En la sección sobre la pregunta ¿Cómo se llama el código genético? Enumerar las principales propiedades del código genético. dado por el autor Cristina la mejor respuesta es El código genético es un método común a todos los organismos vivos para codificar la secuencia de aminoácidos de las proteínas mediante una secuencia de nucleótidos. Propiedades
trilliza - unidad significativa El código es una combinación de tres nucleótidos (triplete o codón).
Continuidad: no hay signos de puntuación entre los tripletes, es decir, la información se lee de forma continua.
No superpuesto: el mismo nucleótido no puede ser simultáneamente parte de dos o más tripletes (no se observa en algunos genes superpuestos de virus, mitocondrias y bacterias que codifican varias proteínas de cambio de marco).
Falta de ambigüedad (especificidad): un determinado codón corresponde a un solo aminoácido (sin embargo, el codón UGA en Euplotes crassus codifica dos aminoácidos: cisteína y selenocisteína)
Degeneración (redundancia): varios codones pueden corresponder al mismo aminoácido.
Universalidad: el código genético funciona de la misma manera en organismos de diferentes niveles de complejidad, desde virus hasta humanos (los métodos de ingeniería genética se basan en esto; hay una serie de excepciones, que se muestran en la tabla en "Variaciones del código genético estándar" sección a continuación).
Resistencia a la interferencia: las mutaciones de sustituciones de nucleótidos que no conducen a un cambio en la clase del aminoácido codificado se denominan conservativas; Las mutaciones de sustituciones de nucleótidos que conducen a un cambio en la clase del aminoácido codificado se denominan radicales.
La apertura de la causa sucesoria la realiza un notario cuando los parientes del testador fallecido, le solicitan testador, cuando aportan constancia de su muerte. De hecho, abrir un caso de herencia es un deber y una de las funciones principales de un notario. Antes de iniciar la formación de la causa sucesoria, el notario determina el tiempo y lugar de la apertura de la herencia, adjuntando los documentos conforme a estos trámites al conjunto de documentos que la componen.
¿Cómo determinar el momento de apertura, dónde y cómo se debe abrir el caso de herencia después de la muerte?
Los procedimientos relacionados con la apertura de una herencia por ley o por testamento están regulados por los artículos 1110, 1113, 1153, 1162, 1115, 1154-55 del derecho civil. Los herederos deben entender que estas actuaciones notariales serán realizadas por el notario sólo después de haber recibido la solicitud, así como la prueba de la muerte del testador.
La primera pregunta a la que se enfrentan los posibles herederos es cómo saber qué notario lleva el caso de herencia o qué notario debe contactarse para todos los procedimientos de herencia.
En este caso importa la presencia o ausencia de testamento. Así, si existe testamento, su apertura la realiza el notario que lo certificó. De lo contrario, :
- en la notaría del lugar de residencia permanente;
- la presencia del testador o la mayor parte de los bienes del difunto, que se determina por su valor.
Búsqueda del lugar de apertura de la herencia y notario que atiende a los herederos
Antes de solicitar una notaría, los beneficiarios deben preparar una serie de documentos:
- Documento sobre la muerte del testador;
- Evidencia de relación;
- Una copia del testamento, si lo hubiere;
- Certificado del último lugar de residencia del difunto;
- Documentos sobre bienes hereditarios;
- Pasaportes de los herederos.
Volviendo a la cuestión de cómo encontrar un notario que atienda el lugar de apertura de la herencia, vale la pena aclarar que la información sobre todos los notarios que trabajan en el país se presenta en el sitio web de la Cámara Federal de Notarios - notariat.ru. Aquí en la página principal hay una pestaña "buscar un notario". Sin información sobre un notario, puede buscar notarios en una región o región específica en la pestaña "buscar una oficina de notario". Por regla general, el caso lo abre un notario en el lugar de apertura de la herencia, es decir, en el lugar del último registro del testador fallecido.
El notario abre el caso después de la presentación de una solicitud del heredero.
¿Qué documentos y certificados se necesitarán?
La base para la realización de los trámites notariales, cuando se abre una herencia después de la muerte, tanto para la apertura como para la formación de un caso, son los documentos aportados por los herederos. Entonces, ante la notaría del lugar donde se abre el caso de herencia, los herederos potenciales representan:
- Solicitud de apertura de procedimientos hereditarios;
- Certificados del último lugar de residencia del familiar fallecido;
- Extractos de registros de bienes raíces que confirmen los derechos del difunto a la propiedad a su disposición, si hay varios, entonces para cada uno por separado;
- Certificados de propiedad de vehículos;
- Información sobre cuentas bancarias, valores y de fondos de pensiones.
Se deben adjuntar documentos de respaldo a toda la masa de propiedad indicada en la solicitud. Se pueden enviar por correo o entregar en persona.
El procedimiento para un notario que debe llevar un caso: ¿cómo abrir y terminar?
La apertura de una herencia es la función más importante de las oficinas notariales para garantizar los derechos de los ciudadanos a la herencia. El artículo 1154 define los términos dentro de los cuales los herederos deben entrar en sus derechos. Cuanto se tarda en heredar. Durante este período, también se abre un caso de herencia.
La decisión final se puede tomar incluso después de seis meses, es decir, el caso de herencia está abierto, pero no completado. Esto se debe a las peculiaridades del propio caso de herencia, por ejemplo, si se inicia a favor de uno o si hay cuestiones controvertidas. Los servicios notariales no son gratuitos. ¿Cuánto cuesta iniciar un caso de herencia con un notario?
El propio procedimiento para que un notario redacte toda la documentación está regulado por las Reglas de trabajo de la oficina notarial:
- Aceptación de solicitudes de herederos con documentos relacionados;
- Su registro y emisión por un notario de un certificado de apertura de un caso de herencia;
- Formación de un inventario de la masa de la propiedad;
- Tomar medidas para garantizar la seguridad de la herencia y su integridad;
- Se notifica debidamente a los demás familiares y herederos legales que se ha abierto un caso de herencia;
- Se está verificando la autenticidad de los documentos presentados.
Los documentos en base a los cuales se abre el caso se registran en la oficina del notario en el registro de casos por la fecha de su recepción. Luego se colocan en una carpeta con un estuche, al que se le asigna un número por orden, indicando el año de apertura. Después de eso, el caso también debe ser registrado en el Libro Alfabético e ingresado.
Después del cierre de todos los procedimientos notariales, el documento original, que se convirtió en la base para la formación del caso, se devuelve a los beneficiarios contra un recibo, este último se archiva en el caso. Además, todos los documentos incluidos en el caso de herencia y adjuntos a él se ingresan en el libro de contabilidad.
Los herederos tienen derecho a encomendar al notario la provisión de medidas para conservar los bienes incluidos en la herencia. Esta solicitud también está sujeta a registro en un diario especial para registrar solicitudes, instrucciones, después de lo cual también se invierte en el caso.
¿Debe un notario encontrar herederos legales?
La notificación de otros parientes que puedan reclamar la herencia o que tengan derechos sucesorios legítimos corresponde a la notaría.
El notario identifica a tales parientes:
- solicitar información ya sea a familiares que hayan solicitado la apertura de una herencia;
- mediante el envío de solicitudes oficiales al lugar de residencia del testador.
La notificación escrita indica los datos del notario y la notaría para la apelación, para que los herederos no decidan cómo determinar el notario por herencia, y no tomen medidas para reabrir el caso de herencia.
Información adicional sobre el lugar y momento de la apertura de la herencia en este vídeo:
Como regla general, si no hay disputas entre los herederos, dentro de los seis meses reciben el certificado correspondiente y entran en posesión y uso de los bienes heredados. El notario tiene derecho a dar por terminado el caso y transferirlo a depósito temporal.
Herencia, ideas sobre el código genético, genes de personalidad.
Anotación................................................. .................................................. . .......................3
Prefacio ..........................................................................................................................4
Herencia ............................................................................................................6
reflejos condicionados ........................................................................................................7
La teoría de la herencia de Weismann .........................................................................8
Métodos de Galton .........................................................................................................9
Teoría cromosómica de la herencia ..................................................................10
Mapas genéticos de los cromosomas. ..................................................................................10
Genética sexual ...............................................................................................................13
Teoría no cromosómica de la herencia .........................................................14
Genética molecular. Información genética . Codigo genetico .....14
Herencia y evolución ..................................................................................17
genética humana .......................................................................................................19
Herencia y ambiente .............................................................. ............... ................................... .....veinte
Enfermedades asociadas a mutaciones ............................................... ..................................................21
Tratamiento y prevención de enfermedades hereditarias ............................................... ..24
Ingeniería genética ................................................ .................. ................................ .........25
genes de personalidad ............................................................................................28
Conclusión .......................................................................................................................30
Diccionario terminológico .........................................................................................32
Lista literatura usada ............................................................................36
anotación
En su Papel a plazo sobre el tema “Herencia. Ideas sobre el código genético. Genes de la personalidad” Hablé de los primeros pasos de la genética, de hoy dia esta fascinante ciencia y lo que esperamos de ella en un futuro próximo. También se consideraron en detalle los logros de la genética moderna a nivel molecular, que incluye biología y genética, las leyes de transmisión de rasgos hereditarios y la estructura de la sustancia genética, la estructura y funciones del gen, los genes y la consistencia de celular Funciones, herencia y evolución. Este trabajo presenta la enorme contribución de la genética a áreas vecinas de la biología: el estudio del origen de la vida, la sistemática y la evolución de los organismos.
Prefacio
Desde tiempos inmemoriales, el hombre ha buscado averiguar por qué organismos similares nacen de organismos vivos. Y al mismo tiempo, no existe una similitud absoluta entre padres e hijos, ni en las características físicas ni en el carácter.
Ahora bien, es obvio que la similitud de los padres y descendientes de organismos de la misma especie está determinada por la herencia, y sus características distintivas están determinadas por la variabilidad. Dos propiedades, la herencia y la variabilidad, son características no solo de los humanos, sino de toda la vida en la Tierra. El estudio de estas importantísimas propiedades de los seres vivos es la ciencia llamada genética .
Por supuesto, a primera vista parece. que todos podemos vivir bastante tranquilos sin conocer la esencia de los secretos de la herencia, y que todo esto no tiene importancia. Pero, ¿es realmente así?
Cómo, sin saber de genética, explicar por qué un mono no se convierte en oso polar, aunque esté asentado en el Extremo Norte, y por qué oso polar, incluso si nació en un zoológico en algún lugar del sur, ¿sigue siendo blanco? ¿Podrán los trabajadores agrícolas obtener cientos de centavos de trigo por hectárea en un futuro cercano? Las consecuencias se sentirán en unos 50-100 años. explosiones atomicas sobre los descendientes de los habitantes modernos de Hiroshima y Nagasaki? ¿Por qué los niños se parecen a sus padres? ¿Está la humanidad en peligro de extinción, o estamos al comienzo del desarrollo de la civilización terrestre? ¿Por qué, sin intervención humana, el centeno sigue siendo centeno y el trigo sigue siendo trigo? ¿Cuáles son las causas de las enfermedades hereditarias y cómo tratarlas? ¿Cuánto tiempo puede vivir una persona? ¿Pueden todas las personas en la Tierra ser genios?
Todavía hay miles y miles de preguntas similares, que son de gran importancia tanto para los individuos como para la humanidad entera, que no pueden ser respondidas,
sin conocer los secretos de la herencia y sin aprender a manejarla. Cuando una persona revela todos estos secretos y pone el conocimiento a su favor, podrá participar en la decisión. tareas practicas agricultura, medicina, aprender a gestionar la evolución de la vida en nuestro planeta en su conjunto.
Sin embargo, no debemos olvidar. que para la vida espiritual y la actividad útil hombre moderno la cosmovisión científica es de suma importancia. Entre las cuestiones filosóficas de la nueva ciencia natural, una de las principales es comprender la esencia de la vida, su lugar en el universo. Y solo la genética molecular moderna ha sido capaz de mostrar que la vida es un fenómeno verdaderamente material que se desarrolla a sí mismo. reflejando la influencia de las condiciones ambientales.
Pero también demostró que la vida tiene un sistema. que no puede descomponerse en sus procesos fisicoquímicos constituyentes. Pero. ciencia moderna aún no conoce plenamente la esencia de la vida.
Una pregunta más: ¿de qué depende el presente y el futuro de la humanidad? Este problema interesó a la gente hace muchos siglos y no menos excita hoy. Esto no es sorprendente, ya que una persona difiere de todo el mundo que la rodea en primer lugar por el hecho de que no solo está influenciada por leyes biológicas. Su futuro no es menor, si no más depende de la reconstrucción social del mundo.
información hereditaria persona se transmite de generación en generación. Todas las características biológicas que sirvieron de base para el surgimiento de una persona con conciencia están codificadas en estructuras hereditarias, y su transmisión a generaciones es un requisito previo para la existencia de una persona en la Tierra como un ser racional. Hombre como especies- este es el "logro" más alto y al mismo tiempo único de la evolución en nuestro planeta. Y hasta el momento, nadie puede decir con certeza o proporcionar evidencia irrefutable de que esto no se aplica a todo el universo.
La evolución en la Tierra a veces es lenta, a veces da saltos, cada uno de los cuales eleva una determinada rama de organismos a un nuevo nivel. Entre los muchos saltos-revoluciones en la historia de la vida en la Tierra, dos, aparentemente, deberían considerarse los principales. Primero, la transición del mundo inorgánico al orgánico, es decir, el surgimiento de la vida, y
segundo, el surgimiento de la conciencia, es decir, el surgimiento del hombre. Ambos fenómenos están asociados con la acumulación de cambios cuantitativos. provocando cambios cualitativos.
“Por mucho que la humanidad vaya por el camino del progreso, nuestro siglo XX. permanecerá para siempre en su memoria. La gente siempre recordará que este siglo estuvo marcado por tres principales logros; la gente aprendió a usar la energía del átomo, fue al espacio y comenzó a cambiar la herencia a propósito. Estos son los tres grandes éxitos que nuestros descendientes lejanos recordarán aun cuando vuelen de estrella en estrella y conquisten la vejez y la muerte”.
Pero si en la escuela se enseñan las perspectivas de la física nuclear, si conocemos de vista a los astronautas gracias a la televisión, peor con la biología. Sus mayores logros aún no se han dado a conocer a las masas.
Los cimientos de la genética fueron establecidos por el científico checo Gregor Mendel en experimentos, cuyos resultados se publicaron en 1865. Desde entonces, la genética no se ha detenido en su desarrollo. I. M. Sechenov, A. P. Bogdanov, N. K. Koltsov, G. Sade, Avery, McLeod, McCarthy, D. Watson son algunos de esos grandes científicos que contribuyeron gran contribución en la ciencia de la herencia.
EN últimos años en el contexto de una disminución general de la morbilidad y la mortalidad, aumentó la proporción de enfermedades congénitas y hereditarias. En este sentido, el papel de la genética en la medicina práctica se ha incrementado significativamente”. Sin conocimientos de genética, es imposible diagnosticar con eficacia las enfermedades hereditarias y congénitas”.
Herencia - la propiedad inherente a todos los organismos de repetir los mismos signos y características de desarrollo en varias generaciones; debido a la transferencia en el proceso de reproducción de una generación a otra de las estructuras materiales de la célula, que contienen programas para el desarrollo de nuevos individuos a partir de ellos. Así, la herencia asegura la continuidad de la organización morfológica, fisiológica y bioquímica de los seres vivos, la naturaleza de su desarrollo individual, o ontogenia. Como fenómeno biológico general, la herencia es la condición más importante para la existencia de formas diferenciadas de vida, signos de organismos, aunque se viola variabilidad- la aparición de diferencias entre los organismos. Al afectar una amplia variedad de rasgos en todas las etapas de la ontogenia de los organismos, la herencia se manifiesta en los patrones de herencia de los rasgos, es decir, su transmisión de padres a descendientes.
En ocasiones el término herencia se refiere a la transmisión de una generación a otra de principios infecciosos (los llamados. herencia infecciosa) o habilidades de aprendizaje, educación, tradiciones (los llamados. social, o señal de herencia) Una extensión similar del concepto
la herencia más allá de su naturaleza biológica y evolutiva es discutible. Solo en los casos en que los agentes infecciosos pueden interactuar con las células huésped hasta su inclusión en su aparato genético, es difícil separar la herencia infecciosa de la normal.
reflejos condicionados . Como sabemos, los reflejos condicionados son reacciones adaptativas complejas adquiridas individualmente del organismo de animales y humanos, que surgen bajo ciertas condiciones (de ahí el nombre) sobre la base de la formación de una conexión temporal entre un estímulo condicionado (señal) y un reflejo incondicional acto que refuerza este estímulo. reflejos condicionados no son heredados, sino que son desarrollados de nuevo por cada generación, sin embargo, el papel de la herencia en la velocidad de fijación de los reflejos condicionados y los patrones de comportamiento es indiscutible. Por lo tanto, la señal de herencia incluye un componente de herencia biológica.
Intentos de explicar los fenómenos de la herencia, relacionados con la antigüedad.
(Hipócrates, Aristóteles etc.) son de interés histórico únicamente. Solo el descubrimiento de la esencia de la reproducción sexual permitió aclarar el concepto de herencia y asociarlo con ciertas partes de la célula. A mediados del siglo XIX. gracias a numerosos experimentos sobre hibridación de plantas (J. G. kelreuter etc.) se acumulan datos sobre los patrones de herencia. En 1865 G. Mendel en una forma matemática clara informó los resultados de sus experimentos sobre la hibridación de guisantes. Estos mensajes se llamaron más tarde leyes de mendel y formó la base de la doctrina de la herencia - mendelismo. Casi simultáneamente, se hicieron intentos de comprender especulativamente la esencia de la herencia. En el libro “Cambios en las mascotas y plantas cultivadas” cap. Darwin(1868) propuso su “hipótesis temporal de la pangénesis”, según la cual sus rudimentos-gémulas se separan de todas las células del cuerpo, las cuales, moviéndose con el flujo sanguíneo, se asientan en células germinales y formaciones que sirven para la reproducción asexual (riñones, etc). Por lo tanto, resultó que las células germinales y los riñones consisten en una gran cantidad de gémulas. Con el desarrollo del organismo, las gémulas se convierten en células del mismo tipo a partir del cual se formaron. en hipótesis pangénesis se combinan ideas desiguales: sobre la presencia en las células germinales de partículas especiales que determinan el desarrollo posterior de un individuo; sobre su transferencia de las células del cuerpo a las células sexuales. La primera proposición fue fructífera y condujo a ideas modernas sobre la herencia corpuscular. La segunda, que daba fundamento a la noción de herencia de rasgos adquiridos, resultó ser incorrecta. También se desarrollaron teorías especulativas de la herencia. F. Galton, C. Negeli H. De Vries.
La especulación más detallada. teoría de la herencia Ofrecido A.Weisman (1892). Con base en los datos acumulados hasta ese momento en fertilización, reconoció la presencia en las células germinales de una sustancia especial portadora de germoplasma hereditario. Formaciones visibles del núcleo celular-cromosoma-Weisman consideró las unidades más altas germplasm-idants.Idants consiste en identificación ubicado en el cromosoma en forma de granos en un orden lineal. Los idus consisten en determinado, determinar el tipo de células durante el desarrollo de un individuo, y biofor, determinar las propiedades individuales de las células. Ida contiene todos los determinantes necesarios para construir el cuerpo de un individuo de una determinada especie. El germoplasma está contenido únicamente en las células germinales; las células somáticas o corporales se ven privadas de él. Para explicar esta diferencia fundamental, Weisman supuso que en el proceso de escisión de un óvulo fecundado, la principal fuente de germoplasma (y por lo tanto el determinado) entra en una de las primeras células de escisión, que se convierte en la célula madre de la llamada línea germinal. En el resto de las células del embrión en el proceso de "divisiones desiguales" sólo se mete una parte de los determinados; finalmente, los determinantes de un tipo permanecerán en las células, que determinan la naturaleza y propiedades de estas células particulares. Una propiedad esencial del plasma germinal es su gran constancia. La teoría de Weismann resultó ser incorrecta en muchos detalles. Sin embargo, su idea del papel de los cromosomas y la disposición lineal de las unidades elementales de la herencia en ellos resultó ser correcta y anticipó la teoría cromosómica de la herencia. La conclusión lógica de la teoría de Weismann es la negación de la herencia de los rasgos adquiridos. En todas las teorías especulativas de la herencia se pueden encontrar elementos individuales que luego encontraron confirmación y un desarrollo más completo en las predominantes a principios del siglo XX. genética. El más importante de ellos:
a) aislamiento en el cuerpo de rasgos o propiedades individuales, cuya herencia puede ser analizada por métodos apropiados;
b) la determinación de estas propiedades por unidades discretas especiales de herencia, localizadas en las estructuras de la célula (núcleo) (Darwin las llamó gémulas, De Vries pangens, determinantes de Weisman). En la genética moderna, lo propuesto por V. Johansen(1909) término gene .
“ Unidad genética elemental de herencia, que representa un segmento de la molécula de ácido desoxirribonucleico - ADN (para algunos virus - ácido ribonucleico-ARN). Cada gen determina la estructura de una de las proteínas de una célula viva y por lo tanto participa en la formación de un rasgo o propiedades de un organismo.”
Métodos de Galton . Se destacaron los intentos de establecer patrones de herencia mediante métodos estadísticos. uno de los creadores biometría-F. Galtón aplicó los métodos de contabilidad de correlación y regresión desarrollados por él para establecer una relación entre padres y descendientes. Formuló las siguientes leyes de la herencia (1889):
Regresión o regreso a los ancestros
Herencia ancestral, es decir, la proporción de la herencia de los ascendientes en la herencia de los descendientes.
Las leyes son de naturaleza estadística, son aplicables solo a agregados de organismos y no revelan la esencia y las causas de la herencia, lo que solo podría lograrse a través del estudio experimental de la herencia por varios métodos, y sobre todo análisis hibridológico, cuyos cimientos fueron puestos por Mendel. Por lo tanto, se establecieron los patrones de herencia de los rasgos cualitativos: monohíbrido: la diferencia entre las formas cruzadas depende de un solo par de genes, dihíbrido, de dos, polihíbrido, de muchos. Al analizar la herencia de los rasgos cuantitativos, no había una imagen clara de la división, lo que dio motivo para destacar un especial, llamado herencia fusionada y explicarlo por el desplazamiento de los plasmas hereditarios de las formas cruzadas. Posteriormente, el análisis hibridológico y biométrico de la herencia de caracteres cuantitativos mostró que la herencia fusionada se reduce a discreta, pero la herencia es poligénica. En este caso, la división es difícil de detectar, ya que ocurre en muchos genes, cuyo efecto sobre el rasgo se complica por la fuerte influencia de las condiciones ambientales. Por lo tanto, aunque los signos se pueden dividir en cualitativos y cuantitativos, los términos herencia "cualitativa" y "cuantitativa" no están justificados, ya que ambas categorías de herencia son fundamentalmente las mismas.
Desarrollo citología condujo a la formulación de la cuestión de los fundamentos materiales de la herencia. Por primera vez se formuló la idea del papel del núcleo como portador de la herencia.
SOBRE. hertwig(1884) y E. Estrasburgo(1884) a partir del estudio del proceso de fecundación. t Boveri(1887) estableció la individualidad de los cromosomas y desarrolló una hipótesis sobre su diferencia cualitativa. Él, así como E. van benedét(1883) establecieron una reducción a la mitad del número de cromosomas durante la formación de células germinales en mitosis. El científico estadounidense W. Setton (1902) dio una explicación citológica de la ley de herencia independiente de rasgos de Mendel. Sin embargo, la verdadera razón teoría cromosómica herencia se dio en T. morgana y sus escuelas (desde 1911), en las que se demostró una correspondencia exacta entre los datos genéticos y citológicos. En experimentos con Drosophila, se estableció una violación de la distribución independiente de rasgos: su herencia vinculada. Este fenómeno fue explicado por el ligamiento de genes, es decir, la ubicación de los genes que determinan estos rasgos en un par particular de cromosomas. Estudio de frecuencia recombinaciones entre genes ligados cruzando) hizo posible mapear la ubicación de los genes en los cromosomas.
Mapas genéticos de los cromosomas. - diagramas de ubicación relativa de herencias entrelazadas. factores - genes. Los mapas genéticos de los cromosomas reflejan el orden lineal de la vida real de la ubicación de los genes en los cromosomas y son importantes tanto en los estudios teóricos como en el trabajo de mejoramiento porque le permiten seleccionar conscientemente pares de rasgos durante los cruces, así como predecir las características hereditarias y manifestaciones de varios rasgos en los organismos estudiados. Contando con Mapas genéticos de los cromosomas, es posible controlar la herencia del gen “señal”, muy ligado al que se está estudiando. transferir a la descendencia genes que determinan el desarrollo de rasgos difíciles de analizar; por ejemplo, el gen del endospermo arrugado del maíz, ubicado en el cromosoma 9, está vinculado a un gen de la viabilidad reducida de la planta. Numerosos hechos de la ausencia (contrariamente a las leyes de Mendel) de distribución independiente de reconocimiento
kov en los híbridos de la segunda generación fueron explicados por la teoría cromosómica de la herencia. Los genes ubicados en el mismo cromosoma, en la mayoría de los casos, se heredan juntos y forman un grupo de enlace, cuyo número, por lo tanto, corresponde al número haploide de cromosomas en cada organismo. El genetista estadounidense T. X. Morgan demostró, sin embargo, que el enlace de genes ubicados en el mismo cromosoma en organismos diploides no
absoluto; en algunos casos, antes de la formación de células germinales entre cromosomas del mismo tipo u homólogos, se produce un intercambio de correspondencias. parcelas; este proceso se llama cruz, o cruzando. El intercambio de secciones de cromosomas (con los genes en ellos) ocurre con diferente probabilidad, dependiendo de la distancia entre ellos (cuanto más separados estén los genes, mayor será la probabilidad de entrecruzamiento y, en consecuencia, de recombinación). Genético el análisis permite detectar el cruce solo cuando los cromosomas homólogos difieren en la composición de los genes, lo que, al cruzarse, conduce a la aparición de nuevas combinaciones de genes. Por lo general, la distancia entre genes en los mapas genéticos de cromosomas se expresa como un porcentaje de entrecruzamiento (la relación entre el número de individuos mutantes que difieren de sus padres en una combinación diferente de genes y el número total de individuos estudiados); la unidad de esta distancia, la morganida, corresponde a una frecuencia de cruce del 1%.
Así que seleccionemos las principales disposiciones de la teoría cromosómica de la herencia :
1. Los genes están ubicados en los cromosomas, los diferentes cromosomas contienen un número desigual de genes, el conjunto de genes de cada uno de los cromosomas no homólogos es único.
2. Los genes en el cromosoma están ordenados linealmente, cada gen ocupa un cierto locus (lugar) en el cromosoma.
3. Los genes ubicados en el mismo cromosoma forman un grupo de enlace y juntos (enlazados) se transmiten a los descendientes, el número de grupos de enlace es igual al conjunto haploide de cromosomas.
4. El ligamiento no es absoluto, ya que en la profase de la meiosis puede ocurrir entrecruzamiento y separación de genes ubicados en el mismo cromosoma. La fuerza del enlace depende de la distancia entre los genes en el cromosoma: cuanto mayor es la distancia, menor es la fuerza del enlace. y viceversa. La distancia entre genes se mide como un porcentaje de entrecruzamiento. El 1% de cruce corresponde a una morganida.
Se hacen mapas genéticos de los cromosomas para cada par de cromosomas homólogos. Los grupos de embrague se numeran secuencialmente a medida que se encuentran. Además del número del grupo de embrague, indicar los nombres completos o abreviados. genes mutantes, su distancia en morganidas desde uno de los extremos del cromosoma, tomado como punto cero, así como el lugar centrómeros. Los mapas genéticos de los cromosomas se pueden compilar solo para objetos en los que se haya estudiado una gran cantidad de genes mutantes. Por ejemplo, en Drosophila se han identificado más de 500 genes ubicados en sus 4 grupos de ligamiento, en maíz alrededor de 400 genes distribuidos en 10 grupos de ligamiento (Fig. 1). En objetos menos estudiados, el número de grupos de enlace descubiertos
menos que el número haploide de cromosomas. Así, se han identificado alrededor de 200 genes en el ratón doméstico, formando 15 grupos de enlace (de hecho, hay 20 de ellos); en pollos, hasta ahora solo se han estudiado 8 de 39. En humanos, de los 23 grupos de ligamiento esperados (23 pares de cromosomas), solo se han identificado 10, y se conoce una pequeña cantidad de genes en cada grupo; más mapas detallados compilado para los cromosomas sexuales.
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Las bacterias, to-rye, son organismos haploides, tienen un cromosoma en anillo, la mayoría de las veces continuo, y todos los genes forman un grupo de enlace (fig. 2). Al transferir genética material de una célula donante a una célula receptora, por ejemplo, cuando conjugaciones, el cromosoma en anillo se rompe y la estructura lineal resultante se transfiere de una célula bacteriana a otra (en Escherichia coli en 110-120 minutos). Al interrumpir artificialmente el proceso de conjugación, es posible determinar, por los tipos de recombinantes que han surgido, qué genes han logrado pasar a la célula receptora. Este es uno de los métodos para construir mapas genéticos de cromosomas bacterianos, que se han desarrollado en detalle en varias especies. Mapas genéticos de los cromosomas de algunos bacteriófagos
Genética sexual . El número de grupos de genes vinculados resultó ser igual al número de pares de cromosomas inherentes a esta especie. La prueba más importante de la teoría cromosómica de la herencia se obtuvo estudiando herencia ligada al sexo. Anteriormente, los citólogos descubrieron en los juegos de cromosomas de una serie de especies animales especiales, los llamados cromosomas sexuales en que las hembras se diferencian de los machos. En algunos casos, las mujeres tienen 2 cromosomas sexuales idénticos (XX) y los hombres son diferentes (XY), en otros, los hombres son 2 idénticos (XX o ZZ) y las mujeres son diferentes (XY o ZW). El sexo con los mismos cromosomas sexuales se llama homogamético, con diferente heterogamético. El sexo femenino es homogamético y el sexo masculino es heterogamético en algunos insectos (incluyendo Drosophila) y todos los mamíferos. La proporción inversa está en pájaros y mariposas. Una serie de rasgos en Drosophila se heredan en
estrictamente de acuerdo con la transferencia de cromosomas X a la descendencia. Una hembra de Drosophila mostrando
un rasgo recesivo, como los ojos blancos, debido a la homocigosidad para este gen ubicado en el cromosoma X, transmite ojos blancos a todos los hijos, ya que reciben su cromosoma X solo de la madre. En el caso de heterocigosidad para un rasgo recesivo ligado al sexo, la hembra lo transmite a la mitad de sus hijos. En la determinación del sexo opuesto (hombres XX o ZZ; mujeres XY o ZW), los hombres transmiten rasgos ligados al sexo a las hijas que reciben su cromosoma X(=Z) de su padre. A veces, como resultado de la no disyunción de los cromosomas sexuales durante la meiosis, surgen hembras XXY y machos XYY. Hay también casos de unión de extremos X-cromosómicos; Luego, las hembras transmiten los cromosomas X vinculados a sus hijas, que muestran rasgos ligados al sexo. Los hijos son como los padres (tal herencia se llama hologénico). Si los genes heredados están en el cromosoma Y, entonces los rasgos determinados por ellos se transmiten solo a través de la línea masculina, de padre a hijo (tal herencia se llama holandés). La teoría cromosómica de la herencia reveló los mecanismos intracelulares de la herencia, dio una explicación precisa y unificada de todos los fenómenos de la herencia durante la reproducción sexual y explicó la esencia de los cambios en la herencia, es decir, la variabilidad.
Teoría no cromosómica de la herencia . El papel principal del núcleo y los cromosomas en la herencia no excluye la transmisión de algunos rasgos a través del citoplasma, en el que se encuentran estructuras capaces de autorreproducirse.Las unidades de herencia citoplasmática (no cromosómica) difieren de las cromosómicas en que no no divergen durante la meiosis. Por lo tanto, la descendencia con herencia no cromosómica reproduce los signos de solo uno de los padres (más a menudo la madre). Así, distinguir herencia nuclear asociado con la transmisión de rasgos hereditarios ubicados en los cromosomas del núcleo (a veces llamado herencia cromosómica), y herencia extranuclear, dependiendo de la transferencia de estructuras autorreproductoras del citoplasma. La herencia nuclear también se realiza cuando vegetativo reproducción, pero no se acompaña de una redistribución de genes, que se observa durante la reproducción sexual, sino que proporciona una transmisión constante de rasgos de generación en generación, que solo se ve perturbada somático mutaciones .
Genética molecular . Aplicación de nuevas tecnologías físicas y metodos quimicos, así como el uso de bacterias y virus como objetos de estudio, aumentó dramáticamente la resolución de los experimentos genéticos, condujo al estudio de la herencia a nivel molecular y al rápido desarrollo molecular genética. Por primera vez N. K. Koltsov(1927) propusieron y fundamentaron ideas sobre las bases moleculares de la herencia y sobre el método matricial de reproducción de las “moléculas hereditarias”. siglo 20 papel genético probado experimentalmente desoxirribonucleico ácidos(ADN), y en los años 50-60. lo instalé estructura molecular y aclaró los principios de codificación de la información genética. Información genética , incrustado en las estructuras hereditarias de los organismos (en cromosomas, citoplasma, organismos celulares), recibido de los antepasados en forma de un conjunto de genes, información sobre la composición, estructura y naturaleza del metabolismo de las sustancias que componen el cuerpo ( principalmente proteínas y ácidos nucleicos) y funciones relacionadas. En formas multicelulares durante la reproducción sexual. Información genética transmitido de generación en generación a través de las células germinales gametos, cuya única función es la transmisión y almacenamiento de información genética. Los microorganismos y los virus tienen tipos especiales de su transmisión. La información genética está contenida principalmente en los cromosomas, donde está encriptada en una determinada secuencia lineal de nucleótidos en moléculas de ácido desoxirribonucleico: ADN (código genético). Codigo genetico es un sistema de codificación de información hereditaria en moléculas de ácido nucleico, que se implementa en animales, plantas, bacterias y virus en forma de secuencia nucleótidos. en natural ácidos nucleicos- desoxirribonucleico (ADN) y ribonucleico (ARN) - hay 5 tipos comunes de nucleótidos (4 en cada ácido nucleico), que difieren en su base nitrogenada. Bases que se encuentran en el ADN:
adenina(PERO), guanina(GRAMO), citosina(C), timina(T); El ARN contiene uracilo (U) en lugar de timina. Excepto ellos, como parte de nucleinic to - t se encuentra aprox. 20 bases raras (llamadas no canónicas o menores), así como azúcares inusuales. Dado que el número de caracteres de codificación del Código genético (4) y el número de variedades de aminoácidos en la proteína (20) no coinciden, el número de código (es decir, el número de nucleótidos que codifican 1 aminoácido) no puede ser igual a 1 Las diferentes combinaciones de 2 nucleótidos son posibles solo 4 2 = 16, pero esto tampoco es suficiente para cifrar todos los aminoácidos. El científico estadounidense G. Gamow propuso (1954) un modelo de código genético triplete, es decir, uno en el que un aminoácido está codificado por un grupo de tres nucleótidos llamado codón. El número de tripletes posibles es 4 3 = 64, y esto es más de tres veces el número de aminoácidos comunes, en relación con lo cual se sugirió que varios codones corresponden a cada aminoácido (la llamada degeneración del código) . Se han propuesto muchos modelos diferentes del código genético, de los cuales tres modelos merecen mucha atención (ver figura): código superpuesto sin comas, código no superpuesto sin comas y código con comas. En 1961, F. Crick (Gran Bretaña) con sus colaboradores confirmó la hipótesis de un código triplete no superpuesto sin comas. Instalado a continuación. principal patrones relacionados con el código genético: 1) existe una correspondencia lineal entre la secuencia de nucleótidos y la secuencia de aminoácidos codificada (colinealidad del código genético); 2) la lectura del código comienza desde cierto punto; 3) la lectura va en una dirección dentro de un gen; 4) el código no se superpone; 5) al leer no hay espacios (código sin comas); 6) el código genético, por regla general, está degenerado, es decir, 1 aminoácido está codificado por 2 o más tripletes sinónimos (la degeneración del código genético reduce la probabilidad de que una sustitución mutacional de una base en un triplete conduzca a un error ); 7) el número de código es igual a tres;
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8) el código en vida silvestre es universal (con algunas excepciones). La universalidad del código genético se confirma mediante experimentos sobre la síntesis de proteínas. in vitro. Si un sistema libre de células obtenido de un organismo (por ejemplo, Escherichia coli) se complementa con una matriz de ácido nucleico obtenida de otro organismo que está lejos del primero en términos evolutivos (por ejemplo, plántulas de guisantes), entonces se producirá la síntesis de proteínas. en tal sistema. Gracias al trabajo de Amer. los genetistas M. Nirenberg, S. Ochoa, X. Koran conocen no solo la composición, sino también el orden de los nucleótidos en todos los codones..
De los 64 codones en bacterias y fagos, 3 codones -UAA, UAG y UGA- no codifican aminoácidos; sirven como una señal para la liberación de la cadena polipeptídica de ribosomas, es decir, señalar la finalización de la síntesis del polipéptido. Su nombre. codones de terminación. También hay 3 señales sobre el comienzo de la síntesis: este es el llamado. las columnas de iniciación - AUG, GUG y UUG - a centeno, al incluirse al comienzo del correspondiente ARN mensajero (i-ARN), determinan la inclusión de formilmetionina en la primera posición de la cadena polipeptídica sintetizada. Los datos proporcionados son válidos para sistemas bacterianos; mucho aún no está claro para los organismos superiores. Por tanto, el codón UGA en organismos superiores puede ser significativo; el mecanismo de iniciación del polipéptido tampoco está del todo claro.
La implementación del código genético en la célula ocurre en dos etapas. El primero de ellos tiene lugar en el núcleo; el lleva el nombre transcripción y consiste en la síntesis de moléculas de ARNm en las secciones correspondientes de ADN. En este caso, la secuencia de nucleótidos de ADN se "reescribe" en la secuencia de nucleótidos de ARN. La segunda etapa, la traducción, tiene lugar en el citoplasma, en los ribosomas; en este caso, la secuencia de nucleótidos del i-RNA se traduce en la secuencia de aminoácidos de la proteína; esta etapa transcurre con la participación del ARN de transferencia (t-ARN) y las enzimas correspondientes.
La información genética se realiza durante ontogenia- desarrollo de un individuo - su transferencia de un gen a un rasgo. Todas las células del cuerpo surgen como resultado de divisiones de una sola fuente.
celular andante - cigotos- y por lo tanto tienen el mismo conjunto de genes - potencialmente la misma información genética. La especificidad de las células de diferentes tejidos está determinada por el hecho de que diferentes genes están activos en ellas, es decir, no se realiza toda la información, sino solo una parte, necesaria para el funcionamiento de este tejido. .
Con el estudio de la herencia a nivel subcelular y molecular, se profundizó y perfeccionó la idea del gen. Si en los experimentos sobre la herencia de varios rasgos, el gen se postuló como una unidad elemental indivisible de la herencia y, a la luz de los datos de la citología, se consideró como una sección aislada del cromosoma, entonces, a nivel molecular, el gen es una sección de la molécula de ADN que forma parte del cromosoma, capaz de autorreproducirse y que tiene una estructura específica, en la que se codifica un programa para el desarrollo de uno o más rasgos de un organismo. en los años 50 En los microorganismos (el genetista estadounidense S. Benzer), se demostró que cada gen consta de una serie de secciones diferentes que pueden mutar y entre las cuales se pueden producir entrecruzamientos. Así, se confirmó la idea de la estructura compleja del gen, que se había desarrollado ya en la década de 1930. A. S. Serebrovsky y N. P. Dubinin basados en datos de análisis genético.
En 1967-69. se realizó la síntesis de ADN viral fuera del organismo, así como la síntesis química del gen del ARN transportador de alanina de levadura. Una nueva área de investigación se ha convertido en la herencia de las células somáticas en el cuerpo y en cultivos de tejidos. Se ha descubierto la posibilidad de hibridación experimental de células somáticas de diferentes tipos. En relación con los logros de la biología molecular, los fenómenos de la herencia han adquirido una importancia clave para la comprensión de una serie de procesos biológicos, así como para muchas cuestiones prácticas.
Herencia y evolución . Incluso Darwin tenía clara la importancia de la herencia para la evolución de los organismos. El establecimiento de la naturaleza discreta de la herencia eliminada
una de las objeciones importantes contra el darwinismo: al cruzar individuos que tienen cambios hereditarios, estos últimos supuestamente deberían “diluirse” y debilitarse en su dirección. Sin embargo, de acuerdo con las leyes de Mendel, no se destruyen ni se mezclan, sino que reaparecen en la descendencia bajo ciertas condiciones. En las poblaciones de
Los cambios en la herencia aparecían como procesos complejos basados en cruces entre individuos, selección, mutaciones, procesos genético-automáticos, etc. Esto fue señalado por primera vez por S.S. Chetverikov(1926), quienes probaron experimentalmente la acumulación de mutaciones dentro de una población. yo Schmalhausen(1946) presentó una disposición sobre la “movilización re
zerve variabilidad hereditaria“como material para actividad creativa selección natural bajo condiciones ambientales cambiantes. Valor mostrado diferentes tipos Cambios en la herencia en la evolución. La evolución se entiende como un cambio gradual y repetido en la herencia de una especie. al mismo tiempo, la herencia, que asegura la constancia de la organización de la especie, es una propiedad fundamental de la vida asociada a la estructura fisicoquímica de las unidades elementales de la célula, principalmente su aparato cromosómico, y que ha pasado por un largo período de evolución.
Los principios de organización de esta estructura (código genético), aparentemente, son universales para todos los seres vivos y son considerados como el atributo más importante de la vida.
La ontogénesis también está bajo el control de la herencia, comenzando con la fertilización del óvulo y se lleva a cabo bajo condiciones ambientales específicas. De ahí la diferencia entre el conjunto de genes recibidos por el cuerpo de los padres: genotipo y un complejo de signos de un organismo en todas las etapas de su desarrollo: fenotipo. El papel del genotipo y el ambiente en la formación del fenotipo puede ser diferente.
Pero uno siempre debe tener en cuenta la norma determinada genotípicamente de la reacción del organismo a las influencias ambientales. Los cambios en el fenotipo no se reflejan adecuadamente en el genotipo. la estructura de las células germinales, por lo que la idea tradicional de la herencia de los rasgos adquiridos se rechaza por carecer de hechos. fundamentales y equivocados teóricamente. El mecanismo de implementación de la herencia durante el desarrollo de un individuo, aparentemente, está asociado con un cambio en la acción de diferentes genes a lo largo del tiempo y se lleva a cabo durante la interacción del núcleo y el citoplasma, en la que hay una síntesis de ciertos proteínas basadas en un programa grabado en el ADN y transmitido al citoplasma con el ARN mensajero.
Los patrones de herencia son de gran importancia para la práctica de la agricultura y la medicina. Se basan en el desarrollo de nuevas variedades de plantas y razas animales y en la mejora de las existentes. El estudio de las leyes de la herencia condujo a la justificación científica de los métodos de selección empíricos utilizados anteriormente y al desarrollo de nuevas técnicas (experimentales). mutagénesis , heterosis , poliploidía y etc.).
genética humana es una rama de la genética estrechamente relacionada con la antropología y la medicina. La genética humana se divide condicionalmente en antropogenética, que estudia la herencia y la variabilidad de los rasgos normales. cuerpo humano y la genética médica, que estudia su patología hereditaria (enfermedades, defectos, deformidades, etc.) La genética humana también se asocia con la teoría evolutiva, ya que explora los mecanismos específicos de la evolución humana y su lugar en la naturaleza, con la psicología, la filosofía, la Entre las ramas de la genética humana se desarrollan intensamente la fitogenética, la genética bioquímica, la inmunogenética, la genética de la actividad nerviosa superior y la genética fisiológica.
En genética humana, en lugar del clásico. análisis hibridológico aplicar genealógico método , to-ry consiste en analizar la distribución en familias (más precisamente, en pedigríes) de personas con un determinado rasgo (o anomalía) y que no lo poseen, lo que revela el tipo de herencia, la frecuencia e intensidad de la manifestación del rasgo , etc. Al analizar los datos familiares, se obtienen también cifras riesgo empírico, es decir, la probabilidad de poseer un rasgo en función del grado de parentesco con su portador. Genealógico el método ya ha demostrado que más de 1800 morfológicos, bioquímicos. y los demás signos de una persona se heredan según las leyes de Mendel. Por ejemplo, el color oscuro de la piel y el cabello domina sobre el claro; la actividad reducida o la ausencia de ciertas enzimas está determinada por genes recesivos, y la altura, el peso, el nivel de inteligencia y una serie de otras características están determinadas por genes "poliméricos", es decir, sistemas de muchos otros. genes Minnesota. Los signos y enfermedades de una persona, heredados ligados al sexo, son causados por genes localizados en el cromosoma X o Y. Dichos genes se conocen aprox. 120. Estos incluyen genes para la hemofilia A y B, deficiencia de la enzima glucosa-6-fosfato deshidrogenasa, daltonismo, etc. metodo de genetica humana - método gemelo. Los gemelos idénticos (OB) se desarrollan a partir de un óvulo fertilizado por un espermatozoide; por lo tanto, el conjunto de genes (genotipo) en los OB es idéntico. Los gemelos fraternos (RB) se desarrollan a partir de dos o más óvulos fertilizados por diferentes espermatozoides; por lo tanto, sus genotipos difieren de la misma manera que en hermanos y hermanas.
herencia y ambiente .
Los genes no manifiestan sus funciones en el vacío, sino en un sistema tan altamente organizado como una célula, que a su vez se encuentra en un entorno determinado, entre otras células o en el entorno externo. Sea cual sea el genotipo, sus propiedades se manifiestan sólo en la medida en que las condiciones ambientales lo permitan.
Una planta que crece en la oscuridad permanece blanca y débil; es incapaz de extraer dióxido de carbono la energía necesaria para el metabolismo, incluso si todas sus células contienen información genética. necesaria para el desarrollo de los cloroplastos, así como para la síntesis y actividad de la clorofila. Igualmente, las potencias genéticas que determinan el color de los ojos aparecen sólo bajo condiciones especiales que se crean en las células del iris; estas potencias se realizan bajo la condición de que el ojo mismo se haya desarrollado previamente lo suficiente debido a la acción de numerosos genes.
Finalmente, el fenotipo de un organismo es el resultado de interacciones entre el genotipo y el ambiente en cada este momento su vida y en cada etapa de su desarrollo individual.
Las acciones del entorno se pueden clasificar en dos tipos, aunque en una situación real muchas veces se superponen. Por un lado, se trata de influencias fuertes que conducen a la supresión total o parcial de la expresión de las potencias genéticas, por otro lado, influencias débiles, expresadas solo en pequeños cambios en el grado de su expresión. El primer tipo de influencia depende de circunstancias aleatorias. el segundo es común e indisolublemente ligado al funcionamiento de la materia viva.
El desarrollo individual del organismo superior comienza con la etapa del cigoto. Las potencias hereditarias que recibe de sus padres se manifiestan sólo gradualmente, en el curso de un largo y complejo proceso de desarrollo. ya partir de las primeras divisiones de trituración de huevos, el medio ambiente participa en su implementación.
Para los genes del futuro organismo, el entorno inicial es el citoplasma del óvulo, que se origina en el organismo de la madre y encarna la continuidad celular. Esto puede ser suficiente para orientar el desarrollo del embrión en una dirección que no coincide con su propio genotipo.
La comparación de las diferencias dentro de la pareja entre gemelos idénticos y fraternos permite juzgar la importancia relativa de la herencia y el medio ambiente en la determinación de las propiedades del cuerpo humano. En estudios de gemelos, el indicador es especialmente importante. concordancia, que expresa (en %) la probabilidad de que uno de los miembros del par de OB o RB tenga esta característica, si otro miembro del par la tiene. Si el rasgo está determinado principalmente por factores hereditarios, entonces el porcentaje de concordancia es mucho mayor en OB que en RB. Por ejemplo, la concordancia para tipos de sangre, a-centeno se determinan solo genéticamente, la OB es del 100%. En esquizofrenia la concordancia en OB alcanza el 67%, mientras que en RB es del 12,1%; con demencia congénita (oligofrenia) - 94,5% y 42,6%, respectivamente. Se han hecho comparaciones similares para varias enfermedades. Por lo tanto, los estudios de gemelos muestran que la contribución de la herencia y el ambiente al desarrollo de una amplia variedad de rasgos es diferente y los rasgos se desarrollan como resultado de la interacción del genotipo y el ambiente. Algunos signos se deben a preim. genotipo, en la formación de otros signos, el genotipo actúa como un factor predisponente (o un factor que limita la velocidad de reacción del cuerpo a las acciones del ambiente externo).
Enfermedades asociadas a mutaciones . genoma humano incluye varios millones de genes que también pueden afectar el desarrollo de rasgos de diferentes maneras. Como resultado de mutaciones y recombinación de genes, humano diversidad en una variedad de formas. Los genes humanos mutan cada uno a una tasa de 1 en 100 000 a 1 en 10 000 000 de gametos por generación. Extensión mutaciones entre grandes grupos estudios de población genética de poblaciones humanas, lo que permite mapear la distribución de genes que determinan el desarrollo de rasgos normales y enfermedades hereditarias. De particular interés para la genética de poblaciones humanas son aísla- grupos de población, en los que por alguna razón (geográfica, económica, social, religiosa, etc.) los matrimonios se celebran con mayor frecuencia entre los miembros del grupo. Esto conduce a un aumento en la frecuencia de consanguinidad de quienes contraen matrimonio y, por lo tanto, a la probabilidad de que los genes recesivos pasen a un estado homocigoto y se manifiesten, lo que es especialmente notable cuando el aislado es pequeño.
La investigación en el campo de la genética humana ha demostrado la presencia de selección natural en las poblaciones humanas. Sin embargo, la selección en humanos adquiere características específicas: actúa intensamente solo en la etapa embrionaria (por ejemplo, los abortos espontáneos son un reflejo de dicha selección). La selección en la sociedad humana se realiza a través del matrimonio y la fecundidad diferenciales, es decir, como resultado de la interacción de factores sociales y biológicos. El proceso de mutación y selección provoca una enorme
diversidad (polimorfismo) en un número de formas, inherente al hombre, que lo convierte en un ser biológico. punto de vista con una mirada inusualmente plástica y adaptada.
El uso generalizado de métodos citológicos en genética humana contribuyó al desarrollo citogenética, donde el principal objeto de estudio es cromosomas, es decir, estructuras del núcleo celular, en las que se localizan los genes. Se estableció (1946) que el conjunto cromosómico en las células del cuerpo humano (somático) consta de 46 cromosomas, y el sexo femenino está determinado por la presencia de dos cromosomas X, y el sexo masculino está determinado por la presencia de un cromosoma X. cromosoma X y un cromosoma Y. Las células germinales maduras contienen la mitad (haploide) del número de cromosomas. mitosis, meiosis Y fertilización mantener la continuidad y constancia del conjunto cromosómico tanto en una serie de generaciones celulares como en generaciones de organismos. Como resultado de las violaciones de estos procesos, pueden ocurrir anomalías en el conjunto de cromosomas con un cambio en el número y la estructura de los cromosomas, lo que conduce a la aparición de enfermedades cromosómicas, que a menudo se expresan en la demencia, el desarrollo de deformidades congénitas graves, anomalías de la diferenciación sexual, o provocar abortos espontáneos.
La historia del estudio de las enfermedades cromosómicas tiene su origen en estudios clínicos realizados mucho antes de la descripción de los cromosomas humanos y el descubrimiento de anomalías cromosómicas.
Enfermedades cromosómicas - Enfermedad de Down, síndromes: Turner, Klinefelter, Patau, Edwards.
Con el desarrollo del método de autorradiografía, fue posible identificar algunos cromosomas individuales, lo que contribuyó al descubrimiento de un grupo de enfermedades cromosómicas asociadas con reordenamientos estructurales de los cromosomas. El desarrollo intensivo de la teoría de las enfermedades cromosómicas comenzó en los años 70 del siglo XX. después del desarrollo de métodos para la tinción diferencial de cromosomas.
La clasificación de las enfermedades cromosómicas se basa en los tipos de mutaciones de los cromosomas involucrados. Las mutaciones en las células germinales conducen al desarrollo formularios completos enfermedades cromosómicas, en las que todas las células del cuerpo tienen la misma anomalía cromosómica.
Actualmente, se han descrito 2 variantes de violaciones del número de juegos de cromosomas: tetraploidía Y triplodia. Otro grupo de síndromes es causado por violaciones de la cantidad de cromosomas individuales: trisomía(cuando hay un cromosoma adicional en el conjunto diploide) o
monosomía(falta uno de los cromosomas) Los autosomas de monosomía son incompatibles con la vida. La trisomía es una patología más común en humanos. Varias enfermedades cromosómicas están asociadas con una violación de la cantidad de cromosomas sexuales.
El grupo más numeroso de enfermedades cromosómicas son los síndromes causados por reordenamientos estructurales de los cromosomas. Asignar síndromes cromosómicos de los llamados
monosomía parcial (aumento o disminución en el número de cromosomas individuales no en todo el cromosoma, sino en su parte).
Debido al hecho de que la gran mayoría de las anomalías cromosómicas pertenecen a la categoría de mutaciones letales, se utilizan 2 indicadores para caracterizar sus parámetros cuantitativos: la frecuencia de distribución y la frecuencia de aparición Se encontró que alrededor de 170 de cada 1000 embriones y los fetos mueren antes del nacimiento, de los cuales alrededor del 40%, debido a la influencia de trastornos cromosómicos. Sin embargo, una parte importante de los mutantes (portadores de una anomalía cromosómica) pasa por alto el efecto de la selección intrauterina.
Pero algunos de ellos mueren a una edad temprana, antes de llegar a la pubertad. Los pacientes con anomalías de los cromosomas sexuales debido a violaciones del desarrollo sexual, por regla general, no dejan descendencia, por lo que todas las anomalías pueden atribuirse a mutaciones. Se ha demostrado que, en general, las mutaciones cromosómicas desaparecen casi por completo de la población después de 15 a 17 generaciones.
Para todas las formas de enfermedades cromosómicas característica común es la multiplicidad de violaciones (malformaciones congénitas). Las manifestaciones comunes de las enfermedades cromosómicas son: retraso en el desarrollo físico y psicomotor, retraso mental, anomalías musculoesqueléticas, defectos en los sistemas cardiovascular, genitourinario, nervioso y otros, desviaciones en el estado hormonal, bioquímico e inmunológico, etc.
El grado de daño a los órganos en las enfermedades cromosómicas depende de muchos factores: el tipo de anomalía cromosómica, la falta o el exceso de material de un cromosoma individual, el genotipo del organismo y las condiciones ambientales en las que se desarrolla el organismo.
El tratamiento etiológico de las enfermedades cromosómicas aún no se ha desarrollado.
El desarrollo de métodos de diagnóstico prenatal hace que este enfoque sea efectivo para combatir no solo enfermedades cromosómicas sino también otras enfermedades hereditarias.
Tratamiento y prevención de enfermedades hereditarias. Los avances en la genética humana han hecho posible la prevención y el tratamiento enfermedades hereditarias. Uno de metodos efectivos sus advertencias - asesoramiento genético médico con una predicción del riesgo de aparición de un paciente en la descendencia de personas que padecen esta enfermedad o tienen un pariente enfermo. Los logros en la genética bioquímica humana han revelado la causa raíz (mecanismo molecular) de muchos defectos hereditarios, anomalías metabólicas, lo que contribuyó al desarrollo de métodos de diagnóstico rápidos que permiten la detección rápida y temprana de pacientes y el tratamiento de muchos otros. herencias previamente incurables, enfermedades. En la mayoría de los casos, el tratamiento consiste en la introducción en el cuerpo de sustancias que no se forman debido a un defecto genético, o en la preparación de dietas especiales, de las cuales las sustancias que tienen un efecto tóxico en el cuerpo como resultado de un trastorno hereditario la incapacidad de dividirlos se eliminan. Muchos defectos genéticos se corrigen con la ayuda de una intervención quirúrgica oportuna o una corrección pedagógica. Medidas prácticas encaminadas a mantener la salud hereditaria humana, proteger reserva genética humanidad, se llevan a cabo a través del sistema consultas de genética médica. El objetivo principal del asesoramiento genético médico es informar a las partes interesadas sobre la probabilidad del riesgo de aparición de pacientes en la descendencia. La propaganda del conocimiento genético entre la población también pertenece a las medidas de genética médica, ya que contribuye a un enfoque más responsable de la maternidad. El asesoramiento médico genético se abstiene de medidas coercitivas o de fomento en materia de maternidad o matrimonio, asumiendo únicamente la función de información. De gran importancia es el sistema de medidas destinadas a crear las mejores condiciones para la manifestación de herencias positivas, inclinaciones y la prevención de los efectos nocivos del medio ambiente en la herencia humana.
La genética humana es la base científica natural para la lucha contra racismo demostrando de manera convincente que raza- estas son formas de adaptación humana a condiciones ambientales específicas (climáticas y otras), que difieren entre sí no en la presencia de genes "buenos" o "malos", sino en la frecuencia de distribución de genes ordinarios característicos de todas las razas . La genética humana muestra que todas las razas son iguales (pero no iguales) desde el punto de vista biológico.
visión y tienen igualdad de oportunidades para el desarrollo, determinado no por condiciones genéticas sino socio-históricas. Declaración de diferencias biológicas hereditarias
entre individuos o razas no puede servir de base para ninguna conclusión de orden moral, legal o social que infrinja los derechos de estas personas o razas. Los datos de la genética humana han demostrado que los genes que determinan el desarrollo de diversas deformidades y enfermedades hereditarias son bastante frecuentes: enfermedades metabólicas hereditarias, enfermedades mentales, etc. consultas de genética médica. El diagnóstico temprano de enfermedades hereditarias le permite aplicar los métodos de tratamiento necesarios. La consideración de la herencia en la reacción de diferentes personas a las drogas y otras sustancias químicas es esencial, así como
en inmunología, reacciones. El papel de los mecanismos genéticos moleculares en la etiología de los tumores malignos es indiscutible.
Los fenómenos de la herencia aparecen en diferente forma dependiendo del nivel de vida en el que se estudien (molécula, célula, organismo, población). Pero, en última instancia, la herencia está asegurada por la autorreproducción de las unidades materiales de la herencia (genes y elementos citoplasmáticos), cuya estructura molecular se conoce. La naturaleza de la matriz natural de su autorreproducción también se ve perturbada por mutaciones en genes individuales o por reordenamientos de los sistemas genéticos en su conjunto. Cualquier cambio en un elemento que se reproduce a sí mismo se hereda constantemente.
Ingeniería genética.
que es la ingenieria genetica ? Ingeniería genética es una sección genética molecular asociado con la creación deliberada de nuevas combinaciones de material genético. La base de la ingeniería genética aplicada es la teoría del gen. El material genético creado es capaz de reproducirse en la célula huésped y sintetizar productos finales del metabolismo.
De la historia de la ingeniería genética. . La ingeniería genética se originó en 1972 en la Universidad de Stanford en los Estados Unidos. Entonces el laboratorio de P. Berg recibió el primer ADN recombinante (híbrido) o (recDNA). Combinó fragmentos de ADN del fago lambda, Escherichia coli y el virus del mono SV40.
La estructura del ADN recombinante. . El ADN híbrido tiene forma de anillo. Contiene un gen (o genes) y un vector. Un vector es un fragmento de ADN que asegura la reproducción del ADN híbrido y la síntesis de los productos finales del sistema genético: las proteínas. La mayoría de vectores obtenidos a partir del fago lambda, a partir de plásmidos, virus SV40, poliomas, levaduras y otras bacterias. La síntesis de proteínas se produce en la célula huésped. Muy a menudo, E. coli se usa como célula huésped, pero también se usan otras bacterias, levaduras y animales.
o células vegetales. El sistema huésped-vector no puede ser arbitrario: el vector se adapta a la célula huésped. La elección del vector depende de la especificidad de la especie y de los objetivos del estudio. Dos enzimas son de importancia clave en la construcción del ADN híbrido. La primera, la enzima de restricción, corta la molécula de ADN en fragmentos en lugares estrictamente definidos. Y el segundo, las ligasas de ADN, cosen fragmentos de ADN en un solo todo. Solo después del aislamiento de tales enzimas, la creación de estructuras genéticas artificiales se convirtió en una tarea técnicamente factible.
Etapas de la síntesis de genes . Los genes a clonar pueden obtenerse como fragmentos por fragmentación mecánica o restrictiva del ADN total. Pero los genes estructurales, por regla general, deben sintetizarse por medios químicos y biológicos, u obtenerse en forma de una copia de ADN del ARN mensajero correspondiente al gen elegido. Los genes estructurales contienen solo un registro codificado del producto final (proteína, ARN) y están completamente desprovistos de regiones reguladoras. Y, por lo tanto, no pueden funcionar en la célula huésped.
Al recibir recDNA, la mayoría de las veces se forman varias estructuras, de las cuales solo se necesita una. Por lo tanto, el paso obligatorio es la selección y clonación molecular del recDNA introducido por transformación en la célula huésped. Hay 3 formas de selección de ADNc: genética, inmunoquímica e hibridación con ADN y ARN marcados.
Resultados prácticos de la ingeniería genética.. Como resultado del desarrollo intensivo de los métodos de ingeniería genética, se han obtenido clones de muchos genes de ARN ribosómico, de transporte y 5S, histonas, ratón, conejo, globina humana, colágeno, ovoalbúmina, insulina humana y otras hormonas peptídicas, interferón humano, etc. sido obtenido. Esto hizo posible crear cepas de bacterias que producen muchas sustancias biológicamente activas utilizadas en medicina, agricultura y la industria microbiológica.
Sobre la base de la ingeniería genética, surgió una rama de la industria farmacéutica denominada “industria del ADN”. Esta es una de las ramas modernas de la biotecnología.
La insulina humana (humulina) obtenida por medio de recDNA está aprobada para uso terapéutico. Además, basándose en numerosos mutantes de genes individuales obtenidos durante su estudio, se han creado sistemas de prueba muy eficaces para detectar la actividad genética de factores ambientales, incluida la detección de compuestos cancerígenos.
Importancia teórica de la ingeniería genética.. En poco tiempo, la ingeniería genética ha tenido un gran impacto en el desarrollo de los métodos de genética molecular y ha permitido avanzar significativamente en el camino de la comprensión de la estructura y el funcionamiento del aparato genético. La ingeniería genética tiene grandes perspectivas en el tratamiento de enfermedades hereditarias, de las cuales se han registrado unas 2000 hasta la fecha. diseñado para ayudar a corregir los errores de la naturaleza.
Se han dado grandes pasos en clonación . Clon, o grupo de células, está formado por la división de la primera célula. Cada célula somática humana porta el mismo conjunto de genes, la totalidad
información hereditaria. Si comienza a dividirse, entonces crecerá un nuevo organismo. con el mismo genotipo. EN 1997 g. médico Juan Wilmuth en Escocia en Edimburgo recibido con un grupo de científicos muñeca de cordero(artificialmente). Este cordero no tiene padre, ya que la jaula le fue quitada a la madre. Existía el temor de que los experimentos de ingeniería genética pudieran ser peligrosos para la humanidad. EN 1974 espec. La Comisión de Biólogos Estadounidenses ha publicado un mensaje a los genetistas del mundo recomendando no experimentar con ciertos tipos de ADN hasta que se desarrollen medidas de seguridad.
Pero aún era necesario desarrollar medidas restrictivas. 30 de julio de 1997 El comité científico del Congreso de los Estados Unidos votó a favor de prohibir por completo los experimentos de clonación humana. El presidente había prohibido previamente la asignación de dinero para estos experimentos.
En Rusia en 1996 La Duma del Estado aprobó una ley sobre la regulación estatal en el campo de la gen. Ingenieria.
genes de personalidad .
“Uno de los milagros que observamos a diario ya cada hora es la individualidad única de cada persona que vive en la Tierra. Los científicos durante mucho tiempo no pudieron encontrar la clave de este enigma.
Se sabe que toda la información sobre la estructura y el desarrollo de un organismo vivo está "registrada" en su genoma, un conjunto de genes. Se cree que las diferencias genómicas dentro de una especie son muy insignificantes". Por ejemplo, el gen del color de los ojos humanos difiere del gen del color de los ojos del conejo, pero en diferentes personas este gen está organizado de la misma manera y consta de las mismas secuencias de ADN.
Hay una gran variedad de proteínas a partir de las cuales se construyen. organismos vivos y una sorprendente variedad de genes que codifican estas proteínas. En el genoma de cada persona existen unas zonas que determinan su personalidad. Algunos genes humanos se diferencian de los genes de rata en solo unos pocos nucleótidos, que son signos del código genético. Otros genes son diferentes, pero iguales en dos personas. La variabilidad asociada a la existencia de genes similares a los del tipo de sangre humana tampoco explica la enorme diversidad de proteínas naturales.
En 1985, se descubrieron en el genoma humano regiones minisatélite ultravariables especiales. Estas secciones de ADN resultaron ser individuales para cada persona y con su ayuda fue posible obtener un "retrato" de su ADN. es decir, ciertos genes.
Este “retrato” es una combinación compleja de rayas claras y oscuras, similar a un espectro ligeramente borroso, o un teclado de teclas claras y oscuras de diferentes grosores. Esta combinación se llama huellas dactilares de ADN (similares a las huellas dactilares) o “perfil de ADN”
“Se han construido marcadores especiales, o sondas de ADN, basados en secuencias de ADN altamente variables”. Se añaden marcadores marcados con un isótopo radiactivo al ADN especialmente procesado, con lo que los primeros encuentran regiones hipervariables similares en el ADN y se adhieren a ellas. Estas áreas se vuelven radiactivas, por lo que pueden ser detectadas por autorradiografía. Cada persona tiene una distribución de tales
lugares individualmente. Cuando los marcadores están unidos a un gran número de regiones hipervariables en el ADN (muchas señales radioautográficas), se trata de una amplia banda oscura. Donde hay pocos lugares de apego, hay una estrecha franja oscura. Donde no hay ninguno, hay una franja brillante.
Entonces, los científicos han descubierto que el genoma humano está literalmente "saturado" con secuencias de ADN supervariables. Las secuencias de ADN individuales previamente esquivas comenzaron a detectarse.
Después de desentrañar la individualidad del hombre, surgió la pregunta: ¿tienen otros organismos la misma individualidad? ¿Tienen secuencias de ADN hipervariables? Los científicos tenían que encontrar un marcador universal que fuera igualmente adecuado tanto para las bacterias como para los humanos. resultó ser bacteriófago(bacteria virus). Este descubrimiento fue de suma importancia para el trabajo de genetistas y criadores.
Resultó que con la ayuda de las huellas dactilares de ADN, es posible llevar a cabo la identificación de una persona mucho más exitosa que los métodos tradicionales de toma de huellas dactilares y análisis de sangre. La probabilidad de un error es de uno en varios millones.Inmediatamente, los especialistas forenses aprovecharon el nuevo descubrimiento, quienes lo pusieron en práctica de manera rápida y efectiva.
Con la ayuda de las huellas dactilares de ADN, es posible investigar crímenes no solo del presente, sino también del pasado remoto.
“Los exámenes genéticos para establecer la paternidad son la razón más frecuente por la que las autoridades judiciales recurren a la toma de huellas genéticas. Los hombres que dudan de su paternidad y las mujeres que desean obtener el divorcio sobre la base de
que su marido no es el padre del niño. La maternidad se puede identificar por huellas de ADN de la madre y el niño en ausencia del padre, y viceversa. Las huellas dactilares de ADN del padre y del niño son suficientes para establecer la paternidad. En presencia del material de la madre, el padre y el niño, las huellas de ADN no parecen más complicadas que una imagen de libro de texto escolar: cada raya en la huella de ADN de un bebé puede ser "dirigida" al padre o a la madre".
Los más interesantes son los aspectos aplicados de la huella genética. Se plantea la cuestión de la certificación de huellas de ADN de delincuentes reincidentes, la introducción de datos sobre huellas de ADN junto con una descripción de aparición en los archivos de las autoridades investigadoras. signos especiales, huellas dactilares.
Conclusión
Todo lo que sabemos hoy sobre los mecanismos de la herencia que operan en todos los niveles de organización de los seres vivos (individuo, célula, estructura subcelular, molécula) ha sido establecido gracias a las contribuciones teóricas y técnicas de muchas disciplinas: bioquímica, cristalografía, fisiología, bacteriología, virología, citología... y finalmente genética. En esta cooperación, la genética actuó como principio rector de la investigación, unificando los resultados obtenidos. La interpretación genética de los fenómenos biológicos es esencialmente unificadora, como bien expresa el ya clásico aforismo de J. Monod: "Todo lo que es cierto para una bacteria es cierto para un elefante". En la etapa actual conocimiento biológico es bastante razonable creer que todas las propiedades de los organismos, incluidos los humanos, se pueden explicar completamente (si no se han explicado ya) por las características de sus genes y las proteínas que codifican. Por lo tanto, no importa a qué rama de la biología pertenezca el fenómeno en estudio, ya sea embriología, fisiología, patología o inmunología. ya no es posible ignorar su base genética. Detrás de cada fenómeno se encuentra su estricta determinación: un grupo de genes y proteínas de trabajo que realizan sus funciones.
Estos hechos juntos representan una sólida contribución de la genética a la comprensión de los mecanismos primarios de la vida. Pero la importancia de la genética no termina ahí. también se asocia con caracteristicas internas método genético.
El genetista se ocupa de las mutaciones, que le sirven de material de trabajo. De hecho, una mutación. expresada en un cambio hereditario de alguna propiedad, revela una cierta proporción del material genético del organismo, cuya existencia y función de otro modo sería difícil de adivinar. El análisis genético (que consiste en rastrear la transmisión de un rasgo durante la reproducción sexual) permite determinar el número de genes responsables del rasgo en estudio. y su localización. Si un signo es un hecho empírico, complejo (pues corresponde a las expresiones externas de la interacción compleja de los fenómenos elementales) y, además, cambiante en función de las condiciones del entorno y
numerosos microfactores que eluden el control del experimentador. entonces el gen, por el contrario, es un hecho exacto, concreto y estable. Absolutamente obvio. que el deseo de descomponer este fenómeno sobre sus componentes genéticos siempre contribuye a la formación de un método de análisis lógico claro.
Además, el uso de datos genéticos es el único método que permite a un biólogo realizar un análisis estrictamente científico. estudio piloto y compare los resultados con confianza. Así, la genética nos proporciona simultáneamente un enfoque teóricamente racional, que aporta claridad a la comprensión de los fenómenos objeto de estudio, y un método experimental preciso. Seguramente conservarán su valor hasta entonces. hasta que se expliquen satisfactoriamente todas las propiedades de los organismos vivos.
Diccionario terminológico
genes alélicos- genes ubicados en los mismos puntos en cromosomas homólogos Un alelo puede ser dominante y recesivo.
haploidía- el estado de una célula con un conjunto medio de cromosomas (solo hay uno de los dos cromosomas homólogos). El conjunto haploide de cromosomas lo poseen las células germinales femeninas y masculinas.
Recombinación genética- intercambio de secciones de material genético entre cromosomas homólogos o cromátidas en el proceso de división celular.
genoma- un conjunto de genes contenidos en un conjunto haploide de cromosomas.
Genotipo- la totalidad de genes en el conjunto genético de una especie dada.
Heterocigosidad- el estado del conjunto genético híbrido, en el que los cromosomas homólogos contienen alelos diferentes.
heterocromatina- Secciones de cromosomas en espiral, intensamente teñidas, que tienen una función genética peculiar.
hiperploidía- la presencia de más de lo habitual, la cantidad de material genético.
hipoploidía- la presencia en las células de una cantidad de material genético inferior a la normal.
homocigosidad- el estado del conjunto genético, en el que los genes emparejados en cromosomas homólogos son los mismos.
cromosomas homólogos- cromosomas que son similares en estructura y portan el mismo conjunto de genes alélicos.
diploidía- la presencia de un número par de cromosomas en las células, en el que cada cromosoma corresponde a su homólogo.
Diferenciación celular- el proceso de especialización de las funciones y propiedades bioquímicas de las células en el cuerpo.
ADN- ácido desoxirribonucleico - un compuesto químico que codifica la información genética y la almacena en los cromosomas de las células eucariotas.
dominio- la aparición predominante en el fenotipo de uno de dos rasgos genéticos emparejados, en contraposición a un rasgo recesivo.
Conjugación cromosómica- conexión temporal de cromosomas homólogos.
Mitosis- un tipo especial de división celular. Su significado biológico es la recombinación genética y la aparición de células germinales haploides.
Membrana- en biología, una designación para las membranas celulares de proteínas y lípidos y las particiones intracelulares.
Mitosis- un conjunto de procesos complejos durante la división de células no sexuales.
mitocondrias- partículas en el citoplasma de la célula que producen energía para su vida.
Mutación- cambio aleatorio en el material genético. heredado.
cromosomas sexuales- Los humanos tenemos cromosomas X e Y. Todos los demás (una persona tiene 22 pares) se llaman autosomas.
células protocariotas- células en las que el ADN no está contenido en un núcleo claramente definido.
replicación del ADN- duplicación de la molécula de ADN antes de la división celular.
recesividad- falta de manifestación de este alelo en un par con un alelo dominante.
Ribosomas- partículas en la célula, que consisten en ARN y proteína. Los ribosomas leen (traducen) el ARN mensajero y forman proteínas.
ARN- ácido ribonucleico - un compuesto químico, un producto de la actividad genética del ADN. Sirve para llevar mensajes genéticos dentro de las células.
células somáticas- cualquier célula del cuerpo, excepto las células sexuales.
fenotipo- un conjunto de propiedades y características de un organismo. que son los resultados de la interacción del genotipo del individuo y el ambiente.
Enzima una proteína que cataliza ciertos reacciones químicas en una jaula. La secuencia de aminoácidos en él está determinada por el gen o genes correspondientes.
cromosomas- la parte estructural principal del núcleo celular, que contiene ADN y proteínas.
cromatidas Cromosomas que han sufrido el proceso de duplicación durante la división celular.
Cistrón- uno de los equivalentes del concepto de "gen".
Citoplasma La parte de la célula que rodea el núcleo celular. Es en el citoplasma donde se produce la síntesis de proteínas en los ribosomas.
células eucariotas- células. teniendo un núcleo. limitada del citoplasma.
eucromatina- secciones desspiralizadas y genéticamente activas de ADN en los núcleos de las células.
nucléolo- estructura dentro del núcleo celular. Sitio de síntesis de ARN ribosomal.
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102. ¿Cómo se codifica la información hereditaria en una celda?
En las cadenas de polinucleótidos de ADN y ARN, cada tres bases consecutivas forman un triplete.
Un triplete no es una agrupación aleatoria de tres nucleótidos, sino uno en el que cada triplete controla la inclusión de un aminoácido completamente específico en la molécula de proteína. El número de combinaciones posibles de bases nitrogenadas que forman un triplete es pequeño y asciende a 4 3 = 64. Con la ayuda de tripletes, se codifica una secuencia de 20 aminoácidos en una molécula de proteína, y 64 tripletes formados son suficientes para codificar todos aminoácidos.
Se pueden citar varios tripletes como ejemplo: HCC codifica alanina, CCU codifica prolina, UUU codifica fenilalanina. Así, la secuencia de los tripletes HCC, CCU y UUU corresponde a la región del piso y el péptido que contiene alanina, prolina y fenilalanina. En otras palabras, la secuencia de bases en el ADN lleva información sobre la secuencia de aminoácidos en una molécula de proteína. Un triplete es una unidad de información, un codón.
El código genético es triplete: código de tres bases para un aminoácido; no superpuestas: las bases que forman un triplete no están incluidas en los tripletes vecinos; degenerado - un aminoácido puede ser codificado por varios tripletes, por ejemplo:
Alanina - ZUG, TsAG, TsTG leucina - UAU, UUTs, UGU prolina - TsTSTs, TsATs.
Los datos sobre la decodificación del código genético se presentan en la Tabla. 6.
Los aminoácidos de una proteína están dispuestos en el mismo orden que los codones de un gen. Esta posición se llama colinealidad, es decir, la correspondencia lineal de los aminoácidos en una proteína y los tripletes que los codifican en un cierto tramo de ADN.
Tras el descubrimiento del principio de organización molecular de una sustancia como el ADN en 1953, la biología molecular comenzó a desarrollarse. Además, en el proceso de investigación, los científicos descubrieron cómo se recombina el ADN, su composición y cómo se organiza nuestro genoma humano.
Todos los días, a nivel molecular, tienen lugar procesos complejos. ¿Cómo está dispuesta la molécula de ADN, en qué consiste? ¿Qué papel juegan las moléculas de ADN en una célula? Hablemos en detalle sobre todos los procesos que ocurren dentro de la doble cadena.
¿Qué es la información hereditaria?
¿Entonces cómo comenzó todo? Ya en 1868 se encuentra en los núcleos de las bacterias. Y en 1928, N. Koltsov presentó la teoría de que es en el ADN donde se cifra toda la información genética sobre un organismo vivo. Luego, J. Watson y F. Crick encontraron un modelo para la ahora conocida hélice de ADN en 1953, por lo que merecieron reconocimiento y un premio: el Premio Nobel.
¿Qué es el ADN de todos modos? Esta sustancia consta de 2 hilos combinados, más precisamente espirales. Una sección de tal cadena con cierta información se llama gen.
El ADN almacena toda la información sobre qué tipo de proteínas se formarán y en qué orden. Una macromolécula de ADN es un portador material de información increíblemente voluminosa, que se registra en una secuencia estricta de bloques de construcción individuales: nucleótidos. Son 4 nucleótidos en total, se complementan química y geométricamente. Este principio de complementariedad, o complementariedad, en la ciencia se describirá más adelante. Esta regla juega papel clave en la codificación y decodificación de la información genética.
Dado que la hebra de ADN es increíblemente larga, no hay repeticiones en esta secuencia. Cada ser vivo tiene su propia hebra de ADN única.
Funciones del ADN
Las funciones incluyen el almacenamiento de información hereditaria y su transmisión a la descendencia. Sin esta función, el genoma de una especie no podría conservarse ni desarrollarse durante milenios. Es más probable que los organismos que han sufrido mutaciones genéticas importantes no sobrevivan o pierdan su capacidad de producir descendencia. Entonces hay una protección natural contra la degeneración de la especie.
Otra función esencial es la implementación de la información almacenada. La célula no puede producir ninguna proteína vital sin las instrucciones almacenadas en la cadena doble.
Composición de los ácidos nucleicos
Ahora ya se sabe con certeza en qué consisten los nucleótidos, los componentes básicos del ADN. Incluyen 3 sustancias:
- Ácido ortofosfórico.
- base de nitrogeno. Bases de pirimidina, que tienen un solo anillo. Estos incluyen la timina y la citosina. Bases de purina que contienen 2 anillos. Estos son guanina y adenina.
- sacarosa. El ADN contiene desoxirribosa, el ARN contiene ribosa.
El número de nucleótidos siempre es igual al número de bases nitrogenadas. En laboratorios especiales, se escinde un nucleótido y se aísla una base nitrogenada. Entonces estudian las propiedades individuales de estos nucleótidos y las posibles mutaciones en ellos.
Niveles de organización de la información hereditaria
Hay 3 niveles de organización: gen, cromosómico y genómico. Toda la información necesaria para la síntesis de una nueva proteína está contenida en una pequeña sección de la cadena: el gen. Es decir, el gen se considera el nivel más bajo y más simple de codificación de información.
Los genes, a su vez, se ensamblan en cromosomas. Gracias a tal organización del portador del material hereditario, los grupos de rasgos se alternan según ciertas leyes y se transmiten de una generación a otra. Cabe señalar que hay muchísimos genes en el cuerpo, pero la información no se pierde, incluso cuando se recombina muchas veces.
Hay varios tipos de genes:
- según su finalidad funcional se distinguen 2 tipos: secuencias estructurales y reguladoras;
- según la influencia en los procesos que ocurren en la célula, existen: genes supervitales, letales, condicionalmente letales, así como genes mutadores y antimutadores.
Los genes están dispuestos a lo largo del cromosoma en un orden lineal. En los cromosomas, la información no está enfocada al azar, hay un cierto orden. Incluso hay un mapa que muestra posiciones o loci de genes. Por ejemplo, se sabe que los datos sobre el color de los ojos de un niño están encriptados en el cromosoma número 18.
¿Qué es un genoma? Este es el nombre del conjunto completo de secuencias de nucleótidos en la célula del cuerpo. El genoma caracteriza a toda la especie, no a un solo individuo.
¿Qué es el código genético humano?
El hecho es que todo el enorme potencial desarrollo humano establecidas en el momento de la concepción. Toda la información hereditaria que es necesaria para el desarrollo del cigoto y el crecimiento del niño después del nacimiento está encriptada en los genes. Las secciones de ADN son los portadores más básicos de información hereditaria.
Los seres humanos tienen 46 cromosomas, o 22 pares somáticos más un cromosoma determinante del sexo de cada padre. Este conjunto diploide de cromosomas codifica la apariencia física completa de una persona, sus habilidades mentales y físicas y su predisposición a las enfermedades. Los cromosomas somáticos son aparentemente indistinguibles, pero llevan información diferente, ya que uno de ellos es del padre, el otro es de la madre.
El código masculino difiere del código femenino en el último par de cromosomas: XY. El conjunto diploide femenino es el último par, XX. Los machos obtienen un cromosoma X de su madre biológica y luego se lo transmiten a sus hijas. El cromosoma sexual Y se transmite a los hijos.
Los cromosomas humanos varían mucho en tamaño. Por ejemplo, el par de cromosomas más pequeño es el #17. Y el par más grande es 1 y 3.
El diámetro de la doble hélice en humanos es de solo 2 nm. El ADN está tan enrollado que cabe en el pequeño núcleo de la célula, aunque medirá hasta 2 metros de largo si se desenrolla. La longitud de la hélice es de cientos de millones de nucleótidos.
¿Cómo se transmite el código genético?
Entonces, ¿qué papel juegan las moléculas de ADN en una célula durante la división? Los genes, portadores de información hereditaria, están dentro de cada célula del cuerpo. Para pasar su código a un organismo hijo, muchas criaturas dividen su ADN en 2 hélices idénticas. Esto se llama replicación. En el proceso de replicación, el ADN se desenrolla y "máquinas" especiales completan cada cadena. Después de que la hélice genética se bifurca, el núcleo y todos los orgánulos comienzan a dividirse, y luego toda la célula.
Pero una persona tiene un proceso diferente de transferencia de genes: sexual. Los signos del padre y de la madre son mixtos, el nuevo código genético contiene información de ambos padres.
El almacenamiento y transmisión de información hereditaria es posible gracias a la compleja organización de la hélice del ADN. Al fin y al cabo, como decíamos, la estructura de las proteínas está encriptada en los genes. Una vez creado en el momento de la concepción, este código se copiará a sí mismo durante toda la vida. El cariotipo (conjunto personal de cromosomas) no cambia durante la renovación de las células de los órganos. La transmisión de información se lleva a cabo con la ayuda de gametos sexuales, masculinos y femeninos.
Solo los virus que contienen una sola hebra de ARN no pueden transmitir su información a su descendencia. Por lo tanto, para reproducirse necesitan células humanas o animales.
Implementación de la información hereditaria.
En el núcleo de una célula hay constantes procesos importantes. Toda la información registrada en los cromosomas se utiliza para construir proteínas a partir de aminoácidos. Pero la hebra de ADN nunca sale del núcleo, por lo que aquí se necesita otro compuesto importante, el ARN. Solo el ARN puede penetrar la membrana nuclear e interactuar con la cadena de ADN.
A través de la interacción de ADN y 3 tipos de ARN, se realiza toda la información codificada. ¿A qué nivel se encuentra la implementación de la información hereditaria? Todas las interacciones ocurren a nivel de nucleótidos. El ARN mensajero copia un segmento de la cadena de ADN y lleva esta copia al ribosoma. Aquí comienza la síntesis de los nucleótidos de una nueva molécula.
Para que el ARNm copie la parte necesaria de la cadena, la hélice se despliega y luego, una vez finalizado el proceso de recodificación, se restaura nuevamente. Además, este proceso puede ocurrir simultáneamente en 2 lados de 1 cromosoma.
El principio de complementariedad
Se componen de 4 nucleótidos: estos son adenina (A), guanina (G), citosina (C), timina (T). Están conectados por puentes de hidrógeno según la regla de la complementariedad. Los trabajos de E. Chargaff ayudaron a establecer esta regla, ya que el científico notó algunos patrones en el comportamiento de estas sustancias. E. Chargaff descubrió que la relación molar de adenina a timina es igual a uno. Y de la misma manera, la proporción de guanina a citosina siempre es igual a uno.
Basándose en su trabajo, los genetistas han formado una regla para la interacción de los nucleótidos. La regla de complementariedad establece que la adenina se combina solo con la timina y la guanina con la citosina. Durante la decodificación de la hélice y la síntesis de una nueva proteína en el ribosoma, dicha regla de alternancia ayuda a encontrar rápidamente aminoácido esencial, que se une al ARN de transferencia.
ARN y sus tipos
¿Qué es la información hereditaria? nucleótidos en la doble cadena de ADN. ¿Qué es el ARN? ¿Cuál es su trabajo? El ARN, o ácido ribonucleico, ayuda a extraer información del ADN, decodificarla y, según el principio de complementariedad, crear las proteínas necesarias para las células.
En total, se aíslan 3 tipos de ARN. Cada uno de ellos cumple estrictamente su función.
- Informativo (ARNm), o también se le llama matriz. Va directamente al centro de la célula, al núcleo. Encuentra en uno de los cromosomas el material genético necesario para construir una proteína y copia uno de los lados de la doble cadena. La copia se produce de nuevo según el principio de complementariedad.
- Transporte es una pequeña molécula que tiene decodificadores de nucleótidos en un lado y aminoácidos correspondientes al código principal en el otro lado. La tarea del tRNA es entregarlo al "taller", es decir, al ribosoma, donde sintetiza el aminoácido necesario.
- El ARNr es ribosómico. Controla la cantidad de proteína que se produce. Consta de 2 partes: aminoácido y sitio peptídico.
La única diferencia a la hora de decodificar es que el ARN no tiene timina. En lugar de timina, aquí está presente el uracilo. Pero luego, en el proceso de síntesis de proteínas, con tRNA, todavía establece correctamente todos los aminoácidos. Si hay fallas en la decodificación de la información, entonces ocurre una mutación.
Reparación de una molécula de ADN dañada
El proceso de reparación de una doble hebra dañada se llama reparación. Durante el proceso de reparación, se eliminan los genes dañados.
Luego, la secuencia requerida de elementos se reproduce exactamente y vuelve a caer en el mismo lugar de la cadena de donde se extrajo. Todo esto sucede gracias a productos químicos especiales: enzimas.
¿Por qué ocurren las mutaciones?
¿Por qué algunos genes comienzan a mutar y dejan de cumplir su función: el almacenamiento de información hereditaria vital? Esto se debe a un error de decodificación. Por ejemplo, si la adenina se reemplaza accidentalmente con timina.
También hay mutaciones cromosómicas y genómicas. Las mutaciones cromosómicas ocurren cuando partes de la información hereditaria faltan, se duplican o incluso se transfieren e integran en otro cromosoma.
Las mutaciones genómicas son las más graves. Su causa es un cambio en el número de cromosomas. Es decir, cuando en lugar de un par, un conjunto diploide, está presente un conjunto triploide en el cariotipo.
El ejemplo más famoso de una mutación triploide es el síndrome de Down, en el que el conjunto personal de cromosomas es 47. En estos niños, se forman 3 cromosomas en lugar del par 21.
También existe una mutación como la poliploidía. Pero la poliploidía se encuentra solo en las plantas.
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