juego doble de cromosomas), establecer la ley de su cruce y ver qué sucede con esta población después de varias generaciones. Imaginemos también que los organismos que creamos son genéticamente extremadamente simples: cada uno de ellos tiene un solo gen (el gen PERO). Para empezar, determinamos que solo hay dos formas alternativas del gen en la población A- alelos ay a. Dado que estamos tratando con organismos diploides, la diversidad genética de una población puede describirse enumerando los siguientes genotipos: Ah ah Y arte. Determinemos la frecuencia de ocurrencia. pero cómo R,¿Qué tal la frecuencia de ocurrencia? q, y R Y q son iguales para ambos sexos. Ahora determinemos la naturaleza del cruce de los organismos que hemos creado: estableceremos que la probabilidad de formación de una pareja matrimonial entre individuos no depende de su estructura genética, es decir. la frecuencia de cruce de ciertos genes es proporcional a la proporción en que estos genotipos están representados en la población. Tal cruce se llama cruce al azar. Comencemos a jugar y recalcular la frecuencia de aparición de los genotipos originales. (Ah ah y aa) en la población hija. encontraremos que

donde las letras en la línea inferior, que denotan alelos y genotipos, corresponden a sus frecuencias ubicadas en la línea superior. Ahora juguemos el juego 10 veces seguidas y volvamos a calcular la frecuencia de aparición de genotipos en la 10ª generación. El resultado obtenido se confirmará: las frecuencias de ocurrencia serán las mismas que en la fórmula 5.1.

Repitamos el juego desde el principio, solo que ahora definimos las condiciones de manera diferente, a saber: R Y q no son iguales en machos y hembras. Habiendo determinado las frecuencias de ocurrencia de los genotipos iniciales en la primera generación de descendientes, encontraremos que las frecuencias encontradas no corresponden a la fórmula 5.1. Creemos otra generación, recalculemos los genotipos nuevamente y encontremos que en la segunda generación las frecuencias de ocurrencia de los genotipos originales nuevamente corresponden a esta fórmula.

Repitamos el juego otra vez, pero ahora en lugar de dos alternativas

formas de genes A establecer tres - en, ai pero, cuyas frecuencias de ocurrencia son, respectivamente, pag q Y z y son aproximadamente iguales para hombres y mujeres. Recalculando la frecuencia de ocurrencia de los genotipos originales en la segunda generación, encontramos que

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Vamos a crear algunas generaciones más y volver a calcular: las frecuencias de aparición de los genotipos originales no cambiarán.

Entonces, resumamos. Con base en nuestra investigación sobre un juego de simulación por computadora, encontramos que:

Las frecuencias esperadas de los genotipos originales en las generaciones derivadas se describen elevando al cuadrado un polinomio que es la suma de las frecuencias alélicas en la población (en otras palabras, las frecuencias genotípicas están relacionadas con las frecuencias génicas por razones cuadráticas);

□ las frecuencias de los genotipos siguen siendo las mismas de generación en generación
Generacion;

□ en caso de cruce aleatorio, las frecuencias esperadas del original
Los genotipos se logran en una generación si las frecuencias alélicas
los lei de los dos sexos son los mismos, y en dos generaciones, si dos
los sexos en la primera generación de frecuencia son diferentes.

Las dependencias que reproducimos fueron descritas por primera vez a principios de este siglo (1908) de forma independiente por el matemático inglés G. Hardy y el médico alemán W. Weinberg. En su honor, este patrón se denominó ley de Hardy-Weinberg (a veces se utilizan otros términos: el equilibrio de Hardy-Weinberg, la relación de Hardy-Weinberg).

Esta ley describe la relación entre las frecuencias de aparición de alelos en la población original y la frecuencia de genotipos que incluyen estos alelos en la población hija. Es uno de los principios fundamentales de la genética de poblaciones y se aplica en el estudio de poblaciones naturales. Si en una población natural las frecuencias observadas de ocurrencia de ciertos genes corresponden a las frecuencias esperadas teóricamente sobre la base de la ley de Hardy-Weinberg, entonces se dice que dicha población está en un estado de equilibrio de Hardy-Weinberg.

La ley de Hardy-Weinberg permite calcular las frecuencias de genes y genotipos en situaciones en las que no todos los genotipos pueden identificarse fenotípicamente como resultado de la dominancia de algunos alelos. Como ejemplo, volvamos a la FKU. Supongamos que la frecuencia de aparición del gen PKU (es decir, la frecuencia de aparición del alelo mutante) en una determinada población es q = 0,006. De esto se deduce que la frecuencia de aparición del alelo normal es igual a p = 1 - 0,006 = 0,994. Las frecuencias de los genotipos de personas que no padecen retraso mental a consecuencia de la PKU son p 2 = 0,994 2 = 0,988 para el genotipo Automóvil club británico Y 2pq=2-0.994-0.006 = 0.012 por genotipo Automóvil club británico.

Ahora imagina que un dictador, que no conoce las leyes de la genética de poblaciones, pero está obsesionado con las ideas de la eugenesia, decide librar a su pueblo de los retrasados ​​mentales. Debido a que los heterocigotos son fenotípicamente indistinguibles de los homocigotos, el programa del dictador debe basarse únicamente en la destrucción o esterilización de los homocigotos recesivos.

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Cigoto. Sin embargo, como ya hemos determinado, la mayoría de los alelos mutantes no se encuentran en homocigotos (qf 2 = 0,000036), sino en heterocigotos (2pq= 0,012). En consecuencia, incluso la esterilización total de los retrasados ​​mentales sólo conducirá a una ligera disminución de la frecuencia del alelo mutante en la población: en la generación hija, la frecuencia de retraso mental será aproximadamente la misma que en la generación original. Para reducir significativamente la frecuencia de aparición del alelo mutante, el dictador y sus descendientes tendrían que realizar este tipo de selección o esterilización durante muchas generaciones.

Como ya se señaló, la ley de Hardy-Weinberg tiene dos componentes, uno de los cuales dice lo que sucede en la población con las frecuencias de los alelos y el otro, con las frecuencias de los genotipos que contienen estos genes en la transición de generación en generación. Recuérdese que la ecuación de Hardy-Weinberg no tiene en cuenta el impacto de muchos factores internos y externos que determinan el estado de la población en cada paso de su desarrollo evolutivo. La ley de Hardy-Weinberg se cumple cuando en la población: 1) no hay proceso de mutación; 2) no hay presión de selección; 3) la población es infinitamente grande; 4) la población se aísla de otras poblaciones y en ella se produce la panmixia*. Por lo general, los procesos que determinan el estado de una población se dividen en dos grandes categorías: los que afectan el perfil genético de la población al cambiar las frecuencias de los genes en ella (selección natural, mutación, deriva genética aleatoria, migración) y los que que afectan el perfil genético de la población por cambios en la frecuencia de ocurrencia de ciertos genotipos en ella (selección selectiva de parejas casadas y consanguinidad). ¿Qué sucede con las frecuencias de alelos y genotipos bajo la condición de activación de los procesos que actúan como "Violadores Naturales" de la latencia de las poblaciones?

POBLACIONES EN EVOLUCIÓN

Cualquier descripción de los fenómenos naturales -verbal, gráfica o matemática- es siempre una simplificación. A veces tal descripción se concentra principalmente en un aspecto, por alguna razón el más importante, del fenómeno bajo consideración. Por lo tanto, consideramos conveniente y gráficamente expresivo representar los átomos en forma de sistemas planetarios en miniatura y el ADN en forma

* Hay algunas otras condiciones bajo las cuales esta ley describe adecuadamente el estado de la población. Han sido analizados por F. Vogel y A. Motulski. Para los estudios psicogenéticos, la no observancia de la condición 4 es especialmente importante: el fenómeno de la selección es bien conocido, es decir, selección no aleatoria de parejas casadas por motivos psicológicos; por ejemplo, la correlación entre cónyuges en las puntuaciones de CI alcanza 0,3-0,4. En otras palabras, no hay panmixia en este caso. Del mismo modo, la intensa migración de la población en nuestro tiempo elimina la condición de aislamiento de las poblaciones.

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escaleras torcidas. También hay muchos modelos simplificadores similares en genética de poblaciones. Por ejemplo, los cambios genéticos a nivel de población generalmente se analizan dentro del marco de dos enfoques matemáticos principales: determinista Y estocástico De acuerdo a determinista modelos, los cambios en las frecuencias alélicas en las poblaciones durante la transición de generación en generación ocurren de acuerdo con un cierto patrón y pueden predecirse si: 1) el tamaño de la población es ilimitado; 2) el medio ambiente no cambia en el tiempo o se producen cambios ambientales de acuerdo con ciertas leyes. La existencia de poblaciones humanas no encaja en el marco de estas condiciones, por lo que el modelo determinista en su forma extrema es una abstracción. En realidad, las frecuencias alélicas en las poblaciones también cambian bajo la influencia de procesos aleatorios.

El estudio de procesos aleatorios requiere el uso de otro enfoque matemático: el estocástico. De acuerdo a estocástico modelo, el cambio en las frecuencias alélicas en las poblaciones se produce de acuerdo con las leyes probabilísticas, es decir, incluso si se conocen las condiciones iniciales de la población progenitora, las frecuencias alélicas en la población hija definitivamente no se puede predecir. solo se puede predecir probabilidades ocurrencia de ciertos alelos en una cierta frecuencia.

Obviamente, los modelos estocásticos están más cerca de la realidad y, desde este punto de vista, son más adecuados. Sin embargo, las operaciones matemáticas son mucho más fáciles de realizar en el marco de los modelos deterministas, además, en ciertas situaciones todavía representan una aproximación bastante precisa a los procesos reales. Por lo tanto, la teoría poblacional de la selección natural, que consideraremos a continuación, se presenta en el marco de un modelo determinista.

2. FACTORES QUE AFECTAN A LOS CAMBIOS EN LAS FRECUENCIAS DE ALELOS EN UNA POBLACIÓN

Como ya se mencionó, la ley de Hardy-Weinberg describe poblaciones en reposo. En este sentido, es similar a la primera ley de Newton en mecánica, según la cual cualquier cuerpo conserva un estado de reposo o movimiento rectilíneo uniforme hasta que las fuerzas que actúan sobre él cambien este estado.

La ley de Hardy-Weinberg establece que en ausencia de procesos perturbadores, las frecuencias de los genes en una población no cambian. Sin embargo, en la vida real, los genes están constantemente bajo la influencia de procesos que cambian sus frecuencias. Sin tales procesos, la evolución simplemente no ocurriría. Es en este sentido que la ley de Hardy-Weinberg es similar a la primera ley de Newton: establece el punto de partida contra el cual se analizan los cambios causados ​​por los procesos evolutivos. Estos últimos incluyen mutaciones, migraciones y deriva genética.

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Las mutaciones son la principal fuente de variación genética, pero su frecuencia es extremadamente baja. La mutación es un proceso extremadamente lento, por lo que si la mutación ocurre por sí sola y no en el contexto de las acciones de otros factores de población(por ejemplo, deriva genética o migración), entonces la evolución procedería con una lentitud inimaginable. Tomemos un ejemplo.

Supongamos que hay dos alelos del mismo locus (es decir, dos variantes del mismo gen) - pero y un Supongamos que como resultado de la mutación pero se convierte en a, y la frecuencia de este fenómeno es v por un gameto por generación. Supongamos también que en el momento inicial (antes del inicio del proceso de mutación), la frecuencia alélica ce era igual a r 0 . En consecuencia, en la próxima generación y alelos del tipo pero se convierten en alelos de tipo a, y la frecuencia del alelo pero será igual a p 1 \u003d p 0 - vp 0= pag 0(1 -v). En la segunda generación, la proporción y los alelos restantes pero(cuya frecuencia en la población es ahora px) muta de nuevo en a, y la frecuencia pero será igual a pág. 2=p,(1 - v ) - p o (1-v) x (1 -v ) = p 0 (1 - v) 2 . Después de t generaciones, la frecuencia alélica pero será igual a pag (1-v) t.

Dado que el valor (1 - v ) < 1, es obvio que con el tiempo la frecuencia alélica pero disminuye Si este proceso continúa indefinidamente, entonces tiende a cero. Intuitivamente, este patrón es bastante transparente: si en cada generación una parte de los alelos pero se convierte en alelos a, luego tarde o temprano de alelos de tipo pero no quedará nada, todos se convertirán en alelos.

Sin embargo, la pregunta de qué tan pronto sucederá esto permanece abierta: todo está determinado por el valor de y. En condiciones naturales, es extremadamente pequeño y asciende a aproximadamente 10~5. A este ritmo, para cambiar la frecuencia del alelo pero de 1 a 0,99 se requerirán aproximadamente 1000 generaciones; para cambiar su frecuencia de 0,50 a 0,49 - 2000 generaciones, y de 0,10 a 0,09 - 10.000 generaciones. En general, cuanto menor sea la frecuencia alélica inicial, más tiempo tardará en disminuir. (Traduzcamos las generaciones a años: generalmente se acepta que una persona cambia de generación cada 25 años).

Al analizar este ejemplo, asumimos que el proceso de mutación es unidireccional: pero se convierte en a, pero movimiento inverso (a a pero) no esta pasando. De hecho, las mutaciones pueden ser tanto unilaterales (a -> a) como bilaterales. (un --> un y un -> una), mientras que las mutaciones del tipo un -*■ un se denominan directas, y las mutaciones del tipo un ~* un se llaman inversas. Esta circunstancia, por supuesto, complica un poco el cálculo de las frecuencias de aparición de alelos en la población.

Tenga en cuenta que las frecuencias alélicas en las poblaciones naturales generalmente no están en un estado de equilibrio entre las mutaciones hacia adelante y hacia atrás. En particular, la selección natural puede favorecer

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favorecen un alelo a expensas de otro, en cuyo caso las frecuencias alélicas están determinadas por la interacción entre mutaciones y selección. Además, en presencia de un proceso de mutación bidireccional (mutaciones directas e inversas), el cambio en las frecuencias alélicas ocurre más lentamente que en el caso en que las mutaciones compensan parcialmente la disminución en la frecuencia de aparición del alelo salvaje original ( alelo pero). Esto confirma una vez más lo dicho anteriormente: para que las mutaciones en sí mismas conduzcan a un cambio significativo en las frecuencias alélicas, se requiere un tiempo extremadamente largo.

MIGRACIÓN

Migración llamado el proceso de mover individuos de una población a otra y el posterior cruce de representantes de estas dos poblaciones. La migración proporciona un "flujo de genes", es decir, un cambio en la composición genética de una población debido a la llegada de nuevos genes. La migración no afecta la frecuencia alélica en la especie como un todo, sin embargo, en las poblaciones locales, el flujo de genes puede cambiar significativamente las frecuencias alélicas relativas, siempre que las frecuencias alélicas iniciales sean diferentes para los "veteranos" y los "migrantes".

Como ejemplo, considere alguna población local A, a cuyos miembros llamaremos veteranos, y población B, a cuyos miembros llamaremos migrantes. Supongamos que la proporción de estos últimos en la población es igual a \X, de modo que en la próxima generación, la descendencia recibe de los veteranos una parte de los genes igual a (1 - q), y de los migrantes, una parte igual a [x. Hagamos una suposición más, asumiendo que en la población desde la cual ocurre la migración, la frecuencia alélica promedio pero es R, y en una población local que acepta migrantes, su frecuencia inicial es igual a r 0 . Frecuencia alélica pero en la próxima generación (mixta) en la población local (población receptora) serán:

En otras palabras, la frecuencia del alelo nuevo es igual a la frecuencia del alelo original. (pag 0), multiplicado por la proporción de veteranos (1 - r.) más la proporción de alienígenas (u) multiplicada por su frecuencia alélica (/>). Aplicando trucos algebraicos elementales y reorganizando los términos de la ecuación, encontramos que la frecuencia del nuevo alelo es igual a la frecuencia original (pag 0) menos la proporción de recién llegados M(u) multiplicada por la diferencia en las frecuencias alélicas entre los veteranos y los recién llegados (p - P).

En una generación, la frecuencia alélica pero cambia por la cantidad ARKANSAS, calculado por la fórmula: AR-r x- pq. Sustituyendo en esta ecuación el valor obtenido anteriormente pav obtenemos: AR \u003d p 0 - m(pag 0 - P) - p o \u003d ~ ~ \ * - (P 0 ~ P) - En otras palabras, cuanto mayor sea la proporción de extranjeros en la población y mayor sea la diferencia en las frecuencias alélicas pero entre los representantes de la población

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El ion al que emigran los individuos y la población de la que emigran, mayor es la tasa de cambio en la frecuencia de este alelo. Tenga en cuenta que DP = 0 solo cuando cero es igual a cualquiera C, esos. sin migración, o (r d - R), esos. frecuencias alélicas pero coinciden en ambas poblaciones. Por lo tanto, si la migración no se detiene y las poblaciones continúan mezclándose, entonces la frecuencia alélica en la población receptora cambiará hasta pag 0 no será igual R, esos. mientras que la frecuencia de ocurrencia pero no será igual en ambas poblaciones.

¿Cómo cambia con el tiempo la diferencia en la frecuencia de alelos en dos poblaciones vecinas?

Digamos que observamos la migración durante dos generaciones. Luego, después de la segunda generación, la diferencia en las frecuencias alélicas pero en ambas poblaciones será igual

y después / generaciones

Esta fórmula es extremadamente útil. Primero, te permite calcular la frecuencia del alelo. pero en una población local (una población de personas mayores) después de t generaciones de migración a una tasa conocida q (siempre que el investigador conozca las frecuencias alélicas iniciales po y p t). Y en segundo lugar, conocer las frecuencias alélicas originales. pero en la población de la que migran los individuos, y en la población a la que migran, las frecuencias alélicas finales (posmigración) pero en la población receptora y la duración del proceso migratorio (/), es posible calcular la intensidad del flujo génico m.

La huella genética de la migración. En los Estados Unidos, los hijos de matrimonios mixtos entre blancos y negros suelen atribuirse a la población negra. Por lo tanto, los matrimonios mixtos pueden verse como un flujo de genes de una población blanca a una negra. La frecuencia del alelo I 0, que controla el factor Rh de la sangre, es aproximadamente PAG = 0.028. En poblaciones africanas cuyos descendientes lejanos son miembros modernos de la población negra de los Estados Unidos, la frecuencia de este alelo es p 0 = 0,630. Los antepasados ​​de la población negra moderna de los Estados Unidos fueron sacados de África hace unos 300 años (es decir, pasaron entre 10 y 12 generaciones); por simplicidad, supongamos que t = 10. La frecuencia del alelo I 0 de la población negra moderna de los Estados Unidos es punto- 0,446.

Reescribiendo la ecuación 5.5 en la forma y sustituyendo los valores

valores correspondientes, obtenemos (1 - q) "° \u003d 0.694, q \u003d 0.036. Por lo tanto, el flujo de genes de la población blanca de los EE. UU. A la negra fue con una intensidad promedio de 3.6% por generación. Como resultado Como resultado, después de 10 generaciones, la proporción de genes de antepasados ​​africanos representa aproximadamente el 60% del número total de genes de la población negra moderna de los Estados Unidos y alrededor del 30% de los genes (1 - 0,694 = 0,306) se heredan de ropa blanca.

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DERIVA GÉNICA ALEATORIA

Cualquier población natural se caracteriza por el hecho de que tiene un número finito de (limitado) el número de personas incluidas en él. Este hecho se manifiesta en fluctuaciones estadísticas puramente aleatorias en las frecuencias de genes y genotipos en los procesos de formación de una muestra de gametos a partir de los cuales se forma la próxima generación (ya que no todos los individuos de una población producen descendencia); asociación de gametos en cigotos; implementación de procesos "sociales" (muerte de portadores de ciertos genotipos como resultado de guerras, desastres, muertes antes de la edad reproductiva); la influencia de los procesos mutacionales y migratorios y la selección natural. Obviamente, en poblaciones grandes, la influencia de tales procesos es mucho más débil que en las pequeñas. Las fluctuaciones aleatorias y estadísticas en las frecuencias de genes y genotipos se denominan ondas de población. Para denotar el papel de los factores aleatorios en el cambio de las frecuencias de los genes en una población, S. Wright introdujo el concepto de "deriva genética" (deriva genética aleatoria), y N.P. Dubinin y D.D. Romashov: el concepto de "procesos genéticos automáticos". Usaremos el concepto de "deriva genética aleatoria".

deriva genética aleatoria llamado cambio en las frecuencias alélicas a lo largo de varias generaciones, que es el resultado de causas aleatorias, por ejemplo, una fuerte reducción en el tamaño de la población como resultado de la guerra o la hambruna. Suponga que en alguna población las frecuencias de dos alelos ay a son 0.3 y 0.7, respectivamente. Luego, en la siguiente generación, la frecuencia del alelo pero puede ser mayor o menor a 0.3, simplemente como resultado de que en el conjunto de cigotos a partir de los cuales se forma la siguiente generación, su frecuencia, por alguna razón, resultó ser diferente a la esperada.

Regla general procesos aleatorios es el siguiente: el valor de la desviación estándar de las frecuencias de los genes en una población siempre está inversamente relacionado con el tamaño de la muestra: cuanto mayor es la muestra, menor es la desviación. En el contexto de la genética de poblaciones, esto significa que cuanto menor sea el número de individuos que se entrecruzan en una población, mayor será la variabilidad en las frecuencias alélicas en las generaciones de la población. En poblaciones pequeñas, la frecuencia de un solo gen en ocasiones puede ser muy alta. Entonces, en un pequeño aislado (dunkers en Pensilvania, EE. UU., inmigrantes de Alemania), la frecuencia de los genes del grupo sanguíneo AVO significativamente mayor que en la población original en Alemania. Y viceversa que más número de individuos involucrados en la creación de la próxima generación, más cercana será la frecuencia alélica teóricamente esperada (en la generación de padres) a la frecuencia observada en la próxima generación (en la generación de descendencia).

Un punto importante es que el tamaño de la población no está determinado por el número total de individuos en la población, sino por su llamada fuerza efectiva, que está determinado por el número de individuos que se entrecruzan y dan lugar a la siguiente generación. exactamente estos

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los individuos (y no toda la población en su conjunto), al convertirse en padres, hacen una contribución genética a la próxima generación.

Si la población no es demasiado pequeña, entonces los cambios en las frecuencias alélicas debido a la deriva genética que ocurren en una generación también son relativamente pequeños, pero, habiéndose acumulado durante varias generaciones, pueden llegar a ser muy significativos. En el caso de que las frecuencias alélicas en un locus dado no se vean afectadas por ningún otro proceso (mutaciones, migraciones o selección), la evolución, determinada por la deriva aleatoria de genes, conducirá eventualmente a la fijación de uno de los alelos y la destrucción del mismo. otro. En una población en la que sólo opera la deriva genética, la probabilidad de que un alelo dado sea fijo es igual a la frecuencia inicial de su aparición. En otras palabras, si el alelo de un gen A ocurre en una población con una frecuencia de 0.1, entonces la probabilidad de que en algún punto del desarrollo de la población este alelo se convierta en la única forma del gen en ella PERO, es 0.1. En consecuencia, la probabilidad de que en algún momento del desarrollo de una población se fije un alelo que aparezca en ella con una frecuencia de 0,9 es 0,9. Sin embargo, la fijación tarda mucho en producirse, ya que el número medio de generaciones necesarias para fijar un alelo es unas 4 veces mayor que el número de progenitores en cada generación.

El caso extremo de la deriva genética es el proceso de aparición de una nueva población, descendiente de unos pocos individuos. Este fenómeno se conoce como efecto fundador(o "efecto progenitor").

W. McKusick describió el efecto fundador en la secta menonita (Pennsylvania, EE. UU.). A mediados de los años 60, este aislado poblacional ascendía a 8.000 personas, descendientes casi en su totalidad de tres matrimonios llegados a América antes de 1770. Se caracterizaban por una frecuencia inusualmente alta de un gen que provoca una forma especial de enanismo con polidactilia. (presencia de dedos extra) . Esta es una patología tan rara que cuando se publicó el libro de McKusick, no se habían descrito más de 50 casos de este tipo en toda la literatura médica; en el aislado menonita se encontraron 55 casos de esta anomalía. Obviamente, sucedió por casualidad que uno de los portadores de este raro gen se convirtió en el "fundador" de su mayor frecuencia en los menonitas. Pero en aquellos grupos que viven en otras partes de los Estados Unidos y son originarios de otros ancestros, no se encontró esta anomalía.

Un cambio aleatorio en las frecuencias de los alelos, que es una especie de deriva genética aleatoria, es un fenómeno que ocurre si una población en proceso de evolución pasa por "embotellamiento". Cuando el clima o algunas otras condiciones para la existencia de una población se vuelven desfavorables, su número se reduce drásticamente y existe el peligro de su completa desaparición. Si la situación cambia en una dirección favorable, entonces la población recupera su tamaño, sin embargo, como resultado de la deriva genética en el momento del paso por el "cuello de botella" en ella,

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las frecuencias alélicas cambian significativamente y luego estos cambios persisten a lo largo de las generaciones posteriores. Entonces, en las primeras etapas del desarrollo evolutivo humano, muchas tribus se encontraron repetidamente al borde de la extinción total. Algunos de ellos desaparecieron, mientras que otros, después de haber pasado la etapa de una fuerte disminución en el número, crecieron, a veces debido a los inmigrantes de otras tribus y a veces debido a un aumento en la tasa de natalidad. observado en mundo moderno

las diferencias en las frecuencias de aparición de los mismos alelos en diferentes poblaciones pueden explicarse hasta cierto punto por la influencia de diferentes variantes del proceso de deriva genética.

SELECCION NATURAL

La selección natural es un proceso de diferenciación

reproducción de la descendencia por organismos genéticamente diferentes en una población. De hecho, esto significa que los portadores de ciertas variantes genéticas (es decir, ciertos genotipos) tienen más probabilidades de sobrevivir y reproducirse que los portadores de otras variantes (genotipos). La reproducción diferencial puede estar asociada a la acción de varios factores, entre los que se encuentran la mortalidad, la fecundidad, la fecundidad, el éxito de apareamiento y la duración del período reproductivo, la supervivencia de la descendencia (a veces denominada viabilidad).

Una medida de la capacidad de un individuo para sobrevivir y reproducirse es aptitud física. Sin embargo, dado que el tamaño de una población generalmente está limitado por las características del entorno en el que existe, el desempeño evolutivo de un individuo no está determinado por la aptitud absoluta, sino por la relativa, es decir. su capacidad para sobrevivir y reproducirse en comparación con los portadores de otros genotipos en una población dada. En la naturaleza, la aptitud de los genotipos no es constante, sino que está sujeta a cambios. Sin embargo, en los modelos matemáticos, el valor de la aptitud se toma como una constante, lo que ayuda en el desarrollo de teorías de genética de poblaciones. Por ejemplo, uno de los modelos más simples asume que la aptitud de un organismo está completamente determinada por la estructura de su genotipo. Además, al evaluar la aptitud, se supone que todos los loci realizan contribuciones independientes, es decir, cada locus puede analizarse independientemente de los demás.

destacar Tres principales tipos de mutaciones: dañinas, neutras y favorables. La mayoría de las nuevas mutaciones que aparecen en una población son dañinas, ya que reducen la aptitud de sus portadores. La selección suele funcionar contra tales mutantes y, después de un tiempo, desaparecen de la población. Este tipo de selección se llama negativo(estabilizador). Sin embargo, hay mutaciones, cuya aparición no interrumpe el funcionamiento.

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organismo. La aptitud de dichos mutantes puede ser tan alta como la aptitud de los alelos no mutantes (alelos originales) en la población. Estas mutaciones son neutras y la selección natural permanece indiferente a ellas sin actuar contra ellas. (disruptivo selección). Bajo la acción de la selección disruptiva, el polimorfismo suele surgir dentro de una población: varias formas claramente diferentes de un gen (ver Capítulo IV). El tercer tipo de mutantes aparece muy raramente: dichas mutaciones pueden aumentar la aptitud del organismo. En este caso, la selección puede actuar de modo que aumente la frecuencia de aparición de alelos mutantes. Este tipo de selección se llama positivo(conducción) selección.

SUSTITUCIÓN GENÉTICA

El caso límite de la evolución de la población es la desaparición completa de los alelos originales de la misma. Sustitución de genes(reemplazo completo de un alelo por otro) es el proceso en el cual el alelo mutante desplaza al alelo "de tipo salvaje" originalmente dominante. En otras palabras, como resultado de la acción de varios procesos de población (por ejemplo, el proceso de mutación, la deriva genética aleatoria, la selección), solo se encuentran alelos mutantes en la población: el alelo mutante aparece en la población en singular como un resultado de una sola mutación, y luego, después de cambiar un número suficiente de generaciones, su frecuencia alcanza el 100%, es decir, se fija en la población. El tiempo que tarda un alelo en alcanzar el 100 % de frecuencia se denomina tiempo de fijación. Obviamente, no todos los alelos mutantes alcanzan el 100% de ocurrencia y se fijan en la población. Por lo general, sucede lo contrario: la mayoría de los alelos mutantes se eliminan en varias generaciones. La probabilidad de que un alelo mutante dado se fije en una población se denota por un valor llamado probabilidad de fijación. Constantemente aparecen nuevos mutantes en las poblaciones, y uno de los procesos que acompañan a la mutación es el proceso de sustitución de genes en los que el alelo A reemplazado por un nuevo alelo B, que a su vez es reemplazado por el alelo EN etc La dinámica de este proceso se describe mediante el concepto "velocidad de los procesos de sustitución de genes", reflejando el número de sustituciones y fijaciones por unidad de tiempo.