W części dotyczącej pytania Co nazywa się kodem genetycznym? Wymień główne właściwości kodu genetycznego. podane przez autora Krystyna najlepsza odpowiedź to Kod genetyczny to nieodłączny od wszystkich żywych organizmów sposób kodowania sekwencji aminokwasowej białek przy użyciu sekwencji nukleotydów. Nieruchomości
Trójka - jednostka znacząca kod jest kombinacją trzech nukleotydów (tryplet lub kodon).
Ciągłość - między trójkami nie ma znaków interpunkcyjnych, co oznacza, że ​​informacje są odczytywane w sposób ciągły.
Non-overlapping - ten sam nukleotyd nie może być jednocześnie częścią dwóch lub więcej trypletów (nie obserwuje się dla niektórych nakładających się genów wirusów, mitochondriów i bakterii, które kodują kilka białek odczytywanych z przesunięciem ramki).
Jednoznaczność (specyficzność) – pewien kodon odpowiada tylko jednemu aminokwasowi (jednak kodon UGA w Euplotes crassus koduje dwa aminokwasy – cysteinę i selenocysteinę)
Degeneracja (redundancja) - kilka kodonów może odpowiadać temu samemu aminokwasowi.
Wszechstronność - kod genetyczny działa tak samo w organizmach o różnym stopniu złożoności - od wirusów po ludzi (na tym opierają się metody inżynierii genetycznej; istnieje szereg wyjątków, pokazanych w tabeli w "Odmiany standardowego kodu genetycznego" sekcji poniżej).
Odporność na hałas - mutacje podstawień nukleotydów, które nie prowadzą do zmiany klasy kodowanego aminokwasu, nazywane są konserwatywnymi; mutacje podstawień nukleotydowych prowadzące do zmiany klasy kodowanego aminokwasu nazywane są radykalnymi.

Otwarcie sprawy spadkowej dokonuje notariusz, gdy bliscy zmarłego spadkodawcy wystąpią do niego, gdy spadkodawca przedstawią dowody jego śmierci. W rzeczywistości otwarcie sprawy spadkowej jest obowiązkiem i jedną z głównych funkcji notariusza. Notariusz przed przystąpieniem do tworzenia sprawy spadkowej ustala czas i miejsce otwarcia spadku, dołączając dokumenty według tych procedur do składającego się na niego zestawu dokumentów.

Jak ustalić moment otwarcia, gdzie i jak należy otworzyć sprawę spadkową po śmierci?

Procedury związane z otwarciem spadku z mocy prawa lub testamentu regulują art. 1110, 1113, 1153, 1162, 1115, 1154-55, art. Spadkobiercy powinni rozumieć, że te czynności notarialne będą wykonywane przez notariusza dopiero po otrzymaniu przez niego wniosku, a także dowodu śmierci spadkodawcy.

Pierwszym pytaniem, przed jakim stają potencjalni spadkobiercy, jest ustalenie, który notariusz prowadzi sprawę spadkową lub z którym notariuszem należy się skontaktować w celu przeprowadzenia wszystkich postępowań spadkowych.

W tym przypadku liczy się obecność lub brak testamentu. Tak więc, w obecności testamentu, jego otwarcia dokonuje notariusz, który go poświadczał. W przeciwnym razie, :

• w kancelarii notarialnej w miejscu stałego zamieszkania;
• obecność spadkodawcy lub większości majątku zmarłego, o czym decyduje jego wartość.

Szukaj miejsca otwarcia spadku i notariusza obsługującego spadkobierców

Przed skontaktowaniem się z notariuszem spadkobiercy muszą przygotować szereg dokumentów:

• akt zgonu spadkodawcy;
• Dowód związku;
• Ewentualna kopia testamentu;
• Zaświadczenie z ostatniego miejsca zamieszkania zmarłego;
• Dokumenty dotyczące majątku dziedzicznego;
• Paszporty spadkobierców.

Wracając do pytania, jak znaleźć notariusza obsługującego miejsce otwarcia spadku, warto wyjaśnić, że informacje o wszystkich notariuszach pracujących w kraju znajdują się na stronie internetowej Federalnej Izby Notarialnej - notariat.ru. Tutaj na stronie głównej znajduje się zakładka „znajdź notariusza”. Bez informacji o notariuszu możesz wyszukać notariuszy po określonym regionie lub obszarze w zakładce „znajdź kancelarię notarialną”. Co do zasady sprawę otwiera notariusz w miejscu otwarcia spadku, czyli w miejscu ostatniego wpisu spadkodawcy.

Notariusz otwiera sprawę po złożeniu wniosku spadkobiercy.

Jakich dokumentów i zaświadczeń potrzebuję?

Podstawą do przeprowadzenia czynności notarialnych przy otwarciu spadku po śmierci oraz otwarcia i załatwienia sprawy są dokumenty przekazane przez spadkobierców. Tak więc w kancelarii notarialnej w miejscu otwarcia sprawy spadkowej potencjalni spadkobiercy składają:

• Wniosek o otwarcie procedur dziedzicznych;
• Zaświadczenia z ostatniego miejsca zamieszkania zmarłego krewnego;
• Wypisy z ksiąg wieczystych, potwierdzające prawa zmarłego do majątku będącego w jego dyspozycji, jeżeli jest ich kilka, to dla każdego z osobna;
• Certyfikaty właściciela pojazdów;
• Zapytania o rachunki bankowe, papiery wartościowe i od funduszy emerytalnych.

Dokumenty uzupełniające należy dołączyć dla całej masy nieruchomości określonej we wniosku. Możesz je wysłać pocztą lub przekazać na osobiste spotkanie.

Kolejność czynności notariusza prowadzącego sprawę: jak otwierać i zamykać?

Otwarcie spadku jest najważniejszą funkcją kancelarii notarialnych w celu zapewnienia praw obywateli do dziedziczenia. Artykuł 1154 określa warunki, w jakich spadkobiercy muszą wejść w swoje prawa. Jak długo możesz dziedziczyć. W tym okresie otwierana jest również sprawa dziedziczna.

Ostateczną decyzję można podjąć nawet po sześciu miesiącach, czyli sprawa spadkowa jest otwarta, ale nieukończona. Wynika to ze specyfiki samej sprawy spadkowej, na przykład, jeśli jest ona wszczynana na korzyść drugiej strony lub pojawiają się kontrowersyjne kwestie. Usługi notarialne nie są bezpłatne. Ile kosztuje rozpoczęcie sprawy spadkowej u notariusza.

Sam tryb czynności notariusza w celu uzupełnienia całej dokumentacji reguluje Regulamin Zarządzania Aktami Notarialnymi:

• Przyjmowanie wniosków spadkobierców wraz z towarzyszącymi dokumentami;
• Ich zarejestrowanie i wydanie przez notariusza zaświadczenia o otwarciu sprawy spadkowej;
• Tworzenie inwentaryzacji masy majątku;
• Podejmowanie działań w celu zapewnienia bezpieczeństwa spadku i jego integralności;
• Inni krewni i spadkobiercy ustawowi są należycie powiadamiani o wszczęciu sprawy spadkowej;
• Weryfikowana jest autentyczność przedłożonych dokumentów.

Dokumenty, na podstawie których otwiera się sprawę, są rejestrowane w kancelarii notarialnej w księdze spraw do dnia ich otrzymania. Następnie umieszcza się je w teczce z etui, któremu przypisywany jest numer w kolejności wskazujący rok otwarcia. Następnie plik musi być również zarejestrowany w księdze alfabetu i wprowadzony.

Po zamknięciu wszystkich czynności notarialnych oryginał dokumentu, który stał się podstawą do załatwienia sprawy, zwraca się spadkobiercom za pokwitowaniem, który zostaje wniesiony do sprawy. Do księgi rachunkowej wprowadza się również wszystkie dokumenty zawarte w sprawie spadkowej i dołączone do niej.

Spadkobiercy mają prawo powierzyć notariuszowi zabezpieczenie środków mających na celu zachowanie majątku wchodzącego w skład spadku. Wniosek ten podlega również rejestracji w specjalnym czasopiśmie do rejestracji wniosków, dyspozycji, po czym również jest inwestowany w sprawę.

Czy notariusz powinien znaleźć spadkobierców prawnych?

Obowiązkiem notariusza jest powiadomienie innych krewnych, którzy mogą dochodzić spadku lub mają prawo do dziedziczenia.

Notariusz identyfikuje takich krewnych:

• prosząc o informacje krewnych, którzy złożyli wniosek o otwarcie spadku;
• wysyłając urzędowe zapytania do miejsca zamieszkania spadkodawcy.

Pisemne zawiadomienie określa dane notariusza i kancelarii notarialnej do odwołania, tak aby spadkobiercy nie decydowali o sposobie ustalenia notariusza przez dziedziczenie i nie podejmowali działań zmierzających do ponownego otwarcia sprawy spadkowej.

Dodatkowe informacje o miejscu i momencie otwarcia spadku w tym filmie:

Co do zasady, w przypadku braku sporów między spadkobiercami, w ciągu sześciu miesięcy otrzymują oni odpowiednie zaświadczenie oraz przejmują w posiadanie odziedziczony majątek i korzystają z niego. Notariusz ma prawo uznać sprawę za zakończoną i przekazać ją do czasowego przechowywania.

Dziedziczność, wyobrażenia o kodzie genetycznym, geny osobowości.

Adnotacja................................................. .................................................. ........................ 3

Przedmowa ..........................................................................................................................4

Dziedziczność ............................................................................................................6

Odruchy warunkowe ........................................................................................................7

Teoria dziedziczności Weismanna .........................................................................8

Metody Galtona .........................................................................................................9

Chromosomalna teoria dziedziczności ..................................................................10

Mapy chromosomów genetycznych ..................................................................................10

Genetyka płci ...............................................................................................................13

Niechromosomalna teoria dziedziczności .........................................................14

Genetyka molekularna. Informacja genetyczna ... Kod genetyczny .....14

Dziedziczność i ewolucja ..................................................................................17

Genetyka człowieka .......................................................................................................19

Dziedziczność i środowisko ............................................. ........................................dwadzieścia

Choroby związane z mutacjami ............................................. . .............................. 21

Leczenie i zapobieganie chorobom dziedzicznym ............................................ 24

Inżynieria genetyczna ................................................ ........................................... 25

Geny osobowości ............................................................................................28

Wniosek .......................................................................................................................30

Słownik terminologiczny .........................................................................................32

Lista używana literatura ............................................................................36

adnotacja

W jego Praca semestralna na temat „Dziedziczność. Pomysły dotyczące kodu genetycznego. Poszczególne geny „Mówiłem o pierwszych krokach genetyki, o Dziś ta fascynująca nauka i czego oczekujemy od niej w najbliższej przyszłości. Osiągnięcia współczesnej genetyki na poziomie molekularnym, do których należą biologia i genetyka, prawa przenoszenia cech dziedzicznych i budowa substancji genetycznej, budowa i funkcje genu, geny i spójność funkcji komórkowych, dziedziczność i ewolucja, zostały również szczegółowo zbadane. Praca ta wprowadza ogromny wkład genetyki w sąsiednie dziedziny biologii - doktrynę powstania życia, systematykę i ewolucję organizmów.

Przedmowa

Od niepamiętnych czasów człowiek starał się dowiedzieć, dlaczego z żywych organizmów podobne do nich rodzą się? Jednocześnie nie ma absolutnego podobieństwa między rodzicami a potomstwem, ani pod względem cech fizycznych, ani charakteru.

Teraz jest oczywiste, że podobieństwo rodziców i potomków organizmów tego samego gatunku jest zdeterminowane dziedzicznością, a ich charakterystycznymi cechami - zmiennością. Dwie właściwości - dziedziczność i zmienność - są charakterystyczne nie tylko dla ludzi, ale także dla całego życia na Ziemi. Badaniem tych najważniejszych właściwości żywych istot zajmuje się nauka, zwana genetyka .

Oczywiście na pierwszy rzut oka wydaje się. że wszyscy możemy żyć w całkowitym pokoju, nie znając istoty tajemnic dziedziczności i że nic z tego nie ma znaczenia. Ale czy tak jest naprawdę?

Jak, nie znając genetyki, wyjaśnić, dlaczego małpa nie zamienia się w niedźwiedzia polarnego, nawet jeśli osiedliła się na Dalekiej Północy, i dlaczego Niedźwiedź polarny, nawet jeśli urodził się w zoo gdzieś na południu, czy wszyscy nadal są biali? Czy w niedalekiej przyszłości robotnicy rolni będą mogli otrzymać setki kwintali pszenicy z każdego hektara? Konsekwencje pojawią się za jakieś 50-100 lat wybuchy atomowe na potomków współczesnych mieszkańców Hiroszimy i Nagasaki? Dlaczego dzieci są takie jak ich rodzice? Czy ludzkość jest zagrożona wyginięciem, czy jesteśmy na początku rozwoju cywilizacji ziemskiej? Dlaczego bez ingerencji człowieka żyto pozostaje żyto, a pszenica pszenica? Jakie są przyczyny chorób dziedzicznych i jak sobie z nimi radzić? Jak długo może żyć człowiek? Czy wszyscy ludzie na ziemi mogą być geniuszami?

Istnieją tysiące podobnych pytań, które są bardzo ważne zarówno dla jednostek, jak i dla całej ludzkości, na które nie można odpowiedzieć,

nie znając tajemnic dziedziczności i nie ucząc się, jak nią zarządzać. Kiedy człowiek odkryje wszystkie te tajemnice i wykorzysta wiedzę na swoją korzyść, będzie mógł brać udział w podejmowaniu decyzji zadania praktyczne rolnictwo, medycyna nauczą się zarządzać ewolucją życia na naszej planecie jako całości.

Nie możemy jednak zapomnieć. co jest dla życia duchowego i celowego działania? nowoczesny mężczyzna naukowy światopogląd staje się niezwykle ważny. Wśród filozoficznych pytań nowej nauki przyrodniczej jednym z głównych jest rozumienie istoty życia, jego miejsca we wszechświecie. I tylko współczesna genetyka molekularna była w stanie wykazać, że życie jest prawdziwie materialnym, samorozwojowym zjawiskiem. odzwierciedlające wpływ warunków środowiskowych.

Ale udowodniła też, że życie jest systematyczne. którego nie można rozłożyć na składowe procesy fizyczne i chemiczne. Ale. nowoczesna nauka nie zna jeszcze w pełni istoty życia.

Kolejne pytanie: od czego zależy teraźniejszość i przyszłość ludzkości? Ten problem interesował ludzi wiele wieków temu i nie mniej martwi się dzisiaj. Nie jest to zaskakujące, ponieważ człowiek różni się od całego otaczającego świata przede wszystkim tym, że wpływa na niego nie tylko prawa biologiczne. Jego przyszłość nie jest mniejsza, jeśli nie w w większym stopniu zależy od społecznej przebudowy świata.

Informacje dziedziczne osoba jest przekazywana z pokolenia na pokolenie. Wszystkie cechy biologiczne, które posłużyły za podstawę do pojawienia się osoby ze świadomością, są zakodowane w strukturach dziedzicznych, a ich przekazywanie pokoleniom jest warunkiem istnienia człowieka na Ziemi jako istoty inteligentnej. Człowiek jak gatunki biologiczne- to najwyższe i zarazem jedyne w swoim rodzaju „osiągnięcie” ewolucji na naszej planecie. I jak dotąd nikt nie może powiedzieć z całą pewnością ani dostarczyć niezbitych dowodów, że nie dotyczy to całego wszechświata.

Ewolucja na Ziemi czasem przebiega powoli, czasem skokowo, z których każdy wznosi daną gałąź organizmów na nowy poziom. Wśród wielu skoków-rewolucji w historii życia na Ziemi, dwie najwyraźniej należy uznać za najważniejsze. Po pierwsze, przejście ze świata nieorganicznego do organicznego, czyli pojawienie się życia, oraz

po drugie, pojawienie się świadomości, czyli pojawienie się człowieka. Oba te zjawiska są związane z kumulacją zmian ilościowych. co spowodowało zmiany jakościowe.

„Bez względu na to, jak ludzkość poszła ścieżką postępu, nasz XX wiek. na zawsze pozostanie w jego pamięci. Ludzie zawsze będą pamiętać, że ten wiek był naznaczony trzema główne osiągnięcia; ludzie nauczyli się korzystać z energii atomu, wyruszyli w kosmos i zaczęli zmieniać kierunek dziedziczenia. Oto trzy wielkie sukcesy, które nasi dalecy potomkowie będą pamiętać, nawet gdy będą latać od gwiazdy do gwiazdy i zwyciężać starość i śmierć.”

Ale jeśli w szkołach uczy się perspektyw fizyki jądrowej, jeśli dzięki telewizji poznajemy astronautów wzrokiem, to z biologią jest gorzej. Jej największe osiągnięcia nie zostały jeszcze znane szerokim masom.

Podstawy genetyki położył czeski naukowiec Gregor Mendel w eksperymentach, których wyniki zostały opublikowane w 1865 roku. Od tego czasu genetyka nie zatrzymała się w swoim rozwoju. I.M.Sechenov, A.P. Bogdanov, N.K.Koltsov, G. Schade, Avery, McLeod, McCarthy, D. Watson - to tylko niektóre z wielkich ogromny wkład do nauki o dziedziczności.

V ostatnie lata na tle ogólnego spadku zachorowalności i śmiertelności wzrósł odsetek chorób wrodzonych i dziedzicznych. Pod tym względem rola genetyki w medycynie praktycznej znacznie wzrosła ”. Bez znajomości genetyki niemożliwe jest skuteczne zdiagnozowanie chorób dziedzicznych i wrodzonych.”

Dziedziczność - właściwość tkwiąca we wszystkich organizmach polegająca na powtarzaniu w wielu pokoleniach tych samych znaków i cech rozwoju; z powodu przenoszenia w procesie reprodukcji z pokolenia na pokolenie materialnych struktur komórki, zawierających programy rozwoju z nich nowych osobników. Dziedziczność zapewnia zatem ciągłość morfologicznej, fizjologicznej i biochemicznej organizacji organizmów żywych, charakter ich indywidualnego rozwoju lub ontogeneza... Jako ogólne zjawisko biologiczne, dziedziczność jest najważniejszym warunkiem istnienia zróżnicowanych form życia, oznak organizmów, chociaż jest naruszana zmienność- pojawienie się różnic między organizmami. Wpływając na najróżniejsze cechy na wszystkich etapach ontogenezy organizmów, dziedziczność przejawia się we wzorcach dziedziczenia cech, czyli ich przenoszeniu z rodziców na potomstwo.

Czasami termin dziedziczność odnosi się do przenoszenia z pokolenia na pokolenie zakaźnych zasad (tzw. dziedziczenie zakaźne) lub uczenia się umiejętności, wykształcenia, tradycji (tzw. społeczny lub dziedziczność sygnału) .Podobne rozszerzenie pojęcia

dziedziczność poza jej biologiczną i ewolucyjną esencją jest dyskusyjna. Tylko w przypadkach, w których czynniki zakaźne są w stanie wchodzić w interakcje z komórkami gospodarza aż do włączenia do ich aparatu genetycznego, trudno jest oddzielić dziedziczenie zakaźne od dziedziczenia normalnego.

Odruchy warunkowe ... Jak wiemy, odruchy warunkowe to indywidualnie nabyte złożone reakcje adaptacyjne organizmu zwierząt i ludzi, które powstają w określonych warunkach (stąd nazwa) na podstawie powstania tymczasowego związku między bodźcem warunkowym (sygnałowym) a odruchem bezwarunkowym działanie, które wzmacnia ten bodziec. Odruchy warunkowe nie są dziedziczone, ale są rozwijane na nowo przez każde pokolenie, jednak rola dziedziczności w szybkości utrwalania odruchów warunkowych i cech behawioralnych jest niepodważalna. Dlatego dziedziczność sygnalizacyjna obejmuje składnik dziedziczności biologicznej.

Próby wyjaśnienia zjawisk dziedziczności sięgających czasów starożytnych

(Hipokrates, Arystoteles i inne) mają jedynie znaczenie historyczne. Dopiero otwarcie istoty rozmnażania płciowego umożliwiło wyjaśnienie pojęcia dziedziczenia i powiązanie go z pewnymi częściami komórki. Do połowy XIX wieku. dzięki licznym eksperymentom dotyczącym hybrydyzacji roślin (J.G. Kelreiter i inne) gromadzą się dane dotyczące wzorców dziedziczności. W 1865 G. Mendla w czytelnej formie matematycznej przedstawił wyniki swoich eksperymentów nad hybrydyzacją grochu. Te wiadomości zostały później nazwane Prawa Mendla i stanowił podstawę doktryny dziedziczności”. Mendelizm. niemal równocześnie podjęto próby pojęciowego zrozumienia istoty dziedziczności. W książce „Zmiany zwierzaków i rośliny uprawne„Ch. Darwin(1868) zaproponował swoją „tymczasową hipotezę pangenezy”, zgodnie z którą wszystkie komórki ciała są oddzielone od ich zaczątków – drobinek, które poruszając się z krwiobiegiem osadzają się w komórkach rozrodczych i formacjach służących do rozmnażania bezpłciowego (nerki, itp.). Okazało się więc, że komórki rozrodcze i nerki składają się z ogromnej ilości gemulów. Wraz z rozwojem organizmu gemulle zamieniają się w komórki tego samego typu, z którego zostały utworzone. W hipotezie pangeneza połączono nierówne idee: o obecności specjalnych cząstek w komórkach zarodkowych, które determinują dalszy rozwój jednostki; o przenoszeniu ich z komórek ciała do narządów płciowych. Pierwsze stanowisko było owocne i doprowadziło do nowoczesnych koncepcji dziedziczności korpuskularnej. Drugi, który stał się podstawą idei dziedziczenia cech nabytych, okazał się błędny. Rozwinęły się również kontemplacyjne teorie dziedziczenia F. Galton, K. Negeli H. De Vries.

Najbardziej szczegółowe spekulacje teoria dziedziczności proponowane A. Weisman (1892). Na podstawie zgromadzonych danych o nawożenie, rozpoznał obecność w komórkach zarodkowych specjalnego nośnika dziedziczności substancji - plazmy zarodkowej. Weismann uznał widoczne formacje chromosomu jądra komórkowego za najwyższe jednostki identyfikatory plazmy zarodkowej. składać się z ID, znajduje się w chromosomie w postaci ziaren w kolejności liniowej. Idy składają się z zdecydowany, określenie różnorodności komórek w okresie rozwoju osobnika oraz biofor, określanie indywidualnych właściwości komórek. Ida zawiera wszystkie determinanty potrzebne do budowy ciała osobnika danego gatunku. Osocze zarodkowe jest zawarte tylko w komórkach zarodkowych; somatyczne, czyli komórki ciała, są jej pozbawione. Aby wyjaśnić tę fundamentalną różnicę, Weismann przyjął, że w procesie rozszczepiania zapłodnionego jaja większość plazmy zarodkowej (a więc i wyznacznika) wpada do jednej z pierwszych komórek rozszczepienia, która staje się komórką macierzystą tzw. linia zarodkowa... W pozostałych komórkach embrionu w procesie „nierówno dziedzicznych podziałów” dostaje się tylko część wyznaczników; w końcu komórki zachowają wyznaczniki tego samego rodzaju, które określają charakter i właściwości tych konkretnych komórek. Istotną właściwością plazmy zarodkowej jest jej duża stałość. Teoria Weismanna okazała się błędna w wielu szczegółach. Jednak jego koncepcja roli chromosomów i liniowego ułożenia w nich elementarnych jednostek dziedziczności okazała się słuszna i antycypowała chromosomalną teorię dziedziczności. Logicznym wnioskiem z teorii Weismanna jest zaprzeczenie dziedziczenia cech nabytych. We wszystkich spekulatywnych teoriach dziedziczności można znaleźć poszczególne elementy, które znalazły dalsze potwierdzenie i pełniejszy rozwój w panujących na początku XX wieku. genetyka... Najważniejsze z nich to:

a) wyizolowanie w organizmie poszczególnych cech lub właściwości, których dziedziczenie można analizować odpowiednimi metodami;

b) określenie tych właściwości za pomocą specjalnych dyskretnych jednostek dziedziczności zlokalizowanych w strukturach komórki (jądra) (Darwin nazywał je gemmules, De Vries pangens, wyznacznikami Weismanna). We współczesnej genetyce propozycja V. Johansen(1909) termin gen .

„Gen jest elementarną jednostką dziedziczności, reprezentującą segment cząsteczki kwasu dezoksyrybonukleinowego - DNA (w niektórych wirusach - kwas rybonukleinowy - RNA). Każdy gen determinuje strukturę jednego z białek żywej komórki i tym samym uczestniczy w tworzeniu znaku lub właściwości organizmu…”

Metody Galtona ... Próby ustanowienia praw dziedziczności metodami statystycznymi różniły się od siebie. Jeden z twórców biometria-F. Galton zastosował opracowane przez siebie metody rozliczania korelacji i regresji do ustalenia relacji między rodzicami a potomkami. Sformułował następujące prawa dziedziczności (1889):

Regresja, czyli powrót do przodków

Dziedziczenie przodków, czyli udział dziedziczności przodków w dziedziczności potomków.

Prawa te mają charakter statystyczny, dotyczą tylko zespołów organizmów i nie ujawniają istoty i przyczyn dziedziczności, co można było osiągnąć jedynie poprzez eksperymentalne badanie dziedziczności różnymi metodami, a przede wszystkim analiza hybrydologiczna, którego fundamenty położył Mendel. Ustalono więc wzorce dziedziczenia cech jakościowych: monohybryda - różnica między formami skrzyżowanymi zależy tylko od jednej pary genów, dihybryda - od dwóch, polihybryda - od wielu. Analizując dziedziczenie cech ilościowych nie było wyraźnego obrazu rozszczepienia, co dało początek szczególnemu, tzw. połączona dziedziczność i wyjaśnij to przemieszczeniem dziedzicznej plazmy form krzyżowych. Następnie hybrydologiczna i biometryczna analiza dziedziczenia cech ilościowych wykazała, że ​​dziedziczność połączona jest również zredukowana do dyskretnej, ale dziedziczenie jest wielogenowe. W tym przypadku rozszczepienie jest trudne do wykrycia, ponieważ występuje w wielu genach, których działanie na cechę komplikuje silny wpływ warunków środowiskowych. Tak więc, chociaż cechy można podzielić na jakościowe i ilościowe, terminy dziedziczności „jakościowej” i „ilościowej” nie są uzasadnione, ponieważ obie kategorie dziedziczenia są zasadniczo takie same.

Rozwój cytologia doprowadziło do sformułowania pytania o materialne podstawy dziedziczności. Po raz pierwszy sformułowano ideę roli jądra komórkowego jako nośnika dziedziczności

O. Hertwig(1884) i E. Strasburger(1884) na podstawie badania procesu nawożenia. T. Boveri(1887) ustalił indywidualność chromosomów i opracował hipotezę o ich jakościowej różnicy. On, a także E. van Benedeta(1883) ustalił zmniejszenie o połowę liczby chromosomów podczas formowania się komórek zarodkowych w mejoza... Amerykański naukowiec W. Setton (1902) podał cytologiczne wyjaśnienie prawa Mendla o niezależnym dziedziczeniu cech. Jednak prawdziwe uzasadnienie teoria chromosomów dziedziczność została podana w pracach T. Morgana i jego szkoły (od 1911), które wykazały dokładną zgodność między danymi genetycznymi i cytologicznymi. W eksperymentach na Drosophila stwierdzono naruszenie niezależnego rozmieszczenia postaci - ich powiązanego dziedziczenia. Zjawisko to wyjaśniono powiązaniem genów, czyli znalezieniem genów determinujących te cechy w jednej konkretnej parze chromosomów. Badanie częstotliwości rekombinacje między połączonymi genami (w rezultacie przechodzić przez) umożliwiły sporządzenie map lokalizacji genów w chromosomach.

Mapy chromosomów genetycznych - schematy względnej lokalizacji powiązanych spadków. czynniki - geny. Mapy genetyczne chromosomów odzwierciedlają faktycznie istniejącą liniową kolejność rozmieszczenia genów w chromosomach i są ważne zarówno w badaniach teoretycznych, jak i w pracy hodowlanej, ponieważ pozwalają świadomie dobierać pary cech podczas krzyżówek, a także przewidywać cechy dziedziczenia i manifestacja różnych cech w badanych organizmach... Mając mapy genetyczne chromosomów, możliwe jest kontrolowanie poprzez dziedziczenie genu „sygnałowego”, ściśle związanego z badanym. przekazywanie potomstwu genów determinujących rozwój trudnych do analizy cech; na przykład gen dla skurczonego bielma w kukurydzy i zlokalizowany na chromosomie 9 jest połączony z genem zmniejszającym żywotność roślin. Uznaje się liczne fakty braku (wbrew prawom Mendla) niezależnej dystrybucji

cov u mieszańców drugiego pokolenia zostały wyjaśnione przez chromosomową teorię dziedziczenia. Geny znajdujące się na jednym chromosomie w większości przypadków są dziedziczone razem i tworzą jedną grupę sprzężoną, której liczba odpowiada w ten sposób haploidalnej liczbie chromosomów w każdym organizmie. Amerykański genetyk T. X. Morgan wykazał jednak, że powiązanie genów znajdujących się na tym samym chromosomie w organizmach diploidalnych nie jest

absolutny; w niektórych przypadkach przed powstaniem komórek rozrodczych między chromosomami tego samego typu lub homologicznym następuje wymiana korespondencji. działki; proces ten nazywa się. krzyż lub przechodzić przez... Wymiana odcinków chromosomów (z zawartymi w nich genami) zachodzi z różnym prawdopodobieństwem, w zależności od odległości między nimi (im dalej geny są od siebie, tym większe prawdopodobieństwo przecięcia, a co za tym idzie rekombinacji). Genetyczny. analiza pozwala na wykrycie krzyżowania tylko wtedy, gdy występuje różnica w homologicznych chromosomach w składzie genów, co w przypadku krzyżowania prowadzi do pojawienia się nowych kombinacji genów. Zwykle odległość między genami na mapach genetycznych chromosomów wyraża się jako procent krzyżowania (stosunek liczby osobników zmutowanych różniących się od swoich rodziców inną kombinacją genów do całkowitej liczby badanych osobników); jednostka tej odległości – morganida – odpowiada częstotliwości przekraczania 1%.

Więc wybierzmy podstawowe postanowienia chromosomalnej teorii dziedziczności :

1. Geny są zlokalizowane w chromosomach, różne chromosomy zawierają nierówną liczbę genów, a zestaw genów dla każdego z chromosomów niehomologicznych jest unikalny.

2. Geny w chromosomie są zlokalizowane liniowo, każdy gen zajmuje określone locus (miejsce) w chromosomie.

3. Geny zlokalizowane na jednym chromosomie tworzą grupę sprzężoną i razem (połączone) są przekazywane potomkom, liczba grup sprzężonych jest równa haploidalnemu zestawowi chromosomów.

4. Sprzężenie nie jest absolutne, ponieważ w profazie mejozy może dojść do skrzyżowania i rozłączenia genów znajdujących się na tym samym chromosomie. Siła spójności zależy od odległości między genami na chromosomie: im większa odległość, tym mniejsza spójność. i wzajemnie. Odległość między genami mierzy się jako procent przekroczenia. Przekroczenie 1% odpowiada jednej morganidzie.

Mapy chromosomów genetycznych są tworzone dla każdej pary chromosomów homologicznych. Grupy sprzęgieł są numerowane kolejno w miarę ich znajdowania. Oprócz numeru grupy sprzęgła podane są pełne lub skrócone nazwy. zmutowane geny, ich odległości u morganidów od jednego z końców chromosomu przyjmowane jako punkt zerowy, a także miejsce centromery... Mapy genetyczne chromosomów można wykonać tylko dla obiektów, w których zbadano dużą liczbę zmutowanych genów. Na przykład u Drosophila zidentyfikowano ponad 500 genów zlokalizowanych w 4 grupach sprzężeń, u kukurydzy około 400 genów rozmieszczonych w 10 grupach sprzężeń (ryc. 1). W obiektach słabiej przebadanych liczba znalezionych grup lęgowych

mniej haploidalna liczba chromosomów. Tak więc u myszy domowej zidentyfikowano około 200 genów, które tworzą 15 grup sprzężeń (w rzeczywistości jest ich 20); u kurczaków zbadano tylko 8 z 39. U ludzi, z oczekiwanych 23 grup sprzężonych (23 pary chromosomów), zidentyfikowano tylko 10, a niewielka liczba genów jest znana w każdej grupie; bardzo szczegółowe mapy skompilowany dla chromosomów płci.

Bakterie, które są organizmami haploidalnymi, posiadają jeden, najczęściej ciągły, kolisty chromosom, a wszystkie geny tworzą jedną grupę sprzężoną (ryc. 2). Przy przenoszeniu genetyki. materiał z komórki dawcy do komórki biorcy, na przykład, gdy koniugacja, kolisty chromosom pęka, a powstała liniowa struktura jest przenoszona z jednej komórki bakteryjnej do drugiej (w E. coli w ciągu 110-120 minut). Poprzez sztuczne przerwanie procesu koniugacji możliwe jest ustalenie na podstawie rodzajów powstałych rekombinantów, które geny zdołały przejść do komórki biorcy. Jest to jedna z metod konstruowania map genetycznych chromosomów bakteryjnych, opracowana szczegółowo dla wielu gatunków. Jeszcze bardziej szczegółowe są mapy genetyczne chromosomów niektórych bakteriofagi

Genetyka płci ... Liczba grup sprzężonych genów okazała się równa liczbie par chromosomów tkwiących w tego rodzaju... Z badania uzyskano najważniejsze dowody na istnienie chromosomalnej teorii dziedziczności dziedziczenie powiązane z płcią... Wcześniej cytolodzy odkryli w zestawach chromosomów wielu gatunków zwierząt specjalne, tzw chromosomy płci, przez co samice różnią się od samców. W niektórych przypadkach samice mają 2 identyczne chromosomy płci (XX), a samce są różne (XY), w innych samce-2 są takie same (XX lub ZZ), a samice są różne (XY lub ZW). Płeć z chromosomami tej samej płci nazywa się g homogametyczny, z innym - heterogametyczny... Płeć żeńska jest homogametyczna, a samiec jest heterogametyczny u niektórych owadów (w tym Drosophila) i wszystkich ssaków. W przypadku ptaków i motyli jest odwrotnie. Szereg cech Drosophila jest dziedziczonych w

ścisła zgodność z przenoszeniem chromosomów X na potomstwo. Pokaz samic Drosophila

cecha recesywna, np. biały kolor oczu, ze względu na homozygotyczność tego genu zlokalizowanego na chromosomie X, przenosi biały kolor oczu na wszystkich synów, ponieważ otrzymują chromosom X tylko od matki. W przypadku heterozygotyczności recesywnej cechy związanej z płcią, samica przekazuje ją połowie swoich synów. Przy determinacji płci przeciwnej (mężczyźni XX lub ZZ; kobiety-XY lub ZW) mężczyźni przekazują cechy sprzężone z płcią swoim córkom, które otrzymują chromosom X (= Z) od ojca. Czasami, w wyniku nierozdzielenia chromosomów płci podczas mejozy, powstają samice o strukturze XXY i samce XYY. Możliwe są również przypadki łączenia chromosomów X końcami; następnie samice przekazują swoim córkom połączone chromosomy X, w których pojawiają się cechy związane z płcią. Synowie są podobni do ojców (dziedzictwo to nazywa się hologeniczny). Jeżeli odziedziczone geny znajdują się na chromosomie Y, to cechy, które definiują, są przekazywane tylko przez linię męską – z ojca na syna (takie dziedziczenie nazywa się holenderski). Chromosomowa teoria dziedziczności ujawniła wewnątrzkomórkowe mechanizmy dziedziczności, dała dokładne i ujednolicone wyjaśnienie wszystkich zjawisk dziedziczenia podczas rozmnażania płciowego, wyjaśniła istotę zmian w dziedziczności, czyli zmienność.

Niechromosomalna teoria dziedziczności ... Dominująca rola jądra i chromosomów w dziedziczności nie wyklucza przenoszenia niektórych cech przez cytoplazmę, w której znajdują się struktury zdolne do samoreprodukcji.Jednostki dziedziczności cytoplazmatycznej (niechromosomalnej) różnią się od chromosomowych tym, że się nie rozchodzą podczas mejozy. Dlatego potomstwo z dziedzicznością niechromosomalną odtwarza cechy tylko jednego z rodziców (częściej matki). W ten sposób rozróżnij dziedziczenie jądrowe związane z przenoszeniem cech dziedzicznych zlokalizowanych w chromosomach jądra komórkowego (czasami nazywanych dziedzicznością chromosomową), oraz dziedziczność pozajądrowa, w zależności od przeniesienia samoreprodukujących się struktur cytoplazmy. Dziedzictwo nuklearne jest również realizowane, gdy wegetatywny hodowla, ale nie towarzyszy jej redystrybucja genów, która jest obserwowana podczas rozmnażania płciowego, ale zapewnia stałą transmisję cech z pokolenia na pokolenie, zaburzoną jedynie somatyczny mutacje .

Genetyka molekularna ... Zastosowanie nowych fizycznych i metody chemiczne, a także wykorzystanie bakterii i wirusów jako obiektów badań, znacznie zwiększyło zdolność rozdzielczą eksperymentów genetycznych, doprowadziło do badania dziedziczności na poziomie molekularnym i szybkiego rozwoju molekularny genetyka... Po raz pierwszy N.K. Kolcowa(1927) wysunęli i uzasadnili koncepcję molekularnej podstawy dziedziczności i macierzowego trybu reprodukcji „molekuł dziedzicznych”. W latach 40. XX wieku. XX wiek rola genetyczna została eksperymentalnie udowodniona dioksyrybonukleinowy kwasy(DNA) oraz w latach 50-60. zainstalowałem ją struktura molekularna i wyjaśnił zasady kodowania informacji genetycznej. Informacja genetyczna , tkwiące w dziedzicznych strukturach organizmów (w chromosomach, cytoplazmie, organizmach komórkowych), informacje otrzymane od przodków w postaci zestawu genów na temat składu, struktury i charakteru metabolizmu substancji tworzących organizm (przede wszystkim białek i kwasy) i związane z nimi funkcje. W formach wielokomórkowych podczas rozmnażania płciowego Informacja genetyczna przekazywane z pokolenia na pokolenie przez komórki zarodkowe - gamety, którego jedyną funkcją jest przekazywanie i przechowywanie informacji genetycznej. Mikroorganizmy i wirusy mają szczególne rodzaje transmisji. Informacja genetyczna zawarta jest głównie w chromosomach, gdzie jest zakodowana w pewnej liniowej sekwencji nukleotydów w cząsteczkach kwasu dezoksyrybonukleinowego - DNA (kod genetyczny). Kod genetyczny to system szyfrowania informacji dziedzicznych w cząsteczkach kwasów nukleinowych, który jest zaimplementowany u zwierząt, roślin, bakterii i wirusów w postaci sekwencji nukleotydy... W naturalnym kwasy nukleinowe- dezoksyrybonukleinowy (DNA) i rybonukleinowy (RNA) – istnieje 5 powszechnych typów nukleotydów (po 4 w każdym kwasie nukleinowym), które różnią się pod względem zawartej w ich składzie zasady azotowej. W DNA są zasady:

adenina(A), guanina(G), cytozyna(C), tymina(T); RNA zawiera uracyl (U) zamiast tyminy. Oprócz nich w składzie kwasu nukleinowego to-t znalazło się ok. 20 rzadkich (tzw. niekanonicznych lub drugorzędnych) zasad, a także nietypowe cukry. Ponieważ liczba znaków kodujących w kodzie genetycznym (4) i liczba odmian aminokwasów w białku (20) nie pokrywają się, numer kodu (czyli liczba nukleotydów kodujących 1 aminokwas) nie może wynosić 1. Możliwe są różne kombinacje 2 nukleotydów tylko 4 2 = 16, ale to również nie wystarcza do zaszyfrowania wszystkich aminokwasów. Amerykański naukowiec G. Gamow zaproponował (1954) model tripletowego kodu genetycznego, czyli takiego, w którym 1 aminokwas jest kodowany przez grupę trzech nukleotydów zwaną kodonem. Liczba możliwych trojaczków wynosi 4 3 = 64, a to ponad trzykrotność liczby zwykłych aminokwasów, w związku z czym sugerowano, że każdemu aminokwasowi odpowiada kilka kodonów (tzw. degeneracja kodu) . Zaproponowano wiele różnych modeli kodu genetycznego, z których trzy modele zasługują na szczególną uwagę (patrz rysunek): nakładający się kod bez przecinków, nienakładający się kod bez przecinków i kod z przecinkami. W 1961 roku F. Crick (Wielka Brytania) i jego współpracownicy potwierdzili hipotezę o nienakładającym się tryplecie kodu bez przecinków. Zainstalowany szlak. Główny prawidłowości dotyczące kodu genetycznego: 1) istnieje liniowa zgodność między sekwencją nukleotydową a kodowaną sekwencją aminokwasową (kolinearność kodu genetycznego); 2) odczytywanie kodu rozpoczyna się od określonego punktu; 3) czytanie idzie w jednym kierunku w obrębie jednego genu; 4) kod się nie nakłada; 5) nie ma luk podczas czytania (kod bez przecinków); 6) kod genetyczny z reguły jest zdegenerowany, to znaczy 1 aminokwas jest kodowany przez 2 lub więcej synonimów trypletów (degeneracja kodu genetycznego zmniejsza prawdopodobieństwo, że zmiana zasady mutacji w tryplecie doprowadzi do błąd); 7) numer kodu to trzy;

8) kod w przyrodzie ożywionej jest uniwersalny (z pewnymi wyjątkami). Uniwersalność kodu genetycznego potwierdzają eksperymenty na syntezie białek w vitgo. Jeśli matryca kwasu nukleinowego uzyskana z innego organizmu, który jest daleko od pierwszego pod względem ewolucyjnym (na przykład sadzonki grochu) zostanie dodana do systemu bezkomórkowego uzyskanego z jednego organizmu (na przykład E. coli), wówczas nastąpi synteza białek odbędzie się w takim systemie. Dzięki pracom Amer. genetycy M. Nirenberg, S. Ochoa, X. Koran znali nie tylko skład, ale także kolejność nukleotydów we wszystkich kodonach..

Spośród 64 kodonów w bakteriach i fagach 3 kodony - UAA, UAH i UGA - nie kodują aminokwasów; służą jako sygnał do uwolnienia łańcucha polipeptydowego z rybosomy to znaczy sygnalizują zakończenie syntezy polipeptydu. Nazywają się. kodony terminacji. Są też 3 sygnały o początku syntezy - jest to tzw. Kolumny inicjujące - AUG, GUG i UUG, - to-rye, zawarte na początku odpowiedniego informacyjnego RNA (i-RNA), określają włączenie formylometioniny w pierwszą pozycję syntetyzowanego łańcucha polipeptydowego. Podane dane dotyczą systemów bakteryjnych; dla organizmów wyższych wiele wciąż nie jest jasne. Zatem kodon UGA w organizmach wyższych może być istotny; mechanizm inicjacji polipeptydu również nie jest do końca poznany.

Implementacja kodu genetycznego w komórce przebiega dwuetapowo. Pierwsza z nich ma miejsce w rdzeniu; nosi nazwę. transkrypcja i polega na syntezie cząsteczek m-RNA w odpowiednich odcinkach DNA. W tym przypadku sekwencja nukleotydowa DNA jest „przepisywana” na sekwencję nukleotydową RNA. Drugi etap - translacja - odbywa się w cytoplazmie, na rybosomach; podczas gdy sekwencja nukleotydów m-RNA jest tłumaczona na sekwencję aminokwasów w białku; etap ten przebiega z udziałem transportowego RNA (t-RNA) i odpowiednich enzymów.

Informacja genetyczna jest realizowana podczas ontogeneza- rozwój osobnika - poprzez jego transmisję z genu na cechę. Wszystkie komórki ciała powstają w wyniku podziałów jednego

klatka spacerowa - zygoty- a zatem mają ten sam zestaw genów - potencjalnie tę samą informację genetyczną. Specyfikę komórek różnych tkanek determinuje fakt, że są w nich aktywne różne geny, czyli nie wszystkie informacje są realizowane, a tylko część, która jest niezbędna do funkcjonowania danej tkanki .

W miarę jak badanie dziedziczności na poziomie subkomórkowym i molekularnym pogłębiło i udoskonaliło koncepcję genu. Jeżeli w eksperymentach nad dziedziczeniem różnych cech postulowano gen jako elementarną niepodzielną jednostkę dziedziczności, a w świetle danych cytologicznych uznano go za wyizolowany region chromosomu, to na poziomie molekularnym gen będący częścią chromosomu cząsteczki DNA zdolnej do samoreprodukcji i posiadającej specyficzną strukturę, w której koduje program rozwoju jednego lub więcej oznak organizmu. W latach 50. na mikroorganizmach (amerykański genetyk S. Benzer) wykazano, że każdy gen składa się z wielu różnych regionów, które mogą mutować i między którymi może nastąpić krzyżowanie. Potwierdziło to koncepcję złożonej struktury genu, która rozwinęła się w latach 30. XX wieku. A. S. Serebrovsky i N. P. Dubinin na podstawie danych z analizy genetycznej.

W latach 1967-69. przeprowadzono syntezę wirusowego DNA poza organizmem, a także chemiczną syntezę genu transportującego RNA drożdży alaniny. Nowym obszarem badań stała się dziedziczność komórek somatycznych w ciele i kulturach tkankowych. Otwarto możliwość eksperymentalnej hybrydyzacji komórek somatycznych różnych typów. W związku z postępem biologii molekularnej zjawiska dziedziczności nabrały kluczowego znaczenia dla zrozumienia wielu procesów biologicznych, a także wielu zagadnień praktycznych.

Dziedziczność i ewolucja ... Nawet Darwin był jasny co do znaczenia dziedziczności dla ewolucji organizmów. Eliminacja ustanowienia dyskretnego charakteru dziedziczności

jeden z ważnych zarzutów wobec darwinizmu: krzyżując osobniki, które mają dziedziczne zmiany, te ostatnie powinny rzekomo „rozcieńczać” i słabnąć w ich kierunku. Jednak zgodnie z prawami Mendla nie są one niszczone ani mieszane, lecz pojawiają się ponownie w potomstwie pod pewnymi warunkami. W populacjach

genetyka dziedziczności pojawiła się jako złożone procesy oparte na krzyżówkach między osobnikami, selekcji, mutacjach, procesach genetyczno-automatycznych itp. Po raz pierwszy zwrócił na to uwagę S.S. Czetwerikow(1926), którzy eksperymentalnie udowodnili kumulację mutacji w populacji. ja. Schmalhausen(1946) wysunęli przepis o „mobilizacji re

zerve zmienność dziedziczna„Jako materiał do działalność twórcza dobór naturalny, gdy zmieniają się warunki środowiskowe. Pokazana wartość różne rodzaje zmiany dziedziczności w ewolucji. Ewolucja jest rozumiana jako stopniowa i powtarzająca się zmiana dziedziczności gatunku. jednocześnie dziedziczność, która zapewnia stałość organizacji gatunkowej, jest podstawową właściwością życia związaną z fizykochemiczną strukturą elementarnych jednostek komórki, przede wszystkim jej aparatu chromosomowego, i która przeszła długi okres ewolucji.

Zasady organizacji tej struktury (kodu genetycznego) są najwyraźniej uniwersalne dla wszystkich żywych istot i są uważane za najważniejszy atrybut życia.

Ontogeneza podlega również kontroli dziedziczności, która rozpoczyna się wraz z zapłodnieniem komórki jajowej i odbywa się w określonych warunkach środowiskowych. Stąd różnica między zestawem genów otrzymanych przez organizm od rodziców - genotyp i kompleks oznak organizmu na wszystkich etapach jego rozwoju - fenotyp... Rola genotypu i środowiska w kształtowaniu fenotypu może być różna.

Ale zawsze należy brać pod uwagę określone genotypowo tempo reakcji organizmu na wpływ środowiska. Zmiany w fenotypie nie są odpowiednio odzwierciedlone w genotypie. struktury komórek rozrodczych, stąd tradycyjne pojęcie dziedziczenia cech nabytych zostało odrzucone jako nierzeczywiste. podstawy i źle teoretycznie. Mechanizm realizacji dziedziczności podczas rozwoju osobnika najwyraźniej wiąże się ze zmianą działania różnych genów w czasie i jest przeprowadzany podczas interakcji jądra i cytoplazmy, w której synteza niektórych białek odbywa się na podstawie programu zapisanego w DNA i przekazywanego do cytoplazmy z informacyjnego RNA.

Wzorce dziedziczności mają ogromne znaczenie dla praktyki rolniczej i medycznej. Na nich opiera się rozwój nowych i doskonalenie istniejących odmian roślin i ras zwierząt. Badanie praw dziedziczności doprowadziło do naukowego uzasadnienia wcześniej stosowanych empirycznych metod selekcji oraz do opracowania nowych metod (eksperymentalne mutageneza , heteroza , poliploidia itd.).

Genetyka człowieka to gałąź genetyki ściśle związana z antropologią i medycyną. Genetyka człowieka jest konwencjonalnie podzielona na antropogenetykę, która bada dziedziczność i zmienność normalnych cech. Ludzkie ciało genetyka medyczna, która bada jego dziedziczną patologię (choroby, wady, deformacje itp.) Genetyka człowieka jest również związana z teorią ewolucji, ponieważ bada specyficzne mechanizmy ewolucji człowieka i jego miejsce w przyrodzie, z psychologią, filozofią, Socjologia Dziedziny genetyki człowieka to intensywnie rozwijająca się pitogenetyka, genetyka biochemiczna, immunogenetyka, genetyka o podwyższonej aktywności nerwowej, genetyka fizjologiczna.

W genetyce człowieka zamiast klasycznej. analiza hybrydologiczna zastosować genealogiczny metoda tory polega na analizie rozmieszczenia w rodzinach (dokładniej w rodowodach) osób posiadających tę cechę (lub anomalię) i jej nieposiadających, co ujawnia rodzaj dziedziczenia, częstotliwość i intensywność przejawiania się cechy , itp. również liczby ryzyko empiryczne, czyli prawdopodobieństwo posiadania cechy zależne od stopnia powiązania z jej nosicielem. Genealog. metoda wykazała już, że ponad 1800 morfologicznych., biochemicznych. a inne cechy osoby są dziedziczone zgodnie z prawami Mendla. Na przykład ciemny kolor skóry i włosów dominuje nad jasnym; zmniejszona aktywność lub brak niektórych enzymów jest determinowana przez geny recesywne, a wzrost, waga, poziom inteligencji i szereg innych znaków są określane przez geny „polimerowe”, to znaczy przez systemy z wielu innych. geny. Mn. objawy i choroby osoby, odziedziczone sprzężone z płcią, są spowodowane przez geny zlokalizowane w chromosomie X lub Y. Takie geny znane są ok. 1 tys. 120. Należą do nich geny hemofilii A i B, niedobór enzymu dehydrogenazy glukozo-zo-6-fosforanowej, ślepota barw itp. metoda genetyki człowieka metoda bliźniacza... Bliźnięta jednojajowe (OB) rozwijają się z jednego jajeczka zapłodnionego jednym plemnikiem; dlatego zestaw genów (genotyp) w OB jest identyczny. Bliźnięta dwujajowe (RB) rozwijają się z dwóch lub więcej jaj zapłodnionych przez różne plemniki; dlatego ich genotypy różnią się w taki sam sposób, jak rodzeństwa.

Dziedziczność i środowisko .

Geny manifestują swoje funkcje nie w pustce, ale w tak wysoce zorganizowanym systemie jak komórka, która sama znajduje się w określonym środowisku – między innymi komórkami lub w środowisku zewnętrznym. Bez względu na genotyp, jego właściwości przejawiają się tylko w takim zakresie, w jakim pozwalają na to warunki otoczenia.

Roślina uprawiana w ciemności pozostaje biała i słaba; nie jest w stanie wyodrębnić z dwutlenek węgla energia niezbędna do metabolizmu, nawet jeśli wszystkie jej komórki zawierają informację genetyczną. niezbędne do rozwoju chloroplastów, a także syntezy i aktywności chlorofilu. Podobnie, siły genetyczne, które determinują kolor oczu, przejawiają się tylko w specjalnych warunkach, które powstają w komórkach opalizującej błony; te moce są realizowane pod warunkiem, że samo oko jest wystarczająco rozwinięte dzięki działaniu wielu genów.

Wreszcie fenotyp organizmu jest wynikiem interakcji między genotypem a środowiskiem w każdym z nich ten moment swoim życiu i na każdym etapie indywidualnego rozwoju.

Działania środowiskowe można podzielić na dwa typy, chociaż w rzeczywistości często się pokrywają. Z jednej strony są to oddziaływania silne prowadzące do całkowitego lub częściowego stłumienia ekspresji potencji genetycznych, z drugiej zaś oddziaływania słabe, które wyrażają się jedynie w niewielkich zmianach stopnia ich ekspresji. Pierwszy rodzaj wpływu zależy od okoliczności losowych. druga jest powszechna i nierozerwalnie związana z funkcjonowaniem żywej materii.

Indywidualny rozwój organizmu wyższego zaczyna się na etapie zygoty. Dziedziczne potencje, które otrzymał od rodziców, pojawiają się stopniowo, w trakcie długiego i złożonego procesu rozwojowego. i począwszy od pierwszych działów rozdrabniania jaj, w ich realizacji bierze udział środowisko.

Dla genów przyszłego organizmu środowiskiem wyjściowym jest cytoplazma komórki jajowej, pochodząca z organizmu matki i ucieleśniająca ciągłość komórkową. To może wystarczyć, aby ukierunkować rozwój zarodka w kierunku, który nie pokrywa się z jego własnym genotypem.

Porównanie różnic między parami między bliźniakami jednojajowymi i dwujajowymi pozwala ocenić względne znaczenie dziedziczności i środowiska w określaniu właściwości ludzkiego ciała. W badaniach bliźniaczych wskaźnik jest szczególnie ważny zgodność, wyrażając (w%) prawdopodobieństwo posiadania tej cechy przez jednego z członków pary OB lub RB, jeśli posiada ją inny członek pary. Jeżeli cecha determinowana jest głównie czynnikami dziedzicznymi, to odsetek zgodności jest znacznie wyższy w OB niż w RB. Na przykład zgodność dla grupy krwi,żyto są określane tylko genetycznie, w OB wynosi 100%. W schizofrenii zgodność w OB sięga 67%, natomiast w RB 12,1%; z wrodzoną demencją (oligofrenią) - odpowiednio 94,5% i 42,6%. Podobne porównania przeprowadzono dla wielu chorób. Tak więc badania bliźniąt pokazują, że wkład dziedziczności i środowiska w rozwój wielu różnych cech jest różny, a cechy rozwijają się w wyniku interakcji genotypu i środowiska zewnętrznego. Niektóre znaki wynikają z preim. genotyp, w kształtowaniu innych cech, genotyp działa jako czynnik predysponujący (lub czynnik ograniczający szybkość reakcji organizmu na środowisko zewnętrzne).

Choroby związane z mutacjami ... Genom człowiek zawiera kilka milionów genów, które również mogą w różny sposób wpływać na rozwój cech. W wyniku mutacji i rekombinacji genów człowiek różnorodność z różnych powodów. Każdy ludzki gen mutuje w tempie od 1 na 100 000 do 1 na 10 000 000 gamet na pokolenie. Rozpościerający się mutacje wśród duże grupy badania populacyjne genetyka populacji ludzkiej, co umożliwia sporządzanie map rozmieszczenia genów warunkujących rozwój normalnych cech i chorób dziedzicznych. Szczególnie interesujące dla genetyki populacji ludzkiej są: izoluje- grupy ludności, w których z jakiegoś powodu (geograficznego, ekonomicznego, społecznego, religijnego itp.) częściej zawierane są małżeństwa pomiędzy członkami grupy. Prowadzi to do wzrostu częstości pokrewieństwa osób zawierających związki małżeńskie, a tym samym prawdopodobieństwa przejścia genów recesywnych w stan homozygotyczny i pojawienia się, co jest szczególnie widoczne w przypadku niewielkiej liczby izolatów.

Badania genetyki człowieka wykazały istnienie doboru naturalnego w populacjach ludzkich. Jednak selekcja u ludzi nabiera specyficznych cech: działa intensywnie tylko na etapie embrionalnym (na przykład spontaniczna aborcja jest odzwierciedleniem takiej selekcji). Selekcja w społeczeństwie ludzkim odbywa się poprzez zróżnicowane małżeństwo i płodność, czyli w wyniku interakcji czynników społecznych i biologicznych. Proces mutacji i selekcja determinują ogromną

różnorodność (polimorfizm) w szeregu cech właściwych człowiekowi, co czyni ją biologicznie. punktów widzenia o niezwykle plastycznym i elastycznym wyglądzie.

Powszechne stosowanie metod cytologicznych w genetyce człowieka przyczyniło się do rozwoju cytogenetyka, gdzie głównym przedmiotem badań jest chromosomy, czyli struktura jądra komórkowego, w którym zlokalizowane są geny. Ustalono (1946), że zestaw chromosomów w komórkach ciała ludzkiego (somatyczny) składa się z 46 chromosomów, przy czym płeć żeńską określa obecność dwóch chromosomów X, a płeć męską chromosom X i Y chromosom. W dojrzałych komórkach płciowych występuje połowa (haploidalna) liczby chromosomów. Mitoza, mejoza oraz nawożenie zachować ciągłość i spójność zestawu chromosomów zarówno w wielu pokoleniach komórek, jak iw pokoleniach organizmów. W wyniku naruszeń tych procesów mogą wystąpić nieprawidłowości chromosomalne ze zmianą liczby i struktury chromosomów, co prowadzi do wystąpienia chorób chromosomowych, które często wyrażają się w demencji, rozwoju ciężkich wad wrodzonych, anomalii seksualnych różnicowanie lub powodować spontaniczne aborcje.

Historia badań nad chorobami chromosomowymi sięga badań klinicznych prowadzonych na długo przed opisem ludzkich chromosomów i odkryciem nieprawidłowości chromosomalnych.

Choroby chromosomalne - choroba Downa, zespoły: Turnera, Klinefeltera, Patau, Edwardsa.

Wraz z rozwojem metody autoradiografii możliwe stało się zidentyfikowanie niektórych pojedynczych chromosomów, co przyczyniło się do odkrycia grupy chorób chromosomowych związanych ze strukturalnymi przegrupowaniami chromosomów. Intensywny rozwój teorii chorób chromosomowych rozpoczął się w latach 70. XX wieku. po opracowaniu metod różnicowego barwienia chromosomów.

Klasyfikacja chorób chromosomowych opiera się na rodzajach mutacji związanych z chromosomami. Mutacje w komórkach rozrodczych prowadzą do rozwoju pełne formy choroby chromosomalne, w których wszystkie komórki w ciele mają tę samą anomalię chromosomową.

Obecnie opisano 2 warianty naruszeń liczby zestawów chromosomów - tetraploidalność oraz triplodia... Kolejna grupa zespołów jest spowodowana nieprawidłowościami w liczbie poszczególnych chromosomów - trisomie(gdy w zestawie diploidalnym znajduje się dodatkowy chromosom) lub

monosomia(brakuje jednego z chromosomów).. Monosomie autosomów są niezgodne z życiem. Trisomie są częstsze u ludzi. Wiele chorób chromosomowych wiąże się z naruszeniem liczby chromosomów płci.

Najliczniejszą grupę chorób chromosomowych stanowią zespoły spowodowane przegrupowaniami strukturalnymi chromosomów. Przydziel zespoły chromosomalne tzw

częściowe monosomie (wzrost lub spadek liczby pojedynczych chromosomów nie dla całego chromosomu, ale dla jego części).

Ze względu na to, że zdecydowana większość nieprawidłowości chromosomalnych należy do kategorii mutacji letalnych, do scharakteryzowania ich parametrów ilościowych stosuje się 2 wskaźniki – częstość rozprzestrzeniania się i częstość występowania.Stwierdzono, że około 170 na 1000 zarodków i płody umierają przed urodzeniem, z czego około 40% - pod wpływem nieprawidłowości chromosomalnych. Niemniej jednak znaczna część mutantów (nosicieli nieprawidłowości chromosomalnych) omija efekt selekcji wewnątrzmacicznej.

Ale niektóre z nich umierają wcześnie, zanim osiągną dojrzałość płciową. Pacjenci z nieprawidłowościami chromosomów płciowych z powodu zaburzeń rozwoju płciowego z reguły nie opuszczają potomstwa, dlatego wszystkie nieprawidłowości można przypisać mutacjom. Wykazano, że w ogólnym przypadku mutacje chromosomowe prawie całkowicie znikają z populacji po 15-17 pokoleniach.

Dla wszystkich postaci chorób chromosomowych wspólna cecha to wielość zaburzeń (wady wrodzone). Powszechnymi objawami chorób chromosomowych są: opóźniony rozwój fizyczny i psychomotoryczny, upośledzenie umysłowe, nieprawidłowości narządu ruchu, wady układu sercowo-naczyniowego, moczowo-płciowego, nerwowego i innych, odchylenia w stanie hormonalnym, biochemicznym, immunologicznym itp.

Stopień uszkodzenia narządu w chorobach chromosomowych zależy od wielu czynników – rodzaju nieprawidłowości chromosomalnej, braku lub nadmiaru materiału pojedynczego chromosomu, genotypu organizmu oraz warunków środowiskowych, w jakich organizm się rozwija.

Etiologiczne leczenie chorób chromosomowych nie zostało jeszcze opracowane.

Rozwój metod diagnostyki prenatalnej sprawia, że ​​podejście to jest skuteczne w zwalczaniu nie tylko chorób chromosomowych, ale także innych chorób dziedzicznych.

Leczenie i profilaktyka chorób dziedzicznych... Postępy w genetyce człowieka umożliwiły profilaktykę i leczenie choroby dziedziczne... Jeden z skuteczne metody ich profilaktyka - poradnictwo lekarskie i genetyczne z przewidywaniem ryzyka zachorowania na potomstwo osób cierpiących na tę chorobę lub mających chorego krewnego. Osiągnięcia w genetyce biochemicznej człowieka ujawniły przyczynę (mechanizm molekularny) wielu wad dziedzicznych, anomalii metabolicznych, co przyczyniło się do opracowania ekspresowych metod diagnostycznych pozwalających na szybką i wczesną identyfikację pacjentów oraz leczenie wielu innych. dawniej nieuleczalne spadki, choroby. Najczęściej leczenie polega na wprowadzeniu do organizmu substancji, które nie powstają w nim z powodu wady genetycznej lub na przygotowaniu specjalnych diet, z których substancje mają toksyczny wpływ na organizm w wyniku dziedzicznej niezdolność do awarii są eliminowane. Wiele wad genetycznych jest korygowanych za pomocą szybkiej interwencji chirurgicznej lub korekty pedagogicznej. Praktyczne środki mające na celu utrzymanie dziedzicznego zdrowia ludzkiego, ochronę pula genowa ludzkości, są realizowane przez system medyczne konsultacje genetyczne. Głównym celem poradnictwa medycznego w zakresie genetyki jest informowanie zainteresowanych o prawdopodobieństwie wystąpienia ryzyka wystąpienia u potomstwa pacjentów. Promowanie wiedzy genetycznej wśród populacji należy również do działań medyczno-genetycznych, ponieważ przyczynia się to do bardziej odpowiedzialnego podejścia do porodu. Poradnictwo medyczne w zakresie genetyki powstrzymuje się od środków przymusu lub premiowania w sprawach porodu lub małżeństwa, przyjmując jedynie funkcję informacyjną. Ogromne znaczenie ma system działań mających na celu stworzenie jak najlepszych warunków do przejawiania się pozytywnych, dziedzicznych skłonności oraz zapobiegania szkodliwemu wpływowi środowiska na ludzką dziedziczność.

Genetyka człowieka jest naturalną naukową podstawą walki z rasizm przekonująco to pokazując Wyścig- są to formy przystosowania człowieka do określonych warunków środowiskowych (klimatycznych i innych), które różnią się od siebie nie obecnością „dobrych” lub „złych” genów, ale częstością występowania wspólnych genów charakterystycznych dla wszystkich ras . Genetyka człowieka pokazuje, że wszystkie rasy są równe (ale nie takie same) z biologicznego punktu widzenia

wizję i równe szanse rozwoju, determinowane nie uwarunkowaniami genetycznymi, ale społeczno-historycznymi. Ustalenie biologicznych różnic dziedzicznych

między jednostkami lub rasami nie mogą stanowić podstawy do jakichkolwiek wniosków porządku moralnego, prawnego lub społecznego, które naruszają prawa tych osób lub ras. Dane genetyki człowieka wykazały, że geny determinujące rozwój różnych deformacji i chorób dziedzicznych są dość częste: dziedziczne choroby metaboliczne, choroby psychiczne itp. medyczne konsultacje genetyczne. Wczesna diagnostyka chorób dziedzicznych pozwala na zastosowanie niezbędnych metod leczenia. Niezbędne jest uwzględnienie dziedziczności w reakcjach różnych ludzi na leki i inne chemikalia, a także

w immunologii reakcje. Rola molekularnych mechanizmów genetycznych w etiologii nowotworów złośliwych jest bezdyskusyjna.

Zjawiska dziedziczności pojawiają się w inna forma w zależności od standardu życia, w jakim są badane (cząsteczka, komórka, organizm, populacja). Ale ostatecznie dziedziczność zapewnia samoreprodukcja materialnych jednostek dziedziczności (genów i elementów cytoplazmatycznych), których struktura molekularna jest znana. Naturalną macierzową naturę ich autoreprodukcji zakłócają mutacje poszczególnych genów lub rearanżacje systemów genetycznych jako całości. Każda zmiana w elemencie autoreprodukcyjnym jest dziedziczona jako stała.

Inżynieria genetyczna.

Czym jest inżynieria genetyczna ? Inżynieria genetyczna- to jest sekcja genetyka molekularna związane z celowanym tworzeniem nowych kombinacji materiału genetycznego. Podstawą stosowanej inżynierii genetycznej jest teoria genów. Powstały materiał genetyczny jest zdolny do namnażania się w komórce gospodarza i syntezy końcowych produktów przemiany materii.

Z historii inżynierii genetycznej ... Inżynieria genetyczna powstała w 1972 roku na Uniwersytecie Stanforda w USA. Następnie laboratorium P. Berga otrzymało pierwsze zrekombinowane (hybrydowe) DNA lub (recDNA). Połączył on fragmenty DNA faga lambda, Escherichia coli i małpiego wirusa SV40.

Rekombinowana struktura DNA ... Hybrydowe DNA wygląda jak pierścień. Zawiera gen (lub geny) i wektor. Wektor to fragment DNA, który zapewnia namnażanie hybrydowego DNA i syntezę końcowych produktów układu genetycznego - białek. Większość wektory uzyskuje się na bazie faga lambda, z plazmidów, wirusów SV40, polyoma, drożdży i innych bakterii. Synteza białek zachodzi w komórce gospodarza. Najczęściej Escherichia coli jest wykorzystywana jako komórka gospodarza, ale wykorzystuje się również inne bakterie, drożdże i zwierzęta.

lub komórki roślinne... System wektora gospodarza nie może być arbitralny: wektor jest dopasowany do komórki gospodarza. Wybór wektora zależy od specyfiki gatunku i celów badania. W konstrukcji hybrydowego DNA kluczowe znaczenie mają dwa enzymy. Pierwszy - enzym restrykcyjny - tnie cząsteczkę DNA na fragmenty w ściśle określonych miejscach. A drugi - ligazy DNA - zszywają fragmenty DNA w jedną całość. Dopiero po wyizolowaniu takich enzymów tworzenie sztucznych struktur genetycznych stało się technicznie wykonalnym zadaniem.

Etapy syntezy genów . Geny do klonowania można otrzymać we fragmentach przez mechaniczne lub restrykcyjne cięcie całego DNA. Ale geny strukturalne z reguły muszą być albo zsyntetyzowane w sposób chemiczno-biologiczny, albo uzyskane w postaci kopii DNA informacyjnych RNA odpowiadających wybranemu genowi. Geny strukturalne zawierają jedynie zakodowany zapis produktu końcowego (białka, RNA) i są całkowicie pozbawione regionów regulatorowych. I dlatego nie są w stanie funkcjonować w komórce gospodarza.

Podczas odbierania recDNA najczęściej powstaje kilka struktur, z których potrzebna jest tylko jedna. Dlatego obowiązkowym etapem jest selekcja i klonowanie molekularne recDNA wprowadzonego przez transformację do komórki gospodarza. Istnieją 3 sposoby selekcji recDNA: genetyczna, immunochemiczna i hybrydyzacja ze znakowanym DNA i RNA.

Praktyczne wyniki inżynierii genetycznej... W wyniku intensywnego rozwoju metod inżynierii genetycznej powstały klony wielu genów rybosomalnych, transportowych i 5S RNA, histonów, globiny mysiej, króliczej, ludzkiej, kolagenu, albuminy jaja kurzego, insuliny ludzkiej i innych hormonów peptydowych, interferonu ludzkiego itp. zostały uzyskane. Umożliwiło to stworzenie szczepów bakterii wytwarzających wiele substancji biologicznie czynnych stosowanych w medycynie, rolnictwo oraz przemysł mikrobiologiczny.

Na bazie inżynierii genetycznej powstała gałąź przemysłu farmaceutycznego zwana „przemysłem DNA”. To jedna z nowoczesnych gałęzi biotechnologii.

Insulina ludzka (humulina) uzyskana za pomocą recDNA jest dopuszczona do użytku terapeutycznego. Ponadto na podstawie uzyskanych w trakcie ich badań licznych mutantów poszczególnych genów stworzono wysoce wydajne systemy testowe do identyfikacji aktywności genetycznej czynników środowiskowych, w tym do wykrywania związków kancerogennych.

Teoretyczne znaczenie inżynierii genetycznej... W krótkim czasie inżynieria genetyczna wywarła ogromny wpływ na rozwój metod genetyki molekularnej i umożliwiła znaczny postęp w kierunku zrozumienia budowy i funkcjonowania aparatu genetycznego. Inżynieria genetyczna ma duże perspektywy w leczeniu chorób dziedzicznych, których zarejestrowano do dziś około 2000. ma na celu pomoc w korygowaniu błędów natury.

Wielkie postępy poczyniono w klonowanie . Klon, czyli grupa komórek, powstaje w wyniku podziału pierwszej komórki. Każda komórka somatyczna człowieka zawiera ten sam zestaw genów, wszystkie

informacje dziedziczne. Jeśli zacznie się dzielić, wyrośnie nowy organizm, tj. z tym samym genotypem. V 1997 Pan doktor Ian Wilmut w Szkocji w Eddinburgh otrzymany z grupą naukowców lalka jagnięca(sztucznie). Ten baranek nie ma ojca, ponieważ klatka została zabrana matce. Istniała obawa, że ​​eksperymenty inżynierii genetycznej mogą być niebezpieczne dla ludzkości. V 1974 specjalny. Komisja Biologów Amerykańskich opublikowała wiadomość do światowych genetyków, w której zaleciła powstrzymanie się od eksperymentów z pewnymi typami DNA do czasu opracowania środków bezpieczeństwa.

Mimo to konieczne było opracowanie środków ograniczających. 30 lipca 1997 r. Komitet Naukowy w Kongresie USA zagłosował za całkowitym zakazem eksperymentów z klonowaniem ludzi. Prezydent wcześniej zakazał przeznaczania pieniędzy na te eksperymenty.

W Rosji w 1996 Duma Państwowa przyjęła ustawę o regulacji państwowej w zakresie genów. Inżynieria.

Geny osobowości .

„Jednym z cudów, które widzimy codziennie i co godzinę, jest wyjątkowa indywidualność każdej osoby żyjącej na Ziemi. Naukowcy od dawna nie byli w stanie znaleźć klucza do tej zagadki.

Wiadomo, że wszelkie informacje o budowie i rozwoju żywego organizmu są „zapisywane” w jego genomie – zestawie genów. Uważa się, że różnice genomowe w obrębie jednego gatunku są bardzo nieznaczne”. Na przykład gen koloru oczu u ludzi różni się od genu koloru oczu królika, ale u różnych ludzi gen ten ma taką samą strukturę i składa się z tych samych sekwencji DNA.

Istnieje ogromna różnorodność białek, które są zbudowane organizmy żywe niesamowita różnorodność genów kodujących te białka. W genomie każdej osoby są pewne obszary, które determinują jego indywidualność. Niektóre ludzkie geny różnią się od genów szczura tylko kilkoma nukleotydami – znakami kodu genetycznego. Ich inne geny są różne, ale u dwóch osób takie same. Zmienność związana z istnieniem genów podobnych do genów grup krwi u ludzi również nie wyjaśnia ogromnej różnorodności naturalnych białek.

W 1985 roku w ludzkim genomie odkryto specjalne superzmienne minisatelity. Te sekcje DNA okazały się być indywidualne dla każdej osoby i za ich pomocą można było uzyskać „portret” jego DNA. to znaczy pewne geny.

Ten „portret” to złożona kombinacja ciemnych i jasnych pasków, podobna do lekko rozmytego widma lub klawiatura ciemnych i jasnych klawiszy o różnej grubości. Ta kombinacja nazywana jest odciskami palców DNA (podobnymi do odcisków palców) lub „profilem DNA”

„W oparciu o wysoce zmienne sekwencje DNA zaprojektowano specjalne markery lub sondy DNA”. Markery znakowane radioaktywnym izotopem są dodawane do specjalnie przetworzonego DNA, za pomocą którego te pierwsze znajdują podobne superzmienne regiony DNA i przyczepiają się do nich. Obszary te stają się radioaktywne, dzięki czemu można je zidentyfikować za pomocą autografii radiowej. Każda osoba ma dystrybucję takich

miejsca indywidualnie. Tam, gdzie markery są przyłączone do dużej liczby ultrazmiennych regionów DNA (wiele radiowych sygnałów autograficznych), występuje szerokie ciemne pasmo. Tam, gdzie jest niewiele punktów przywiązania, pojawia się wąski ciemny pas. Tam, gdzie w ogóle ich nie ma, pojawia się smuga światła.

Tak więc naukowcy odkryli, że ludzki genom jest dosłownie „nasycony" ultrazmiennymi sekwencjami DNA. Wcześniej zaczęto znajdować nieuchwytne pojedyncze sekwencje DNA.

Po rozwiązaniu indywidualności osoby pojawiło się pytanie: czy inne organizmy mają tę samą indywidualność? Czy mają ultrazmienne sekwencje DNA? Naukowcy musieli znaleźć uniwersalny marker, równie odpowiedni zarówno dla bakterii, jak i dla ludzi. Wyszło na to że jest fag(wirus bakterii). To odkrycie było niezwykle ważne dla pracy genetyków i hodowców.

Okazało się, że za pomocą odcisków DNA identyfikację osobową można przeprowadzić znacznie skuteczniej niż pozwalały na to tradycyjne metody odcisków palców i badania krwi. Prawdopodobieństwo błędu wynosi jeden na kilka milionów, a nowe odkrycie natychmiast wykorzystali kryminolodzy, szybko i skutecznie wdrażając je w życie.

Za pomocą odcisków DNA można badać zbrodnie nie tylko teraźniejszości, ale i głębokiej przeszłości.

„Badania genetyczne w celu ustalenia ojcostwa to najczęstszy powód, dla którego organy sądowe sięgają po genetyczne odciski palców. Mężczyźni, którzy wątpią w swoje ojcostwo i kobiety, które chcą uzyskać rozwód na podstawie:

że ich mąż nie jest ojcem dziecka. Identyfikację macierzyństwa można przeprowadzić na podstawie odcisków DNA matki i dziecka pod nieobecność ojca i odwrotnie. Odciski DNA ojca i dziecka wystarczają do ustalenia ojcostwa. W obecności materiału od matki, ojca i dziecka, odciski DNA nie wyglądają bardziej skomplikowanie niż zdjęcie z podręcznik szkolny: każdy pasek na odcisku DNA dziecka może być „zaadresowany” do ojca lub matki.”

Najciekawsze są zastosowane aspekty genetycznego odcisku palca.Powstaje kwestia poświadczania przez odciski DNA wielokrotnych przestępców, wprowadzania danych o odciskach DNA do akt organów śledczych wraz z opisem ich wyglądu. znaki specjalne, odciski palców.

Wniosek

Wszystko, co wiemy dzisiaj o mechanizmach dziedziczności działających na wszystkich poziomach organizacji organizmów żywych (jednostka, komórka, struktura subkomórkowa, cząsteczka) zostało ustalone dzięki teoretycznemu i technicznemu wkładowi wielu dyscyplin - biochemii, krystalografii, fizjologii, bakteriologii , wirusologia, cytologia… i wreszcie genetyka. W tej współpracy genetyka pełniła rolę wiodącego początku badań, ujednolicając uzyskane wyniki. Genetyczna interpretacja zjawisk biologicznych ma w istocie jednoczące znaczenie, co dobrze wyraża już klasyczny aforyzm J. Monoda: „Wszystko, co jest prawdziwe dla bakterii, jest również prawdziwe dla słonia”. Na obecnym etapie wiedza biologiczna całkiem rozsądnie jest sądzić, że wszystkie właściwości organizmów, w tym ludzi, można w pełni wyjaśnić (jeśli nie zostały już wyjaśnione) przez cechy ich genów i tych białek, które kodują. Dlatego do jakiej dziedziny biologii należy badane zjawisko, czy to embriologia, fizjologia, patologia czy immunologia. obecnie nie można nie brać pod uwagę jego podłoża genetycznego. Każde zjawisko kryje w sobie jego ścisłą determinację – grupę działających genów i białek, które pełnią swoje funkcje.

Te fakty razem stanowią solidny wkład genetyki w zrozumienie podstawowych mechanizmów życia. Ale znaczenie genetyki nie ogranicza się do tego. jest to również związane z cechy wewnętrzne metoda genetyczna.

Genetyk zajmuje się mutacjami, które służą mu jako materiał roboczy. Rzeczywiście, mutacja. wyrażona w dziedzicznej zmianie jakiejś właściwości, ujawnia pewną proporcję materiału genetycznego organizmu, którego istnienie i funkcja trudno byłoby odgadnąć. Analiza genetyczna (polegająca na śledzeniu przenoszenia cechy podczas rozmnażania płciowego) pozwala ustalić liczbę genów odpowiedzialnych za badaną cechę. i ich lokalizacja. Jeżeli cecha jest faktem empirycznym, złożonym (ponieważ odpowiada zewnętrznym przejawom złożonego oddziaływania zjawisk elementarnych), a ponadto zmieniającym się w zależności od warunków Środowiska i

liczne mikroczynniki wymykające się kontroli eksperymentatora. wtedy gen, przeciwnie, jest dokładnym, konkretnym i stabilnym faktem. Absolutnie oczywiste. co za chęć rozkładu ten fenomen na jego genetycznych składnikach zawsze przyczynia się do powstania metody jasnej analizy logicznej.

Ponadto wykorzystanie danych genetycznych jest jedyną metodą pozwalającą biologowi na prowadzenie działań ściśle naukowych badania eksperymentalne i porównuj wyniki z ufnością. W ten sposób genetyka daje nam zarówno teoretycznie racjonalne podejście, które daje jasność w zrozumieniu badanych zjawisk, jak i dokładną metodę eksperymentalną. Do tego czasu z pewnością zachowają swoją wartość. dopóki wszystkie właściwości żywych organizmów nie zostaną w zadowalający sposób wyjaśnione.

Słownik terminologiczny

Geny alleliczne geny zlokalizowane w tych samych punktach na chromosomach homologicznych.Allel może być dominujący i recesywny.

Haploidalny- stan komórki z zestawem połówkowym chromosomów (jest tylko jeden z dwóch chromosomów homologicznych). Żeńskie i męskie komórki płciowe mają haploidalny zestaw chromosomów.

Rekombinacja genetyczna- wymiana skrawków materiału genetycznego pomiędzy homologicznymi chromosomami lub chromatydami w procesie podziału komórki.

Genom- zestaw genów zawartych w haploidalnym zestawie chromosomów.

Genotyp- zestaw genów w zbiorze genetycznym danego gatunku.

Heterozygotyczność- stan hybrydowego zestawu genetycznego, w którym homologiczne chromosomy zawierają różne allele.

heterochromatyna- spiralizowane, intensywnie wybarwione odcinki chromosomów o specyficznej funkcji genetycznej.

Hiperploidalność- obecność większej niż zwykle ilości materiału genetycznego.

Hipoploidalność- obecność w komórkach mniejszej niż normalnie ilości materiału genetycznego.

Homozygotyczność- stan zbioru genetycznego, w którym sparowane geny na chromosomach homologicznych są takie same.

Chromosomy homologiczne- chromosomy o podobnej budowie i niosące ten sam zestaw genów allelicznych.

Diploidalny- obecność parzystej liczby chromosomów w komórkach, w której każdy chromosom odpowiada swojemu homologowi.

Różnicowanie komórek- proces specjalizacji funkcji i właściwości biochemicznych komórek w organizmie.

DNA- kwas dezoksyrybonukleinowy – związek chemiczny, który koduje informację genetyczną i przechowuje ją w chromosomach komórek eukariotycznych.

Przewaga- dominujący wygląd w fenotypie jednej z dwóch sparowanych cech genetycznych, w przeciwieństwie do cechy recesywnej.

Koniugacja chromosomów- tymczasowe połączenie chromosomów homologicznych.

Mejoza- specjalny rodzaj podziału komórek. Jego biologiczne znaczenie polega na rekombinacji genetycznej i pojawieniu się haploidalnych komórek zarodkowych.

Membrana- w biologii oznaczenie błon komórkowych białkowo-lipidowych i przegród wewnątrzkomórkowych.

Mitoza- zestaw złożonych procesów podczas podziału komórek niepłciowych.

Mitochondria- cząstki w cytoplazmie komórki, które wytwarzają energię do jej życiowej aktywności.

Mutacja- losowa zmiana materiału genetycznego. dziedziczny.

Chromosomy płciowe- u ludzi chromosomy X i Y. Cała reszta (u ludzi 22 pary) nazywana jest autosomami.

Komórki protokariotyczne- komórki, w których DNA nie jest zawarte w dobrze zdefiniowanym jądrze.

replikacja DNA- podwojenie cząsteczki DNA przed podziałem komórki.

Recesywność- brak manifestacji tego allelu w parze z allelem dominującym.

Rybosomy- cząsteczki w komórce, składające się z RNA i białka. Na rybosomach odczytuje się (transluje) informacyjny RNA i tworzy się białko.

RNA- kwas rybonukleinowy - związek chemiczny, produkt genetycznej aktywności DNA. Służy do przenoszenia wiadomości genetycznych wewnątrz komórek.

Komórki somatyczne- dowolne komórki ciała, z wyjątkiem komórek rozrodczych.

Fenotyp- zestaw właściwości i oznak organizmu. które są wynikiem interakcji genotypu osobnika i środowiska.

Enzym- białko, które katalizuje pewność reakcje chemiczne w klatce. Sekwencja aminokwasów w nim jest określona przez odpowiedni gen lub geny.

Chromosomy- główna strukturalna część jądra komórkowego, zawierająca DNA i białko.

Chromatydy- chromosomy, które przeszły proces duplikacji podczas podziału komórki.

Cystrone- jeden z odpowiedników pojęcia „gen”.

Cytoplazma- część komórki, która otacza jądro komórkowe. To w cytoplazmie następuje synteza białek na rybosomach.

Komórki eukariotyczne komórki. mając rdzeń. ograniczone z cytoplazmy.

Euchromatyna- zdespiralizowane, genetycznie aktywne obszary DNA w jądrach komórkowych.

jąderko- struktura wewnątrz jądra komórkowego. Miejsce syntezy rybosomalnego RNA.

Bibliografia:

1.S. H. Karpenkov „Koncepcja” nowoczesne nauki przyrodnicze”, M., 1997

2. V. A. Orekhova, T. A. Lashkovskaya, M. P. Sheibak „Genetyka medyczna”, Mińsk, 1997

3. A. A. Bogdanov, B. M. Mednikov „Władza nad genem”, Moskwa „Oświecenie” 1989

4. A. A. Kamenskiy, N. A. Sokolova, S. A. Titov „Biologia”, Moskwa, 1997

5. Biologiczne słownik encyklopedyczny, Moskwa, 1989

6. Maniatis T., Metody inżynierii genetycznej, M., 1984 ;

AA Bogdanow, BM Miednikow „Władza nad genem”, Moskwa „Oświecenie” 1989, s. 3.

V. A. Orekhova, T. A. Lashkovskaya, M. P. Sheibak „Medical Geenetics”, Mińsk, 1997, s. 4.

Kamensky A. A., Sokolova N. A., Titov S. A. „Biologia”, M., 1997, s. 60.

V. A. Orekhova, T. A. Lashkovskaya, M. P. Sheibak „Medical Geenetics”, Mińsk, 1997, s. 49.

S. Kh. Karpenkov „Koncepcje nowoczesnych nauk przyrodniczych”, M., 1997, s. 309.

S. Kh. Karpenkov „Podstawy współczesnej nauki przyrodniczej”, M., 1997, s. 309.

S. Kh. Karpenkov „Podstawy współczesnej nauki przyrodniczej”, M., 1997, s. 311.

102. Jak zakodowana jest informacja dziedziczna w komórce?

W łańcuchach polinukleotydowych DNA i RNA co trzy kolejne zasady tworzą triplet.

Tryplet nie jest losowym zgrupowaniem trzech nukleotydów, ale takim, w którym każdy tryplet kontroluje włączenie bardzo specyficznego aminokwasu do cząsteczki białka. Liczba możliwych kombinacji zasad azotowych tworzących trójkę jest niewielka i wynosi 4 3 = 64. Przy użyciu trójek zakodowana jest sekwencja 20 aminokwasów w cząsteczce białka, a utworzone 64 trójki wystarczają do zakodowania wszystkich aminokwasów.

Jako przykład można podać kilka trójek: HCC koduje alaninę, UUU koduje prolinę, UUU koduje fenyloalaninę. Tak więc sekwencja trojaczków HCC, CCU, UUU odpowiada miejscu dna i peptydowi zawierającemu alaninę, prolinę, fenyloalaninę. Innymi słowy, sekwencja zasad w DNA niesie informacje o sekwencji aminokwasów w cząsteczce białka. Trójka to jednostka informacyjna - kodon.

Kod genetyczny to triplet - trzy zasady kodują jeden aminokwas; nienakładające się - zasady tworzące jedną trójkę nie wchodzą w skład sąsiednich trójek; zdegenerowany - jeden aminokwas może być kodowany przez kilka trypletów, np.:

Alanina - Tsug, TsAG, TsCH leucyna - UAU, UUTS, UGU prolina - TsTsTs, TsAC.

Dane dotyczące dekodowania kodu genetycznego przedstawiono w tabeli. 6.

Aminokwasy w białku znajdują się w tej samej kolejności, w jakiej znajdują się kodony w genie. Ta pozycja nazywana jest kolinearnością, to znaczy liniową korespondencją aminokwasów w białku i ich kodujących trypletów w pewnym segmencie DNA.

Po odkryciu w 1953 r. zasady organizacji molekularnej takiej substancji, jak DNA, zaczęła się rozwijać biologia molekularna. Ponadto w trakcie badań naukowcy odkryli, w jaki sposób DNA rekombinuje, jego skład i jak działa nasz ludzki genom.

Na poziomie molekularnym każdego dnia zachodzą najbardziej złożone procesy. Jak zbudowana jest cząsteczka DNA, z czego się składa? A jaką rolę w komórce odgrywają cząsteczki DNA? Porozmawiajmy szczegółowo o wszystkich procesach zachodzących w podwójnym łańcuchu.

Co to są informacje dziedziczne?

Więc gdzie to wszystko się zaczęło? W 1868 roku znaleziono je w jądrach bakterii. A w 1928 roku N. Koltsov wysunął teorię, że to w DNA zaszyfrowana jest cała informacja genetyczna o żywym organizmie. Następnie J. Watson i F. Crick znaleźli model znanej już helisy DNA w 1953 roku, za co zasłużenie otrzymali uznanie i nagrodę - Nagrodę Nobla.

Czym w ogóle jest DNA? Ta substancja składa się z 2 połączonych włókien, a dokładniej spiral. Część takiego łańcucha z pewną informacją nazywa się genem.

DNA przechowuje wszystkie informacje o tym, które białka zostaną utworzone iw jakiej kolejności. Makrocząsteczka DNA jest materialnym nośnikiem niezwykle obszernej informacji, która jest rejestrowana przez ścisłą sekwencję poszczególnych cegiełek budulcowych – nukleotydów. W sumie są 4 nukleotydy, które uzupełniają się chemicznie i geometrycznie. Ta zasada komplementarności lub komplementarności w nauce zostanie opisana później. Ta zasada gra kluczowa rola w kodowaniu i dekodowaniu informacji genetycznej.

Ponieważ nić DNA jest niewiarygodnie długa, w tej sekwencji nie ma powtórzeń. Każda żywa istota ma swoją unikalną nić DNA.

Funkcje DNA

Funkcje obejmują przechowywanie informacji dziedzicznych i przekazywanie ich potomstwu. Bez tej funkcji genom gatunku nie mógłby być zachowany i rozwijany przez tysiąclecia. Organizmy, które przeszły poważne mutacje genów, z większym prawdopodobieństwem nie przeżyją lub stracą zdolność do produkowania potomstwa. W ten sposób następuje naturalna ochrona przed degeneracją gatunku.

Kolejną istotną funkcją jest implementacja przechowywanych informacji. Komórka nie może wytworzyć pojedynczego ważnego białka bez instrukcji przechowywanych w podwójnym łańcuchu.

Skład kwasu nukleinowego

Teraz już niezawodnie wiadomo, z czego składają się same nukleotydy - cegiełki DNA. Składają się z 3 substancji:

• Kwas ortofosforowy.
• Baza azotowa. Zasady pirymidynowe - które mają tylko jeden pierścień. Należą do nich tymina i cytozyna. Bazy purynowe, które zawierają 2 pierścienie. Są to guanina i adenina.
• Sacharoza. W ramach DNA - dezoksyryboza, W RNA - ryboza.

Liczba nukleotydów jest zawsze równa liczbie zasad azotowych. W specjalnych laboratoriach nukleotyd jest rozszczepiany i izolowana jest z niego zasada azotowa. W ten sposób badane są indywidualne właściwości tych nukleotydów i możliwe w nich mutacje.

Poziomy organizacji informacji dziedzicznej

Istnieją 3 poziomy organizacji: gen, chromosom i genom. Wszystkie informacje potrzebne do syntezy nowego białka zawarte są w małym odcinku łańcucha – genie. Oznacza to, że gen jest uważany za najniższy i najprostszy poziom kodowania informacji.

Z kolei geny są składane w chromosomy. Dzięki tej organizacji nosiciela materiału dziedzicznego grupy postaci zmieniają się zgodnie z pewnymi prawami i są przekazywane z pokolenia na pokolenie. Należy zauważyć, że w organizmie jest niewiarygodnie wiele genów, ale informacje nie są tracone, nawet gdy są wielokrotnie rekombinowane.

Istnieje kilka rodzajów genów:

• zgodnie z ich przeznaczeniem funkcjonalnym istnieją 2 typy: sekwencje strukturalne i regulacyjne;
• w zależności od wpływu na procesy zachodzące w komórce wyróżnia się: geny nadżyciowe, letalne, warunkowo letalne oraz mutacyjne i antymutatorowe.

Geny znajdują się wzdłuż chromosomu w kolejności liniowej. W chromosomach informacja nie jest skupiona losowo, istnieje pewien porządek. Istnieje nawet mapa pokazująca pozycje lub loci genów. Na przykład wiadomo, że chromosom numer 18 koduje dane dotyczące koloru oczu dziecka.

Czym jest genom? Jest to nazwa całego zestawu sekwencji nukleotydowych w komórce ciała. Genom charakteryzuje cały gatunek, a nie osobnika.

Jaki jest kod genetyczny człowieka?

Faktem jest, że cały ten ogromny potencjał rozwój człowieka położony już w okresie poczęcia. Wszystkie informacje dziedziczne niezbędne do rozwoju zygoty i wzrostu dziecka po urodzeniu są zakodowane w genach. Części DNA są najbardziej podstawowymi nośnikami informacji dziedzicznej.

Osoba ma 46 chromosomów, czyli 22 pary somatyczne, plus jeden chromosom determinujący płeć od każdego z rodziców. Ten diploidalny zestaw chromosomów koduje cały fizyczny wygląd człowieka, jego zdolności umysłowe i fizyczne oraz predyspozycje do choroby. Chromosomy somatyczne są zewnętrznie nie do odróżnienia, ale niosą różne informacje, ponieważ jeden z nich pochodzi od ojca, a drugi od matki.

Kod męski różni się od kodu żeńskiego ostatnią parą chromosomów - XY. Żeński zestaw diploidalny to ostatnia para, XX. Mężczyźni otrzymują jeden chromosom X od swojej biologicznej matki, a następnie przekazywany jest on ich córkom. Chromosom płci Y jest przekazywany synom.

Ludzkie chromosomy różnią się znacznie wielkością. Na przykład najmniejsza para chromosomów to 17. A największa para to 1 i 3.

Średnica podwójnej helisy u ludzi wynosi tylko 2 nm. DNA jest skręcone tak ciasno, że pasuje do małego jądra komórki, chociaż jego długość osiągnie 2 metry po rozwinięciu. Długość helisy to setki milionów nukleotydów.

Jak przekazywany jest kod genetyczny?

Jaką więc rolę odgrywają cząsteczki DNA w komórce podczas podziału? Geny – nośniki informacji dziedzicznej – znajdują się w każdej komórce ciała. Aby przekazać swój kod organizmowi potomnemu, wiele stworzeń dzieli swoje DNA na 2 identyczne spirale. Nazywa się to replikacją. W procesie replikacji DNA jest rozwijane, a specjalne „maszyny” uzupełniają każdą nić. Po rozwidleniu spirali genetycznej zaczyna się dzielić jądro i wszystkie organelle, a następnie cała komórka.

Ale osoba ma inny proces przenoszenia genów - seksualny. Znaki ojca i matki przeplatają się, nowy kod genetyczny zawiera informacje od obojga rodziców.

Przechowywanie i przekazywanie informacji dziedzicznych jest możliwe dzięki złożonej organizacji helisy DNA. W końcu, jak powiedzieliśmy, struktura białek jest zakodowana w genach. Po utworzeniu w momencie poczęcia, kod ten będzie się kopiował przez całe życie. Kariotyp (osobisty zestaw chromosomów) nie zmienia się podczas odnowy komórek narządów. Przekazywanie informacji odbywa się za pomocą gamet płciowych - męskiej i żeńskiej.

Tylko wirusy zawierające jedną nić RNA nie są w stanie przekazać swoich informacji potomstwu. Dlatego do reprodukcji potrzebują komórek ludzkich lub zwierzęcych.

Realizacja informacji dziedzicznych

W jądrze komórki ważne procesy... Wszystkie informacje zapisane w chromosomach są wykorzystywane do budowy białek z aminokwasów. Ale nić DNA nigdy nie opuszcza jądra, więc potrzebna jest tutaj pomoc innego ważnego związku = RNA. To RNA jest w stanie przeniknąć przez błonę jądrową i oddziaływać z nicią DNA.

Poprzez interakcję DNA i 3 rodzajów RNA, wszystkie zakodowane informacje są realizowane. Na jakim poziomie jest wdrożenie informacji dziedzicznej? Wszystkie interakcje zachodzą na poziomie nukleotydów. Komunikator RNA kopiuje fragment nici DNA i przenosi tę kopię do rybosomu. Tu zaczyna się synteza nowej cząsteczki z nukleotydów.

Aby mRNA mógł skopiować wymaganą część nici, helisa jest rozwijana, a następnie, po zakończeniu procesu kodowania, ponownie przywracana. Co więcej, proces ten może zachodzić jednocześnie po 2 stronach 1 chromosomu.

Zasada komplementarności

Składają się z 4 nukleotydów – adeniny (A), guaniny (G), cytozyny (C), tyminy (T). Połączone są wiązaniami wodorowymi zgodnie z zasadą komplementarności. Prace E. Chargaffa pomogły ustalić tę zasadę, ponieważ naukowiec zauważył pewne wzorce w zachowaniu tych substancji. E. Chargaff odkrył, że stosunek molowy adeniny do tyminy jest równy jeden. I w ten sam sposób stosunek guaniny do cytozyny jest zawsze równy jeden.

Na podstawie jego pracy genetyka stworzyła zasadę interakcji nukleotydów. Zasada komplementarności mówi, że adenina łączy się tylko z tyminą, a guanina z cytozyną. Podczas dekodowania helisy i syntezy nowego białka w rybosomie taka zasada naprzemiennego pomaga szybko znaleźć niezbędny aminokwas który jest dołączony do transportowego RNA.

RNA i jego rodzaje

Co to są informacje dziedziczne? nukleotydy w podwójnej nici DNA. Co to jest RNA? Jaka jest jej praca? RNA, czyli kwas rybonukleinowy, pomaga wydobyć informacje z DNA, rozszyfrować je i na zasadzie komplementarności stworzyć białka niezbędne dla komórek.

W sumie izoluje się 3 rodzaje RNA. Każdy z nich ściśle spełnia swoją funkcję.

1. Informacyjny (mRNA) lub inaczej nazywa się to macierzą. Przechodzi prosto do środka komórki, do jądra. Znajduje w jednym z chromosomów materiał genetyczny niezbędny do budowy białka i kopiuje jeden z boków podwójnego łańcucha. Kopiowanie następuje ponownie na zasadzie komplementarności.
2. Transport Jest małą cząsteczką z dekoderami po jednej stronie i aminokwasami po drugiej stronie. Zadaniem tRNA jest dostarczenie go do „warsztatu”, czyli do rybosomu, gdzie syntetyzuje niezbędny aminokwas.
3. rRNA - rybosom. Kontroluje ilość produkowanego białka. Składa się z 2 części - miejsca aminokwasowego i peptydowego.

Jedyna różnica w dekodowaniu polega na tym, że RNA nie zawiera tyminy. Zamiast tyminy jest uracyl. Ale potem, w procesie syntezy białek, za pomocą tRNA nadal prawidłowo ustawia wszystkie aminokwasy. Jeśli wystąpią jakiekolwiek błędy w dekodowaniu informacji, następuje mutacja.

Naprawa uszkodzonej cząsteczki DNA

Proces naprawy uszkodzonej podwójnej nici nazywamy naprawą. Podczas procesu naprawy uszkodzone geny są usuwane.

Następnie wymagana sekwencja elementów jest dokładnie odtwarzana i przycinana z powrotem w to samo miejsce na łańcuchu, z którego została wyodrębniona. Wszystko to dzięki specjalnym chemikaliom – enzymom.

Dlaczego występują mutacje?

Dlaczego niektóre geny zaczynają mutować i przestają pełnić swoją funkcję - przechowują ważne informacje dziedziczne? Wynika to z błędu dekodowania. Na przykład, jeśli przypadkowo adenina zostanie zastąpiona tyminą.

Istnieją również mutacje chromosomowe i genomowe. Mutacje chromosomowe występują, gdy fragmenty informacji dziedzicznej są tracone, duplikowane, a nawet przenoszone i integrowane z innym chromosomem.

Najpoważniejsze są mutacje genomowe. Ich przyczyną jest zmiana liczby chromosomów. To znaczy, gdy zamiast pary - zestaw diploidalny, w kariotypie występuje zestaw triploidalny.

Najbardziej znanym przykładem mutacji triploidalnej jest zespół Downa, w którym osobisty zestaw chromosomów wynosi 47. U takich dzieci zamiast 21 pary powstają 3 chromosomy.

Znana jest również mutacja, taka jak poliploidia. Ale poliploidalność występuje tylko w roślinach.